Name: Glykogenforgrenende enzymmangel - GBED
Brand: Equigerminal
Price: 329.0 DKK

Produktformular

Glykogenforgrenende enzymmangel - GBED

DNA-test DNA-test for Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED). Denne DNA-test verificerer tilstedeværelsen af den recessive GBED-allel. Eksempel 30 til 40 -...

329,00 kr

Krav til prøver

30 til 40 - hårrødder - kuvert eller 5 ml - blod - K3 EDTA-glas

Send din prøve med almindelig post eller ekspreslevering til:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Behandlingstid

2 til 5 hverdage

Om testen

DNA-testen forglykogenforgreningsenzymdefekt (GBED)påviser den recessive mutation, der er ansvarlig for glykogenforgreningsenzymdefekt, en dødelig arvelig lidelse, der påvirker glykogenmetabolismen.

GBED nedarves som enautosomal recessivegenskab. Bærerheste er klinisk normale, men kan give mutationen videre til deres afkom. Føl, der arver to kopier af mutationen, er ude af stand til at lagre glykogen korrekt, hvilket resulterer i abort, dødfødsel eller død kort efter fødslen.

DNA-testning gør det muligt for opdrættere at identificere bærere og træffe informerede avlsbeslutninger for at forhindre ramte føl.

Hvorfor teste?

Test for GBED giver opdrættere mulighed for at:

Identificere klinisk normale bærere.
Forhindre parring mellem to bærere.
Reducere risikoen for aborter og føl med sygdommen.
Bekræfte mistænkte tilfælde af GBED hos føl.
Støtte ansvarlige avlsprogrammer.

GBED forekommer hyppigst hos Quarter Horses, Paint Horsesog beslægtede racer.

Sådan fungerer det

🛒 Køb testen:Vælg og køb testen online.

📧 Modtag instruktioner:Efter bekræftelse af betalingen modtager du instruktioner til prøvetagning.

✨ Prøvetagning:Indsaml 30–40 hårrødder, eller bed din dyrlæge om at tage en blodprøve.

📄 Download indsendelsesformular:Download den udskrivbare indsendelsesformular.

📮 Send prøver:Send til:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

📄 Modtag resultater:Dit DNA-certifikat sendes via e-mail.

Resultater

DNA-testen verificerer tilstedeværelsen af derecessive GBED-allelerog præsenterer resultater som et af følgende:

N/- Negativfor GBED. Fravær af det defekte allel, der er ansvarlig for GBED.
GBED/N- Bærer - Positiv heterozygot for GBED. Tilstedeværelse af én kopi af det allel, der er ansvarlig for GBED. Hesten er bærer af GBED og kan videregive en kopi af GBED-allelet til sit afkom ved avl.
GBED/ -Rammet - Positiv homozygot for GBED. Tilstedeværelse af to kopier af det allel, der er ansvarlig for GBED. Dyret er ramt af GBED-lidelsen. GBED er dødelig og forårsager abort og/eller neonatal dødelighed.

Yderligere oplysninger

Glycogen Branching Enzyme Deficiency (GBED) er forårsaget af en mutation, der påvirker det enzym, der er ansvarligt for glykogensyntese. Uden normal glykogenlagring kan angrebne føl ikke producere tilstrækkelig energi til at understøtte vitale organer som muskler, hjerte og hjerne.

Sygdommen er altid dødelig. Mange angrebne graviditeter ender med abort, mens føl, der fødes levende, normalt dør inden for de første uger af livet. Kliniske tegn inkluderer svaghed, manglende evne til at stå, lav kropstemperatur, sammentrukne muskler, anfald og pludselig død.

Bærerheste forbliver helt sunde, hvilket gør DNA-test til den eneste pålidelige metode til at identificere bærere før avl.

GBED har den højeste forekomst hos Quarter Horses, Paint Horsesog beslægtede racer, hvor bærerfrekvenser er rapporteret til at være ca. 7–8%.

REFERENCER

Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL.Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120

Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. Allele frequency and likely impact of the glycogen branching enzyme deficiency gene in Quarter Horse and Paint Horse populations.J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2

Ofte stillede spørgsmål

Hvad er GBED?

GBED (Glycogen Branching Enzyme Deficiency) er en dødelig, arvelig sygdom, der forhindrer normal glykogenlagring, hvilket fører til alvorlig energimangel.

Kan bærerheste udvikle sygdommen?

Nej. Bærerheste (N/GBED) er klinisk sunde, men kan videregive mutationen til deres afkom.

Hvordan arves GBED?

GBED følger et autosomalt recessivtarvemønster. Et ramt føl skal arve en muteret kopi fra hver forælder.

Hvilke racer skal testes?

Test anbefales stærkt for Quarter Horses, Paint Horsesog beslægtede racer på grund af den relativt høje bærerfrekvens.

Hvorfor skal opdrættere udføre denne test?

DNA-test identificerer bærere før avl, hvilket giver mulighed for informerede parringsbeslutninger, der forhindrer aborter og fødslen af ramte føl, samtidig med at værdifulde blodlinjer bevares.