Dilución de plata (Dapple) / MCOA
La prueba genética verifica la presencia del Silver modificador de dilución del pelaje. La variante genética plateada está asociada con anomalías...
€43.05 IVA incluido
Acerca de la prueba
Este test de ADN detecta la variante de dilución del color del pelaje Plata (Z), un rasgo genético dominante que diluye el pigmento negro en los caballos. En varias razas, la variante Plata también está asociada con Anomalías Oculares Congénitas Múltiples (MCOA), lo que hace que esta prueba sea valiosa tanto para la predicción del color del pelaje como para la gestión de la cría.
¿Por qué probar?
Se recomienda realizar pruebas para:
- Identificar caballos portadores de la variante Silver (Z). variant.
- Predecir la herencia del color de pelaje Silver.
- Evaluar el riesgo genético de Anomalías Oculares Congénitas Múltiples (MCOA)..
- Apoyar decisiones responsables de cría.
- Prevenir combinaciones de apareamiento que puedan aumentar el riesgo de anomalías oculares graves.
Signos clínicos
Los caballos que portan la variante Silver pueden desarrollar anomalías oculares asociadas con MCOA, incluyendo:
- Quistes en el iris
- Anomalías corneales
- Cataratas
- Forma anormal de la pupila
- Visión reducida en casos severos
La gravedad clínica suele ser mayor en caballos homocigotos (Z/Z) que en caballos heterocigotos (N/Z) .
Transmisión
La variante Silver se hereda como un rasgo autosómico dominante. Los caballos que llevan una copia (N/Z) tienen un 50% de probabilidad de transmitir la variante a su descendencia, mientras que los caballos homocigotos (Z/Z) transmitirán la variante a 100% toda su progenie.
Prevención
No existe un tratamiento para prevenir la herencia de la variante Silver. Las pruebas genéticas antes de la reproducción permiten tomar decisiones informadas sobre el apareamiento y ayudan a reducir la probabilidad de producir descendencia con mayor riesgo de sufrir formas graves de MCOA.
Resultados
La prueba de ADN verifica la presencia del gen Silver y presenta los resultados como uno de los siguientes:
- N/ – Negativo para Silver - No hay evidencia de la variante genética para Silver. No hay riesgo de desarrollar Anomalías Oculares Congénitas Múltiples (MCOA) asociadas a Silver.
- Z/N - Heterocigoto para Silver - El color básico del pelaje Negro y Castaño será diluido por Silver. Los caballos con base negra serán chocolate con crin y cola lino. Los caballos con base castaña tendrán el pigmento en las patas inferiores aclarado y crin y cola lino. Sin efecto en el color alazán. Riesgo moderado de desarrollar MCOA.
- Z/ – Homocigoto para Silver - Se detectaron dos copias de la secuencia alterada. Los caballos con base negra serán chocolate con crin y cola lino. Los caballos con base castaña tendrán el pigmento en las patas inferiores aclarado y crin y cola lino. Sin efecto en el color alazán, pero transmitirá la variante al 100% de la descendencia. Mayor riesgo de desarrollar MCOA severa.
Requisitos de muestra
30 a 40 - raíces del cabello - sobre o 5 mL - sangre - tubo K3 EDTA
Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:
Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tiempo de entrega
2 a 5 días hábiles
Cómo funciona
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✨ Recolección de Muestras: Tu veterinario recoge raíces de cabello o una muestra de sangre.
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Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
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Preguntas frecuentes
¿Qué caballos deben ser analizados?
Se recomienda realizar la prueba en caballos de razas conocidas por portar la variante Silver o cuando se planifique la reproducción de caballos de color Silver.
¿El gen Silver afecta a todos los colores de pelaje?
No. La variante Silver solo diluye el pigmento negro. Los caballos castaños pueden portar la mutación sin mostrar ningún cambio visible en el color del pelaje.
¿Todos los caballos Silver desarrollan enfermedades oculares?
No necesariamente. Los caballos que portan la variante Silver tienen un mayor riesgo genético de Anomalías Oculares Congénitas Múltiples (MCOA), siendo generalmente los caballos homocigotos los más gravemente afectados.
¿Qué muestras se aceptan?
La prueba puede realizarse usando 30–40 raíces de pelo o 5 mL de sangre recogidos en un tubo K3 EDTA.
¿Cuándo recibiré mis resultados?
Los resultados están disponibles dentro de 2 a 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: PMEL (premelanosome protein; also PMEL17, SILV), Silver dapple (Z) locus, ECA6.
- Variant: missense Arg to Cys. HGVS (EquCab3.0): NC_009149.3:g.74569773G>A; NM_001163889.1:c.1849C>T; NP_001157361.1:p.(Arg617Cys).
- Alternative designations: published as p.Arg618Cys (R618C; Brunberg et al., 2006) and also as p.(R625C); previously listed in OMIA at g.73665304 (EquCab2.0). R617C, R618C and R625C are the same change numbered against different reference sequences; quote more than one when comparing laboratory results. Genomic G>A and cDNA C>T are the same change on opposite strands. Eye disorder synonyms: Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA), formerly Anterior Segment Dysgenesis (ASD) or congenital aniridia.
- Variant identifiers: rs3448111155 (EVA); OMIA variant 903.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Mechanism: PMEL forms the melanosomal fibrillar matrix on which eumelanin is deposited, so the variant dilutes eumelanin and leaves phaeomelanin unchanged. The same protein region controls pigment dilution in mice, chickens, dogs and zebrafish.
- Inheritance: coat dilution autosomal dominant (OMIA code D); MCOA autosomal co-dominant (OMIA code ACD). Pleiotropic effects of the same variant (Andersson et al., 2013).
- Breeds with documented carriers or cases: documented in American Miniature Horse, American Paint Horse, American Saddlebred, Arab, Ardennes, Comtois, Icelandic Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan, Quarter Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony and Welsh Pony. Brunberg et al. (2006) showed the association in Icelandic Horse, American Miniature, Rocky Mountain Horse, Morgan, Swedish Warmblood and Ardenne; Reissmann et al. (2016) added Comtois and Kabardian. Detected in 15 of 28 breeds surveyed (Avila et al., 2022; see frequencies). MCOA cases recorded in Icelandic Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse, Missouri Fox Trotter and Rocky Mountain Horse; case report in a Missouri Fox Trotter stallion (Herb et al., 2021). Absence in a sample does not prove absence in the breed.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Rocky Mountain Horse 32% (n=117), Miniature Horse 13% (n=295), Icelandic 7.6% (n=66), Missouri Fox Trotter 6.5% (n=46), Mustang 3.8% (n=40), Shetland Pony 3.7% (n=260), Gypsy Vanner 3.0% (n=67), Tennessee Walking Horse 3.0% (n=181), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Dutch Warmblood 1.5% (n=34), Welsh Pony 1.3% (n=78), Morgan 1.1% (n=265), Lusitano 0.5% (n=102), Paint Horse 0.15% (n=1,019), Quarter Horse 0.11% (n=3,188). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: Avila et al. (2022) recommend genotyping in breeds where Silver occurs, both for mating decisions and to identify horses for ophthalmic examination.
Key references:
- Brunberg E, Andersson L, Cothran G, Sandberg K, Mikko S, Lindgren G (2006). A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genet 7:46. doi:10.1186/1471-2156-7-46. PMID 17029645.
- Andersson LS, Wilbe M, Viluma A, Cothran G, Ekesten B, Ewart S, Lindgren G (2013). Equine multiple congenital ocular anomalies and silver coat colour result from the pleiotropic effects of mutant PMEL. PLoS One 8:e75639.
- Reissmann M, Bierwolf J, Brockmann GA (2007). Two SNPs in the SILV gene are associated with silver coat colour in ponies. Anim Genet 38:1-6.
- Herb VM, Zehetner V, Blohm KO (2021). Multiple congenital ocular anomalies in a silver coat Missouri Fox Trotter stallion. Tierarztl Prax Ausg G 49:350-354.
- Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.