{"product_id":"glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","title":"Glykogenforgrenende enzymmangel - GBED","description":"\u003cdiv\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eDNA-test\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eDNA-test for Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED). Denne\u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e DNA-test verificerer tilstedeværelsen af ​​den\u003cstrong\u003e recessive GBED-allel\u003c\/strong\u003e.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eEksempel\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cstrong\u003e30 til 40 - hårrødder - konvolut\u003c\/strong\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cspan\u003eeller\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e5 ml - blod - K3 EDTA-rør\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eDriftstid\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e2 til 5  arbejdsdage\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp style=\"text-align: right;\"\u003e\u003cimg alt=\"\" src=\"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/files\/F_ISAG_MEMBER_small.jpg?v=1563820312\" style=\"float: none;\"\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #e8b80d;\"\u003e\u003cstrong\u003eHvorfor teste?\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eDenne DNA-test identificerer \u003cstrong\u003eusynlige bærere\u003c\/strong\u003e af den dødelige GBED-lidelse. \u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cspan class=\"s1\"\u003eI \u003cstrong\u003eavlsudvælgelse\u003c\/strong\u003e anbefales det at undgå krydsning af to GBED usynlige bærere for at forhindre\u003cem\u003e in utero\u003c\/em\u003e abort af foster og fødslen af ​​føl påvirket af GBED.\u003c\/span\u003e \u003ct17 \u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eFor at bekræfte GBED hos angrebne føl.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eDNA-test giver vigtige værktøjer til \u003cstrong\u003einformerede valg\u003c\/strong\u003e om avlsudvalg for at forhindre abort og fødslen af ​​påvirkede føl.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003cstrong\u003eHyppighed og berørte racer\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eHyppigere hos Paint Horses og Quarter horses-relaterede racer.\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEn prævalens på 7,1 % og 8,3 % i henholdsvis Paint- og Quarter Horse-racerne (Wagner et al., 2006).\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #00afab;\"\u003e\u003cstrong\u003eResultatbeskrivelse\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eDNA-testen verificerer tilstedeværelsen af ​​de\u003cstrong\u003e recessive GBED alleler\u003c\/strong\u003e og viser resultater som et af følgende: \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e\u003cstrong\u003eN\/\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003eNegativ\u003c\/strong\u003e for GBED. Fravær af den defekte allel, der er ansvarlig for GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/N\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003eBærer - Positiv heterozygot for GBED\u003c\/strong\u003e. Tilstedeværelse af én kopi af allelen, der er ansvarlig for GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eHesten er bærer af GBED og kan videregive en kopi af GBED-allelen til deres afkom, når den opdrættes.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/ -\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/span\u003eBerørt - Positiv Homozygot for GBED\u003c\/strong\u003e. Tilstedeværelse af to kopier af den allel, der er ansvarlig for GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eDyret er påvirket af GBED-lidelse. GBED er dødelig og forårsager abort og\/eller\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eneonatal dødelighed.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eYderligere information\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eGlycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) \u003cstrong\u003edødelig tilstand\u003c\/strong\u003e forårsaget af en \u003cstrong\u003eautosomal recessiv\u003c\/strong\u003e genetisk lidelse, som resulterer i kroppens manglende evne til korrekt at opbevare sukker i glykogenformen. \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eI en \u003cstrong\u003enormal hest\u003c\/strong\u003e lagrer kroppen sukker som energi ved at omdanne glucose til glykogen.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eDenne \u003cstrong\u003egenetiske lidelse\u003c\/strong\u003e  påvirker produktionen af ​​det enzym, der er nødvendigt for at forgrene glykogenstrukturen, hvilket forhindrer hesten i at være i stand til tilstrækkeligt at opbevare sukker i glykogenformen. Det betyder, at hesten ikke vil være i stand til at lagre nok energi til at give næring til vigtige organer, såsom muskler og hjerne.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eDesværre er \u003cstrong\u003eGBED altid fatalt. \u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eGBED får ofte fosteret til at blive aborteret \u003ci\u003ein utero. \u003c\/i\u003eNår de bliver født \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e vil de fleste berørte føl dø i de første uger af alderen\u003cstrong\u003e.\u003c\/strong\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eForskningsundersøgelser viste, at så mange som 2,5 % af aborterede Quarter Horse-foster var homozygote for GBED-mutationen \u003cspan\u003e (Wagner et al., 2006). \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eFødte føl, som er påvirket af GBED, lider af en række kliniske tegn forbundet med denne mangel på sukker, såsom lav energi, svaghed og besvær med at stige. \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eAndre kliniske tegn omfatter lav kropstemperatur, sammentrukne muskler, anfald og pludselig død.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eREFERENCER\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL.\u003cstrong\u003e Evaluering af allelfrekvenser af arvelige sygdomsgener i undergrupper af American Quarter Horses\u003c\/strong\u003e. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460\/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.2460\/javma.234.1.120\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.2460\/javma.234.1.120\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cbr\u003eWagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR \u003cstrong\u003eAllelfrekvens og sandsynlig indvirkning af glykogenforgreningsenzymmangelgenet i Quarter Horse og Paint Horse populationer.\u003c\/strong\u003e J Vet Intern Med. 2006 sep-okt;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.1892\/0891-6640(2006)20%5B1207:afalio%5D2.0.co;2\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.1892\/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e.","brand":"Equigerminal","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":29451474927660,"sku":"","price":329.0,"currency_code":"DKK","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/products\/GBED.png?v=1571094714","url":"https:\/\/www.equigerminal.org\/da-dk\/products\/glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","provider":"Equigerminal","version":"1.0","type":"link"}