Diluzione argento (chiazzato)
Il test genetico verifica la presenza del modificatore della diluizione del mantello Silver. La variante genetica Silver è associata a...
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Informazioni sul test
Questo test del DNA rileva la variante di diluizione del colore del mantello Silver (Z), un tratto genetico dominante che diluisce il pigmento nero nei cavalli. In diverse razze, la variante Silver è anche associata a Anomalie Oculari Congenite Multiple (MCOA), rendendo questo test prezioso sia per la previsione del colore del mantello sia per la gestione dell'allevamento.
Perché testare?
Si consiglia di effettuare test per:
- Identificare i cavalli portatori della variante Silver (Z). variant.
- Prevedere l'eredità del colore del mantello Silver.
- Valutare il rischio genetico di Anomalie Oculari Congenite Multiple (MCOA)..
- Supportare decisioni di allevamento responsabili.
- Evitare accoppiamenti che potrebbero aumentare il rischio di gravi anomalie oculari.
Segni clinici
I cavalli portatori della variante Silver possono sviluppare anomalie oculari associate a MCOA, tra cui:
- Cisti dell'iride
- Anomalie corneali
- Cataratta
- Forma anomala della pupilla
- Riduzione della vista nei casi gravi
La gravità clinica è generalmente maggiore nei cavalli omozigoti (Z/Z) rispetto ai cavalli eterozigoti (N/Z) .
Trasmissione
La variante Silver è ereditata come un carattere autosomico dominante. I cavalli che portano una copia (N/Z) hanno una probabilità del 50% di trasmettere la variante ai loro discendenti, mentre i cavalli omozigoti (Z/Z) trasmetteranno la variante a 100% tutta la loro progenie.
Prevenzione
Non esiste un trattamento per prevenire l'eredità della variante Silver. Il test genetico prima dell'accoppiamento consente decisioni informate e aiuta a ridurre la probabilità di produrre cuccioli con un rischio aumentato di gravi MCOA.
Risultati
Il test del DNA verifica la presenza del gene Silver e presenta i risultati come uno dei seguenti:
- N/ – Negativo per Silver - Nessuna evidenza della variante genetica per Silver. Nessun rischio di sviluppare Anomalie Oculari Congenite Multiple (MCOA) associate a Silver.
- Z/N - Eterozigote per Silver - Il colore di base del mantello Nero e Baio sarà diluito da Silver. I cavalli con base nera saranno cioccolato con criniera e coda lino. I cavalli con base baia avranno il pigmento sulle gambe inferiori schiarito e criniera e coda lino. Nessun effetto sul colore castano. Rischio moderato di sviluppare MCOA.
- Z/ – Omozigote per Silver - Due copie della sequenza alterata rilevate. I cavalli con base nera saranno cioccolato con criniera e coda lino. I cavalli con base baia avranno il pigmento sulle gambe inferiori schiarito e criniera e coda lino. Nessun effetto sul colore castano, ma trasmetterà la variante al 100% della prole. Rischio più elevato di sviluppare MCOA grave.
Requisiti di esempio
30 a 40 - radici dei capelli - busta o 5 mL - sangue - tubo K3 EDTA
Invia il tuo campione tramite posta ordinaria o corriere espresso a:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portogallo
Tempi di consegna
2 a 5 giorni lavorativi
Come funziona
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3230-343 Penela, Portogallo
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Domande frequenti
Quali cavalli dovrebbero essere testati?
Il test è consigliato per cavalli di razze note per portare la variante Silver o quando si pianifica l'allevamento di cavalli di colore Silver.
Il gene Silver influisce su tutti i colori del mantello?
No. La variante Silver diluisce solo il pigmento nero. I cavalli baio chiaro possono portare la mutazione senza mostrare alcun cambiamento visibile nel colore del mantello.
Tutti i cavalli Silver sviluppano malattie oculari?
Non necessariamente. I cavalli portatori della variante Silver hanno un rischio genetico aumentato di Anomalie Oculari Congenite Multiple (MCOA), con i cavalli omozigoti generalmente più gravemente colpiti.
Quali campioni sono accettati?
Il test può essere eseguito utilizzando 30–40 radici di peli o 5 mL di sangue raccolto in una provetta K3 EDTA.
Quando riceverò i risultati?
I risultati sono disponibili entro 2 a 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: PMEL (premelanosome protein; also PMEL17, SILV), Silver dapple (Z) locus, ECA6.
- Variant: missense Arg to Cys. HGVS (EquCab3.0): NC_009149.3:g.74569773G>A; NM_001163889.1:c.1849C>T; NP_001157361.1:p.(Arg617Cys).
- Alternative designations: published as p.Arg618Cys (R618C; Brunberg et al., 2006) and also as p.(R625C); previously listed in OMIA at g.73665304 (EquCab2.0). R617C, R618C and R625C are the same change numbered against different reference sequences; quote more than one when comparing laboratory results. Genomic G>A and cDNA C>T are the same change on opposite strands. Eye disorder synonyms: Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA), formerly Anterior Segment Dysgenesis (ASD) or congenital aniridia.
- Variant identifiers: rs3448111155 (EVA); OMIA variant 903.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Mechanism: PMEL forms the melanosomal fibrillar matrix on which eumelanin is deposited, so the variant dilutes eumelanin and leaves phaeomelanin unchanged. The same protein region controls pigment dilution in mice, chickens, dogs and zebrafish.
- Inheritance: coat dilution autosomal dominant (OMIA code D); MCOA autosomal co-dominant (OMIA code ACD). Pleiotropic effects of the same variant (Andersson et al., 2013).
- Breeds with documented carriers or cases: documented in American Miniature Horse, American Paint Horse, American Saddlebred, Arab, Ardennes, Comtois, Icelandic Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan, Quarter Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony and Welsh Pony. Brunberg et al. (2006) showed the association in Icelandic Horse, American Miniature, Rocky Mountain Horse, Morgan, Swedish Warmblood and Ardenne; Reissmann et al. (2016) added Comtois and Kabardian. Detected in 15 of 28 breeds surveyed (Avila et al., 2022; see frequencies). MCOA cases recorded in Icelandic Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse, Missouri Fox Trotter and Rocky Mountain Horse; case report in a Missouri Fox Trotter stallion (Herb et al., 2021). Absence in a sample does not prove absence in the breed.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Rocky Mountain Horse 32% (n=117), Miniature Horse 13% (n=295), Icelandic 7.6% (n=66), Missouri Fox Trotter 6.5% (n=46), Mustang 3.8% (n=40), Shetland Pony 3.7% (n=260), Gypsy Vanner 3.0% (n=67), Tennessee Walking Horse 3.0% (n=181), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Dutch Warmblood 1.5% (n=34), Welsh Pony 1.3% (n=78), Morgan 1.1% (n=265), Lusitano 0.5% (n=102), Paint Horse 0.15% (n=1,019), Quarter Horse 0.11% (n=3,188). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: Avila et al. (2022) recommend genotyping in breeds where Silver occurs, both for mating decisions and to identify horses for ophthalmic examination.
Key references:
- Brunberg E, Andersson L, Cothran G, Sandberg K, Mikko S, Lindgren G (2006). A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genet 7:46. doi:10.1186/1471-2156-7-46. PMID 17029645.
- Andersson LS, Wilbe M, Viluma A, Cothran G, Ekesten B, Ewart S, Lindgren G (2013). Equine multiple congenital ocular anomalies and silver coat colour result from the pleiotropic effects of mutant PMEL. PLoS One 8:e75639.
- Reissmann M, Bierwolf J, Brockmann GA (2007). Two SNPs in the SILV gene are associated with silver coat colour in ponies. Anim Genet 38:1-6.
- Herb VM, Zehetner V, Blohm KO (2021). Multiple congenital ocular anomalies in a silver coat Missouri Fox Trotter stallion. Tierarztl Prax Ausg G 49:350-354.
- Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.