{"product_id":"glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","title":"Deficit dell’enzima ramificante del glicogeno (GBED)","description":"\u003cdiv\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eTest del DNA\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eTest del DNA per la Deficienza dell'Enzima Ramificante del Glicogeno (GBED). Questo\u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e test del DNA verifica la presenza dell'\u003cstrong\u003eallele recessivo GBED\u003c\/strong\u003e.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eCampione\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cstrong\u003e30-40 radici di capelli - busta\u003c\/strong\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cspan\u003eo\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e5 mL - sangue - tubo K3 EDTA\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eTempi di risposta\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e2-5 giorni lavorativi\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp style=\"text-align: right;\"\u003e\u003cimg alt=\"\" src=\"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/files\/F_ISAG_MEMBER_small.jpg?v=1563820312\" style=\"float: none;\"\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #e8b80d;\"\u003e\u003cstrong\u003ePerché testare?\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eQuesto test del DNA identifica i \u003cstrong\u003eportatori asintomatici\u003c\/strong\u003e del disturbo fatale GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cspan class=\"s1\"\u003eNella \u003cstrong\u003eselezione riproduttiva\u003c\/strong\u003e è consigliato evitare l'incrocio di due portatori asintomatici di GBED per prevenire l'aborto \u003cem\u003ein utero\u003c\/em\u003e del feto e la nascita di puledri affetti da GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ePer confermare la presenza di GBED nei puledri affetti.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eIl test del DNA fornisce strumenti importanti per \u003cstrong\u003escelte consapevoli\u003c\/strong\u003e nella selezione riproduttiva al fine di prevenire aborti e la nascita di puledri affetti.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003cstrong\u003eFrequenza e razze colpite\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ePiù frequente nei Paint Horses e nelle razze correlate ai Quarter Horses.\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUna prevalenza del 7,1% e 8,3% rispettivamente nelle razze Paint e Quarter Horse (Wagner et al., 2006).\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #00afab;\"\u003e\u003cstrong\u003eDescrizione dei risultati\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eIl test del DNA verifica la presenza degli \u003cstrong\u003ealleli recessivi GBED\u003c\/strong\u003e e presenta i risultati come uno dei seguenti:\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e\u003cstrong\u003eN\/\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003eNegativo\u003c\/strong\u003e per GBED. Assenza dell'allele difettoso responsabile di GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/N\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003ePortatore - Eterozigote positivo per GBED\u003c\/strong\u003e. Presenza di una copia dell'allele responsabile di GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003eIl cavallo è portatore di GBED e può trasmettere una copia dell'allele GBED alla sua progenie durante l'accoppiamento.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/ -\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/span\u003eAffetto - Ommozigote positivo per GBED\u003c\/strong\u003e. Presenza di due copie dell'allele responsabile di GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003eL'animale è affetto dal disturbo GBED. GBED è letale causando aborto e\/o\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003emortalità neonatale.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInformazioni aggiuntive\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eLa Deficienza dell'Enzima Ramificante del Glicogeno (GBED) è una \u003cstrong\u003econdizione fatale\u003c\/strong\u003e causata da un disturbo genetico \u003cstrong\u003eautosomico recessivo\u003c\/strong\u003e che impedisce al corpo di immagazzinare correttamente lo zucchero sotto forma di glicogeno.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eIn un \u003cstrong\u003ecavallo normale\u003c\/strong\u003e, il corpo immagazzina lo zucchero come energia convertendo il glucosio in glicogeno.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eQuesto \u003cstrong\u003edisturbo genetico\u003c\/strong\u003e colpisce la produzione dell'enzima necessario a ramificare la struttura del glicogeno, impedendo al cavallo di immagazzinare adeguatamente lo zucchero sotto forma di glicogeno. Ciò significa che il cavallo non sarà in grado di immagazzinare abbastanza energia per alimentare organi importanti, come i muscoli e il cervello.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eSfortunatamente, \u003cstrong\u003eGBED è sempre fatale.\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eGBED spesso causa l'aborto del feto \u003ci\u003ein utero.\u003c\/i\u003e Alla nascita, la maggior parte dei puledri affetti morirà nelle prime settimane di vita\u003cstrong\u003e.\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eStudi di ricerca hanno mostrato che fino al 2,5% dei feti di Quarter Horse abortiti erano omozigoti per la mutazione GBED \u003cspan\u003e(Wagner et al., 2006).\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eI puledri nati affetti da GBED mostrano una serie di segni clinici associati a questa carenza di zucchero, come bassa energia, debolezza e difficoltà a rialzarsi. \u003cspan class=\"s1\"\u003eAltri segni clinici includono bassa temperatura corporea, muscoli contratti, convulsioni e morte improvvisa.\u003c\/span\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eRIFERIMENTI\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL.\u003cstrong\u003e Valutazione delle frequenze alleliche dei geni delle malattie ereditarie in sottogruppi di American Quarter Horses\u003c\/strong\u003e. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460\/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.2460\/javma.234.1.120\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.2460\/javma.234.1.120\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cbr\u003eWagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. \u003cstrong\u003eFrequenza allelica e probabile impatto del gene della deficienza dell'enzima ramificante del glicogeno nelle popolazioni di Quarter Horse e Paint Horse.\u003c\/strong\u003e J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.1892\/0891-6640(2006)20%5B1207:afalio%5D2.0.co;2\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.1892\/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Equigerminal","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":29451474927660,"sku":"","price":43.05,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/products\/GBED.png?v=1571094714","url":"https:\/\/www.equigerminal.org\/it\/products\/deficit-dell-enzima-ramificante-del-glicogeno-gbed","provider":"Equigerminal","version":"1.0","type":"link"}