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GBED Mangel an Glykogen-Verzweigungsenzym

Name: GBED Mangel an Glykogen-Verzweigungsenzym
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

DNA-Test für den Glykogen-Verzweigungsenzym-Mangel (GBED). Dieser DNA-Test überprüft das Vorhandensein des rezessiven GBED-Allels. Probe 30 bis 40 - Haarwurzeln -...

€43.05 Inkl. MwSt

Über den Test

Der DNA-Test auf Glykogenverzweigungsenzym-Mangel (GBED)weist die rezessive Mutation nach, die für den Glykogenverzweigungsenzym-Mangel verantwortlich ist, eine tödliche Erbkrankheit, die den Glykogenstoffwechsel beeinträchtigt.

GBED wird als autosomal-rezessivesMerkmal vererbt. Trägerpferde sind klinisch unauffällig, können die Mutation aber an ihre Nachkommen weitergeben. Fohlen, die zwei Kopien der Mutation erben, können Glykogen nicht richtig speichern, was zu Aborten, Totgeburten oder dem Tod kurz nach der Geburt führt.

DNA-Tests ermöglichen es Züchtern, Träger zu identifizieren und fundierte Zuchtentscheidungen zu treffen, um betroffene Fohlen zu verhindern.

Warum testen?

Tests auf GBED ermöglichen Züchtern:

Klinisch unauffällige Trägerpferde zu identifizieren.
Paarungen von Trägern zu verhindern.
Das Risiko von Aborten und betroffenen Fohlen zu reduzieren.
Vermutete GBED-Fälle bei Fohlen zu bestätigen.
Verantwortungsvolle Zuchtprogramme zu unterstützen.

GBED tritt am häufigsten beiQuarter Horses, Paint Horsesund verwandten Rassen auf.

Klinische Zeichen

Many affected foals are aborted or born dead. Of those born alive, most died or were put down by 8 weeks old in the published cases, and none has been found to live past 18 weeks.

Abortion late in the pregnancy, a foal born dead, or a foal born early
Weakness all over, unable to stand or to suck, lying down and not getting up
Legs that come up bent and contracted, which then straighten out again
Fits, in some foals because the blood sugar has fallen too low
Fast breathing and a fast heart, breathing failure, an irregular heartbeat, and sudden death, including after exercise
On blood tests: a low white cell count, raised muscle enzymes, and blood sugar that keeps dropping
After death the organs look almost normal to the eye

None of these signs is unique to GBED, and it is easily mistaken for other newborn diseases. Your veterinarian or a pathologist makes the diagnosis.

Übertragung

GBED is recessive. A foal needs one copy from the sire and one from the dam to be affected. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

What each mating can produce:

n/n x n/n gives 100% n/n
n/n x n/GBED gives 50% n/n, 50% n/GBED
n/GBED x n/GBED gives 25% n/n, 50% n/GBED, 25% GBED/GBED

Affected foals never reach breeding age, so in practice no mating involves a GBED/GBED parent.

Prävention

There is no treatment, so prevention is a breeding decision.

Breeding. Mate a carrier only with a partner that tested negative, and test every foal. No affected foals are born, though some foals will be carriers. This keeps a valuable line while the variant is bred out. Being a carrier is not by itself a reason to stop breeding a horse.

An affected foal. Nothing changes the outcome. Your veterinarian guides supportive care and welfare decisions.

Ergebnisse

Der DNA-Test überprüft das Vorhandensein derrezessiven GBED-Alleleund liefert die Ergebnisse in einer der folgenden Formen:

N/- Negativfür GBED. Fehlen des defekten Allels, das für GBED verantwortlich ist.
GBED/N- Träger - Positiv heterozygot für GBED. Vorhandensein einer Kopie des Allels, das für GBED verantwortlich ist. Das Pferd ist ein Träger für GBED und kann eine Kopie des GBED-Allels an seine Nachkommen weitergeben, wenn es gezüchtet wird.
GBED/ -Betroffen - Positiv homozygot für GBED. Vorhandensein von zwei Kopien des Allels, das für GBED verantwortlich ist. Das Tier ist von der GBED-Störung betroffen. GBED ist tödlich und verursacht Aborte und/oder neonatale Sterblichkeit.

Beispielanforderungen

30 bis 40 - Haarwurzeln - Umschlag oder 5 mL - Blut - K3 EDTA-Röhrchen

Bearbeitungszeit

2 bis 5 Werktage

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

Häufig gestellte Fragen

Was ist GBED?

GBED (Glykogen-Verzweigungsenzym-Mangel) ist eine tödliche Erbkrankheit, die die normale Speicherung von Glykogen verhindert und zu einem schweren Energiemangel führt.

Können Trägertiere die Krankheit entwickeln?

Nein. Trägertiere (N/GBED) sind klinisch gesund, können die Mutation aber an ihre Nachkommen weitergeben.

Wie wird GBED vererbt?

GBED folgt einem autosomal-rezessivenErbgang. Ein erkranktes Fohlen muss von jedem Elternteil eine mutierte Kopie erben.

Welche Rassen sollten getestet werden?

Ein Test wird dringend empfohlen für Quarter Horses, Paint Horsesund verwandte Rassen, da die Trägerfrequenz relativ hoch ist.

Warum sollten Züchter diesen Test durchführen?

DNA-Tests identifizieren Träger vor der Zucht und ermöglichen so fundierte Zuchtentscheidungen, die Fehlgeburten und die Geburt erkrankter Fohlen verhindern, während wertvolle Blutlinien erhalten bleiben.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: GBE1 (1,4-alpha-glucan branching enzyme 1), ECA26.
Variant: c.102C>A, nonsense (premature stop codon), no functional enzyme. HGVS (EquCab3.0): NC_009169.3:g.8667651C>A; NM_001081940.2:c.102C>A; NP_001075409.1:p.(Tyr34*).
Alternative designations: Y34X; equine glycogen storage disease type IV (GSD IV), the same disease as GSD IV in humans. Laboratory allele symbol: GBED.
Variant identifiers: rs3437568674 (EVA); OMIA variant 322.
Variant classification: Pathogenic (P), ISAG/AVCG classification as listed in OMIA.
Mechanism: without branching enzyme, glycogen cannot be packed into its branched storage form; an abnormal, poorly branched polysaccharide that cannot be broken down accumulates in skeletal muscle, heart, liver and brain.
Inheritance: autosomal recessive, lethal; pedigree and genotype data consistent with a single founder (Wagner et al., 2006). OMIA code: A (autosomal).
Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or neonatal death. About 2.5% of aborted and neonatal foals of Quarter Horse-related breeds submitted to two US diagnostic laboratories were homozygous, most of them abortions; characteristic deposits were found retrospectively in 8 of 9 affected foals (Wagner et al., 2006). In the first published series, related Quarter Horse foals all died by 7 weeks: stillbirth, transient flexural deformities, seizures, respiratory or cardiac failure, or persistent recumbency (Valberg et al., 2001).
Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse and American Paint Horse (OMIA variant record); Quarter Horse-related breeds and crosses, including Appendix Quarter Horses; confirmed in Brazilian Quarter Horses (Araujo et al., 2018). Not found in 227 Thoroughbreds (Wagner et al., 2006). Appaloosas and Ponies of the Americas are often tested because of Quarter Horse ancestry, but no confirmed carrier is known in a published study.
Allele / carrier frequencies: carrier frequency 8.3% of 338 Quarter Horses, 7.1% of 197 Paint Horses, 0% of 227 Thoroughbreds (Wagner et al., 2006). Allele frequency 5.4% in 200 control Quarter Horses and 13.2% in western pleasure horses (Tryon et al., 2009). Carrier frequency 7.94% of 742 Brazilian Quarter Horses competing in cutting, halter, racing, reining and barrel racing (Araujo et al., 2018). Allele frequency 10.9% in elite reining Quarter Horses, unchanged over time in the random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses born 2020 to 2024). Carrier and allele frequencies are not interchangeable; for a rare recessive the allele figure is roughly half the carrier figure.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: consider GBED in abortion, stillbirth or weak neonates of Quarter Horse and Paint lineage. Abnormal polysaccharide deposits in cardiac muscle, skeletal muscle and liver are easily missed unless periodic acid-Schiff (PAS) staining is used; the heart is the most reliable site, but at least one confirmed affected foal showed no deposits. Erythrocyte branching-enzyme activity (about half-normal in carriers) gave only an indication and has been superseded by DNA testing.

Key references:

Ward TL, Valberg SJ, Adelson DL, Abbey CA, Binns MM, Mickelson JR (2004). Glycogen branching enzyme (GBE1) mutation causing equine glycogen storage disease IV. Mamm Genome 15:570-577. PMID 15366377.
Valberg SJ, Ward TL, Rush B, Kinde H, Hiraragi H, Nahey D, Fyfe J, Mickelson JR (2001). Glycogen branching enzyme deficiency in Quarter Horse foals. J Vet Intern Med 15:572-580.
Ward TL, Valberg SJ, Lear TL, Guerin G, Milenkovic D, Swinburne JE, et al. (2003). Genetic mapping of GBE1 and its association with glycogen storage disease IV in American Quarter horses. Cytogenet Genome Res 102:201-206. doi:10.1159/000075749.
Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MCT, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR (2006). Allele frequency and likely impact of the glycogen branching enzyme deficiency gene in Quarter Horse and Paint Horse populations. J Vet Intern Med 20:1207-1211.
Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
Araujo CET, Delfiol DJZ, Badial PR, Oliveira-Filho JP, Araujo-Junior JP, Borges AS (2018). Prevalence of the glycogen branching enzyme deficiency mutation in Quarter Horses in Brazil. J Equine Vet Sci 62:81-84. doi:10.1016/j.jevs.2017.10.010.
Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.