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Prueba de color base - loci A y E

    Determina el color base de la capa de su caballo mediante el análisis conjunto de dos loci: la variante c.248C>T...

    €50.00 IVA incluido

      Acerca de la pruebaAcerca de la prueba

      Esta prueba determina el color base de la capa de su caballo, castaño, negro o alazán, mediante el análisis de dos loci: el locus Extension controla la producción del pigmento, rojo y/o negro; el locus Agouti controla la distribución del pigmento negro.

      Estas variantes están presentes en caballos de muchas razas.

      ¿Por qué probar?¿Por qué probar?

      Los caballos solo tienen tres colores base de la capa: castaño (A/- E/-), alazán (-/- e/e) o negro (a/a E/-). El color base, por sí solo, no determina la capa del caballo, porque hay muchos otros genes modificadores del color base, que pueden diluirlo, despigmentarlo o añadirle patrones de manchas u otros.

      En ausencia de variantes en los demás genes modificadores, el caballo presenta el fenotipo de la capa base.

      El color base de la capa lo determina la suma de dos loci, el Agouti y el Extension.

      El locus Agouti controla la distribución del pigmento negro. El alelo dominante A restringe el pigmento negro a los cabos. El alelo a es recesivo.

      El locus Extension controla la producción del pigmento, rojo y/o negro. El alelo E es el alelo dominante y determina la producción de pigmento negro. El alelo e es el alelo recesivo y determina la producción de pigmento rojo.

      • A/- E/-: color base castaño. El alelo dominante A restringe a los cabos el pigmento negro producido por el alelo E.
      • a/a E/-: color base negro. El a/a, homocigoto recesivo, solo da el color base negro porque el Extension determina que se produce pigmento negro.
      • -/- e/e: color base alazán. Un caballo e/e solo produce pigmento rojo y, como no tiene pigmento negro, no se ve afectado por el Agouti.
      Signos clínicosSignos clínicos

      Estos dos genes determinan la capa base. No hay ninguna enfermedad asociada a ninguno de ellos.

      Castaño (A/- E/-). El alelo dominante A restringe el pigmento negro a los cabos: crin, cola, parte inferior de las extremidades y bordes de las orejas. El cuerpo varía de castaño claro a castaño muy oscuro.

      Negro (a/a E/-). Negro uniforme en todo el caballo, incluidas la crin, la cola y las extremidades.

      Alazán (-/- e/e). Solo pigmento rojo, de alazán claro a alazán muy oscuro, con crin y cola más oscuras, del mismo tono o lavadas. El Agouti no tiene efecto visible en un caballo -/- e/e.

      La capa base, por sí sola, no determina la capa del caballo, porque hay muchos otros genes modificadores de la capa base, que pueden diluirla, despigmentarla o añadirle patrones de manchas u otros. Fenotipos que pueden confundirse:

      • Castaño muy oscuro (A/- E/-) y negro (a/a E/-)
      • Negro (a/a E/-) desteñido por el sol
      • Alazán muy oscuro (-/- e/e) y negro (a/a E/-)
      • Alazán (-/- e/e) con crines lavadas y palomino
      • Sooty, que oscurece el dorso
      • Diluciones, que alteran la capa base
      • Grey, que despigmenta progresivamente la capa base
      TransmisiónTransmisión

      Lo que los criadores necesitan saber sobre el color base de la capa:

      • Dos caballos de color base negro a/a E/e cruzados entre sí pueden dar potros de color base negro (a/a E/-) o alazán (a/a e/e).
      • Dos caballos de color base alazán (-/- e/e) cruzados entre sí solo pueden dar potros de color base alazán (-/- e/e).
      • Dos caballos de color base castaño A/a E/e cruzados entre sí pueden dar potros de color base castaño (A/- E/-), negro (a/a E/-) o alazán (-/- e/e).
      • Un caballo de color base castaño A/A E/E nunca puede dar potros de color base negro (a/a E/-) o alazán (-/- e/e), sea cual sea la pareja de cruce.

      Probabilidad mendeliana para cada potro del cruce de dos caballos de color base castaño A/a E/e:

      • 56,25% color base castaño: A/- E/-
      • 18,75% color base negro: a/a E/-
      • 25% color base alazán: -/- e/e

      ¿Por qué es tan importante hacer la prueba a los caballos de color base castaño y negro?

      Porque caballos con el mismo color base pueden tener genotipos distintos, y eso cambia los potros que pueden dar.

      Caballos de color base castaño:

      • A/A E/E: solo da potros de color base castaño (A/- E/-), sea cual sea la pareja de cruce.
      • A/a E/E: es portador del alelo recesivo a. Nunca da potros de color base alazán (-/- e/e). Cruzado con otro portador del alelo a, o con un caballo a/a, puede dar potros de color base negro (a/a E/-).
      • A/A E/e: es portador del alelo recesivo e. Nunca da potros de color base negro (a/a E/-). Cruzado con otro portador del alelo e, o con un caballo -/- e/e, puede dar potros de color base alazán (-/- e/e).
      • A/a E/e: es portador del alelo recesivo a y del alelo recesivo e. Puede dar potros de color base castaño (A/- E/-), negro (a/a E/-) o alazán (-/- e/e).

      Caballos de color base negro:

      • a/a E/E: nunca da potros de color base alazán (-/- e/e), sea cual sea la pareja de cruce.
      • a/a E/e: es portador del alelo recesivo e. Cruzado con otro portador del alelo e, o con un caballo -/- e/e, puede dar potros de color base alazán (-/- e/e).

      Por su aspecto, estos caballos son iguales. Solo la prueba de ADN muestra cuál es cuál.

      Y por eso es importante elegir bien la pareja de cruce.

      PrevenciónPrevención

      Los dos resultados permiten planificar potros de capa base castaña, negra o alazana.

      100% de probabilidad de potros de capa base alazana -/- e/e. Ambos progenitores tienen que ser de capa base alazana -/- e/e. El genotipo Agouti de los progenitores no cambia la capa base del potro, pero se transmite.

      Potros de capa base negra a/a E/-. Cada progenitor tiene que tener al menos un alelo recesivo a (A/a o a/a) y al menos uno de los progenitores tiene que tener el alelo E. Para un 100% de probabilidad de potros de capa base negra, ambos progenitores tienen que ser a/a y al menos uno tiene que ser E/E. Dos caballos a/a E/e cruzados entre sí: 75% capa base negra a/a E/- y 25% capa base alazana a/a e/e.

      100% de probabilidad de potros de capa base castaña A/- E/-. Al menos un progenitor tiene que ser A/A y al menos un progenitor tiene que ser E/E. Un caballo A/A E/E da un 100% de potros de capa base castaña, sea cual sea la pareja de cruce.

      Selección de la capa base. Para seleccionar en contra de la capa base alazana, usar al menos un progenitor E/E. Para seleccionar en contra de la capa base negra, usar al menos un progenitor A/A.

      El genotipo Agouti de un caballo de capa base alazana cuenta. Un caballo a/a e/e transmite el alelo a al 100% de los potros. Cruzado con un caballo de capa base negra a/a E/E, da un 100% de potros de capa base negra a/a E/e.

      La capa base no debe ser el único criterio para elegir la pareja de cruce.

      ResultadosResultados

      Castaño: A/- E/-
      • Agouti: A/A o A/a
      • Extension: E/E o E/e

      Negro: a/a E/-

      • Agouti: a/a
      • Extension: E/E o E/e

      Alazán: -/- e/e

      • Agouti: A/A, A/a o a/a
      • Extension: e/e

      Requisitos de muestraRequisitos de muestra

      Raíces de pelo: de 20 a 40 pelos arrancados (no cortados) de la crin o de la cola, con las raíces. Péguelos con cinta adhesiva dentro de la zona marcada del formulario de envío para imprimir. Los pelos sin raíz no se pueden analizar.

      Sangre: 5 mL de sangre entera en un tubo K3-EDTA, extraída por un veterinario. Identifique el tubo con el nombre del caballo y envíelo con el formulario de envío.

      Una sola muestra sirve para los dos genes. No hace falta enviar dos juegos de pelos.

      Mantenga las muestras secas y a temperatura ambiente, y no las congele. No envíe pelo mojado, con moho o sucio de cama o de heces.


      Tiempo de entregaTiempo de entrega

      Procesamiento estándar: resultados en un plazo de 5 a 10 días hábiles desde la llegada de la muestra al laboratorio. El envío lo organiza y lo paga el cliente, y el tiempo de transporte no está incluido en los 5 a 10 días hábiles.

      Las muestras en las que falle la extracción o la amplificación del ADN se repiten sin coste adicional, lo que puede añadir algunos días hábiles. Nos pondremos en contacto con usted si hace falta una nueva muestra.

      Cómo funcionaCómo funciona

      🛒 Compre la prueba: seleccione y compre la prueba en línea.

      📧 Reciba las instrucciones: una vez confirmado el pago, recibirá por correo electrónico las instrucciones para la toma de la muestra.

      📄 Complete el formulario: imprima y complete el formulario de envío de muestras con la identificación del animal.

      ✨ Tome la muestra: arranque de 20 a 40 raíces de pelo con el bulbo y péguelas en el área indicada del formulario, o pida a su veterinario que extraiga sangre en un tubo K3-EDTA.

      📮 Envíela al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

      📊 Reciba el informe: el informe certificado se emite en cuanto se valida el análisis.

      Preguntas frecuentesPreguntas frecuentes

      ¿Qué diferencia hay entre genotipo y fenotipo?
      El genotipo es lo que está escrito en el ADN del caballo. No se ve. El fenotipo es lo que se ve: en este caso, la capa.
      Para cada gen, el caballo tiene dos alelos: uno que recibió de la madre y otro que recibió del padre. Escribimos, por ejemplo, A/a E/e.
      Dos caballos pueden ser iguales por fuera y distintos en el ADN. Un caballo A/A E/E y un caballo A/a E/e tienen ambos capa base castaña. El caballo A/a E/e puede tener potros de capa base negra o alazana; el caballo A/A E/E solo tiene potros de capa base castaña.

      ¿Qué diferencia hay entre la capa base y la capa del animal?
      La capa base es el punto de partida. Solo hay tres: castaña, negra y alazana. La deciden dos genes, el Agouti y el Extension.
      Después, otros genes modificadores pueden cambiar la capa base: diluirla (aclararla), despigmentarla (quitarle el color) o añadirle manchas y otros patrones. El resultado final es la capa del animal, la que vemos.
      Ejemplos:
      • Palomino: capa base alazana con un alelo Cream.
      • Bayo (buckskin): capa base castaña con un alelo Cream.
      • Tordo: cualquiera de las tres capas base, que el Grey va despigmentando con la edad.
      Si los demás genes modificadores no tienen variantes, la capa del animal es igual a la capa base.

      ¿Por qué esta prueba determina la capa base y no la capa del animal?
      Porque la prueba solo lee dos genes, el Agouti y el Extension, y estos dos genes solo deciden la capa base. Para conocer la capa del animal hay que analizar también los demás genes modificadores.

      ¿Qué hace cada locus?
      El caballo puede producir dos pigmentos: pigmento negro y pigmento rojo.
      El Extension decide cuál se produce. Con al menos un alelo E, el caballo produce pigmento negro. Con e/e, el caballo solo produce pigmento rojo.
      El Agouti decide dónde queda el pigmento negro. Con al menos un alelo A, el pigmento negro queda solo en los cabos (crin, cola, parte inferior de las extremidades y bordes de las orejas): capa base castaña. Con a/a, el pigmento negro queda en todo el cuerpo: capa base negra.

      ¿Por qué un caballo e/e es siempre de capa base alazana?
      Un caballo e/e solo produce pigmento rojo. El Agouti solo actúa sobre el pigmento negro. Sin pigmento negro, el Agouti no tiene dónde actuar, y el caballo es de capa base alazana -/- e/e, sea cual sea su Agouti. Pero los alelos Agouti siguen en el ADN y pasan a los potros.

      ¿Por qué un caballo a/a solo es de capa base negra si tiene el alelo E?
      El a/a pone el pigmento negro en todo el cuerpo. Pero solo hay pigmento negro si el caballo tiene al menos un alelo E. Por eso: a/a E/- es capa base negra; a/a e/e es capa base alazana.

      ¿Qué significa el guion en A/- o -/-?
      El guion quiere decir «cualquier alelo». Se usa cuando ese alelo no cambia la capa base.
      • A/- E/- puede ser A/A E/E, A/a E/E, A/A E/e o A/a E/e: todos tienen capa base castaña.
      • -/- e/e puede ser A/A e/e, A/a e/e o a/a e/e: todos tienen capa base alazana.

      Si ya veo la capa de mi caballo, ¿para qué sirve la prueba?
      Porque mirando al caballo no se ve lo que puede pasar a sus potros. Un caballo A/A E/E y un caballo A/a E/e son iguales por fuera, pero tienen potros distintos. Solo la prueba de ADN muestra cuál es cuál.

      ¿Dos caballos de capa base castaña cruzados entre sí pueden tener un potro de capa base negra o alazana?
      Sí, si los dos son A/a E/e. Probabilidad mendeliana para cada potro:
      • 56,25% capa base castaña A/- E/-
      • 18,75% capa base negra a/a E/-
      • 25% capa base alazana -/- e/e

      ¿Dos caballos de capa base negra cruzados entre sí pueden tener un potro de capa base alazana?
      Sí, si los dos son a/a E/e. Probabilidad mendeliana para cada potro:
      • 75% capa base negra a/a E/-
      • 25% capa base alazana a/a e/e

      ¿Qué potros tienen dos caballos de capa base alazana cruzados entre sí?
      100% de potros de capa base alazana -/- e/e, porque los dos solo pueden pasar el alelo e.

      ¿Qué caballo tiene un 100% de potros de capa base castaña?
      Un caballo A/A E/E. Pasa siempre el alelo A y el alelo E a cada potro. Por eso todos los potros son de capa base castaña A/- E/-, sea cual sea el otro progenitor.

      ¿Cómo tener potros de capa base negra?
      Para que sea posible: cada progenitor tiene que tener al menos un alelo a, y al menos uno de los progenitores tiene que tener el alelo E.
      Para un 100% de probabilidad: los dos progenitores tienen que ser a/a y al menos uno tiene que ser E/E.

      ¿Por qué interesa esta prueba a quien cría caballos negros?
      El caballo frisón es siempre de capa negra. En Portugal, la Coudelaria Ortigão Costa cría solo caballos Pura Sangre Lusitano de capa negra. Para mantener la capa base negra en todos los potros, el criador tiene que saber qué reproductores son a/a E/E y cuáles son portadores del alelo e (a/a E/e). Dos caballos a/a E/e cruzados entre sí tienen un 25% de probabilidad de tener un potro de capa base alazana a/a e/e. Un semental a/a E/E tiene un 100% de potros de capa base negra con cualquier yegua a/a. Solo la prueba de ADN identifica a los portadores.

      ¿Un caballo de capa base alazana puede tener potros de capa base negra?
      Sí, si tiene el alelo a (A/a e/e o a/a e/e). Ejemplo: un caballo a/a e/e cruzado con un caballo a/a E/E tiene un 100% de potros de capa base negra a/a E/e. Por eso el Agouti de un caballo de capa base alazana cuenta al elegir la pareja de cruce.

      ¿Cómo distinguir una capa base castaña muy oscura de una capa base negra?
      A simple vista puede ser difícil. Con la prueba de ADN es seguro: capa base castaña A/- E/-; capa base negra a/a E/-.

      Mi caballo tordo no muestra la capa base. ¿Se le puede hacer la prueba?
      Sí. El Grey va despigmentando la capa con la edad, pero el ADN no cambia. La prueba determina la capa base con la que nació el caballo.

      ¿A qué edad se le puede hacer la prueba a un caballo?
      A cualquier edad. El ADN es el mismo desde el nacimiento.

      ¿Qué muestra debo enviar?
      De 20 a 40 pelos arrancados de la crin o de la cola, con las raíces, o 5 mL de sangre entera en un tubo K3-EDTA, extraída por un veterinario. Una sola muestra sirve para los dos genes.

      ¿Cuándo recibo los resultados?
      En un plazo de 5 a 10 días hábiles desde la llegada de la muestra al laboratorio. El informe certificado se envía en cuanto se valida el análisis.

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      Información genética para veterinarios, genetistas y laboratorios.

      Locus Extension (E) – gen MC1R (receptor de melanocortina 1), ECA3

      • Función: controla la producción del pigmento, rojo y/o negro.
      • alelo E: alelo dominante funcional. Determina la producción de pigmento negro.
      • alelo e: alelo recesivo. Determina la producción de pigmento rojo.
      • alelo eᵃ: segundo alelo recesivo asociado a la capa base alazana.

      Variantes del locus Extension

      • e (Marklund et al., 1996): SNP (polimorfismo de un solo nucleótido) con cambio de aminoácido. NC_009146.3:g.36979560C>T; NM_001114534.1:c.248C>T; NP_001108006.1:p.(Ser83Phe). Identificadores: rs68458866; OMIA variante 154.
      • eᵃ (Wagner y Reissmann, 2000): SNP con cambio de aminoácido. NM_001114534.1:c.250G>A; p.(Asp84Asn). Descrito en Belgian Draft (Wagner y Reissmann, 2000), citado también en Black Forest, y encontrado en Knabstrupper, Paint Horse, Percheron y Quarter Horse (Avila et al., 2022).

      Locus Agouti (A) – gen ASIP (proteína de señalización agouti), ECA22

      • Función: controla la distribución del pigmento negro. La proteína ASIP bloquea el receptor MC1R.
      • alelo A: alelo dominante funcional. Restringe el pigmento negro a los cabos.
      • alelo a: alelo recesivo. En a/a E/-, el pigmento negro se distribuye por todo el cuerpo.

      Variante del locus Agouti

      • a (Rieder et al., 2001): deleción de 11 pb. NC_009165.3:g.26067463_26067473del; NM_001164017.1:c.187_197del. Publicada originalmente como g.2174_2184del y c.191_201del (Rieder et al., 2001); la OMIA indica c.187_197del. Identificadores: rs3091770233; OMIA variante 509.

      Transmisión

      • Los alelos e y a son autosómicos recesivos (OMIA: código A, autosómico).

      Distribución por raza

      • Avila et al. (2022) analizaron 11 281 caballos de 28 razas y encontraron los alelos e y a en todas: Andalusian, Appaloosa, Arabian, Connemara Pony, Dutch Warmblood, Gypsy Cob, Gypsy Vanner, Hanoverian, Icelandic Horse, Knabstrupper, Lusitano, Miniature Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan Horse, Mustang, Norwegian Fjord Horse, Oldenburg, Paint Horse, Percheron, Pony of the Americas, Pura Raza Española, Quarter Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony, Standardbred, Tennessee Walking Horse, Thoroughbred y Welsh Pony.

      Referencias principales

      • Marklund L, Moller MJ, Sandberg K, Andersson L (1996). A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. Mamm Genome 7:895-899. PMID 8995760.
      • Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B, Guerin G (2001). Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses. Mamm Genome 12:450-455. doi:10.1007/s003350020017. PMID 11353392.
      • Wagner HJ, Reissmann M (2000). New polymorphism detected in the horse MC1R gene. Anim Genet 31:289-290. doi:10.1046/j.1365-2052.2000.00655.x. PMID 11086549.
      • Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.
      • Henner J, Poncet PA, Aebi L, Hagger C, Stranzinger G, Rieder S (2002). Horse breeding: genetic tests for the coat colors chestnut, bay and black. Schweiz Arch Tierheilkd 144:405-412.

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