Name: 基础毛色检测 - A和E基因座
Brand: Equigerminal
Price: 61.5 EUR

About

本检测通过分析两个基因座确定您的马的基础毛色（骝毛、黑毛或栗毛）：Extension 基因座控制色素（红色和/或黑色）的产生；Agouti 基因座控制黑色色素的分布。

这些变异存在于许多品种的马中。

Why test?

马只有三种基础毛色：骝毛（A/- E/-）、栗毛（-/- e/e）或黑毛（a/a E/-）。仅凭基础毛色并不能决定马的毛色，因为还有许多其他修饰基础毛色的基因，它们可以淡化基础毛色、使其褪色，或在其上添加花斑或其他图案。

在其余修饰基因没有变异的情况下，马表现出基础毛色的表型。

基础毛色由Agouti和Extension两个基因座共同决定。

Agouti 基因座控制黑色色素的分布。显性等位基因A将黑色色素限制在末端部位。a等位基因为隐性。

Extension 基因座控制色素（红色和/或黑色）的产生。E等位基因是显性等位基因，决定黑色色素的产生。e等位基因是隐性等位基因，决定红色色素的产生。

A/- E/-：基础毛色为骝毛。显性等位基因A将E等位基因产生的黑色色素限制在末端部位。
a/a E/-：基础毛色为黑毛。纯合隐性的a/a之所以只产生黑毛基础毛色，是因为Extension决定了黑色色素的产生。
-/- e/e：基础毛色为栗毛。e/e的马只产生红色色素，而由于没有黑色色素，它不受Agouti的影响。

Clinical signs

这两个基因决定基础毛色。两者均与任何疾病无关。

骝毛（A/- E/-）。 显性等位基因A将黑色色素限制在末端部位：鬃毛、尾巴、四肢下部和耳缘。躯体颜色从浅骝到极深骝不等。

黑毛（a/a E/-）。 全身均匀黑色，包括鬃毛、尾巴和四肢。

栗毛（-/- e/e）。 只有红色色素，从浅栗毛到极深栗毛，鬃毛和尾巴颜色更深、色调相同或呈亚麻色。Agouti对-/- e/e的马没有可见作用。

仅凭基础毛色并不能决定马的毛色，因为还有许多其他修饰基础毛色的基因，它们可以淡化基础毛色、使其褪色，或在其上添加花斑或其他图案。容易混淆的表型：

极深骝毛（A/- E/-）与黑毛（a/a E/-）
被阳光晒褪色的黑毛（a/a E/-）
极深栗毛（-/- e/e）与黑毛（a/a E/-）
亚麻色鬃尾的栗毛（-/- e/e）与帕洛米诺（palomino）
Sooty，使背部颜色加深
淡化基因，会改变基础毛色
Grey，使基础毛色逐渐褪色

Transmission

繁育者需要了解的基础毛色知识：

两匹基础毛色为黑毛的a/a E/e马相互交配，可产下基础毛色为黑毛（a/a E/-）或栗毛（a/a e/e）的马驹。
两匹基础毛色为栗毛（-/- e/e）的马相互交配，只能产下基础毛色为栗毛（-/- e/e）的马驹。
两匹基础毛色为骝毛的A/a E/e马相互交配，可产下基础毛色为骝毛（A/- E/-）、黑毛（a/a E/-）或栗毛（-/- e/e）的马驹。
一匹基础毛色为骝毛的A/A E/E马，无论配种对象如何，都绝不可能产下基础毛色为黑毛（a/a E/-）或栗毛（-/- e/e）的马驹。

两匹基础毛色为骝毛的A/a E/e马交配，每匹马驹的孟德尔概率：

56.25% 基础毛色为骝毛：A/- E/-
18.75% 基础毛色为黑毛：a/a E/-
25% 基础毛色为栗毛：-/- e/e

为什么检测基础毛色为骝毛和黑毛的马如此重要？

因为基础毛色相同的马可能具有不同的基因型，而这会改变它们可能产下的马驹。

基础毛色为骝毛的马：

A/A E/E：无论配种对象如何，只产下基础毛色为骝毛（A/- E/-）的马驹。
A/a E/E：携带隐性等位基因a。绝不会产下基础毛色为栗毛（-/- e/e）的马驹。与另一匹a等位基因携带者或a/a马交配，可产下基础毛色为黑毛（a/a E/-）的马驹。
A/A E/e：携带隐性等位基因e。绝不会产下基础毛色为黑毛（a/a E/-）的马驹。与另一匹e等位基因携带者或-/- e/e马交配，可产下基础毛色为栗毛（-/- e/e）的马驹。
A/a E/e：同时携带隐性等位基因a和隐性等位基因e。可产下基础毛色为骝毛（A/- E/-）、黑毛（a/a E/-）或栗毛（-/- e/e）的马驹。

基础毛色为黑毛的马：

a/a E/E：无论配种对象如何，绝不会产下基础毛色为栗毛（-/- e/e）的马驹。
a/a E/e：携带隐性等位基因e。与另一匹e等位基因携带者或-/- e/e马交配，可产下基础毛色为栗毛（-/- e/e）的马驹。

从外观上看，这些马完全相同。只有DNA检测才能分辨。

这就是为什么慎重选择配种对象如此重要。

Prevention

这两项结果可用于规划基础毛色为骝毛、黑毛或栗毛的马驹。

100%概率获得基础毛色为栗毛-/- e/e的马驹。 父母双方的基础毛色都必须是栗毛-/- e/e。父母的Agouti基因型不会改变马驹的基础毛色，但会遗传给马驹。

基础毛色为黑毛a/a E/-的马驹。 父母双方各自必须至少携带一个隐性等位基因a（A/a或a/a），且至少一方必须携带E等位基因。要100%获得基础毛色为黑毛的马驹，父母双方都必须是a/a，且至少一方必须是E/E。两匹a/a E/e马相互交配：75%基础毛色为黑毛a/a E/-，25%基础毛色为栗毛a/a e/e。

100%概率获得基础毛色为骝毛A/- E/-的马驹。 至少一方亲本必须是A/A，且至少一方亲本必须是E/E。一匹A/A E/E马无论配种对象如何，所产马驹100%为骝毛基础毛色。

基础毛色选育。 若要排除栗毛基础毛色，至少使用一匹E/E亲本。若要排除黑毛基础毛色，至少使用一匹A/A亲本。

基础毛色为栗毛的马，其Agouti基因型同样重要。 一匹a/a e/e马会将a等位基因传给100%的马驹。与一匹基础毛色为黑毛的a/a E/E马交配，所产马驹100%为黑毛基础毛色a/a E/e。

基础毛色不应是选择配种对象的唯一标准。

Results

骝毛：A/- E/-
• Agouti：A/A或A/a
• Extension：E/E或E/e

黑毛：a/a E/-
• Agouti：a/a
• Extension：E/E或E/e

栗毛：-/- e/e
• Agouti：A/A、A/a或a/a
• Extension：e/e

Sample

毛根： 从鬃毛或尾巴拔取（而非剪下）带毛根的毛发20至40根。用胶带将其粘贴在可打印的样本提交表的标记区域内。无毛根的毛发无法分析。

血液： 由兽医采集的5 mL全血，装入K3-EDTA管。在管上标明马匹名字后寄出，随附样本提交表.

一份样本即可检测两个基因。无需寄送两份毛发。

请保持样本干燥、置于室温下，切勿冷冻。请勿寄送潮湿、发霉或沾有垫料或粪便的毛发。

Send your sample by regular mail or express delivery to:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Turnaround

标准处理： 样本送达实验室后5至10个工作日内出结果。寄送由客户安排并支付费用，运输时间不计入这5至10个工作日。

DNA提取或扩增失败的样本将免费重新检测，可能会增加几个工作日。如需新样本，我们会与您联系。

How it works

🛒 购买检测： 在线选择并购买检测。

📧 接收说明： 付款确认后，您将通过电子邮件收到样本采集说明。

✨ 采集样本： 拔取20至40根带毛囊的毛根，或请您的兽医用K3-EDTA管采血。

📄 填写表格： 打印样本提交表并填写动物身份信息。

📮 寄往实验室： Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📄 接收报告： 分析结果经验证后即签发认证报告。

FAQs

基因型和表型有什么区别？
基因型是写在马的DNA中的信息，是看不见的。表型是看得见的：在这里指毛色。
对于每个基因，马都有两个等位基因：一个来自母亲，一个来自父亲。例如我们写作A/a E/e。
两匹马可能外表相同，但DNA不同。A/A E/E马和A/a E/e马的基础毛色都是骝毛。A/a E/e马可以产下基础毛色为黑毛或栗毛的马驹；A/A E/E马只会产下基础毛色为骝毛的马驹。

基础毛色和动物的毛色有什么区别？
基础毛色是起点，只有三种：骝毛、黑毛和栗毛。它由Agouti和Extension两个基因决定。
之后，其他修饰基因可以改变基础毛色：淡化（使颜色变浅）、褪色（去除颜色），或添加花斑及其他图案。最终结果就是我们看到的动物毛色。
例如：
• 帕洛米诺（palomino）：栗毛基础毛色加一个Cream等位基因。
• 鹿皮色（buckskin）：骝毛基础毛色加一个Cream等位基因。
• 青毛：三种基础毛色中的任意一种，随年龄增长被Grey逐渐褪色。
如果其他修饰基因没有变异，动物的毛色就与基础毛色相同。

为什么本检测确定的是基础毛色，而不是动物的毛色？
因为本检测只读取Agouti和Extension两个基因，而这两个基因只决定基础毛色。要了解动物的毛色，还需要检测其他修饰基因。

每个基因座有什么作用？
马可以产生两种色素：黑色色素和红色色素。
Extension决定产生哪一种。至少有一个E等位基因时，马产生黑色色素。为e/e时，马只产生红色色素。
Agouti决定黑色色素分布在哪里。至少有一个A等位基因时，黑色色素只分布在末端部位（鬃毛、尾巴、四肢下部和耳缘）：基础毛色为骝毛。为a/a时，黑色色素遍布全身：基础毛色为黑毛。

为什么e/e的马基础毛色总是栗毛？
e/e的马只产生红色色素。Agouti只作用于黑色色素。没有黑色色素，Agouti就无从作用，因此无论其Agouti如何，这匹马的基础毛色都是栗毛-/- e/e。但Agouti等位基因仍保留在DNA中，并会传给马驹。

为什么a/a的马只有携带E等位基因时基础毛色才是黑毛？
a/a使黑色色素遍布全身。但只有当马至少有一个E等位基因时才会有黑色色素。因此：a/a E/-为黑毛基础毛色；a/a e/e为栗毛基础毛色。

A/-或-/-中的短横线是什么意思？
短横线表示「任意等位基因」，用于该等位基因不改变基础毛色的情况。
• A/- E/-可以是A/A E/E、A/a E/E、A/A E/e或A/a E/e：基础毛色均为骝毛。
• -/- e/e可以是A/A e/e、A/a e/e或a/a e/e：基础毛色均为栗毛。

既然我已经能看到马的毛色，为什么还要检测？
因为仅凭观察无法看出马能传给马驹什么。A/A E/E马和A/a E/e马外表相同，但所产马驹不同。只有DNA检测才能分辨。

两匹基础毛色为骝毛的马相互交配，能否产下基础毛色为黑毛或栗毛的马驹？
能，如果两匹马都是A/a E/e。每匹马驹的孟德尔概率：
• 56.25% 基础毛色为骝毛 A/- E/-
• 18.75% 基础毛色为黑毛 a/a E/-
• 25% 基础毛色为栗毛 -/- e/e

两匹基础毛色为黑毛的马相互交配，能否产下基础毛色为栗毛的马驹？
能，如果两匹马都是a/a E/e。每匹马驹的孟德尔概率：
• 75% 基础毛色为黑毛 a/a E/-
• 25% 基础毛色为栗毛 a/a e/e

两匹基础毛色为栗毛的马相互交配，会产下什么样的马驹？
100%为基础毛色栗毛-/- e/e的马驹，因为双方都只能传递e等位基因。

什么样的马所产马驹100%为骝毛基础毛色？
A/A E/E马。它总是将A等位基因和E等位基因传给每一匹马驹。因此，无论另一方亲本如何，所有马驹的基础毛色都是骝毛A/- E/-。

如何获得基础毛色为黑毛的马驹？
要使之成为可能：父母双方各自必须至少携带一个a等位基因，且至少一方必须携带E等位基因。
要达到100%概率：父母双方都必须是a/a，且至少一方必须是E/E。

为什么这项检测对黑马繁育者很重要？
弗里斯兰马（Friesian）的毛色始终是黑毛。在葡萄牙，Coudelaria Ortigão Costa只繁育黑毛的纯血卢西塔诺马（Puro-Sangue Lusitano）。为了让所有马驹都保持黑毛基础毛色，繁育者必须知道哪些种马是a/a E/E，哪些是e等位基因携带者（a/a E/e）。两匹a/a E/e马相互交配，有25%的概率产下基础毛色为栗毛a/a e/e的马驹。一匹a/a E/E种公马与任何a/a母马交配，所产马驹100%为黑毛基础毛色。只有DNA检测才能识别携带者。

基础毛色为栗毛的马能否产下基础毛色为黑毛的马驹？
能，如果它携带a等位基因（A/a e/e或a/a e/e）。例如：一匹a/a e/e马与一匹a/a E/E马交配，所产马驹100%为黑毛基础毛色a/a E/e。因此，在选择配种对象时，栗毛基础毛色马的Agouti基因型同样重要。

如何区分极深骝毛基础毛色和黑毛基础毛色？
肉眼可能难以分辨。通过DNA检测则可以确定：骝毛基础毛色为A/- E/-；黑毛基础毛色为a/a E/-。

我的青毛马看不出基础毛色，能检测吗？
能。Grey会使毛色随年龄增长逐渐褪色，但DNA不会改变。本检测可以确定马出生时的基础毛色。

马在什么年龄可以检测？
任何年龄都可以。DNA从出生起就不会改变。

应该寄送什么样本？
从鬃毛或尾巴拔取的带毛根的毛发20至40根，或由兽医采集并装入K3-EDTA管的5 mL全血。一份样本即可检测两个基因。

什么时候能收到结果？
样本送达实验室后5至10个工作日内。分析结果经验证后即发送认证报告。

For Professionals

面向兽医、遗传学家和实验室的遗传信息。

Extension (E) 基因座 – MC1R基因（黑皮质素1受体），ECA3

功能： 控制色素（红色和/或黑色）的产生。
E 等位基因: 功能性显性等位基因。决定黑色色素的产生。
e 等位基因: 隐性等位基因。决定红色色素的产生。
eᵃ 等位基因: 与栗毛基础毛色相关的第二个隐性等位基因。

Extension 基因座的变异

e （Marklund et al., 1996）：导致氨基酸替换的SNP（单核苷酸多态性）。NC_009146.3:g.36979560C>T；NM_001114534.1:c.248C>T；NP_001108006.1:p.(Ser83Phe)。标识符：rs68458866；OMIA变异154。
eᵃ （Wagner和Reissmann，2000）：导致氨基酸替换的SNP。NM_001114534.1:c.250G>A；p.(Asp84Asn)。首次描述于Belgian Draft（Wagner和Reissmann，2000），在Black Forest中也有报道，并在Knabstrupper、Paint Horse、Percheron和Quarter Horse中被发现（Avila et al., 2022）。

Agouti (A) 基因座 – ASIP基因（刺鼠信号蛋白），ECA22

功能： 控制黑色色素的分布。ASIP蛋白阻断MC1R受体。
A 等位基因: 功能性显性等位基因。将黑色色素限制在末端部位。
a 等位基因: 隐性等位基因。在a/a E/-中，黑色色素分布于全身。

Agouti 基因座的变异

a （Rieder et al., 2001）：11 bp缺失。NC_009165.3:g.26067463_26067473del；NM_001164017.1:c.187_197del。最初发表为g.2174_2184del和c.191_201del（Rieder et al., 2001）；OMIA记为c.187_197del。标识符：rs3091770233；OMIA变异509。

遗传方式

e和a等位基因均为常染色体隐性遗传（OMIA：代码A，常染色体）。

品种分布

Avila et al.（2022）检测了28个品种的11,281匹马，在所有品种中均发现了e和a等位基因： Andalusian, Appaloosa, Arabian, Connemara Pony, Dutch Warmblood, Gypsy Cob, Gypsy Vanner, Hanoverian, Icelandic Horse, Knabstrupper, Lusitano, Miniature Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan Horse, Mustang, Norwegian Fjord Horse, Oldenburg, Paint Horse, Percheron, Pony of the Americas, Pura Raza Española, Quarter Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony, Standardbred, Tennessee Walking Horse, Thoroughbred 和 Welsh Pony.

主要参考文献

Marklund L, Moller MJ, Sandberg K, Andersson L (1996). A missense mutation in the gene for melanocyte-stimulating hormone receptor (MC1R) is associated with the chestnut coat color in horses. Mamm Genome 7:895-899. PMID 8995760.
Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B, Guerin G (2001). Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses. Mamm Genome 12:450-455. doi:10.1007/s003350020017. PMID 11353392.
Wagner HJ, Reissmann M (2000). New polymorphism detected in the horse MC1R gene. Anim Genet 31:289-290. doi:10.1046/j.1365-2052.2000.00655.x. PMID 11086549.
Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.
Henner J, Poncet PA, Aebi L, Hagger C, Stranzinger G, Rieder S (2002). Horse breeding: genetic tests for the coat colors chestnut, bay and black. Schweiz Arch Tierheilkd 144:405-412.