{"product_id":"glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","title":"GBED deficiëntie van het glycogeenvertakkingsenzym","description":"\u003cdiv\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eDNA-test\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eDNA-test voor Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED). Met deze\u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e DNA-test wordt de aanwezigheid van het \u003cstrong\u003erecessieve GBED-allel\u003c\/strong\u003e vastgesteld.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eMonster\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cstrong\u003e30 tot 40 - haarwortels - envelop\u003c\/strong\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan\u003eof\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e5 mL - bloed - K3-EDTA-buis\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eDoorlooptijd\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e2 tot 5  werkdagen\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp style=\"text-align: right;\"\u003e\u003cimg alt=\"\" src=\"https:\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/files\/F_ISAG_MEMBER_small.jpg?v=1563820312\" style=\"float: none;\"\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #e8b80d;\"\u003e\u003cstrong\u003eWaarom testen?\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eMet deze DNA-test worden \u003cstrong\u003eonzichtbare dragers\u003c\/strong\u003e van de dodelijke GBED-aandoening geïdentificeerd. \u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cspan class=\"s1\"\u003eBij de \u003cstrong\u003efokselectie\u003c\/strong\u003e wordt aanbevolen om het kruisen van twee onzichtbare GBED-dragers te vermijden, om \u003cem\u003ein utero\u003c\/em\u003e abortus van de foetus en de geboorte van door GBED aangedane veulens te voorkomen.\u003c\/span\u003e \u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eOm GBED bij aangedane veulens te bevestigen.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eDNA-testen bieden belangrijke hulpmiddelen voor \u003cstrong\u003eweloverwogen keuzes\u003c\/strong\u003e bij fokselecties, om abortus en de geboorte van aangedane veulens te voorkomen.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003cstrong\u003eFrequentie en aangedane rassen\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eKomt vaker voor bij Paint Horses en aan Quarter Horses verwante rassen.\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEen prevalentie van respectievelijk 7,1% en 8,3% bij de Paint- en Quarter Horse-rassen (Wagner et al., 2006).\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #00afab;\"\u003e\u003cstrong\u003eBeschrijving van de resultaten\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eMet de DNA-test wordt de aanwezigheid van de \u003cstrong\u003erecessieve GBED-allelen\u003c\/strong\u003e vastgesteld; de resultaten worden als een van de volgende weergegeven: \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e\u003cstrong\u003eN\/\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003eNegatief\u003c\/strong\u003e voor GBED. Afwezigheid van het defecte allel dat verantwoordelijk is voor GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/N\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003eDrager - Heterozygoot positief voor GBED\u003c\/strong\u003e. Aanwezigheid van één kopie van het allel dat verantwoordelijk is voor GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eHet paard is drager van GBED en kan bij voortplanting een kopie van het GBED-allel doorgeven aan zijn nakomelingen.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/ -\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/span\u003eAangedaan - Homozygoot positief voor GBED\u003c\/strong\u003e. Aanwezigheid van twee kopieën van het allel dat verantwoordelijk is voor GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e  \u003c\/span\u003eHet dier is aangedaan door de GBED-aandoening. GBED is dodelijk en veroorzaakt abortus en\/of\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003eneonatale sterfte.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eAanvullende informatie\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eGlycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) is een \u003cstrong\u003edodelijke aandoening\u003c\/strong\u003e die wordt veroorzaakt door een \u003cstrong\u003eautosomaal recessieve\u003c\/strong\u003e genetische afwijking, waardoor het lichaam suiker niet goed in de vorm van glycogeen kan opslaan.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eBij een \u003cstrong\u003egezond paard\u003c\/strong\u003e slaat het lichaam suiker op als energie door glucose om te zetten in glycogeen.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eDeze \u003cstrong\u003egenetische aandoening\u003c\/strong\u003e beïnvloedt de productie van het enzym dat nodig is om vertakkingen in de glycogeenstructuur te vormen, waardoor het paard suiker niet voldoende in de vorm van glycogeen kan opslaan. Dit betekent dat het paard niet genoeg energie kan opslaan om belangrijke organen, zoals de spieren en de hersenen, van energie te voorzien.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eHelaas is \u003cstrong\u003eGBED altijd dodelijk. \u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eGBED veroorzaakt vaak dat de foetus \u003ci\u003ein utero\u003c\/i\u003e wordt geaborteerd. Wanneer ze worden geboren, \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003esterven de meeste aangedane veulens binnen de eerste levensweken\u003cstrong\u003e.\u003c\/strong\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eUit onderzoek bleek dat tot 2,5% van de geaborteerde Quarter Horse-foetussen homozygoot was voor de GBED-mutatie \u003cspan\u003e(Wagner et al., 2006). \u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eVeulens die met GBED worden geboren, vertonen een reeks klinische symptomen die verband houden met dit tekort aan suiker, zoals weinig energie, zwakte en moeite met opstaan.  \u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eAndere klinische symptomen zijn een lage lichaamstemperatuur, samengetrokken spieren, toevallen en plotselinge sterfte.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eREFERENTIES\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL.\u003cstrong\u003e Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses\u003c\/strong\u003e. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460\/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.2460\/javma.234.1.120\" rel=\"noopener noreferrer\" target=\"_blank\"\u003e10.2460\/javma.234.1.120\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cbr\u003eWagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. \u003cstrong\u003eAllele frequency and likely impact of the glycogen branching enzyme deficiency gene in Quarter Horse and Paint Horse populations.\u003c\/strong\u003e J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.1892\/0891-6640(2006)20%5B1207:afalio%5D2.0.co;2\" rel=\"noopener noreferrer\" target=\"_blank\"\u003e10.1892\/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Equigerminal","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":29451474927660,"sku":"","price":43.05,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/products\/GBED.png?v=1571094714","url":"https:\/\/www.equigerminal.org\/nl\/products\/glycogeenvertakkingsenzymdeficientie-gbed","provider":"Equigerminal","version":"1.0","type":"link"}