Om testen
PSSM1 DNA-testen påviser GYS1-varianten c.926G>A (p.Arg309His, almindeligvis skrevet R309H), der er ansvarlig for Polysaccharidlagringsmyopati type 1. Testen rapporterer genotypen direkte — n/n, n/P1 eller P1/P1 — og er gyldig i alle aldre, fra føl til voksen, fordi genotypen ikke ændrer sig i løbet af dyrets levetid.
Resultatet udstedes som et DNA-certifikat, der identificerer hesten og den fundne genotype.
GYS1 R309H er en enkelt, velkarakteriseret variant, rapporteret på tværs af flere racer og med en etableret genetisk test (McCue et al., 2008, PMID 18691366; Stanley et al., 2009, PMID 19803057).
Omfang:denne test påviser kun GYS1 PSSM1-varianten. Den påviser ikke PSSM2 / MIM / MFM eller nogen anden muskelsygdom. En hest, der tester n/n for PSSM1, kan stadig have en muskelsygdom af en anden årsag.
Hvorfor teste?
Avlbeslutninger.PSSM1 er dominant, så en enkelt berørt forælder kan overføre den. Kendskab til begge forældres genotyper giver dig mulighed for at forudsige risikoen for hver parring og undgå at producere berørte føl.
Køb og salg.Genotypen er objektiv, permanent information, der kan oplyses ved salgsøjeblikket.
Håndtering før symptomer viser sig.PSSM1 kan ikke helbredes, men hos heste, der bærer varianten, kontrolleres episoder stort set af en kost med lavt stivelsesindhold og højt fedtindhold samt konsekvent daglig motion. Kendskab til genotypen tidligt gør det muligt at starte denne håndtering, før muskelskader akkumuleres.
Forklaring af tilbagevendende "forfangenhed".Hos en hest med gentagne episoder af anstrengelsesudløst rhabdomyolyse identificerer et positivt resultat en genetisk årsag og ændrer behandlingsplanen.
Kliniske tegn
Tegn udløses som regel af motion, især efter en hvileperiode med fortsat kornfodring, og varierer meget mellem individer. Nogle heste, der bærer varianten, viser aldrig tydelige tegn.
Almindeligt rapporteret:
- Muskelstivhed, uvillighed til at bevæge sig fremad, korte eller "slæbende" skridt
- Gentagne tilfælde af anstrengelsesudløst rhabdomyolyse ("forfangenhed"), ofte kort efter at motionen begynder
- Overdreven sveden, forhøjet åndedrætsfrekvens, tilsyneladende smerte eller koliklignende adfærd
- Faste, smertefulde muskler over bagpartiet og ryggen
- Mørk, kaffefarvet urin (myoglobinuri) under alvorlige tilfælde
- Forhøjet serum kreatinkinase (CK) og aspartataminotransferase (AST)
- Dårlig præstation, muskeltremor, muskelatrofi i kroniske tilfælde
- Hos trækheste og krydsninger med trækheste kan progressiv svaghed, besvær med at rejse sig og gangforstyrrelser dominere over klassisk forfangenhed
Homozygote heste (P1/P1) har tendens til at vise tegn tidligere og mere alvorligt end heterozygoter, selvom dette ikke er absolut.
Kliniske tegn er ikke specifikke for PSSM1. Diagnosen af sygdommen – i modsætning til bærerstatus – stilles af en dyrlæge, der kombinerer anamnese, klinisk undersøgelse, blodbiokemi og dette genetiske resultat.
Transmission
PSSM1 følger autosomal dominantarvegang med variabel ekspression. GYS1-varianten er på et autosom, så hingsteføl og hoppeføl rammes lige, og en enkelt kopi er nok til at gøre en hest modtagelig.
Forventede afkom-genotyper:
- n/n × n/n → 100% n/n
- n/n × n/P1 → 50% n/n, 50% n/P1
- n/n × P1/P1 → 100% n/P1
- n/P1 × n/P1 → 25% n/n, 50% n/P1, 25% P1/P1
- n/P1 × P1/P1 → 50% n/P1, 50% P1/P1
- P1/P1 × P1/P1 → 100% P1/P1
Fordi penetransen er variabel, kan en hest bære én kopi, fremstå klinisk normal og stadig videregive varianten til halvdelen af sit afkom. Klinisk udseende er derfor ikke en pålidelig erstatning for test.
Forebyggelse
Der findes ingen kur. Forebyggelse har to uafhængige dele.
Forebyggelse af syge føl – avl.Test avlsdyr før parring. At parre en n/P1 eller P1/P1 hest med en n/n partner fjerner muligheden for et P1/P1 føl, men producerer stadig bærere; kun n/n × n/n parringer producerer ingen bærere overhovedet. Hvis en positiv hest har høj værdi for andre egenskaber, kan linjen bevares, mens varianten gradvist avles ud ved kun at parre den med n/n partnere og teste hvert føl.
Forebyggelse af episoder – håndtering af en positiv hest.Håndtering er din dyrlæges og hestedyrlægens ansvar; de foranstaltninger, der konsekvent rapporteres som effektive, er:
- En kost med lavt stivelses- og sukkerindhold (ikke-strukturelle kulhydrater), hvor korn og sødt foder er fjernet
- Yderligere kalorier tilføres som fedt snarere end som stivelse
- Daglig udgang og konsekvent, gradvist øget motion; langvarig staldro bør undgås
- Undgå pludselige stigninger i arbejdsbelastning efter en hvileperiode
- Gradvis kostomlægning over flere uger, ikke dage
Bed din dyrlæge om at definere nøjagtige energi-, stivelses- og fedtmål for din hests kropsvægt og arbejdsbelastning.
Resultater
n/n – Normal homozygot.Ingen kopi af PSSM1-varianten. Negativ for PSSM1. Kan ikke videregive varianten.
n/P1 – Heterozygot (positiv, bærer).Én kopi af PSSM1-varianten. Videregiver den til cirka 50 % af afkommet. Kan vise kliniske tegn; udtrykket varierer.
P1/P1 – Homozygot positiv.To kopier af PSSM1-varianten. Videregiver den til 100 % af afkommet. Generelt forbundet med tidligere og mere alvorlige tegn.
Et uafklaret resultat rapporteres, når prøvekvaliteten ikke muliggør en sikker genotypebestemmelse; i så fald anmodes der om en ny prøve uden yderligere omkostninger.
Krav til prøver
Hårrødder:20-40 hår med rødder (hårsække) intakte, trukket – ikke klippet – fra man eller hale. Tap hårene fast på den printbare formular til indsendelse af prøver inden for det markerede område. Hår uden synlige rødder kan ikke analyseres.
Blod:5 ml fuldblod i et K3-EDTA-glas, opsamlet af en dyrlæge. Mærk glasset med hestens navn, og send det sammen med den printbare formular til indsendelse af prøver.
Hold prøver tørre og ved stuetemperatur; må ikke fryses. Send ikke hår, der er vådt, muggent eller forurenet med strøelse eller fæces.
Send din prøve med almindelig post eller ekspreslevering til:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Behandlingstid
Standardbehandling:resultater inden for 10 arbejdsdage fra prøvens ankomst til laboratoriet. Forsendelse arrangeres og betales af kunden, og transittid er ikke inkluderet i de 10 arbejdsdage.
Prøver, der mislykkes DNA-ekstraktion eller amplifikation, gentages uden ekstra omkostninger, hvilket kan tilføje et par arbejdsdage. Vi kontakter dig, hvis der kræves en ny prøve.
Sådan fungerer det
🛒 Køb testen:Vælg og køb testen online.
📧 Modtag instruktioner:Efter betalingsbekræftelse modtager du instruktioner til prøveindsamling via e-mail.
✨ Indsaml prøven:Træk selv 20-40 hårrødder ud, eller bed din dyrlæge om at udtage 5 ml blod i et K3-EDTA-rør.
📄 Download indsendelsesformular:Print og udfyld formularen til prøveindsendelse med hestens identifikation.
📮 Send prøven:Send prøven og den udfyldte formular til:
Equigerminal Lab — HIESE Rua da Quinta do Sobreiro n.º 25 . 3230-343 Penela Portugal.
📄 Modtag dine resultater:Dit DNA-certifikat sendes via e-mail.
Ofte stillede spørgsmål
Hvilke racer påvirkes?
Variantet er blevet rapporteret i en bred vifte af racer, herunder Quarter Horses og relaterede stockracer, belgiske og percheron trækheste og deres krydsninger, samt flere varmblods-populationer. Det er ikke blevet rapporteret i alle racer, og frekvensen varierer betydeligt mellem populationer.
Hvordan nedarves det?
Autosomal dominant. Én kopi (n/P1) er nok til, at en hest er modtagelig, og nok til at overføre varianten til halvdelen af dens afkom.
Min hest er n/P1, men har aldrig haft et anfald. Er testen forkert?
Nej. PSSM1 viser variabel penetrans: nogle heste, der bærer varianten, udvikler aldrig kliniske tegn, især når deres kost er lav på stivelse, og deres motion er regelmæssig. Genotypen overføres stadig til afkommet.
I hvilken alder kan en hest testes?
Enhver alder. Genotypen er fastlagt ved befrugtningen og ændrer sig ikke.
Betyder et negativt resultat, at min hest ikke kan ”binde sig op”?
Nej. Denne test dækker kun GYS1 PSSM1-varianten. Anstrengelsesudløst rhabdomyolyse har flere andre årsager, genetiske og ikke-genetiske, herunder PSSM2/MFM, RER og elektrolyt- eller managementproblemer.
Kan denne test også fortælle mig, om min hest er PSSM2?
Nej. PSSM2 – også markedsført som MIM (Muscle Integrity Myopathy) – er en særskilt tilstand og opdages ikke af denne test. Det er også vigtigt at vide, at de kommercielle variant-tests, der tilbydes for PSSM2/MIM (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) ikke er blevet bekræftet af uafhængig validering: genotypefrekvenserne for disse varianter adskilte sig ikke mellem heste med en histopatologisk diagnose og sunde kontroller (Valberg et al., 2021, PMID 32896939; Valberg et al., 2023, PMID 35288976). For mistanke om PSSM2/MFM forbliver referencediagnosen muskelbiopsi med desminfarvning, ikke en kommerciel DNA-test.
Kan jeg teste et nyfødt føl?
Ja. Hårroder eller EDTA-blod kan indsamles i enhver alder; for meget unge føl er hårroder fra halen normalt lettest.
Har jeg brug for min dyrlæge?
Hårroder kan indsamles af ejeren. Blod skal indsamles af en dyrlæge.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: GYS1 (glycogen synthase 1, skeletal muscle), ECA10.
- Variant: R309H (Arg309His), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009153.3:g.19203501C>T; NM_001126125.2:c.926G>A; NP_001119597.2:p.(Arg309His).
- Alternative designations: Ensembl ENSECAT00000023453.3:c.926G>A / ENSECAP00000019426.2:p.Arg309His (same position as RefSeq). The original publication gave the protein change only; OMIA records its cDNA position as c.?G>A. Laboratory allele symbol: P1.
- Variant identifiers: rs1150416011 (EVA); OMIA variant 163; phene OMIA:001158-9796.
- Variant classification: Pathogenic (P), ISAG/AVCG classification as listed in OMIA.
- Mechanism: gain of function. The overactive enzyme leads to excess muscle glycogen plus an abnormal polysaccharide the muscle cannot break down. This stored material is poorly used during exercise, and the resulting energy shortfall causes stiffness, pain and muscle damage (McCue et al., 2008a).
- Inheritance: autosomal incomplete dominant (OMIA code AID). Segregation analysis excluded all single-locus modes other than autosomal dominant (Dranchak et al., 2005, as cited in OMIA).
- Penetrance / expressivity: incomplete penetrance and variable expressivity. Phenotype differs by breed type: atrophy and progressive weakness in draft breeds, soreness and gait abnormality in Warmbloods, acute exertional rhabdomyolysis in Quarter Horses (McCue et al., 2008a, as summarised in OMIA).
- Breeds with documented carriers or cases: OMIA variant record: Belgian Draft, Quarter Horse, Appaloosa, American Paint; OMIA phene record adds Haflinger and Noric. McCue et al. (2008a) found the His309 allele in Quarter Horse, Paint, Appaloosa, five draft breeds, three Warmblood breeds, Morgan, Mustang and Rocky Mountain Horse. Stanley et al. (2009) reported it in a variety of UK breeds.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency 0.035 to 0.350 depending on breed (McCue et al., 2008a; 356 variant-positive horses, 15 breeds). Among 831 biopsy-diagnosed PSSM cases from 36 breeds, the proportion carrying the variant was 87% draft-related, 72% Quarter Horse-related, 18% Warmblood and 24% other light breeds (McCue et al., 2008b). Allele frequency in American Quarter Horses born 2020 to 2024: 38.6% in halter horses versus 1.2% in a random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses). Estimated allele age: mean 159 generations, roughly 1,200 to 1,500 years (McCue et al., 2008a).
- Clinical notes for veterinarians: muscle biopsy (subsarcolemmal vacuoles and PAS-positive inclusions, per OMIA) is a separate procedure and remains the reference for suspected PSSM2/MFM. Commercial PSSM2/MIM variants (MYOT P2, FLNC P3a/P3b, MYOZ3 P4) occurred at similar frequency in controls and biopsy-diagnosed cases (Valberg et al., 2021; Valberg et al., 2023).
Key references:
- McCue ME, Valberg SJ, Miller MB, Wade C, DiMauro S, Akman HO, Mickelson JR (2008a). Glycogen synthase (GYS1) mutation causes a novel skeletal muscle glycogenosis. Genomics 91:458-466. doi:10.1016/j.ygeno.2008.01.011. PMID 18358695.
- McCue ME, Valberg SJ, Lucio M, Mickelson JR (2008b). Glycogen synthase 1 (GYS1) mutation in diverse breeds with polysaccharide storage myopathy. J Vet Intern Med 22:1228-1233. doi:10.1111/j.1939-1676.2008.0167.x.
- Stanley R, McCue M, Valberg S, Mickelson J, Mayhew I, McGowan C, et al. (2009). A glycogen synthase 1 mutation associated with equine polysaccharide storage myopathy and exertional rhabdomyolysis occurs in a variety of UK breeds. Equine Vet J 41:597-601.
- Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.