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HYPP Hyperkaliämische periodische Paralyse

Name: HYPP Hyperkaliämische periodische Paralyse
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

DNA-Test für die hyperkalämische periodische Paralyse (HYPP). Dieser DNA-Test überprüft das Vorhandensein des rezessiven HYPP-Gens. Proben-Anforderungen 30 bis 40 Haarwurzeln...

€43.05 Inkl. MwSt

Über den Test

Dieser DNA-Test verifiziert das Vorhandensein der Hyperkalämischen Periodischen Paralyse (HYPP)genetischen Variante.

Warum testen?

Dieser Gentest hilft Züchtern, Pferde zu identifizieren, die die HYPP-Genvariante tragen. Dies ermöglicht fundierte Zuchtentscheidungen und hilft, die Geburt betroffener Fohlen zu verhindern.

Alle Nachkommen von Impressivesollten auf HYPP getestet werden.

Da HYPP eine dominante Erbkrankheit ist, kann die Mutation auch bei anderen Pferderassen durch Kreuzungen auftreten.

Ein Test wird auch für Pferde empfohlen, die klinische Anzeichen zeigen, die mit HYPP vereinbar sind.

Klinische Zeichen

Attacks come and go and vary a lot from horse to horse, from barely noticeable to collapse or sudden death. Between attacks the muscles work normally.

Muscle twitching and trembling, sometimes continuous, that can progress to weakness, paralysis and the horse going down
The horse stays conscious and does not seem to be in pain
Spasm of the face muscles, the third eyelid sliding across the eye, drooling, and sweating while body temperature stays normal
Noisy breathing and blue gums as the throat muscles go slack and block the airway; trouble swallowing and a changed whinny
Heavy, well-developed muscling, sometimes very marked
Tiring quickly in work; attacks that can look like colic or staggering, or leave the horse sitting like a dog
In severe attacks, an abnormal heart rhythm and sudden death
Attacks often follow a change of feed, a period without food, a stressful event or a meal rich in potassium

None of these signs is unique to HYPP, and HYPP is not the same as tying up, colic or a seizure. Your veterinarian decides whether a horse is ill, using the history, the examination, blood results and this result.

Übertragung

HYPP is dominant. One copy is enough to make a horse susceptible. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

What each mating can produce:

n/n x n/n gives 100% n/n
n/n x n/H gives 50% n/n, 50% n/H
n/n x H/H gives 100% n/H
n/H x n/H gives 25% n/n, 50% n/H, 25% H/H
n/H x H/H gives 50% n/H, 50% H/H
H/H x H/H gives 100% H/H

Prävention

There is no cure. The result guides two things.

Breeding. Only a mating between two horses that tested negative is sure to give no affected foals. Breeding from positive horses is not recommended.

Managing a positive horse. The measures reported are:

A diet low in potassium, with grass hay rather than alfalfa
Regular smaller meals instead of large irregular ones, and no sudden changes of feed
Salt available at all times
Daily exercise and turnout instead of long spells in a stable
Telling your veterinarian and anaesthetist the result before any operation, because general anaesthesia can set off an attack

Some medicines that make the horse pass more urine have been reported to make attacks less frequent and less severe. Horses with two copies have been managed with medical and surgical treatment. Your veterinarian sets the diet, monitoring and any treatment.

Ergebnisse

Der DNA-Test weist das Vorhandensein des rezessiven HYPP-Gens nach und liefert eines der folgenden Ergebnisse:

N/– Normal - Fehlen des für HYPP verantwortlichen Allels.
N/H– Betroffen - Positiv heterozygot für HYPP.Vorhandensein einer Kopie des für HYPP verantwortlichen Allels. Das Pferd ist von der HYPP-Störung betroffen und es besteht eine 50%ige Chance, dass dieses Pferd ein HYPP-Allel an seine Nachkommen weitergibt.
H/ – Betroffen – Positiv homozygot für HYPP. Vorhandensein von zwei Kopien des für HYPP verantwortlichen Allels. Das Pferd ist von der HYPP-Störung betroffen und es besteht eine 100%ige Chance, dass dieses Pferd ein HYPP-Allel an seine Nachkommen weitergibt.

Beispielanforderungen

30 bis 40 Haarwurzeln oder 5 ml Blut im K3-EDTA-Röhrchen

Bearbeitungszeit

2 bis 5 Werktage

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

Häufig gestellte Fragen

Welche Proben können eingereicht werden?

Der Test kann mit folgenden Proben durchgeführt werden:30–40 Haarwurzelnoder 5 ml Blut, gesammelt in einem K3-EDTA-Röhrchen.

Welche Pferde sollten getestet werden?

Der Test wird für alle Nachkommen von Impressive, für zur Zucht vorgesehene Pferde und für Pferde mit klinischen Symptomen, die mit HYPP vereinbar sind, empfohlen.

Was bedeuten die Ergebnisse?

N/N:Pferd ist frei von der HYPP-Mutation.
N/H:Pferd ist betroffen und hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, die Mutation an seine Nachkommen weiterzugeben.
H/H:Pferd ist betroffen und wird die Mutation an alle Nachkommen weitergeben.

Ist HYPP eine rezessive Krankheit?

Nein. Obwohl der Originaltext an einigen Stellen fälschlicherweise von einem rezessiven Gen spricht, ist HYPP eine dominante Erbkrankheit. Sowohl N/H- als auch H/H-Pferde sind betroffen, während nur N/N-Pferde nicht betroffen sind.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Die Ergebnisse liegen innerhalb von 2 bis 5 Arbeitstagennach Probeneingang im Labor vor.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: SCN4A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 4, skeletal muscle), ECA11.
Variant: F1416L (Phe1416Leu), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009154.3:g.15474228C>G; NM_001081761.1:c.4248C>G; NP_001075230.1:p.(Phe1416Leu).
Alternative designations: H allele (OMIA allele symbol); Impressive syndrome, after the founder stallion.
Variant identifiers: rs1148998534 (EVA); OMIA variant 162.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: impaired sodium channel inactivation (Cannon et al., 1995). Persistent sodium influx leaves the muscle membrane hyperexcitable. The defect is unmasked by rises in serum potassium, which links episodes to feeding.
Evidence of causality: complete co-segregation of SCN4A with HYPP in families (Rudolph et al., 1992b), followed by identification of the causal variant (Rudolph et al., 1992a). This was the first equine disease with an identified causal variant.
Inheritance: autosomal incomplete dominant (OMIA code AID); homozygotes more severely affected than heterozygotes, described as co-dominant (Naylor et al., 1999).
Penetrance / expressivity: variable; most affected horses show no signs until mature and in training.
Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse (OMIA variant record), Quarter Horse crosses including Appendix Quarter Horses, and American Paint Horses of Quarter Horse descent. All carriers traced to a single founder, the Quarter Horse stallion Impressive, born 1969 (Bowling et al., 1996). The variant spread through selection for heavy muscling. The Appaloosa is not listed because no source was found.
Allele / carrier frequencies: allele frequency by discipline in American Quarter Horses (Tryon et al., 2009; 651 elite performance and 200 control horses): 0% in cutting, working cow, reining and racing; 0.6% in barrel racing; 1.3% in western pleasure; 29.9% in halter; 0.8% in the general Quarter Horse population. Allele frequency 31.8% in halter horses, with no change over time in the random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance horses across seven disciplines and 300 random Quarter Horses born 2020 to 2024).
Homozygote phenotype: in Naylor et al. (1999), all 9 H/H horses had respiratory stridor, usually within the first week of life; 5 had dysphagia, 3 ptyalism and 3 weight loss. Six of the 9 died or were euthanised (4 before one year, 1 at 20 months, 1 at five years). Of 35 contemporaneous half siblings, 1 had stridor before weaning and none had dysphagia. On potassium challenge, H/H horses showed ptyalism, third eyelid prolapse, stridor and weakness far more often than n/H horses.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the DNA test has replaced potassium challenge (false negatives) and electromyography (abnormalities not specific to HYPP). Muscle biopsy is not diagnostic for HYPP but can help exclude other myopathies. Hyperkalaemia has other causes, and serum potassium can be falsely raised by the sample itself. The American Quarter Horse Association treats HYPP as a defect, does not register H/H horses and registers n/H horses.

Key references:

Rudolph JA, Spier SJ, Byrns G, Rojas CV, Bernoco D, Hoffman EP (1992a). Periodic paralysis in Quarter Horses: a sodium channel mutation disseminated by selective breeding. Nat Genet 2:144-147. doi:10.1038/ng1092-144. PMID 1338908.
Rudolph JA, Spier SJ, Byrns G, Hoffman EP (1992b). Linkage of hyperkalaemic periodic paralysis in Quarter Horses to the horse adult skeletal muscle sodium channel gene. Anim Genet 23:241-250.
Cannon SC, Hayward LJ, Beech J, Brown RH Jr (1995). Sodium channel inactivation is impaired in equine hyperkalemic periodic paralysis. J Neurophysiol 73:1892-1899.
Naylor JM, Nickel DD, Trimino G, Card C, Lightfoot K, Adams G (1999). Hyperkalaemic periodic paralysis in homozygous and heterozygous horses: a co-dominant genetic condition. Equine Vet J 31:153-159.
Bowling AT, Byrns G, Spier S (1996). Evidence for a single pedigree source of the hyperkalemic periodic paralysis susceptibility gene in Quarter Horses. Anim Genet 27:279-281.
Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.