Produkt Form

PATN1 – Flecken im Fellmuster

    Der DNA-Test überprüft das Vorhandensein der dominanten (PATN1) Mutation.  Probe 20 bis 30 - Haarwurzeln - Umschlag oder 5 ml...

    €43.05 Inkl. MwSt

      Über den TestÜber den Test

      Dieser DNA-Test weist die Pattern 1 (PATN1) Mutationnach, eine dominante genetische Variante, die das Ausmaß der weißen Fleckung bei Pferden beeinflusst, die das Leopard Complex (LP)Gen tragen.

      PATN1 ist eines der wichtigsten Modifier-Gene, die für die charakteristischen weißen Fellmuster verantwortlich sind, die bei Appaloosa und anderen gefleckten Pferderassen zu sehen sind.

      Warum testen?Warum testen?

      Es wird empfohlen, Tests durchzuführen, um:

      • Das Vorhandensein des Sprenkelfaktors PATN1zu bestätigen.
      • Die Wahrscheinlichkeit einer ausgedehnten Weißscheckung bei Pferden mit dem Leopard-Komplex (LP)-Gen vorherzusagen.
      • Zuchtentscheidungen für Appaloosa und andere gefleckte Fellmuster zu unterstützen.
      • Pferde mit PATN1 von solchen mit anderen Weißmusterungsgenen zu unterscheiden.
      Klinische ZeichenKlinische Zeichen

      What PATN1 looks like depends on the leopard complex gene, LP.

      Horse without LP. PATN1 shows nothing. The horse looks solid.

      Horse with one LP copy.

      • Without PATN1: usually a small white blanket over the hips, or little white
      • With PATN1: usually a leopard, white over most of the body with many coloured spots

      Horse with two LP copies.

      • Without PATN1: mostly coloured, with small white areas
      • With PATN1: usually a few-spot, nearly white with few or no spots

      One or two PATN1 copies look the same.

      Not every horse follows the rule. Other genes also affect how much white a horse has.

      Health. No disease is caused by PATN1. One study suggested it may add to the uveitis risk of LP horses; this still needs confirming. Night blindness depends on LP, not on PATN1.

      ÜbertragungÜbertragung

      PATN1 is dominant. It is inherited separately from LP. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

      What each mating can produce:

      • N/N x N/N gives 100% N/N
      • N/N x PATN1/N gives 50% N/N, 50% PATN1/N
      • N/N x PATN1/PATN1 gives 100% PATN1/N
      • PATN1/N x PATN1/N gives 25% N/N, 50% PATN1/N, 25% PATN1/PATN1
      • PATN1/N x PATN1/PATN1 gives 50% PATN1/N, 50% PATN1/PATN1
      • PATN1/PATN1 x PATN1/PATN1 gives 100% PATN1/PATN1
      PräventionPrävention

      For leopard foals. The foal needs LP from one parent and PATN1 from at least one parent.

      For blankets rather than leopards. Use parents that tested negative for PATN1.

      Keep night blindness in mind. Foals with two LP copies are night blind. Check the LP result of both parents so that planning for colour does not produce them by accident.

      Colour should not be the only thing that decides a mating. Health, conformation and temperament are not read here.

      ErgebnisseErgebnisse

      Der DNA-Test überprüft das Vorhandensein der dominanten (PATN1) Mutation und präsentiert die Ergebnisse wie folgt:

      • N/– Negativfür PATN1. Fehlen des dominanten PATN1-Gens – nicht geflecktes Pferd.
      • PATN1/N– Heterozygot positiv für PATN1 (dominant). Vorhandensein einer Kopie des dominanten PATN1-Gens, das für das gescheckte Fell verantwortlich ist. Das Pferd kann die PATN1-Variante an 50 % seiner Nachkommen weitergeben, wenn es gezüchtet wird.
      • PATN1/–Homozygot positiv für PATN1 (dominant). Vorhandensein von zwei Kopien des dominanten PATN1-Gens, das für das gescheckte Fell verantwortlich ist. Das Pferd wird das PATN1-Gen an 100 % seiner Nachkommen weitergeben.
      BeispielanforderungenBeispielanforderungen

      20 bis 30 – Haarwurzeln – Umschlag oder 5 ml – Blut – K3-EDTA-Röhrchen

      Senden Sie Ihre Probe per normaler Post oder Expressversand an:

      Equigerminal Lab HIESE
      Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
      3230-343 Penela, Portugal

      BearbeitungszeitBearbeitungszeit

      2 bis 5 Arbeitstage

      Wie es funktioniertWie es funktioniert

      🛒 Test kaufen:Wählen Sie den Test online aus und kaufen Sie ihn.

      📧 Anleitung erhalten:Nach Bestätigung der Zahlung erhalten Sie Anweisungen zur Probenentnahme.

      ✨ Probenentnahme:Ihr Tierarzt entnimmt Haarwurzeln oder eine Blutprobe.

      📄 Einreichungsformular herunterladen:Laden Sie das druckbare Einreichungsformular herunter.

      📮 Proben einsenden:Senden Sie Ihre Proben per normaler Post oder Expressversand an:

      Equigerminal Lab HIESE
      Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
      3230-343 Penela, Portugal

      📄 Ergebnisse erhalten:Sie erhalten Ihr Ergebnis per E-Mail.

      Häufig gestellte FragenHäufig gestellte Fragen

      Welche Proben werden akzeptiert?

      Der Test kann mit folgenden Proben durchgeführt werden:20–30 Haarwurzelnoder5 ml Blut, gesammelt in einem K3-EDTA-Röhrchen.

      Verursacht PATN1 selbst Flecken?

      Nein. PATN1 beeinflusst die Expression des Leopard-Komplex-Gens (LP), erzeugt aber selbst kein geschecktes Fell.

      Sollte dieser Test zusammen mit einem anderen Gentest durchgeführt werden?

      Ja. Für die genaueste Vorhersage des Fellmusters wird die PATN1-Testung zusammen mit demLeopard-Komplex (LP)DNA-Test empfohlen.

      Kann ein Pferd ohne sichtbare Flecken PATN1 tragen?

      Ja. Pferde ohne das LP-Gen können PATN1 tragen, ohne dessen charakteristisches weißes Fleckenmuster auszudrücken.

      Wann erhalte ich meine Ergebnisse?

      Die Ergebnisse liegen innerhalb von2 bis 5 Werktagennach Eingang der Probe im Labor vor.

      For ProfessionalsFor Professionals

      Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

      • Gene / locus: PATN1 (Pattern-1) locus, ECA3; marker in RFWD3 (ring finger and WD repeat domain 3).
      • Variant: single-nucleotide variant in the 3-prime untranslated region of RFWD3, strongly associated with PATN1; no coding change was found, so the marker may be in linkage with the causal variant rather than causal itself (Holl et al., 2016). No HGVS description is available in our sources.
      • Variant classification: no OMIA entry (not present in the OMIA variant table, dump of 2026-09-19); no ISAG/AVCG classification.
      • Inheritance: autosomal dominant modifier, expressed only in the presence of LP (epistatic to TRPM1 LP).
      • Penetrance / expressivity: marker present in horses with the PATN1 phenotype: Appaloosa 55/57, Knabstrupper 58/59, Miniature Horse 6/6, British Spotted Pony 9/9, Pony of the Americas 1/1; in horses without the phenotype: Appaloosa 0/60, Knabstrupper 1/28, Miniature Horse 5/19 (these five carriers had less than 40% white), British Spotted Pony 1/4, Pony of the Americas 0/1 (Holl et al., 2016). With LP/LP, PATN1 is associated with the few-spot pattern.
      • Breeds with documented carriers or cases: Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony, Pony of the Americas; absent in 327 horses of nine breeds without LP (Holl et al., 2016).
      • Allele / carrier frequencies: no population-level frequency study identified in our sources.
      • Clinical / diagnostic notes for veterinarians: interpret only with the LP genotype. Because the marker is associative, occasional discordance between genotype and phenotype is expected (see counts above). PATN1 has been suggested as an additional risk contributor to equine recurrent uveitis in Appaloosas (Rockwell et al., 2020).

      Key references:

      • Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
      • Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
      • Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.

      Anmeldung

      Haben Sie Ihr Passwort vergessen?

      Sie haben noch kein Konto?
      Konto erstellen