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Leopard, ERU und CSNB

Name: Leopard, ERU und CSNB
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Der DNA-Test weist die Präsenz des dominanten LP-Gens nach. Das LP-Gen ist mit einem hohen Risiko für Equine Rezidivierende Uveitis...

€43.05 Inkl. MwSt

Über den Test

Dieser DNA-Test verifiziert das Vorhandensein des dominanten Leopard-Complex (LP)-Gens, welches für das gefleckte Appaloosa-Mantelmuster verantwortlich ist.

Die LP-Genvariante wird auch mit einem erhöhten Risiko für Equine Rezidivierende Uveitis (ERU)und Kongenitale Stationäre Nachtblindheit (CSNB)in Verbindung gebracht.

Warum testen?

Dieser Gentest hilft Züchtern, Pferde zu identifizieren, die das LP-Gen tragen, was fundierte Zuchtentscheidungen und die Vorhersage der Fellfarbe ermöglicht.

Der Test liefert auch wertvolle Informationen über das genetische Risiko, Equine Rezidivierende Uveitis (ERU)und Kongenitale Stationäre Nachtblindheit (CSNB)zu entwickeln, insbesondere bei homozygoten Pferden.

Klinische Zeichen

No copy: no leopard complex pattern.

One or two copies: a leopard complex horse. The signs most often seen:

White around the coloured part of the eye
Striped hooves
Mottled skin, pink with dark patches, around the eyes, muzzle, anus and genitals
Varnish roan: the coat loses colour with age, except over the bony parts of the face, hips and lower legs
White areas on the body, from a small blanket over the hips to a nearly white horse

One copy: usually many oval coloured spots inside the white, the classic leopard spots.

Two copies: few or no spots inside the white, as in the few-spot and snowcap patterns.

Night blindness (CSNB). The horse sees poorly in dim light and in the dark. The problem is present from birth and does not get worse.

Recurrent uveitis (ERU). Repeated inflammation inside the eye, which over time can damage sight. Watch for a sore, watery or cloudy eye.

Übertragung

LP is incompletely dominant. One copy is enough for the pattern, and a second copy changes it. Night blindness needs two copies, one from each parent. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

What each mating can produce:

N/N x N/N gives 100% N/N
N/N x LP/N gives 50% N/N, 50% LP/N: no night-blind foals
N/N x LP/LP gives 100% LP/N: every foal leopard complex, none night blind
LP/N x LP/N gives 25% N/N, 50% LP/N, 25% LP/LP: one foal in four night blind
LP/N x LP/LP gives 50% LP/N, 50% LP/LP: one foal in two night blind
LP/LP x LP/LP gives 100% LP/LP: every foal night blind

Prävention

Preventing night-blind foals. Mate a leopard complex horse only with a partner that tested negative.

Looking after a night-blind horse. Take extra care when handling, turning out or travelling in poor light, and ask your veterinarian for advice.

Watching for uveitis. Ask your veterinarian to include the eyes in routine checks of every leopard complex horse. Have any eye problem seen promptly. Treatment decisions belong to your veterinarian.

Colour should not be the only thing that decides a mating. Other health traits, conformation and temperament are not read here.

Ergebnisse

Der DNA-Test überprüft das Vorhandensein des dominanten LP-Gens (bezeichnet als LP) und liefert Ergebnisse in einer der folgenden Formen:

N/-Negativ für LP.Fehlen des dominanten LP-Gens, nicht geflecktes Pferd. Geringeres Risiko, Equine Rezidivierende Uveitis (ERU) und Kongenitale N/ Stationäre Nachtblindheit (CSNB) zu entwickeln, die mit Leopard assoziiert sind.
LP/N- Positiv heterozygot für LP.Vorhandensein einer Kopie des unvollständig dominanten LP-Gens, das für das gefleckte Fell (Appaloosa-Fellmuster) verantwortlich ist. Pferde haben ein hohes Risiko, Equine Rezidivierende Uveitis (ERU) zu entwickeln. Das Pferd kann das LP-Gen bei Zucht an 50% seiner Nachkommen weitergeben.
LP/-Positiv homozygot für LP. Vorhandensein von zwei Kopien des unvollständig dominanten LP-Gens, das für das gefleckte Fell (Appaloosa-Fellmuster) verantwortlich ist. Zusätzlich haben Pferde das höchste Risiko, Equine Rezidivierende Uveitis (ERU) und Kongenitale Stationäre Nachtblindheit (CSNB) zu entwickeln. Das Pferd wird LP/LP das LP-Gen zu 100% an seine Nachkommen weitergeben. Das Risiko für ERU im Zusammenhang mit LP wird bewertet als LP/LP > LP/N > N

Beispielanforderungen

30 bis 40 – Haarwurzeln – Umschlag oder 5 ml – Blut – K3-EDTA-Röhrchen

Bearbeitungszeit

2 bis 5 Werktage

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

Häufig gestellte Fragen

Welche Proben können eingereicht werden?

Der Test kann mit folgenden Proben durchgeführt werden:30–40 Haarwurzelnoder 5 ml Blut, gesammelt in einem K3-EDTA-Röhrchen.

Was steuert das LP-Gen?

Das LP-Gen ist für das Leopard-Complex (Appaloosa)-Fleckmuster verantwortlich und ist mit einem erhöhten genetischen Risiko für die Equine Rezidivierende Uveitis (ERU) und die Angeborene Stationäre Nachtblindheit (CSNB) verbunden.

Können Pferde mit einer Kopie des LP-Gens erkranken?

Ja. Pferde mit einer Kopie (LP/N) haben ein erhöhtes Risiko, an Equiner Rezidivierender Uveitis (ERU) zu erkranken, obwohl das höchste Risiko bei LP/LP-Pferden auftritt.

Welche Pferde entwickeln eine Angeborene Stationäre Nachtblindheit (CSNB)?

CSNB tritt bei Pferden auf, die homozygot (LP/LP)für das Leopard-Complex-Gen sind.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Die Ergebnisse liegen innerhalb von 2 bis 5 Werktagennach Probeneingang im Labor vor.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: TRPM1 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 1), Leopard complex (LP) locus, ECA1. TRPM1 is used in pigment cells and in the retina, so the variant affects both coat and night vision.
Variant: insertion of a 1,378-bp retroviral sequence in TRPM1 (Bellone et al., 2013). HGVS (EquCab3.0): NC_009144.3:g.109211964_109211965insN[1378]. Found in all 511 horses tested in the discovery study (Bellone et al., 2013).
Alternative designations: LP, Lp. Associated phenotype: congenital stationary night blindness (CSNB).
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 725.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Inheritance: autosomal incomplete dominant for the pattern (OMIA code AID); CSNB autosomal recessive (LP/LP only).
Penetrance / expressivity: all 10 LpLp Appaloosas had CSNB, none of 10 Lplp or 10 lplp; LpLp and Lplp horses had smaller corneal diameters than lplp (Sandmeyer et al., 2007). Amount of white is modified by PATN1 and other loci.
Breeds with documented carriers or cases: leopard complex breeds including Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony and Pony of the Americas (Holl et al., 2016; Sandmeyer et al., 2007). Association with the pattern confirmed in seven breeds (Bellone et al., 2013). A Polish study found LP in Malopolska horses, Felin ponies and Shetland ponies.
Uveitis data: ERU in 14% of 145 Appaloosas in Canada; LP/LP horses had about 19 times the odds of ERU of N/N horses and about 6 times the odds of LP/N horses (Sandmeyer et al., 2020). ERU in 20.7% of Knabstruppers (Kingsley et al., 2023).
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: LP/LP predicts CSNB; confirmation is by full-field electroretinography: affected horses show abnormal scotopic responses with markedly reduced scotopic flicker, and altered photopic a- and b-wave parameters (Sandmeyer et al., 2007). LP is associated with equine recurrent uveitis in Appaloosas, possibly with a PATN1 contribution; the role of LP in ERU is not fully resolved (Rockwell et al., 2020). ERU diagnosis remains clinical and ophthalmological. CSNB without LP has been described in a Tennessee Walking Horse with a GRM6 missense variant (XM_001916934.4:c.533C>T; Hack et al., 2021), which this test does not detect.

Key references:

Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
Sandmeyer LS, Breaux CB, Archer S, Grahn BH (2007). Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex. Vet Ophthalmol 10:368-375. doi:10.1111/j.1463-5224.2007.00572.x.
Sandmeyer LS, et al. (2020). Vet Ophthalmol. doi:10.1111/vop.12749.
Kingsley NB, et al. (2023). Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13879.
Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.
Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
Hack YL, et al. (2021). Whole-genome sequencing identifies missense mutation in GRM6 as the likely cause of congenital stationary night blindness in a Tennessee Walking Horse. Equine Vet J 53:316-323. doi:10.1111/evj.13318. PMID 32654228.