{"product_id":"glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","title":"Deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno - GBED","description":"\u003cdiv\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003ePrueba de ADN\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003ePrueba de ADN para la deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBED). Esta\u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e prueba de ADN verifica la presencia del \u003cstrong\u003e alelo recesivo GBED\u003c\/strong\u003e.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eMuestra\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cstrong\u003e30 a 40 - raíces capilares - sobre\u003c\/strong\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cspan\u003eo\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e5 ml - sangre - tubo K3 EDTA\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eTiempo de respuesta\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e2 a 5  días laborables\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp style=\"text-align: right;\"\u003e\u003cimg alt=\"\" src=\"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/files\/F_ISAG_MEMBER_small.jpg?v=1563820312\" style=\"float: none;\"\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #e8b80d;\"\u003e\u003cstrong\u003e¿Por qué probar?\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eEsta prueba de ADN identifica \u003cstrong\u003eportadores inaparentes\u003c\/strong\u003e del trastorno fatal GBED. \u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cspan class=\"s1\"\u003eEn \u003cstrong\u003ela selección reproductiva\u003c\/strong\u003e se recomienda evitar el cruzamiento de dos portadores aparentes de GBED para prevenir\u003cem\u003e el aborto intrauterino\u003c\/em\u003e del feto y el nacimiento de potros afectados por GBED.\u003c\/span\u003e \u003ct17 \u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ePara confirmar GBED en potros afectados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLas pruebas de ADN brindan herramientas importantes para \u003cstrong\u003edecisiones informadas\u003c\/strong\u003e sobre las selecciones de crianza para prevenir el aborto y el nacimiento de los potros afectados.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003cstrong\u003eFrecuencia y razas afectadas\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eMás frecuente en razas relacionadas con Paint Horses y Quarter horse.\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUna prevalencia del 7,1% y 8,3% en las razas Paint y Quarter Horse, respectivamente (Wagner et al., 2006).\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #00afab;\"\u003e\u003cstrong\u003eDescripción de resultados\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eLa prueba de ADN verifica la presencia de los\u003cstrong\u003e alelos recesivos GBED \u003c\/strong\u003e y presenta resultados como uno de los siguientes: \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e\u003cstrong\u003eN\/\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003eNegativo\u003c\/strong\u003e para GBED. Ausencia del alelo defectuoso responsable de GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/N\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003ePortador - Heterocigoto positivo para GBED\u003c\/strong\u003e. Presencia de una copia del alelo responsable de GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eEl caballo es portador de GBED y puede transmitir una copia del alelo GBED a su descendencia cuando se reproduce.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/ -\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/span\u003eAfectado - Homocigoto positivo para GBED\u003c\/strong\u003e. Presencia de dos copias del alelo responsable de GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eEl animal está afectado por el trastorno de GBED. GBED es letal y causa aborto y\/o \u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003emortalidad neonatal.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInformación adicional\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eDeficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBED, por sus siglas en inglés) \u003cstrong\u003econdición fatal\u003c\/strong\u003e causada por un trastorno genético \u003cstrong\u003eautosómico recesivo\u003c\/strong\u003e que da como resultado la incapacidad del cuerpo para almacenar adecuadamente el azúcar en forma de glucógeno. \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eEn un \u003cstrong\u003ecaballo normal\u003c\/strong\u003e, el cuerpo almacena azúcar como energía al convertir la glucosa en glucógeno.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eEste \u003cstrong\u003etrastorno genético\u003c\/strong\u003e afecta la producción de la enzima necesaria para ramificar la estructura del glucógeno, lo que impide que el caballo almacene adecuadamente el azúcar en forma de glucógeno. Esto significa que el caballo no podrá almacenar suficiente energía para alimentar órganos importantes, como los músculos y el cerebro.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eDesafortunadamente, \u003cstrong\u003eGBED siempre es fatal. \u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eGBED a menudo hace que el feto sea abortado \u003ci\u003een el útero. \u003c\/i\u003eAl nacer \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003ela mayoría de los potros afectados morirán en las primeras semanas de edad\u003cstrong\u003e.\u003c\/strong\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eLos estudios de investigación mostraron que hasta el 2,5 % de los fetos de Quarter Horse abortados eran homocigotos para la mutación GBED \u003cspan\u003e (Wagner et al., 2006). \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eLos potros que nacen afectados por GBED sufren una variedad de signos clínicos asociados con esta falta de azúcar, como falta de energía, debilidad y dificultad para levantarse. \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eOtros signos clínicos incluyen temperatura corporal baja, músculos contraídos, convulsiones y muerte súbita.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eREFERENCIAS\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL.\u003cstrong\u003e Evaluación de frecuencias alélicas de genes de enfermedades hereditarias en subgrupos de Caballos cuarto de milla americanos\u003c\/strong\u003e. J Am Vet Med Assoc. 2009 1 de enero; 234 (1): 120-5. doi: 10.2460\/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.2460\/javma.234.1.120\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.2460\/javma.234.1.120\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cbr\u003eWagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR \u003cstrong\u003eFrecuencia de alelos y probable impacto del gen de deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno en Quarter Horse y poblaciones de Paint Horse.\u003c\/strong\u003e J Vet Intern Med. 2006 septiembre-octubre;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.1892\/0891-6640(2006)20%5B1207:afalio%5D2.0.co;2\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.1892\/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e.","brand":"Equigerminal","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":29451474927660,"sku":"","price":35.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/products\/GBED.png?v=1571094714","url":"https:\/\/www.equigerminal.org\/eu-es\/products\/glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","provider":"Equigerminal","version":"1.0","type":"link"}