Descrizione
Test del DNA per la Paralisi Periodica Iperkalemica (HYPP). Questo test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP.
Requisiti del campione
o
- 5 mL di sangue in tubo K3 EDTA
Tempi di risposta
Perché testare?
- Questo test genetico aiuta gli allevatori a identificare i cavalli portatori del gene recessivo HYPP. Si possono fare scelte informate per la selezione della riproduzione e prevenire la nascita di puledri affetti. Tutta la discendenza di Impressive dovrebbe essere testata per HYPP.
- Poiché HYPP è un disturbo dominante, i suoi effetti possono essere trasmessi anche ad altre razze di cavalli in caso di incroci. Questo test è importante per preservare la salute ereditaria di tutti i cavalli.
- I cavalli con sintomi sospetti della malattia dovrebbero essere testati.
Descrizione dei risultati
Il test del DNA verifica la presenza del gene recessivo HYPP e presenta i risultati come uno dei seguenti:
- N/ – Normale - Assenza dell'allele responsabile per HYPP.
- N/H – Affetto - Eterozigote positivo per HYPP. Presenza di una copia dell'allele responsabile per HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è il 50% di probabilità che trasmetta l'allele HYPP alla sua prole.
- H/ – Affetto - Omozigote positivo per HYPP. Presenza di due copie dell'allele responsabile per HYPP. Il cavallo è affetto dal disturbo HYPP e c'è il 100% di probabilità che trasmetta l'allele HYPP alla sua prole.
Informazioni aggiuntive
La Paralisi Periodica Iperkalemica (HYPP) è una malattia muscolare ereditaria causata da una mutazione genetica ereditaria.
Esiste una mutazione puntiforme nel DNA nel gene del canale del sodio, che codifica per un canale anomalo espresso nel muscolo scheletrico. Questa mutazione viene trasmessa alla prole.
I canali del sodio sono “pori” nella membrana delle cellule muscolari che controllano la contrazione delle fibre muscolari. Quando è presente il gene difettoso del canale del sodio, il canale diventa “perdente” e rende il muscolo ipereccitabile e contrarsi involontariamente.
Il canale diventa “perdente” quando i livelli di potassio nel sangue fluttuano. Questo può accadere con il digiuno seguito dal consumo di un alimento ad alto contenuto di potassio come l’erba medica. L’iperkaliemia, che è un eccesso di potassio nel sangue, fa contrarre i muscoli del cavallo più facilmente del normale. Ciò rende il cavallo suscettibile a episodi sporadici di tremori muscolari o paralisi.
La gravità degli attacchi varia da impercettibile a collasso o morte improvvisa. La causa della morte è solitamente insufficienza respiratoria e/o arresto cardiaco.
Questo difetto genetico è stato identificato nella discendenza del puledro American Quarter Horse, Impressive. Ad oggi, i casi confermati di HYPP sono limitati ai discendenti di questo cavallo.
HYPP è un disturbo dominante, il che significa che sia i cavalli omozigoti positivi (HH) sia gli eterozigoti (nH) sono affetti. Solo i cavalli omozigoti negativi (nn) non sono affetti da HYPP.
