Die Glykogen-Verzweigungs-Enzym-Defizienz (GBED) wird durch eine Mutation verursacht, die das für die Glykogensynthese verantwortliche Enzym betrifft. Ohne eine normale Glykogenspeicherung können betroffene Fohlen nicht genügend Energie produzieren, um lebenswichtige Organe wie Muskeln, Herz und Gehirn zu versorgen.
Die Krankheit ist immer tödlich. Viele betroffene Trächtigkeiten enden in einem Abort, während lebend geborene Fohlen in der Regel innerhalb der ersten Lebenswochen sterben. Klinische Anzeichen sind Schwäche, Unfähigkeit zu stehen, niedrige Körpertemperatur, verkrampfte Muskeln, Krampfanfälle und plötzlicher Tod.
Trägerpferde bleiben völlig gesund, weshalb ein DNA-Test die einzige zuverlässige Methode ist, um Träger vor der Zucht zu identifizieren.
GBED hat die höchste Prävalenz bei Quarter Horses, Paint Horsesund verwandten Rassen, bei denen Trägerfrequenzen von etwa 7–8%berichtet wurden.
LITERATUR
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