{"product_id":"glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","title":"GBED Déficit en enzyme de ramification du glycogène","description":"\u003cdiv\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eTest ADN\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eTest ADN pour la déficience en enzyme de ramification du glycogène (GBED). Ce\u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e test ADN vérifie la présence de l'\u003cstrong\u003eallèle récessif GBED\u003c\/strong\u003e.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eÉchantillon\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cstrong\u003e30 à 40 - racines de cheveux - enveloppe\u003c\/strong\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cspan\u003eou\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e5 mL - sang - tube K3 EDTA\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eDélai de traitement\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e2 à 5 jours ouvrables\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp style=\"text-align: right;\"\u003e\u003cimg alt=\"\" src=\"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/files\/F_ISAG_MEMBER_small.jpg?v=1563820312\" style=\"float: none;\"\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #e8b80d;\"\u003e\u003cstrong\u003ePourquoi tester ?\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eCe test ADN identifie les \u003cstrong\u003eporteurs inapparents\u003c\/strong\u003e de la maladie fatale GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cspan class=\"s1\"\u003eDans le cadre de la \u003cstrong\u003esélection d'élevage\u003c\/strong\u003e, il est recommandé d'éviter le croisement de deux porteurs inapparents de GBED pour prévenir l'\u003cem\u003eavortement in utero\u003c\/em\u003e du fœtus et la naissance de poulains affectés par la GBED.\u003c\/span\u003e \u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ePour confirmer la GBED chez les poulains affectés.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eLes tests ADN fournissent des outils importants pour des \u003cstrong\u003echoix éclairés\u003c\/strong\u003e concernant les sélections d'élevage afin de prévenir l'avortement et la naissance de poulains affectés.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003cstrong\u003eFréquence et races affectées\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ePlus fréquent chez les Paint Horses et les races apparentées aux Quarter Horses.\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUne prévalence de 7,1 % et 8,3 % dans les races Paint et Quarter Horse, respectivement (Wagner et al., 2006).\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #00afab;\"\u003e\u003cstrong\u003eDescription des résultats\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eLe test ADN vérifie la présence des \u003cstrong\u003eallèles récessifs GBED\u003c\/strong\u003e et présente les résultats comme l'un des suivants : \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e\u003cstrong\u003eN\/\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003eNégatif\u003c\/strong\u003e pour la GBED. Absence de l'allèle défectueux responsable de la GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/N\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003ePorteur - Hétérozygote positif pour la GBED\u003c\/strong\u003e. Présence d'une copie de l'allèle responsable de la GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eLe cheval est porteur de la GBED et peut transmettre une copie de l'allèle GBED à sa descendance lorsqu'il est reproduit.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/ -\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/span\u003eAffecté - Homozygote positif pour la GBED\u003c\/strong\u003e. Présence de deux copies de l'allèle responsable de la GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eL'animal est affecté par la maladie GBED. La GBED est létale, causant l'avortement et\/ou\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003ela mortalité néonatale.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInformations supplémentaires\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eLa déficience en enzyme de ramification du glycogène (GBED) est une \u003cstrong\u003econdition fatale\u003c\/strong\u003e causée par un \u003cstrong\u003etrouble génétique autosomique récessif\u003c\/strong\u003e qui entraîne l'incapacité du corps à stocker correctement le sucre sous forme de glycogène.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eChez un \u003cstrong\u003echeval normal\u003c\/strong\u003e, le corps stocke le sucre comme énergie en convertissant le glucose en glycogène.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eCe \u003cstrong\u003etrouble génétique\u003c\/strong\u003e affecte la production de l'enzyme nécessaire pour ramifier la structure du glycogène, empêchant le cheval de stocker adéquatement le sucre sous forme de glycogène. Cela signifie que le cheval ne pourra pas stocker suffisamment d'énergie pour alimenter des organes importants, tels que les muscles et le cerveau.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eMalheureusement, \u003cstrong\u003ela GBED est toujours fatale.\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eLa GBED provoque souvent l'avortement du fœtus \u003ci\u003ein utero.\u003c\/i\u003e Lorsqu'ils naissent, \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003ela plupart des poulains affectés mourront dans les premières semaines de leur vie\u003cstrong\u003e.\u003c\/strong\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eDes études de recherche ont montré que jusqu'à 2,5 % des fœtus de Quarter Horse avortés étaient homozygotes pour la mutation GBED \u003cspan\u003e(Wagner et al., 2006). \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eLes poulains nés affectés par la GBED souffrent d'une gamme de signes cliniques associés à ce manque de sucre, tels que faible énergie, faiblesse et difficulté à se lever.  \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eD'autres signes cliniques incluent une température corporelle basse, des muscles contractés, des convulsions et une mort subite.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eRÉFÉRENCES\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL.\u003cstrong\u003e Évaluation des fréquences alléliques des gènes de maladies héréditaires dans des sous-groupes de Quarter Horses américains\u003c\/strong\u003e. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460\/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.2460\/javma.234.1.120\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.2460\/javma.234.1.120\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cbr\u003eWagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. \u003cstrong\u003eFréquence alléliques et impact probable du gène de la déficience en enzyme de ramification du glycogène dans les populations de Quarter Horse et Paint Horse.\u003c\/strong\u003e J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.1892\/0891-6640(2006)20%5B1207:afalio%5D2.0.co;2\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.1892\/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Equigerminal","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":29451474927660,"sku":"","price":43.05,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/products\/GBED.png?v=1571094714","url":"https:\/\/www.equigerminal.org\/eu-fr\/products\/glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","provider":"Equigerminal","version":"1.0","type":"link"}