Dilución de perlas
La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación de la perla. Pearl es un modificador de dilución de...
€43.05 IVA incluido
Acerca de la prueba
Esta prueba de ADN detecta el alelo Pearl (Prl), una variante recesiva de dilución del color del pelaje identificada originalmente en caballos de origen ibérico.
El gen Pearl modifica el color base del pelaje produciendo efectos de dilución dorada. Cuando se combina con el gen Cream (Cr) , puede producir caballos con colores de pelaje muy claros que se asemejan a diluciones dobles de crema.
¿Por qué probar?
Se recomienda realizar pruebas para:
- Identificar caballos portadores del alelo de dilución Pearl (Prl). Predecir la herencia del color del pelaje en programas de cría.
- Diferenciar la dilución Pearl de otros genes de dilución de color como
- Cream (Cr). Identificar caballos que puedan producir descendencia con dilución Pearl o Pearl-Cream..
- Apoyar decisiones de cría informadas en razas ibéricas y otras razas de caballos.
- Support informed breeding decisions in Iberian and other horse breeds.
Signos clínicos
Pearl lightens the coat only in some combinations.
One copy on its own: nothing visible. The horse looks like an ordinary bay, black or chestnut.
Two copies: red and black pigment are both lightened. On a chestnut the coat goes a pale apricot or pale gold; on a bay or a black the lightening is there but more muted. The skin is pale and the eyes are often light.
One Pearl with one Cream: the horse looks like a cremello, a perlino or a smoky cream. In the Pura Raza Espanola this is called cream pearl. It looks like a double cream but passes its colour on very differently.
What fools the eye:
- A chestnut with two Pearl copies read as a pale palomino
- Champagne, which also lightens the coat and the eye but comes from a different gene, shows with a single copy and needs its own test
Health. No disease is linked to Pearl. Pale skin and light eyes are part of the colour, not a defect.
Transmisión
Pearl is recessive. A horse needs two Pearl copies, or one Pearl and one Cream, before anything shows in the coat. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.
What each mating can produce:
- N/N x N/N gives 100% N/N
- N/N x N/Prl gives 50% N/N, 50% N/Prl
- N/N x Prl/Prl gives 100% N/Prl
- N/Prl x N/Prl gives 25% N/N, 50% N/Prl, 25% Prl/Prl
- N/Prl x Prl/Prl gives 50% N/Prl, 50% Prl/Prl
- Prl/Prl x Prl/Prl gives 100% Prl/Prl
Prevención
The result tells you which matings can give a Pearl dilute.
To get a Pearl dilute. Both parents must carry Pearl.
To get a cream pearl. Mate a horse carrying Pearl to a horse carrying Cream. The foal can be dilute even though neither parent is.
To avoid an unexpected dilute. Test both parents for Pearl and Cream. If one parent tested negative for both, no foal can be dilute from this gene.
Carrying Pearl is no reason to exclude a horse from breeding.
Resultados
- N/N - Negativo para Pearl
El caballo es genéticamente negativo para el alelo pearl, lo que significa que no tiene copias de esta variante genética. Su fenotipo refleja el color base natural y sin alteraciones. Este caballo no transmitirá el rasgo de dilución pearl a su descendencia, asegurando la continuidad del color base en la línea genética.
- N/Prl –Positivo heterocigoto
El caballo es positivo para el alelo Pearl en estado heterocigoto, lo que indica que porta una copia de la variante pearl. Esta configuración diluye sutilmente el color base del pelaje, infundiéndolo con tonos dorados, aunque en algunos casos el efecto de dilución puede no ser visualmente aparente. Como portador heterocigoto, hay un 50% de probabilidad de que transmita este rasgo de dilución a su descendencia, lo que puede generar colores variados en la progenie.
- Prl/Prl - Positivo homocigoto
El caballo es positivo para el alelo pearl en estado homocigoto, portando dos copias de esta variante genética. Este genotipo se manifiesta en una dilución más notable del color del pelaje, incluso en ausencia de otros genes de dilución. Al ser homocigoto, el caballo transmitirá invariablemente el alelo pearl a toda su descendencia, asegurando la propagación del rasgo y contribuyendo a la diversidad de colores de pelaje en generaciones futuras.
Requisitos de muestra
20 a 30 raíces de cabello o 5 mL de sangre en un tubo K3 EDTA.
Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:
Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tiempo de entrega
2 a 5 días hábiles
Cómo funciona
🛒 Compra el Test: Selecciona y compra el test en línea.
📧 Recibe Instrucciones: Después de la confirmación del pago, recibe instrucciones para la recolección de la muestra.
✨ Recolección de Muestras: Tu veterinario recoge raíces de cabello o una muestra de sangre.
📄 Descarga el Formulario de Envío: Descarga el formulario de envío imprimible.
📮 Envía las Muestras: Envía tus muestras por correo ordinario o entrega exprés a:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
📄 Recibe Resultados: Recibe tu certificado de resultados por correo electrónico.
Preguntas frecuentes
¿Qué muestras se aceptan?
La prueba se puede realizar usando 20–30 raíces de cabello o 5 mL de sangre recogida en un tubo K3 EDTA.
¿Es Pearl un gen dominante o recesivo?
Pearl es un gen recesivo de dilución del color del pelaje. Generalmente, los caballos requieren dos copias del alelo para expresar el fenotipo completo de Pearl.
¿Debe realizarse esta prueba junto con otra prueba de color de pelaje?
Sí. Se recomienda realizar la prueba junto con el test de ADN de Cream (Cr) para predecir con precisión los resultados del color del pelaje en programas de cría.
¿Qué razas suelen portar el alelo Pearl?
El alelo Pearl se encuentra más comúnmente en Lusitano Puro (PSL), Caballo Español Puro (PRE) y otras poblaciones de caballos ibéricos.
¿Cuándo recibiré mis resultados?
Los resultados están disponibles en 2 a 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: SLC45A2 (formerly MATP), Cream (C) locus, ECA21. Pearl and Cream are alleles of the same gene.
- Variant: C^prl (Pearl) allele, missense in exon 4. HGVS (EquCab3.0): NC_009164.3:g.31709690G>A; XM_001498110.4:c.1129G>A; XP_001498160.2:p.(Ala377Thr).
- Alternative designations: published as chr21:g.31,709,654G>A, exon 4 c.985G>A, p.Ala329Thr (Sevane et al., 2019). OMIA restates the variant against a more recent RefSeq transcript and HGVS rules, which shifts the c. and p. numbering (c.985 to c.1129; Ala329 to Ala377) and the listed genomic coordinate. Laboratory allele symbol: Prl.
- Variant identifiers: rs3101690631 (EVA); OMIA variant 1069.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Inheritance: autosomal recessive for dilution (Prl/Prl); a single Pearl copy dilutes in compound heterozygosity with Cream (Cr/Prl), described by Sevane et al. (2019) and Holl et al. (2019). OMIA code: A (autosomal).
- Breeds with documented carriers or cases: documented in American Paint Horse, Lusitano, Pura Raza Espanola and Quarter Horse. Detected in seven of 28 breeds surveyed: Andalusian, Pura Raza Espanola, Lusitano, Gypsy Cob, Gypsy Vanner, Paint Horse, Quarter Horse (Avila et al., 2022). Not detected in that study in Appaloosa, Arabian, Connemara Pony, Dutch Warmblood, Hanoverian, Icelandic Horse, Knabstrupper, Miniature Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan Horse, Mustang, Norwegian Fjord Horse, Oldenburg, Percheron, Pony of the Americas, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony, Standardbred, Tennessee Walking Horse, Thoroughbred or Welsh Pony; absence in a sample does not prove absence in the breed.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Andalusian 12% (n=135), Pura Raza Espanola 11% (n=80), Lusitano 6.4% (n=102), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Gypsy Vanner 1.5% (n=67), Paint Horse 0.7% (n=1,019), Quarter Horse 0.03% (n=3,189). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: further recessive SLC45A2 dilutions: Sunshine, found in a Standardbred x Tennessee Walking Horse cross (Holl et al., 2019), and Snowdrop, found in a Gypsy horse (Bisbee et al., 2020).
Key references:
- Sevane N, Sanz CR, Dunner S (2019). Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 gene causing the pearl coat dilution in horses. Anim Genet 50:275-278. doi:10.1111/age.12784. PMID 30968968.
- Holl HM, Pflug KM, Yates KM, Hoefs-Martin K, Shepard C, Cook DG, Lafayette C, Brooks SA (2019). A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. Anim Genet 50:271-274. doi:10.1111/age.12790. PMID 31006892.
- Bisbee D, Carpenter ML, Hoefs-Martin K, Brooks SA, Lafayette C (2020). Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses. Anim Genet 51:342-343. doi:10.1111/age.12913. PMID 31961951.
- Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.