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Pacchetto test DNA WFFS/FFS e PSSM1

Name: Pacchetto test DNA WFFS/FFS e PSSM1
Brand: Equigerminal
Price: 73.8 EUR

Pacchetto Test del DNA: PSSM1 & WFFS Scopri la tranquillità con la genetica equina di precisione. Il nostro pacchetto...

€73.80 incl. I.V.A.

Informazioni sul test

Questo pacchetto di test del DNA combina il PSSM1 e WFFS test genetici, offrendo uno screening completo per due importanti disturbi ereditari che influenzano il metabolismo muscolare e l'integrità del tessuto connettivo. Supporta decisioni di allevamento responsabili e la salute a lungo termine del cavallo.

Test inclusi

Test del DNA PSSM1: Rileva la GYS1 mutazione associata alla Miopatia da Accumulo di Polisaccaridi Tipo 1 (PSSM1).
Test del DNA WFFS: Rileva la PLOD1 mutazione associata alla Sindrome del Puledro Fragile del Warmblood (WFFS).

Questo pacchetto combina due dei test genetici equini più richiesti, fornendo informazioni complete per supportare le decisioni di allevamento e migliorare la salute a lungo termine del cavallo.

Perché testare?

Testare sia per PSSM1 che per WFFS aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori o affetti, evitare la produzione di puledri affetti e prendere decisioni di allevamento informate. Permette inoltre ai proprietari di adottare strategie di gestione appropriate per i cavalli portatori della mutazione PSSM1.

Segni clinici

WFFS. Think of it after an abortion, a stillbirth, or a foal born too weak and fragile to survive in Warmblood breeding.

PSSM1. Commonly reported signs:

Muscle stiffness and reluctance to go forward
Tying up: painful muscle cramping, often soon after work begins
Sweating and signs of pain that can look like colic
Dark urine during severe episodes
In draft horses, weakness and difficulty getting up

None of these signs is unique to PSSM1 or WFFS. Your veterinarian makes the diagnosis in a sick horse or foal.

Trasmissione

WFFS is recessive. A foal is affected only if it gets one copy from each parent. A horse with one copy is a healthy carrier.

n/n x n/WFFS gives 50% n/n, 50% n/WFFS: no affected foals
n/WFFS x n/WFFS gives 25% n/n, 50% n/WFFS, 25% WFFS/WFFS

PSSM1 is dominant. One copy is enough to make a horse susceptible.

n/n x n/P1 gives 50% n/n, 50% n/P1
n/n x P1/P1 gives 100% n/P1
n/P1 x n/P1 gives 25% n/n, 50% n/P1, 25% P1/P1

The two genes are inherited separately. Neither is on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

Prevenzione

WFFS. Never mate two carriers. Breeding a carrier only to partners that tested negative keeps good bloodlines in use while the variant is bred out.

PSSM1, breeding. Mate a positive horse only with a partner that tested negative.

PSSM1, management. Plan with your veterinarian:

A diet low in starch and sugar
Extra calories from fat
Daily turnout and steady exercise
No sudden jump in work after a rest period

Risultati

PSSM1

n/n: Chiaro.
n/P1: Eterozigote.
P1/P1: Omozigote affetto.

WFFS

n/n: Chiaro.
n/WFFS: Portatore.
WFFS/WFFS: Omozigote affetto.

Requisiti di esempio

20-30 radici dei capelli. Incolla i capelli al modulo di invio campione stampabile.
In alternativa, 5 mL di sangue in una provetta EDTA. Invia la provetta con il modulo di invio campione stampabile.

Tempi di consegna

Elaborazione standard: Risultati in 5 giorni lavorativi dopo l'arrivo del campione in laboratorio. I clienti organizzano e coprono i costi di spedizione dei campioni.

Elaborazione premium: Risultati in 2 giorni lavorativi dopo l'arrivo del campione. Questo servizio include la consegna espressa gratuita. Con un costo aggiuntivo di €35, il laboratorio organizza la spedizione espressa con ritiro del pacco dal tuo indirizzo (disponibile per le regioni non remote). Per l'elaborazione premium, contatta il laboratorio per ulteriore assistenza.

Come funziona

🛒 Acquista il test: seleziona e acquista il test online.

📧 Ricevi le istruzioni: dopo la conferma del pagamento, ricevi via e-mail le istruzioni per il prelievo del campione.

📄 Compila il modulo: stampa e compila il modulo di invio campioni con l’identificazione dell’animale.

✨ Raccogli il campione: strappa da 20 a 40 radici di pelo con il bulbo e incollale nell’area indicata del modulo, oppure chiedi al tuo veterinario di prelevare il sangue in una provetta K3-EDTA.

📮 Invialo al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Ricevi il referto: il referto certificato viene emesso non appena l’analisi è convalidata.

Domande frequenti

Perché dovrei testare sia per PSSM1 che per WFFS?

Testare entrambe le mutazioni fornisce informazioni preziose per l'allevamento e la gestione della salute.

Quale campione è richiesto?

Da 20 a 30 radici di capelli o 5 mL di sangue raccolti in una provetta K3 EDTA.

Quanto tempo richiede il test?

I risultati sono disponibili entro 5 giorni lavorativi dall'arrivo del campione.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Loci genotyped (gene, variant, inheritance). Full HGVS, identifiers, classification, frequencies and references are on each individual test page.

WFFS: PLOD1 (ECA2); NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A, p.(Gly678Arg); rs1136065234; autosomal recessive; ISAG/AVCG not currently evaluated.
PSSM1: GYS1 (ECA10); NC_009153.3:g.19203501C>T; NM_001126125.2:c.926G>A, p.(Arg309His) (R309H); rs1150416011; autosomal incomplete dominant; ISAG/AVCG Pathogenic (P).

Breeds: WFFS was first described in Warmbloods and related breeds and is reported less often in other breeds in Europe and the United States. PSSM1 is reported in American Paint, Appaloosa, Belgian Draft and Quarter Horses, the Haflinger and the Noric, and across five draft breeds, three Warmblood breeds, the Morgan, the Mustang and the Rocky Mountain Horse.
Clinical notes for veterinarians: in Warmbloods only 18% of biopsy-diagnosed PSSM cases carried GYS1 R309H (McCue et al., 2008b), so a negative PSSM1 result does not exclude a PSSM2/MFM biopsy diagnosis.