Name: CM Miotonía congénita
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Acerca de la prueba

Esta prueba indica si su poni porta la alteración genética asociada a la miotonía congénita, una enfermedad muscular hereditaria. Los músculos se contraen con normalidad pero tardan en relajarse, por lo que un poni afectado está rígido y le cuesta levantarse.

Está pensada para ponis New Forest y ponis con ascendencia New Forest, antes de la cría o la venta.

¿Por qué probar?

Cría. Conocer el resultado de ambos progenitores permite saber lo que puede producir cada cruce.

Rastrear una línea de cría. Analizar a los parientes muestra hasta dónde se ha extendido la variante en un grupo de cría.

Compraventa. El resultado es una información objetiva que puede mostrar a un comprador.

Un potro rígido. En un potro New Forest rígido, que no consigue levantarse o que se cae una y otra vez, el resultado confirma o descarta esta causa.

Signos clínicos

Los signos se conocen por un único potro afectado, un macho que se desarrolló con normalidad durante las primeras cuatro a seis semanas de vida y fue examinado a los siete meses.

Episodios repetidos de caídas y dificultad para volver a levantarse por la rigidez muscular, cada vez más frecuentes con los meses
Más musculatura que otros potros de la misma edad
Extremidades posteriores muy rectas que apenas flexionaban el corvejón, marcha rígida y reacia, pies posteriores que no siempre seguían a los anteriores y pérdida fácil del equilibrio
Menudillos que no se podían flexionar a mano, y cuello y tronco que apenas se podían mover
Retracción del globo ocular en la órbita, con el tercer párpado deslizándose sobre el ojo durante unos treinta segundos tras el examen ocular
Reacción exagerada ante cualquier estímulo repentino, como la apertura de la puerta del box
Voz alterada: el relincho terminaba en un chillido agudo o un gruñido grave
Despierto y alerta, débil pero no descoordinado; la rigidez era el principal problema

Ninguno de estos signos es exclusivo de la miotonía congénita. El diagnóstico lo hace su veterinario a partir de la historia clínica, la exploración y este resultado.

Transmisión

La miotonía congénita es recesiva. Un potro necesita una copia del padre y otra de la madre para estar afectado. El gen no está en un cromosoma sexual, por lo que machos y hembras se ven afectados por igual.

Lo que puede producir cada cruce:

n/n x n/n da 100% n/n
n/n x n/CM da 50% n/n, 50% n/CM
n/n x CM/CM da 100% n/CM
n/CM x n/CM da 25% n/n, 50% n/CM, 25% CM/CM
n/CM x CM/CM da 50% n/CM, 50% CM/CM
CM/CM x CM/CM da 100% CM/CM

Prevención

No hay cura, así que la prevención es una decisión de cría.

Cría. No cruce nunca dos portadores. Cruce un portador solo con una pareja negativa y analice todos los potros. No nacen potros afectados, aunque algunos serán portadores. Así se conserva una línea valiosa mientras la variante se elimina mediante la selección. Consulte las normas vigentes de su libro genealógico antes de registrar o aprobar un semental.

Manejo de un poni afectado. No se ha evaluado ningún tratamiento en el caballo. Su veterinario orienta los cuidados caso por caso.

Resultados

n/n: negativo. Ninguna copia de la variante. No puede transmitirla.

n/CM: portador. Una copia. El poni se mantiene sano. Puede transmitir la variante.

CM/CM: afectado. Dos copias. Asociado a la miotonía congénita. Transmite la variante a todos sus potros.

Requisitos de muestra

Crines con raíz: de 20 a 40 crines arrancadas (no cortadas) de la crin o de la cola, con la raíz. Péguelas con cinta adhesiva en la zona indicada del formulario de envío de muestras imprimible. Las crines sin raíz no se pueden analizar.

Sangre: 5 mL de sangre entera en un tubo K3-EDTA, extraída por un veterinario. Etiquete el tubo con el nombre del caballo y envíelo con el formulario de envío.

Mantenga las muestras secas y a temperatura ambiente, y no las congele. No envíe crines mojadas, con moho o sucias de cama o heces. Una sola muestra sirve para varias pruebas de ADN pedidas a la vez.

Tiempo de entrega

Procesamiento estándar: resultados en un plazo de 5 a 10 días hábiles desde la llegada de la muestra al laboratorio. El envío lo organiza y paga el cliente, y el tiempo de transporte no está incluido en esos 5 a 10 días hábiles.

Las muestras en las que falle la extracción o la amplificación del ADN se repiten sin coste adicional, lo que puede añadir algunos días hábiles. Le contactamos si se necesita una nueva muestra.

Cómo funciona

🛒 Compre la prueba: seleccione y compre la prueba en línea.

📧 Reciba las instrucciones: una vez confirmado el pago, recibirá por correo electrónico las instrucciones para la toma de la muestra.

📄 Complete el formulario: imprima y complete el formulario de envío de muestras con la identificación del animal.

✨ Tome la muestra: arranque de 20 a 40 raíces de pelo con el bulbo y péguelas en el área indicada del formulario, o pida a su veterinario que extraiga sangre en un tubo K3-EDTA.

📮 Envíela al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Reciba el informe: el informe certificado se emite en cuanto se valida el análisis.

Preguntas frecuentes

¿A qué edad se puede analizar un poni?
A cualquier edad, desde potro recién nacido hasta adulto. El genotipo nunca cambia, así que una sola prueba es válida para toda la vida.

¿Qué certeza hay sobre esta variante?
Se basa en un único caso publicado. El potro afectado tenía dos copias y su padre y su madre una cada uno. Los autores la consideran una causa probable, que coincidió con la enfermedad en todos los animales estudiados.

¿Es mortal?
El informe publicado no indica evolución, cifras de supervivencia ni pronóstico, por lo que nadie puede afirmar que lo sea. Lo que supone para cada poni es una valoración veterinaria.

¿Un resultado negativo significa que mi poni no puede tener rigidez muscular?
No. Esta prueba solo busca la miotonía congénita. La parálisis periódica hiperpotasémica (HYPP) es una enfermedad distinta con su propia prueba, y los caballos tienen otras enfermedades musculares sin gen conocido.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: CLCN1 (chloride voltage-gated channel 1, skeletal muscle), ECA4.
Variant: D592A (Asp592Ala), missense at a residue conserved across mammals, predicted probably damaging; candidate causal variant (Wijnberg et al., 2012). HGVS (EquCab3.0): NC_009147.3:g.96518592A>C; XM_001915636.4:c.1775A>C; XP_001915671.3:p.(Asp592Ala).
Alternative designations: published against GenBank XM_001915636 / XP_001915671 (same numbering as the current RefSeq versions).
Variant identifiers: rs5334475185 (EVA); OMIA variant 161.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: the CLCN1 chloride channel provides most of the resting membrane conductance of the muscle fibre; reduced channel function leaves the fibre firing after contraction, producing myotonia. Human homologue: myotonia congenita; the same gene underlies myotonia in goats, mice and dogs.
Variant analysis: three CLCN1 differences were found; two did not segregate with disease and are unlikely to alter protein function. The full-length cDNA of the affected foal showed no other abnormality, which excludes a splicing effect (Wijnberg et al., 2012).
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R).
Penetrance / expressivity: heterozygous relatives were unaffected (Wijnberg et al., 2012).
Breeds with documented carriers or cases: New Forest Pony only (OMIA variant record); absent in 56 horses of 13 other breeds (Wijnberg et al., 2012).
Allele / carrier frequencies: no population survey published. In the discovery study (102 animals: affected foal, dam, sire, 22 relatives, 21 unrelated New Forest Ponies, 56 horses of 13 other breeds), the affected foal was the only homozygote and 9 carriers were found, all within one family: eight mares including the dam, and the sire. All traced to one suspected founder stallion, paternal grandsire and maternal great-grandsire of the affected foal; none of the 21 unrelated New Forest Ponies carried it. The authors suggest the variant may be recent and confined to one line (Wijnberg et al., 2012). Not detected in 296 horses with muscle disease tested at a neuromuscular laboratory (Aleman et al., 2022). Family-derived percentages are not breed carrier rates.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: in the index case (Utrecht University equine clinic), electromyography showed myotonic discharges in every muscle tested; biopsies of four muscles showed marked variation in fibre diameter without necrosis; hyponatraemia, hypokalaemia, hypomagnesaemia and hypochloraemia with raised calcium and phosphate normalised after an episode; renal function was normal; HYPP genotype was negative. The myotonic EMG pattern is not specific to this disease. Electromyography and muscle biopsy are separate procedures and are not replaced by this test. The discovery authors state that direct genetic testing enables eradication of the disease from the New Forest pony breeding population.

Key references:

Wijnberg ID, Owczarek-Lipska M, Sacchetto R, Mascarello F, Pascoli F, Grunberg W, van der Kolk JH, Drogemuller C (2012). A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscul Disord 22:361-367. doi:10.1016/j.nmd.2011.10.001. PMID 22197188.
Aleman M, Scalco R, Malvick J, Grahn RA, True A, Bellone RR (2022). Prevalence of genetic mutations in horses with muscle disease from a neuromuscular disease laboratory. J Equine Vet Sci 118:104129. doi:10.1016/j.jevs.2022.104129.