{"product_id":"glycogen-branching-enzyme-deficiency-gbed","title":"GBED Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio","description":"\u003cdiv\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eTeste de DNA\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/div\u003e\n\u003cdiv\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eTeste de DNA para a Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio (GBED). Este\u003c\/span\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e teste de DNA verifica a presença do \u003cstrong\u003ealelo recessivo GBED\u003c\/strong\u003e.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003c\/div\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003eAmostra\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cstrong\u003e30 a 40 - raízes de cabelo - envelope\u003c\/strong\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cspan\u003eou\u003c\/span\u003e\u003cbr\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e5 mL - sangue - tubo K3 EDTA\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #c739d2;\"\u003e\u003cstrong\u003ePrazo de entrega\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e2 a 5 dias úteis\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp style=\"text-align: right;\"\u003e\u003cimg alt=\"\" src=\"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/files\/F_ISAG_MEMBER_small.jpg?v=1563820312\" style=\"float: none;\"\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #e8b80d;\"\u003e\u003cstrong\u003ePorquê testar?\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eEste teste de DNA identifica \u003cstrong\u003eportadores inapparentes\u003c\/strong\u003e da doença fatal GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cspan class=\"s1\"\u003eNa \u003cstrong\u003eseleção de reprodução\u003c\/strong\u003e é recomendado evitar o cruzamento de dois portadores inapparentes de GBED para prevenir o aborto \u003cem\u003ein utero\u003c\/em\u003e do feto e o nascimento de potros afetados por GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003ePara confirmar GBED em potros afetados.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003eO teste de DNA fornece ferramentas importantes para \u003cstrong\u003eescolhas informadas\u003c\/strong\u003e sobre seleções de reprodução para prevenir abortos e o nascimento de potros afetados.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003cstrong\u003eFrequência e raças afetadas\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003eMais frequente em Paint Horses e raças relacionadas com Quarter Horses.\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eUma prevalência de 7,1% e 8,3% nas raças Paint e Quarter Horse, respetivamente (Wagner et al., 2006).\u003cbr\u003e\n\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cspan style=\"color: #00afab;\"\u003e\u003cstrong\u003eDescrição dos resultados\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eO teste de DNA verifica a presença dos \u003cstrong\u003ealelos recessivos GBED\u003c\/strong\u003e e apresenta os resultados como um dos seguintes:\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003e\u003cstrong\u003eN\/\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003eNegativo\u003c\/strong\u003e para GBED. Ausência do alelo defeituoso responsável pela GBED.\u003c\/span\u003e\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/N\u003c\/strong\u003e - \u003cstrong\u003ePortador - Heterozigótico positivo para GBED\u003c\/strong\u003e. Presença de uma cópia do alelo responsável pela GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003eO cavalo é portador de GBED e pode transmitir uma cópia do alelo GBED à sua descendência quando reproduzido.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cul\u003e\n\u003cli\u003e\n\u003cstrong\u003eGBED\/ -\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003e\u003c\/span\u003eAfetado - Homozigótico positivo para GBED\u003c\/strong\u003e. Presença de duas cópias do alelo responsável pela GBED.\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003eO animal é afetado pela doença GBED. GBED é letal, causando aborto e\/ou\u003cspan class=\"Apple-converted-space\"\u003e \u003c\/span\u003emortalidade neonatal.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ul\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eInformação adicional\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eA Deficiência da Enzima Ramificadora do Glicogénio (GBED) é uma \u003cstrong\u003econdição fatal\u003c\/strong\u003e causada por uma doença genética \u003cstrong\u003eautossómica recessiva\u003c\/strong\u003e que resulta na incapacidade do corpo de armazenar adequadamente o açúcar na forma de glicogénio.\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eNum \u003cstrong\u003ecavalo normal\u003c\/strong\u003e, o corpo armazena açúcar como energia convertendo a glucose em glicogénio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eEsta \u003cstrong\u003edoença genética\u003c\/strong\u003e afeta a produção da enzima necessária para ramificar a estrutura do glicogénio, impedindo o cavalo de armazenar adequadamente o açúcar na forma de glicogénio. Isto significa que o cavalo não será capaz de armazenar energia suficiente para alimentar órgãos importantes, como os músculos e o cérebro.\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eInfelizmente, \u003cstrong\u003eGBED é sempre fatal.\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003eGBED frequentemente causa o aborto do feto \u003ci\u003ein utero.\u003c\/i\u003e Quando nascem, a maioria dos potros afetados morre nas primeiras semanas de vida\u003cstrong\u003e.\u003c\/strong\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003eEstudos de investigação mostraram que até 2,5% dos fetos abortados de Quarter Horse eram homozigóticos para a mutação GBED \u003cspan\u003e(Wagner et al., 2006).\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp class=\"p1\"\u003e\u003cspan class=\"s1\"\u003ePotros nascidos afetados por GBED apresentam uma série de sinais clínicos associados à falta de açúcar, como baixa energia, fraqueza e dificuldade em levantar-se. \u003cspan class=\"s1\"\u003eOutros sinais clínicos incluem baixa temperatura corporal, músculos contraídos, convulsões e morte súbita.\u003c\/span\u003e\u003c\/span\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eREFERÊNCIAS\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eTryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL.\u003cstrong\u003e Avaliação das frequências alélicas de genes de doenças hereditárias em subgrupos de American Quarter Horses\u003c\/strong\u003e. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460\/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.2460\/javma.234.1.120\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.2460\/javma.234.1.120\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e\u003cbr\u003eWagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. \u003cstrong\u003eFrequência alélica e provável impacto do gene da deficiência da enzima ramificadora do glicogénio nas populações de Quarter Horse e Paint Horse.\u003c\/strong\u003e J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI:\u003cspan\u003e \u003c\/span\u003e\u003ca href=\"https:\/\/doi.org\/10.1892\/0891-6640(2006)20%5B1207:afalio%5D2.0.co;2\" ref=\"aid_type=doi\" target=\"_blank\" rel=\"noopener noreferrer\"\u003e10.1892\/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2\u003c\/a\u003e\u003c\/p\u003e","brand":"Equigerminal","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":29451474927660,"sku":"","price":43.05,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"thumbnail_url":"\/\/cdn.shopify.com\/s\/files\/1\/2726\/7968\/products\/GBED.png?v=1571094714","url":"https:\/\/www.equigerminal.org\/pt\/products\/deficiencia-da-enzima-ramificadora-do-glicogenio-gbed","provider":"Equigerminal","version":"1.0","type":"link"}