Über den Test
Der PSSM1-DNA-Test weist die GYS1-Variante c.926G>A (p.Arg309His, üblicherweise R309H geschrieben) nach, die für die Typ-1-Polysaccharid-Speicher-Myopathie verantwortlich ist. Der Test gibt den Genotyp direkt an — n/n, n/P1 oder P1/P1 — und ist in jedem Alter gültig, vom Fohlen bis zum Erwachsenen, da sich der Genotyp im Laufe des Lebens des Tieres nicht ändert.
Das Ergebnis wird als DNA-Zertifikat ausgestellt, das das Pferd und den gefundenen Genotyp ausweist.
GYS1 R309H ist eine einzelne, gut charakterisierte Variante, die in mehreren Rassen beschrieben wurde und für die ein etablierter Gentest vorliegt (McCue et al., 2008, PMID 18691366; Stanley et al., 2009, PMID 19803057).
Umfang:Dieser Test weist nur die GYS1 PSSM1-Variante nach. Er weist keine PSSM2 / MIM / MFM oder andere Muskelerkrankungen nach. Ein Pferd, das für PSSM1 n/n testet, kann dennoch eine Muskelerkrankung anderer Ursache haben.
Warum testen?
Zuchtentscheidungen.PSSM1 ist dominant, daher kann ein einzelnes betroffenes Elterntier es übertragen. Wenn Sie die Genotypen beider Eltern kennen, können Sie das Risiko für jede Paarung vorhersagen und die Produktion betroffener Fohlen vermeiden.
Kauf und Verkauf.Der Genotyp ist eine objektive, dauerhafte Information, die zum Zeitpunkt des Verkaufs offengelegt werden kann.
Management vor dem Auftreten von Symptomen.PSSM1 kann nicht geheilt werden, aber bei Pferden, die die Variante tragen, werden Episoden größtenteils durch eine kohlenhydratarme, fettreiche Diät und konsequente tägliche Bewegung kontrolliert. Die frühzeitige Kenntnis des Genotyps ermöglicht es, mit diesem Management zu beginnen, bevor sich Muskelschäden ansammeln.
Erklärung des wiederkehrenden "Kreuzverschlags".Bei einem Pferd mit wiederholten Episoden von Belastungsrhabdomyolyse identifiziert ein positives Ergebnis eine genetische Ursache und ändert den Managementplan.
Klinische Zeichen
Anzeichen werden in der Regel durch körperliche Anstrengung ausgelöst, insbesondere nach einer Ruhephase mit fortgesetzter Getreidefütterung, und variieren stark zwischen den Individuen. Einige Pferde, die die Variante tragen, zeigen niemals offensichtliche Anzeichen.
Häufig berichtet:
- Muskelsteifheit, Bewegungsunwilligkeit, kurzer oder „schlurfender“ Gang
- Wiederholte Episoden von Belastungsrhabdomyolyse („Tying-up“), oft kurz nach Beginn der Belastung
- Übermäßiges Schwitzen, erhöhte Atemfrequenz, offensichtliche Schmerzen oder kolikähnliches Verhalten
- Feste, schmerzhafte Muskeln im Bereich des hinteren Teils und des Rückens
- Dunkler, kaffeefarbener Urin (Myoglobinurie) während schwerer Episoden
- Erhöhte Serumkreatinkinase (CK) und Aspartat-Aminotransferase (AST)
- Schlechte Leistung, Muskelzittern, Muskelatrophie in chronischen Fällen
- Bei Zugpferden und deren Kreuzungen können fortschreitende Schwäche, Schwierigkeiten beim Aufstehen und Gangstörungen gegenüber dem klassischen Tying-up überwiegen
Homozygote Pferde (P1/P1) neigen dazu, Anzeichen früher und schwerwiegender zu zeigen als Heterozygote, obwohl dies nicht absolut ist.
Klinische Anzeichen sind nicht spezifisch für PSSM1. Die Diagnose der Krankheit – im Gegensatz zum Trägerstatus – wird von einem Tierarzt gestellt, der Anamnese, klinische Untersuchung, Blutbiochemie und dieses genetische Ergebnis kombiniert.
Übertragung
PSSM1 folgt einem autosomal-dominantenErbgang mit variabler Expression. Die GYS1-Variante befindet sich auf einem Autosom, sodass Fohlen und Stutfohlen gleichermaßen betroffen sind, und eine einzelne Kopie ausreicht, um ein Pferd anfällig zu machen.
Erwartete Genotypen der Nachkommen:
- n/n × n/n → 100 % n/n
- n/n × n/P1 → 50 % n/n, 50 % n/P1
- n/n × P1/P1 → 100 % n/P1
- n/P1 × n/P1 → 25 % n/n, 50 % n/P1, 25 % P1/P1
- n/P1 × P1/P1 → 50 % n/P1, 50 % P1/P1
- P1/P1 × P1/P1 → 100 % P1/P1
Da die Penetranz variabel ist, kann ein Pferd eine Kopie tragen, klinisch normal erscheinen und die Variante dennoch an die Hälfte seiner Nachkommen weitergeben. Das klinische Erscheinungsbild ist daher kein zuverlässiger Ersatz für Tests.
Prävention
Es gibt keine Heilung. Vorbeugung besteht aus zwei unabhängigen Teilen.
Vermeidung betroffener Fohlen – Zucht.Testen Sie Zuchttiere vor der Paarung. Die Paarung eines n/P1- oder P1/P1-Pferdes mit einem n/n-Partner eliminiert die Möglichkeit eines P1/P1-Fohlens, erzeugt aber weiterhin Träger; nur n/n × n/n-Paarungen erzeugen überhaupt keine Träger. Wenn ein positives Pferd einen hohen Wert für andere Merkmale hat, kann die Linie erhalten werden, während die Variante schrittweise herausgezüchtet wird, indem es nur mit n/n-Partnern gezüchtet und jedes Fohlen getestet wird.
Vermeidung von Episoden – Management eines positiven Pferdes.Das Management liegt in der Verantwortung Ihres Tierarztes und Ernährungsberaters; die durchweg als wirksam berichteten Maßnahmen sind:
- Eine kohlenhydrat- und zuckerarme (nicht-strukturelle Kohlenhydrate) Diät, bei der Getreide und süßes Futter entfernt werden
- Zusätzliche Kalorien werden als Fett statt als Stärke zugeführt
- Täglicher Weidegang und konsequente, schrittweise Steigerung des Trainings; längere Boxenruhe sollte vermieden werden
- Vermeidung abrupter Belastungssteigerungen nach einer Ruhephase
- Schrittweise Ernährungsübergänge über mehrere Wochen, nicht Tage
Bitten Sie Ihren Tierarzt, genaue Energie-, Stärke- und Fettziele für das Körpergewicht und die Arbeitslast Ihres Pferdes festzulegen.
Ergebnisse
n/n – Normal homozygot.Keine Kopie der PSSM1-Variante. Negativ für PSSM1. Kann die Variante nicht übertragen.
n/P1 – Heterozygot (positiv, Träger).Eine Kopie der PSSM1-Variante. Überträgt sie an ca. 50 % der Nachkommen. Kann klinische Anzeichen zeigen; die Ausprägung variiert.
P1/P1 – Homozygot positiv.Zwei Kopien der PSSM1-Variante. Überträgt sie an 100 % der Nachkommen. Im Allgemeinen mit früheren und schwereren Anzeichen verbunden.
Ein unklares Ergebnis wird gemeldet, wenn die Probenqualität keine sichere Genotyp-Bestimmung zulässt; in diesem Fall wird eine neue Probe ohne zusätzliche Kosten angefordert.
Beispielanforderungen
Haarwurzeln:20–40 Haare mit Wurzeln (Haarbalg) von Mähne oder Schweif. Die Haare müssen ausgerissen und nicht abgeschnitten werden. Kleben Sie die Haare auf das ausdruckbare Formular zur Probeneinsendung, innerhalb des markierten Bereichs. Haare ohne sichtbare Wurzeln können nicht analysiert werden.
Blut:5 ml Vollblut in einem K3-EDTA-Röhrchen, entnommen von einem Tierarzt. Beschriften Sie das Röhrchen mit dem Namen des Pferdes und senden Sie es zusammen mit dem ausdruckbaren Formular zur Probeneinsendung ein.
Halten Sie die Proben trocken und bei Raumtemperatur; nicht einfrieren. Senden Sie keine nassen, schimmeligen oder mit Einstreu oder Fäkalien verunreinigten Haare ein.
Senden Sie Ihre Probe per normaler Post oder Expressversand an:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Bearbeitungszeit
Standardbearbeitung:Ergebnisse innerhalb von 10 Arbeitstagen nach Eintreffen der Probe im Labor. Der Versand wird vom Kunden organisiert und bezahlt, und die Transitzeit ist nicht in den 10 Arbeitstagen enthalten.
Proben, bei denen die DNA-Extraktion oder -Amplifikation fehlschlägt, werden ohne zusätzliche Kosten wiederholt, was einige Arbeitstage hinzufügen kann. Wir kontaktieren Sie, wenn eine neue Probe erforderlich ist.
Wie es funktioniert
🛒 Test kaufen:Wählen Sie den Test online aus und kaufen Sie ihn.
📧 Anleitung erhalten:Nach Bestätigung der Zahlung erhalten Sie die Anweisungen zur Probenentnahme per E-Mail.
✨ Probe entnehmen:Ziehen Sie selbst 20–40 Haarwurzeln oder bitten Sie Ihren Tierarzt, 5 ml Blut in einem K3-EDTA-Röhrchen zu entnehmen.
📄 Einsendeformular herunterladen:Drucken Sie das Proben-Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Daten des Pferdes aus.
📮 Probe einsenden:Senden Sie die Probe und das ausgefüllte Formular an:
Equigerminal Lab — HIESE Rua da Quinta do Sobreiro n.º 25 . 3230-343 Penela Portugal.
📄 Ergebnisse erhalten:Ihr DNA-Zertifikat wird Ihnen per E-Mail zugesandt.
Häufig gestellte Fragen
Welche Rassen sind betroffen?
Die Variante wurde bei einer Vielzahl von Rassen gemeldet, darunter Quarter Horses und verwandte Stock Horse-Rassen, belgische und Percheron Kaltblüter und deren Kreuzungen sowie mehrere Warmblutpopulationen. Sie wurde nicht bei allen Rassen gemeldet, und die Häufigkeit unterscheidet sich erheblich zwischen den Populationen.
Wie wird sie vererbt?
Autosomal dominant. Eine Kopie (n/P1) reicht aus, damit ein Pferd anfällig ist und die Variante an die Hälfte seiner Nachkommen weitergibt.
Mein Pferd ist n/P1, hatte aber noch nie eine Episode. Ist der Test falsch?
Nein. PSSM1 zeigt eine variable Penetranz: Einige Pferde, die die Variante tragen, entwickeln nie klinische Symptome, insbesondere wenn ihre Ernährung stärkearm ist und sie regelmäßig trainiert werden. Der Genotyp wird trotzdem an die Nachkommen weitergegeben.
In welchem Alter kann ein Pferd getestet werden?
Jedes Alter. Der Genotyp ist bei der Empfängnis festgelegt und ändert sich nicht.
Bedeutet ein negatives Ergebnis, dass mein Pferd keinen Kreuzverschlag bekommen kann?
Nein. Dieser Test deckt nur die GYS1 PSSM1-Variante ab. Belastungsrhabdomyolyse hat mehrere andere Ursachen, genetische und nicht-genetische, einschließlich PSSM2/MFM, RER und Elektrolyt- oder Managementprobleme.
Kann dieser Test mir auch sagen, ob mein Pferd PSSM2 hat?
Nein. PSSM2 – auch als MIM (Muscle Integrity Myopathy) vermarktet – ist eine eigenständige Erkrankung und wird von diesem Test nicht erkannt. Es ist auch wichtig zu wissen, dass die kommerziellen Variantentests, die für PSSM2/MIM (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) angeboten werden, nicht durch unabhängige Validierung bestätigt wurden: Die Genotypfrequenzen für diese Varianten unterschieden sich nicht zwischen Pferden mit einer histopathologischen Diagnose und gesunden Kontrollen (Valberg et al., 2021, PMID 32896939; Valberg et al., 2023, PMID 35288976). Für den Verdacht auf PSSM2/MFM bleibt die Referenzdiagnose die Muskelbiopsie mit Desmin-Färbung, nicht ein kommerzieller DNA-Test.
Kann ich ein neugeborenes Fohlen testen?
Ja. Haarwurzeln oder EDTA-Blut können in jedem Alter entnommen werden; bei sehr jungen Fohlen sind Haarwurzeln vom Schweif meist am einfachsten.
Brauche ich meinen Tierarzt?
Haarwurzeln können vom Besitzer entnommen werden. Blut muss von einem Tierarzt entnommen werden.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: GYS1 (glycogen synthase 1, skeletal muscle), ECA10.
- Variant: R309H (Arg309His), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009153.3:g.19203501C>T; NM_001126125.2:c.926G>A; NP_001119597.2:p.(Arg309His).
- Alternative designations: Ensembl ENSECAT00000023453.3:c.926G>A / ENSECAP00000019426.2:p.Arg309His (same position as RefSeq). The original publication gave the protein change only; OMIA records its cDNA position as c.?G>A. Laboratory allele symbol: P1.
- Variant identifiers: rs1150416011 (EVA); OMIA variant 163; phene OMIA:001158-9796.
- Variant classification: Pathogenic (P), ISAG/AVCG classification as listed in OMIA.
- Mechanism: gain of function. The overactive enzyme leads to excess muscle glycogen plus an abnormal polysaccharide the muscle cannot break down. This stored material is poorly used during exercise, and the resulting energy shortfall causes stiffness, pain and muscle damage (McCue et al., 2008a).
- Inheritance: autosomal incomplete dominant (OMIA code AID). Segregation analysis excluded all single-locus modes other than autosomal dominant (Dranchak et al., 2005, as cited in OMIA).
- Penetrance / expressivity: incomplete penetrance and variable expressivity. Phenotype differs by breed type: atrophy and progressive weakness in draft breeds, soreness and gait abnormality in Warmbloods, acute exertional rhabdomyolysis in Quarter Horses (McCue et al., 2008a, as summarised in OMIA).
- Breeds with documented carriers or cases: OMIA variant record: Belgian Draft, Quarter Horse, Appaloosa, American Paint; OMIA phene record adds Haflinger and Noric. McCue et al. (2008a) found the His309 allele in Quarter Horse, Paint, Appaloosa, five draft breeds, three Warmblood breeds, Morgan, Mustang and Rocky Mountain Horse. Stanley et al. (2009) reported it in a variety of UK breeds.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency 0.035 to 0.350 depending on breed (McCue et al., 2008a; 356 variant-positive horses, 15 breeds). Among 831 biopsy-diagnosed PSSM cases from 36 breeds, the proportion carrying the variant was 87% draft-related, 72% Quarter Horse-related, 18% Warmblood and 24% other light breeds (McCue et al., 2008b). Allele frequency in American Quarter Horses born 2020 to 2024: 38.6% in halter horses versus 1.2% in a random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses). Estimated allele age: mean 159 generations, roughly 1,200 to 1,500 years (McCue et al., 2008a).
- Clinical notes for veterinarians: muscle biopsy (subsarcolemmal vacuoles and PAS-positive inclusions, per OMIA) is a separate procedure and remains the reference for suspected PSSM2/MFM. Commercial PSSM2/MIM variants (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) occurred at similar frequency in controls and biopsy-diagnosed cases (Valberg et al., 2021; Valberg et al., 2023).
Key references:
- McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR (2008a). Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 91:458-466. doi:10.1016/j.ygeno.2008.01.011. PMID 18358695.
- McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR (2008b). Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 22:1228-1233. doi:10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x.
- Stanley R, McCue M, Valberg S, Mickelson J, Mayhew I, McGowan C, et al. (2009). A glycogen synthase 1 mutation associated with equine polysaccharide storage myopathy and exertional rhabdomyolysis occurs in a variety of UK breeds. Equine Vet J 41:597-601.
- Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.