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O Frame-Overo-Muster

Name: O Frame-Overo-Muster
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Test, der zeigt, ob Ihr Pferd Frame Overo trägt – ein weißes Fleckenmuster, das in zwei Kopien ein nicht lebensfähiges...

€43.05 Inkl. MwSt

Über den Test

Dieser Test zeigt, ob Ihr Pferd Frame Overo trägt, ein weißes Scheckungsmuster, und wie viele Kopien. Dieselbe Genveränderung verursacht das Lethal-White-Foal-Syndrom, eine tödliche Erkrankung neugeborener Fohlen.

Er ist für alle gedacht, die Schecken oder Pferde aus Scheckenlinien züchten, in den vielen Rassen mit Frame Overo.

Warum testen?

Zucht. Kennt man das Ergebnis beider Eltern vor der Anpaarung, lässt sich ein Lethal-White-Fohlen vermeiden.

Einen Frame Overo bestätigen. Frame Overo, Splashed White und Sabino können sich ähneln. Der Test zeigt, ob die Frame-Overo-Variante wirklich vorliegt.

Ein weißes neugeborenes Fohlen. Auch andere Gene können ein weißes, gesundes Fohlen ergeben. Der Test unterscheidet sie.

Eintragung und Verkauf. Das Ergebnis ist eine objektive Information, die Sie einem Käufer zeigen können.

Klinische Zeichen

Keine Kopie: kein Frame-Overo-Muster. Weiß durch andere Gene ist trotzdem möglich.

Eine Kopie: Frame-Overo-Muster bei einem gesunden Pferd.

Weiße Flecken mit gezackten, unregelmäßigen Rändern, vor allem an Rumpfseiten und Hals
Das Weiß kreuzt selten den Rücken, das Pferd wirkt wie von Farbe eingerahmt
Die Beine sind meist farbig
Der Kopf hat oft viel Weiß, blaue Augen sind häufig
Manche Träger zeigen sehr wenig oder gar kein Weiß, und ein Tobiano-Muster kann es ganz verdecken

Zwei Kopien: Lethal-White-Foal-Syndrom.

Das Fohlen wird ganz oder fast ganz weiß geboren, oft mit blauen Augen
Die Nervenzellen, die den Darminhalt durch das Ende des Dünndarms und den Dickdarm bewegen, fehlen; das Fohlen kann keinen Kot absetzen
Die Kolik beginnt am ersten Tag, meist 12 bis 24 Stunden nach der Geburt
Das Fohlen stirbt innerhalb weniger Tage. Operationen blieben erfolglos, eine Behandlung gibt es nicht. Ihr Tierarzt berät Sie, wie das Leiden des Fohlens beendet werden kann
Zumindest manche betroffenen Fohlen sind zudem taub

Taubheit bei erwachsenen Pferden. Taubheit wurde bei Frame-Overo-Trägern gefunden, meist bei Pferden mit Splashed White oder Mischmustern. Die Variante allein verursacht sie nicht zwingend.

Übertragung

Das Muster wird dominant, die tödliche Erkrankung rezessiv vererbt. Eine Kopie ergibt das Frame-Overo-Muster. Nur ein Fohlen mit zwei Kopien, je eine von jedem Elternteil, hat das Lethal-White-Foal-Syndrom. Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom, daher sind Hengst- und Stutfohlen gleich.

Was jede Anpaarung ergeben kann:

n/n x n/n ergibt 100% n/n
n/n x n/O ergibt 50 % n/n, 50 % n/O: no lethal white foals
n/O x n/O ergibt 25 % n/n, 50 % n/O, 25 % O/O: one foal in four has Lethal White Foal Syndrome

Diese Wahrscheinlichkeiten gelten für jedes Fohlen und sind bei jeder Trächtigkeit gleich, egal was vorher geschah. Fohlen mit zwei Kopien erreichen nie das Zuchtalter, daher ist jede relevante Anpaarung eine der drei oben.

Prävention

Lethal-White-Fohlen lassen sich durch Tests vor der Anpaarung vollständig vermeiden.

Paaren Sie nie zwei Träger
Paaren Sie einen Träger nur mit einem negativ getesteten Partner
Testen Sie jedes gescheckte Zuchtpferd, auch Tobianos und einfarbige Pferde aus Scheckenlinien, nicht nur offensichtliche Frame Overos
Testen Sie die Fohlen, die Sie zur Zucht behalten, damit auch die nächste Generation bekannt ist

Ein Träger muss nicht aus dem Zuchtprogramm. Nur mit negativ getesteten Partnern angepaart, bleiben Blutlinie und Muster erhalten.

Ergebnisse

n/n: keine Kopie. Kann Frame Overo nicht vererben.

n/O: eine Kopie, Träger. Vererbt die Variante an etwa die Hälfte seiner Fohlen.

O/O: zwei Kopien, Lethal-White-Foal-Syndrom. Ist dies das Ergebnis eines neugeborenen Fohlens, wenden Sie sich sofort an Ihren Tierarzt. Ein erwachsenes Pferd kann nicht O/O sein; bei einem Erwachsenen deutet dieses Ergebnis auf einen Proben- oder Identifikationsfehler hin und sollte überprüft werden.

Beispielanforderungen

Haare mit Wurzel: 20 bis 40 ausgerissene (nicht abgeschnittene) Haare aus Mähne oder Schweif, mit Wurzel. Kleben Sie sie in das markierte Feld des druckbaren Probeneinsendeformulars ein. Haare ohne Wurzel können nicht analysiert werden.

Blut: 5 mL Vollblut in einem K3-EDTA-Röhrchen, von einem Tierarzt entnommen. Beschriften Sie das Röhrchen mit dem Namen des Pferdes und senden Sie es mit dem Einsendeformular ein.

Neugeborenes weißes Fohlen: fragen Sie Ihren Tierarzt. Blut oder Schweifhaare mit Wurzel können sofort entnommen werden.

Proben trocken und bei Raumtemperatur lagern, nicht einfrieren. Keine nassen, schimmeligen oder mit Einstreu oder Kot verschmutzten Haare einsenden.

Bearbeitungszeit

Standardbearbeitung: Ergebnisse innerhalb von 5 bis 10 Werktagen nach Eingang der Probe im Labor. Der Versand wird vom Kunden organisiert und bezahlt; die Transportzeit ist in den 5 bis 10 Werktagen nicht enthalten.

Proben, bei denen die DNA-Extraktion oder -Amplifikation fehlschlägt, werden ohne Aufpreis wiederholt, was einige Werktage mehr in Anspruch nehmen kann. Wir kontaktieren Sie, falls eine neue Probe benötigt wird.

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

Häufig gestellte Fragen

Ist das derselbe wie Ihr LWFS-Test?
Ja, beide untersuchen dieselbe Variante. Sie brauchen nur einen davon.

Was erkennt dieser Test nicht?
Tobiano, Splashed White, Sabino, Dominant White und die Grundfarbe.

Ab welchem Alter kann ein Pferd getestet werden?
In jedem Alter, auch beim neugeborenen Fohlen. Der Genotyp steht ab der Befruchtung fest und ändert sich nie.

Was sollte ich zusätzlich bestellen?
Tobiano, wenn das Pferd gescheckt ist, sowie Extension und Agouti, um die Fohlenfarbe vorherzusagen.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: EDNRB (endothelin receptor type B), Frame overo (O) locus, ECA17.
Variant: Ile118Lys (I118K), dinucleotide substitution, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009160.3:g.50503041_50503042delinsCT; NM_001081837.2:c.353_354delinsAG; NP_001075306.2:p.(Ile118Lys).
Alternative designations: frame overo allele; described in 1998 as Ile118Lys (Metallinos et al.; Santschi et al.) and as a dinucleotide mutation (Yang et al.). Genomic delinsCT and cDNA delinsAG are the same change on opposite strands. Laboratory allele symbol: O.
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 160.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: EDNRB is needed in the embryo for the migration of pigment cell precursors and enteric nerve cells. Heterozygotes have skin patches without melanocytes; homozygotes also lack enteric neurons.
Inheritance: pattern autosomal dominant; lethal white foal syndrome autosomal recessive. OMIA code: A (autosomal).
Penetrance / expressivity: frame pattern is not expressed in all heterozygotes and may be masked by other white patterns; about 5% of phenotypic frame overos lacked the allele (Santschi et al., 2001). No living O/O horse was found.
Breeds with documented carriers or cases: American Paint Horse, Quarter Horse, Thoroughbred, Miniature Horse (OMIA variant record); Pinto (Metallinos et al., 1998); Brazilian horse populations (Badial et al., 2018).
Allele / carrier frequencies: carrier frequency by pattern (Santschi et al., 2001; 945 white-patterned and 55 solid horses): frame 178/188 (95%), frame blend 153/158 (97%), loud calico 37/37 (100%), medicine hat 9/13 (69%), tovero 49/84 (58%), calico 21/38 (55%), bald-faced 6/17 (35%), sabino 3/15 (20%), breeding-stock solid 26/146 (18%), splashed white 3/26 (12%), tobiano 11/109 (10%), minimal calico 6/67 (9%), non-frame blend 0/14, solid horses of other breeds 0/55. Allele frequency 10.7% in 180 control American Paint Horses (Tryon et al., 2009). In Brazil, 21.6% of horses tested carried the variant, and 89.5% of overo horses (Badial et al., 2018).
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: O/O foals are almost entirely white with myenteric aganglionosis and fatal functional intestinal obstruction. 31 of 34 deaf or suspected-deaf American Paint Horses carried the variant, mostly with splashed white or splashed white-frame blend patterns, extensive head and limb white and blue eyes (Magdesian et al., 2009); hearing can be assessed by brainstem auditory-evoked responses.

Key references:

Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. Mamm Genome 9:426-431.
Santschi EM, Purdy AK, Valberg SJ, Vrotsos PD, Kaese H, Mickelson JR (1998). Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mamm Genome 9:306-309. PMID 9530628.
Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (1998). A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome (LWFS); a horse variant of Hirschsprung disease. Hum Mol Genet 7:1047-1052.
Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR (2001). Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. Am J Vet Res 62:97-103.
Magdesian KG, Williams DC, Aleman M, LeCouteur RA, Madigan JE (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. J Am Vet Med Assoc 235:1204-1211.
Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.