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FFS (WFFS) Fragiles Fohlensyndrom

Name: FFS (WFFS) Fragiles Fohlensyndrom
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Sichern Sie die Gesundheit und Zukunft Ihrer Pferde mit genauen WFFS-Tests. Unser DNA-Test überprüft das Vorhandensein des betroffenen Allels am...

€43.05 Inkl. MwSt

Über den Test

Sichern Sie die Gesundheit und Zukunft Ihrer Pferde mit einem präzisen WFFS-Test.Unser DNA-Test überprüft das Vorhandensein des betroffenen Allels am PLOD1-Locus, der für das Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS), auch bekannt als Fragile Foal Syndrome (FFS), verantwortlich ist.

Der Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) DNA-Testweist die Mutation im PLOD1-Gen nach, das für das Warmblood Fragile Foal Syndrome verantwortlich ist.

WFFS ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die einem autosomal rezessivenErbgang folgt. Pferde, die eine einzelne Kopie der Mutation tragen, sind klinisch unauffällig, können die Variante aber an ihre Nachkommen weitergeben.

DNA-Tests ermöglichen es Züchtern, Träger zu identifizieren und fundierte Zuchtentscheidungen zu treffen, die die Geburt betroffener Fohlen verhindern.

Warum testen?

Tests für WFFS ermöglichen Züchtern:

Träger der WFFS-Mutation zu identifizieren.
Die Verpaarung von zwei Trägertieren zu vermeiden.
Das Risiko der Geburt betroffener Fohlen zu reduzieren.
Verantwortungsvolle Zuchtprogramme zu unterstützen.
Zuverlässige genetische Informationen für Zucht und Registrierung zu erhalten.

Klinische Zeichen

Die Krankheit ist angeboren. Betroffene Fohlen haben eine Haut, der es an Zugfestigkeit mangelt, gekennzeichnet durch Risse, Geschwüre und andere Läsionen durch normalen Kontakt. Läsionen treten am häufigsten an Druckpunkten, am Zahnfleisch und an anderen Schleimhäuten der Mundhöhle auf. Die Gelenke der Gliedmaßen sind schlaff und überstreckbar, was es betroffenen Fohlen erschwert, normal zu stehen.

WFFS/FFS ähnelt dem Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) beim Menschen. Die Mutation wurde bei Warmblutrassen (11-30 % Träger) und mit geringer Häufigkeit bei Vollblütern (2,75 % der irischen Vollblüter) sowie bei Hannoveranern, Selle Français, KWPN, Oldenburgern und Westfalen berichtet.

Übertragung

WFFS is recessive. A foal needs one copy from the sire and one from the dam to be affected. One copy makes a horse a carrier, never a patient. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

What each mating can produce:

n/n x n/n gives 100% n/n
n/n x n/WFFS gives 50% n/n, 50% n/WFFS
n/n x WFFS/WFFS gives 100% n/WFFS
n/WFFS x n/WFFS gives 25% n/n, 50% n/WFFS, 25% WFFS/WFFS
n/WFFS x WFFS/WFFS gives 50% n/WFFS, 50% WFFS/WFFS
WFFS/WFFS x WFFS/WFFS gives 100% WFFS/WFFS

Prävention

Prevention is entirely a breeding decision.

Breeding. Test breeding stock before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative produces no affected foals, although some foals will be carriers.

Keeping valuable lines. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Mate a carrier only with partners that tested negative and test every foal. This keeps good bloodlines in use while the change is bred out.

Ergebnisse

Der DNA-Test bestätigt das Vorhandensein des betroffenen Allels am PLOD1-Locus, der für WFFS verantwortlich ist, und stellt die Ergebnisse wie folgt dar:

n/n:Negativ auf WFFS. Kein betroffenes Allel vorhanden. Das Pferd ist kein Träger der WFFS-Mutation.
n/WFFS:Träger, heterozygot für WFFS. Ein mutiertes Allel vorhanden. Das Pferd kann das WFFS-Allel bei der Zucht an 50 % seiner Nachkommen weitergeben.
WFFS/WFFS:Positiv, homozygot für WFFS. Zwei mutierte Allele vorhanden. Das Fohlen zeigt schwere klinische Anzeichen und muss aufgrund der unheilbaren Natur der Krankheit kurz nach der Geburt eingeschläfert werden.

Beispielanforderungen

30 bis 40 Haarwurzeln - Umschlag
Alternativ 5 ml Blut - K3-EDTA-Röhrchen

Bearbeitungszeit

2 bis 5 Werktage

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

Häufig gestellte Fragen

Was ist das Warmblood Fragile Foal Syndrom (WFFS)?

WFFS ist eine erblich bedingte Bindegewebserkrankung, die durch eine Mutation im PLOD1Gen verursacht wird.

Können Trägerpferde die Krankheit entwickeln?

Nein. Trägerpferde (N/WFFS) sind klinisch unauffällig, können die Mutation aber an ihre Nachkommen weitergeben.

Wie wird WFFS vererbt?

Es folgt einem autosomal-rezessivenErbgang. Ein betroffenes Fohlen muss eine mutierte Kopie von jedem Elternteil erben.

Welche Rassen sollten getestet werden?

Ein Test wird dringend für Warmblutrassen empfohlen und ist auch bei Rassen sinnvoll, bei denen die Mutation identifiziert wurde, einschließlich Vollblütern und Knabstruppern.

Warum sollten Züchter diesen Test durchführen?

DNA-Tests ermöglichen es Züchtern, Anpaarungen von Trägern zu vermeiden und die Geburt betroffener Fohlen zu verhindern, während wertvolle Blutlinien erhalten bleiben.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PLOD1 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1; lysyl hydroxylase 1), ECA2.
Variant: c.2032G>A, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A; XP_001491381.1:p.(Gly678Arg).
Alternative designations: genomic C>T and cDNA G>A describe the same change on opposite strands. Condition names in use: Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS, WBFFS), Fragile Foal Syndrome type 1 (FFS), equine kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome. Laboratory allele symbol: WFFS.
Variant identifiers: rs1136065234 (EVA); OMIA variant 165.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: lysyl hydroxylase 1 modifies collagen so that its fibres can cross-link. Without a working enzyme the fibres do not bind properly and connective tissue, above all skin, lacks strength. Faults in the same gene cause the kyphoscoliotic form of Ehlers-Danlos syndrome in humans.
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R).
Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or non-viable foals with fragile skin (Aurich et al., 2019; Monthoux et al., 2015). Heterozygotes are clinically normal.
Breeds with documented carriers or cases: Warmblood and Thoroughbred (OMIA variant record); carriers also in Haflinger, American Sport Pony and Knabstrupper (Reiter et al., 2020). First affected Thoroughbred foal: Grillos et al. (2022).
Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. Brazil, Warmbloods: 11% of 374 (Dias et al., 2019). Europe and USA, 4,081 horses of 38 breeds: carriers in 21 breeds, up to 17% in Hanoverian and Danish Warmblood; Thoroughbred 17/716, Haflinger 2/48, American Sport Pony 1/12, Knabstrupper 3/46 (Reiter et al., 2020). 7,343 horses: 5.32% of warmblood-type horses versus 0.45% of other breeds (Martin et al., 2020). Ireland: 6/303 sport horses (1.98%), 3/109 Thoroughbreds (2.75%); not found in Standardbred, Cob, Connemara or other pony breeds tested (Rowe et al., 2021; 469 horses). Sweden: 7.4% of 511 randomly chosen Swedish Warmbloods born 2017 (Ablondi et al., 2022). Thoroughbred: 1.2% (Bellone et al., 2020); under 1% in the US population sampled 1988 to 2019 (Elcombe et al., 2023).
Origin: the Thoroughbred Dark Ronald XX (1905 to 1928), long proposed as founder, did not carry the variant when his preserved skin was tested (Zhang et al., 2020). Metzger et al. (2020) identified a Hanoverian stallion born in 1861, in the F/W sire line, as the main route of spread through the warmblood population. A commercial DNA test has been available since 2013.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only. An n/n result does not exclude other fragile-skin disorders, including HERDA (PPIB) and Ehlers-Danlos-like conditions of unknown genetic cause.

Key references:

Monthoux C, de Brot S, Jackson M, Bleul U, Walter J (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. doi:10.1186/s12917-015-0318-8. PMID 25637337.
Aurich C, Muller-Herbst S, Reineking W, Muller E, Wohlsein P, Gunreben B, Aurich J (2019). Characterization of abortion, stillbirth and non-viable foals homozygous for the Warmblood Fragile Foal Syndrome. Anim Reprod Sci 211:106202. doi:10.1016/j.anireprosci.2019.106202.
Dias NM, de Andrade DGA, Teixeira-Neto AR, Trinque CM, Oliveira-Filho JP, Winand NJ, Araujo JP, Borges AS (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248:101-102. doi:10.1016/j.tvjl.2019.05.002.
Reiter S, Wallner B, Brem G, et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome type 1 mutation in different horse breeds from Europe and the United States. Genes 11:1518. doi:10.3390/genes11121518.
Martin K, Brooks S, Vierra M, Lafayette WT, McClure S, Carpenter M, Lafayette C (2020). Fragile Foal Syndrome occurs across diverse horse populations. Anim Genet 52:137-138. doi:10.1111/age.13020.
Grillos AS, Roach JM, de Mestre AM, Foote AK, Kingsley NB, Mienaltowski MJ, Bellone RR (2022). First reported case of fragile foal syndrome type 1 in the Thoroughbred. Equine Vet J 54:1086-1093. doi:10.1111/evj.13547.