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MH Maligne Hyperthermie

Name: MH Maligne Hyperthermie
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

DNA-Test auf maligne Hyperthermie (MH). Dieser Test überprüft das Vorhandensein des dominanten MH-Gens und liefert Ergebnisse in einer der folgenden...

€43.05 Inkl. MwSt

Über den Test

Dieser DNA-Test weist die Maligne Hyperthermie (MH)-Mutation nach, eine vererbte genetische Störung, die die Skelettmuskelfunktion bei Quarter Horses und verwandten Rassen beeinträchtigt.

Der Test identifiziert, ob ein Pferd frei von der dominanten MH-Mutation ist oder davon betroffen ist, was Zuchtentscheidungen und die klinische Behandlung vor Anästhesie oder intensiver Bewegung unterstützt.

Warum testen?

Dieser Gentest hilft:

Pferde zu identifizieren, die die dominante MH-Mutation tragen.
Verantwortungsvolle Zuchtentscheidungen zu unterstützen.
Das Risiko einer malignen Hyperthermie vor der Anästhesie zu beurteilen.
Pferde zu identifizieren, die einem erhöhten Risiko für bewegungs- oder stressbedingte Muskelkrisen ausgesetzt sind.
Pferde zu erkennen, die möglicherweise auch von zusätzlichen PSSM1Tests profitieren.

Klinische Zeichen

Signs usually appear in adult horses. Two kinds of attack are on record.

Attacks under anaesthesia:

Body temperature climbing fast, recorded between 40 and 45 degrees Celsius. In one monitored case it rose about 0.12 degrees every minute.
A racing heart that loses its rhythm, and high blood pressure
Heavy sweating. The anaesthetic tubing becomes hot to the touch.
Muscles locking up: first in one place, such as the ears drawn in or the jaw clamped shut, then all over, with the third eyelid showing and the eye pulled back into the socket
The blood turning acid, with carbon dioxide building up even though the horse is on a ventilator with pure oxygen
Blood salts out of balance, thickened blood, high blood sugar, struggling kidneys and muscle breakdown products rising fast
Death, with the body stiffening unusually quickly afterwards

Attacks with no anaesthetic involved:

Severe, sudden muscle breakdown with a body temperature recorded between 40.2 and 43.3 degrees Celsius
Episodes that look like colic, locked muscles, a stiff way of going, tiring quickly, sweating on and off, a fast heart and fast breathing
Extremely high muscle enzymes on a blood test, and acid blood
Muscle enzymes that stay raised between attacks, in horses that otherwise look well
Sudden death, including death out in the field on an unusually hot day

What sets off an attack: every gas anaesthetic of the halogenated family (halothane, isoflurane, desflurane, sevoflurane) and muscle relaxants such as succinylcholine. Also exercise, the stress of transport or a new place, the start of training, the excitement of breeding, extreme heat, and another illness or muscle disease at the same time.

An attack is a veterinary emergency. What is reported to save horses: spotting it early, stopping the anaesthetic gas or muscle relaxant at once, cooling the body actively, and giving dantrolene.

None of these signs is unique to MH. They also happen under anaesthesia and after hard work for other reasons. Your veterinarian makes the diagnosis from the history, the examination, blood results and this genetic result.

Übertragung

MH is dominant. One copy is enough to make a horse susceptible. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally. Through a positive parent, the variant can pass into other breeds and lines.

What each mating can produce:

n/n x n/n gives 100% n/n
n/n x n/MH gives 50% n/n, 50% n/MH
n/MH x n/MH gives 25% n/n, 50% n/MH, 25% MH/MH

No horse with two copies has been found yet. The researchers put this down to how rare the disease is, not to any evidence that two copies would be lethal.

Prävention

There is no cure. The result guides two things.

Managing a positive horse. This part saves lives, and it belongs to your veterinarian:

Ask your veterinarian to record the result in the horse's clinical file, so it is known before any general anaesthesia and in an emergency
Medication can be given before anaesthesia to reduce the severity of an attack
Avoid the other triggers listed under Clinical signs where you can
A horse that also carries PSSM1 needs that condition managed as well

Breeding. Breeding from positive horses is discouraged. Test breeding stock before mating, and if a positive horse is used, choose a partner that tested negative.

Ergebnisse

Der DNA-Test bestätigt das Vorhandensein des dominanten MH-Gens und liefert folgende Ergebnisse:

N/- Negativ für MH. Fehlen des Allels, das für maligne Hyperthermie (MH) verantwortlich ist.
MH/N- Betroffen – positiv heterozygot für MH. Vorhandensein einer Kopie des Allels, das für MH verantwortlich ist. Das Pferd ist von der MH-Störung betroffen und kann das MH-Allel an 50 % seiner Nachkommen weitergeben, wenn es gezüchtet wird.
MH/-Betroffen – positiv homozygot für MH. Vorhandensein von zwei Kopien des Allels, das für MH verantwortlich ist. Das Pferd ist von der MH-Störung betroffen und wird das MH-Allel an 100 % seiner Nachkommen weitergeben.

Beispielanforderungen

30 bis 40 – Haarwurzeln – Umschlag oder 5 ml – Blut – K3-EDTA-Röhrchen

Bearbeitungszeit

2 bis 5 Werktage

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

Häufig gestellte Fragen

Welche Proben können eingereicht werden?

Der Test kann mit folgenden Proben durchgeführt werden: 30–40 Haarwurzelnoder 5 ml Blut, gesammelt in einem K3-EDTA-Röhrchen.

Warum sollte ich auf maligne Hyperthermie testen?

Der Test identifiziert Pferde, die die MH-Mutation tragen, ermöglicht fundierte Zuchtentscheidungen und hilft Tierärzten, Anästhesierisiken durch geeignetes Management zu reduzieren.

Welche Pferde sind am häufigsten betroffen?

Die Mutation findet sich hauptsächlich bei Quarter Horses und verwandten Rassen, obwohl ein Test immer dann sinnvoll sein kann, wenn ein relevanter Stammbaum oder klinischer Verdacht besteht.

Sollte ich auch auf PSSM1 testen?

Ja. Pferde, die sowohl die MH-als auch die PSSM1-Mutation tragen, können schwerere klinische Symptome entwickeln, daher wird bei anfälligen Rassen ein Test auf beide Erkrankungen empfohlen.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Die Ergebnisse liegen innerhalb von 2 bis 5 Arbeitstagennach Probeneingang im Labor vor.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: RYR1 (ryanodine receptor 1), ECA10.
Variant: missense Arg to Gly. HGVS (EquCab3.0): NC_009153.3:g.9678680C>G; XM_023649662.1:c.7363C>G; XP_023505430.1:p.(Arg2455Gly).
Alternative designations: published as c.7360C>G, p.(Arg2454Gly) (R2454G; Aleman et al., 2004). OMIA restates it against transcript XM_023649662.1, giving c.7363C>G and R2455G; both designations refer to the same genomic change. Laboratories differ in which they print, so quote both when comparing reports.
Discovery: candidate-gene approach from the homologous disease in pigs and humans; the change was found in two affected horses (Aleman et al., 2004). The homologous position is altered in two of the five known human malignant hyperthermia susceptibility types.
Mechanism: RYR1 encodes the calcium release channel of skeletal muscle. In susceptible horses the channel can be forced open, flooding the cell with calcium; hypermetabolism follows, with intense heat production and acidosis, and often death.
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 159.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Inheritance: autosomal dominant (OMIA code D), inferred from two heterozygous affected horses; no formal pedigree analysis has been published (Aleman et al., 2004, as cited in OMIA).
Penetrance / expressivity: estimated mortality 34% in susceptible horses under halothane anaesthesia (Aleman et al., 2009). PSSM phenotype is more severe in horses carrying both RYR1 and GYS1 variants (McCue et al., 2009).
Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse, Appaloosa, American Paint Horse (OMIA variant record). All horses in the first clinical series were Quarter Horses of halter lines. The clinical syndrome has also been reported in Thoroughbreds, Arabians and ponies, not all attributed to this variant.
Allele / carrier frequencies: among 159,227 horses of 16 breeds, the variant was found in 391 Quarter Horses, 18 Paint Horses, 1 Appaloosa and 1 Quarter Horse x Clydesdale; allele frequency 0.13% in Quarter Horses and 0.12% in Paint Horses and Appaloosas (Aleman, McCue and Bellone, 2025).
Clinical notes for veterinarians: consider concurrent GYS1 (PSSM1) testing in Quarter Horse-related breeds.

Key references:

Aleman M, Riehl J, Aldridge BM, LeCouteur RA, Stott JL, Pessah IN (2004). Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve 30:356-365. doi:10.1002/mus.20084. PMID 15318347.
Aleman M, Nieto JE, Magdesian KG (2009). Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med 23:329-334. doi:10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x.
McCue ME, Valberg SJ, Jackson M, Borgia L, Lucio M, Mickelson JR (2009). Polysaccharide storage myopathy phenotype in Quarter Horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation. Neuromuscul Disord 19:37-43. doi:10.1016/j.nmd.2008.10.001.
Aleman M, McCue M, Bellone RR (2025). Allele frequencies and genotypes for the ryanodine receptor 1 variant causing malignant hyperthermia and fatal rhabdomyolysis with hyperthermia in horses. J Vet Intern Med 39:e70081. doi:10.1111/jvim.70081.
Sperandio LMS, Lago GR, Albertino LG, Araujo CET, Ferreira C, Borges AS, Oliveira-Filho JP (2024). Allele frequency of muscular genetic disorders in bull-catching (vaquejada) Quarter Horses. J Equine Vet Sci 136:105052. doi:10.1016/j.jevs.2024.105052.