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Test del DNA MIM (PSSM2) - pannello 6 varianti

Name: Test del DNA MIM (PSSM2) - pannello 6 varianti
Brand: Generatio
Price: 357.32 EUR

Test del DNA per MIM (PSSM2) Garantisci la salute e le prestazioni dei tuoi cavalli con un test MIM...

€357.32 incl. I.V.A.

Informazioni sul test

Il Test per la Miopatia da Integrità Muscolare (MIM) del DNA (precedentemente noto come PSSM2) identifica sei varianti genetiche associate a disturbi muscolari ereditari che influenzano l'integrità e la performance muscolare.

Il pannello valuta le seguenti varianti genetiche:

P2 – Miotilinopatia
P3 – Filaminopatia
P4 – Miopatia da Miozenina-3
P8 – Miopatia da PYROXD1
Px – Miopatia da CACNA2D3
K1 – Miopatia da COL6A3

Questo test supporta allevatori, veterinari e proprietari identificando i cavalli geneticamente predisposti a malattie muscolari.

Perché testare?

Questo pannello del DNA aiuta a:

Identificare i cavalli portatori di varianti genetiche associate alla MIM.
Supportare le decisioni di allevamento.
Indagare dolori muscolari inspiegabili, rigidità o scarse prestazioni atletiche.
Assistere i veterinari nello sviluppo di piani appropriati di gestione nutrizionale e dell'esercizio fisico.
Ridurre il rischio di produrre discendenti geneticamente predisposti.

Segni clinici

PSSM2 is the name given to horses whose muscle biopsy shows abnormal sugar storage but who do not carry the PSSM1 variant. Its causes are still unknown. Myofibrillar myopathy (MFM) is a related diagnosis, also made on biopsy.

In Warmbloods diagnosed with PSSM2 by biopsy, problems usually began around 6 years of age. More than half showed:

A decline in performance
Reluctance to collect
Reluctance to go forward

None of these signs is specific. Pain, lameness, back problems, other muscle diseases and management can all cause them.

Trasmissione

Each variant is passed on like any other piece of DNA: a horse with one copy gives it to about half of its foals, and a horse with two copies gives it to all of them.

There is no established pattern of inheritance for disease, so we give no mating risks for this panel.

Prevenzione

Breeding. Do not select horses for or against these variants.

A horse with muscle problems. Diagnosis and management belong to your veterinarian. Do not change diet or work on the strength of this panel alone. In Warmbloods with PSSM2 confirmed by biopsy, 80% of owners reported overall improvement on the recommended diet and exercise programme.

Risultati

Il test del DNA identifica sei varianti genetiche che predispongono i cavalli a sviluppare sintomi della Miopatia dell'Integrità Muscolare:

P2: Miotilinopatia
P3: Filaminopatia
P4: Miopatia da Miozenina-3
P8: Miopatia da PYROXD1
Px: Miopatia da CACNA2D3
K1: Miopatia da COL6A3

Requisiti di esempio

30-40 radici dei capelli - busta o 5 mL di sangue - tubo K3 EDTA

Tempi di consegna

Fino a 15 giorni lavorativi

Come funziona

🛒 Acquista il test: seleziona e acquista il test online.

📧 Ricevi le istruzioni: dopo la conferma del pagamento, ricevi via e-mail le istruzioni per il prelievo del campione.

📄 Compila il modulo: stampa e compila il modulo di invio campioni con l’identificazione dell’animale.

✨ Raccogli il campione: strappa da 20 a 40 radici di pelo con il bulbo e incollale nell’area indicata del modulo, oppure chiedi al tuo veterinario di prelevare il sangue in una provetta K3-EDTA.

📮 Invialo al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Ricevi il referto: il referto certificato viene emesso non appena l’analisi è convalidata.

Domande frequenti

Quali campioni possono essere inviati?

Il test può essere eseguito utilizzando 30–40 radici di capelli o 5 mL di sangue raccolto in una provetta K3 EDTA.

Cos'è la Miopatia dell'Integrità Muscolare (MIM)?

La MIM è un gruppo di disturbi muscolari ereditari associati a diverse varianti genetiche che possono influenzare la struttura, la prestazione e il recupero muscolare.

Quali cavalli dovrebbero essere testati?

Il test è consigliato per cavalli con disturbi muscolari inspiegabili, scarse prestazioni, dolori muscolari ricorrenti o per animali da riproduzione.

La MIM può essere curata?

Attualmente non esiste una cura. Tuttavia, una corretta alimentazione, la gestione dell'esercizio e il monitoraggio veterinario possono aiutare a ridurre i segni clinici e migliorare la qualità della vita.

Quanto tempo ci vuole per ricevere i risultati?

I risultati sono disponibili entro 15 giorni lavorativi dall'arrivo del campione in laboratorio.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Loci genotyped (gene, commercial variant name, inheritance). None has an OMIA entry, an ISAG/AVCG classification, a peer-reviewed discovery publication or a published HGVS description in our sources.

MYOT: P2; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
FLNC: P3 (research papers test two FLNC changes, P3a and P3b); no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
MYOZ3: P4; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
PYROXD1: P8; no published horse study found.
CACNA2D3: Px; no published horse study found.
COL6A3: K1; no published horse study found.

Independent validation: Warmbloods (54 controls, 68 biopsy-diagnosed) and Arabians (30 controls, 30 biopsy-diagnosed): no P variant associated with diagnosis; sensitivity below one in three for every variant (Valberg et al., 2021). Quarter Horses (229 controls, 163 with PSSM2 on biopsy): P2, P3 and P4 not associated; 57% of controls and 61% of cases carried at least one of them, so using them would have labelled those controls positive and missed 40% of cases (Valberg et al., 2023). The 2021 authors concluded that these tests should not be used for selection, breeding, pre-purchase examination or diagnosis.
Distribution: P variants were also found in ancient horses 400 to 5,500 years old, and P2 in the Przewalski's horse (Valberg et al., 2021).
Nomenclature note for veterinarians: MIM (Muscle Integrity Myopathy) is a commercial panel name; we found no scientific definition of MIM as a disease.

Key references:

Valberg SJ, et al. (2021). Commercial genetic testing for type 2 polysaccharide storage myopathy and myofibrillar myopathy does not correspond to a histopathological diagnosis. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13345.
Valberg SJ, et al. (2023). Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13574.