{"product_id":"glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","title":"Carenza di enzima ramificato di glicogeno - GBED","description":"\u003cdiv\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eTest del DNA\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eTest del DNA per la carenza di enzimi ramificanti di glicogeno (GBED). Questo test \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e DNA verifica la presenza dell'allele GBED \u003cstrong\u003e recessivo\u003c\/strong\u003e.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eCampione\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cstrong\u003e30 a 40 - radici dei capelli - busta\u003c\/strong\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cspan\u003eo\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e5 ml - sangue - provetta K3 EDTA\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eTempo di consegna\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eDa 2 a 5  giorni lavorativi\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp style=\"text-align: right;\"\u003e\u003cimg alt=\"\" src=\"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/files\/F_ISAG_MEMBER_small.jpg?v=1563820312\" style=\"float: none;\"\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #e8b80d;\"\u003e\u003cstrong\u003ePerché testare?\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eQuesto test del DNA identifica \u003cstrong\u003eportatori non apparenti\u003c\/strong\u003e del disturbo fatale da GBED. \u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cspan class=\"s1\"\u003eIn \u003cstrong\u003eselezione riproduttiva\u003c\/strong\u003e si raccomanda di evitare l'incrocio di due portatori non apparenti di GBED per prevenire\u003cem\u003e in utero\u003c\/em\u003e l'aborto del feto e la nascita di puledri affetti da GBED.\u003c\/span\u003e \u003ct17 \u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ePer confermare GBED nei puledri affetti.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eIl test del DNA fornisce strumenti importanti per \u003cstrong\u003escelte informate\u003c\/strong\u003e sulle selezioni riproduttive per prevenire l'aborto e la nascita di puledri affetti.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003cstrong\u003eFrequenza e razze colpite\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ePiù frequente nelle razze affini a Paint Horses e Quarterhorse.\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUna prevalenza del 7,1% e dell'8,3% rispettivamente nelle razze Paint e Quarter Horse (Wagner et al., 2006).\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #00afab;\"\u003e\u003cstrong\u003eDescrizione risultati\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eIl test del DNA verifica la presenza degli \u003cstrong\u003e alleli GBED recessivi\u003c\/strong\u003e e presenta i risultati come uno dei seguenti: \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e\u003cstrong\u003eN\/\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003eNegativo\u003c\/strong\u003e per GBED. Assenza dell'allele difettoso responsabile di GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/N\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003ePortatore - Eterozigote positivo per GBED\u003c\/strong\u003e. Presenza di una copia dell'allele responsabile di GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eIl cavallo è portatore di GBED e può trasmettere una copia dell'allele GBED alla progenie una volta allevato.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/ -\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/span\u003eInteressato - Omozigote positivo per GBED\u003c\/strong\u003e. Presenza di due copie dell'allele responsabile di GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eL'animale è affetto da disturbo da GBED. GBED è letale causando aborto e\/o \u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003emortalità neonatale.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInformazioni aggiuntive\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eDeficit di enzimi ramificati di glicogeno (GBED) \u003cstrong\u003econdizione fatale\u003c\/strong\u003e causata da una malattia genetica \u003cstrong\u003eautosomica recessiva\u003c\/strong\u003e che risulta nell'incapacità del corpo di immagazzinare correttamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eIn un \u003cstrong\u003ecavallo normale\u003c\/strong\u003e, il corpo immagazzina zucchero sotto forma di energia convertendo il glucosio in glicogeno.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eQuesto \u003cstrong\u003edisturbo genetico\u003c\/strong\u003e influisce sulla produzione dell'enzima necessario per ramificare la struttura del glicogeno, impedendo al cavallo di immagazzinare adeguatamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. Ciò significa che il cavallo non sarà in grado di immagazzinare energia sufficiente per alimentare organi importanti, come i muscoli e il cervello.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003ePurtroppo, \u003cstrong\u003eGBED è sempre fatale. \u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eGBED spesso provoca l'aborto del feto \u003ci\u003ein utero. \u003c\/i\u003eQuando nascono \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003ei puledri più colpiti moriranno nelle prime settimane di età\u003cstrong\u003e.\u003c\/strong\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eStudi di ricerca hanno mostrato che ben il 2,5% dei feti Quarter Horse abortiti erano omozigoti per la mutazione GBED \u003cspan\u003e(Wagner et al., 2006). \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eI puledri nati affetti da GBED soffrono di una serie di segni clinici associati a questa mancanza di zucchero, come scarsa energia, debolezza e difficoltà ad alzarsi. \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eAltri segni clinici includono bassa temperatura corporea, contrazione muscolare, convulsioni e morte improvvisa.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eRIFERIMENTI\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL.\u003cstrong\u003e Valutazione delle frequenze alleliche dei geni di malattie ereditarie in sottogruppi di Quarter Horses americani\u003c\/strong\u003e. J Am Vet Med Assoc. 1 gennaio 2009;234(1):120-5. doi: 10.2460\/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.2460\/javma.234.1.120\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.2460\/javma.234.1.120\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cbr\u003eWagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR \u003cstrong\u003eFrequenza allelica e probabile impatto del gene della carenza dell'enzima ramificato del glicogeno in Quarter Horse e Paint Horse.\u003c\/strong\u003e J Vet Intern Med. 2006 settembre-ottobre;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.1892\/0891-6640(2006)20%5B1207:afalio%5D2.0.co;2\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.1892\/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e.","brand":"Equigerminal","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":29451474927660,"sku":"","price":43.05,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/products\/GBED.png?v=1571094714","url":"https:\/\/www.equigerminal.org\/it-it\/products\/glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","provider":"Equigerminal","version":"1.0","type":"link"}