Produkt Form

LWFS Letales weißes Fohlen-Syndrom

Name: LWFS Letales weißes Fohlen-Syndrom
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

DNA-Test für das Overo-Gen, das mit dem Lethal White Foal Syndrome (LWFS) assoziiert ist. Probe 30 bis 40 – Haarwurzeln...

€43.05 Inkl. MwSt

Über den Test

Dieser DNA-Test weist die genetische Variante Frame Overo (O)nach, die mit dem Frame Overo Fellmusterund dem Lethal White Foal Syndrome (LWFS)assoziiert ist.

Der Test identifiziert Pferde, die frei von der Mutation, Träger oder homozygot für die Mutation sind, was verantwortungsvolle Zuchtentscheidungen unterstützt und das Risiko der Geburt betroffener Fohlen reduziert.

Warum testen?

Dieser Gentest wird empfohlen, um:

Pferde zu identifizieren, die die Frame-Overo-Mutation tragen.
Verantwortungsvolle Zuchtentscheidungen zu unterstützen.
Die Geburt von Fohlen zu verhindern, die vom Lethal White Foal Syndrom (LWFS) betroffen sind.
Den genetischen Status von Pferden mit Frame-Overo- oder anderen Fellmustern zu bestätigen, da die Mutation auch bei einfarbigen oder Tobiano-Pferden auftreten kann.

Klinische Zeichen

Signs are seen only in newborn foals that inherited the change from both parents:

Born looking almost pure white
Unable to pass droppings, with signs of colic in the first hours of life, because the nerves that drive the last part of the bowel never developed
Death within the first 72 hours. Affected foals are usually put down sooner, for humane reasons.

The condition always kills, and there is no treatment. The diagnosis is made by a veterinarian, combining the examination and this genetic result.

Übertragung

This variant behaves in two ways at once. For the coat pattern it is dominant: one copy is enough to give the frame overo pattern. For the fatal disease it is recessive: two copies are needed, one from each parent. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

What each mating can produce:

n/n x n/n gives 100% n/n
n/n x n/O gives 50% n/n, 50% n/O
n/O x n/O gives 25% n/n, 50% n/O, 25% O/O

These are chances for each foal, and they are the same for every pregnancy, whatever happened before.

Prävention

Prevention is a breeding decision, and a completely effective one.

Breeding. Test both parents before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative cannot produce an affected foal.

Keeping the pattern. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Testing lets you breed for the frame overo pattern safely.

Do not rely on appearance. Some frame overo horses do not carry the change, and solid-coloured and tobiano horses have been found to carry it. Only a test result rules it out.

Ergebnisse

Der DNA-Test weist das Vorhandensein der mit dem Overo-Syndrom assoziierten Mutation nach und liefert eines der folgenden Ergebnisse:

N/– Nicht-Overooder „einfarbiges“ Pferd
O/N– Frame OveroPferd. Das Pferd trägt nur eine einzelne Kopie des Frame-Overo-Gens. Da Frame Overo ein dominantes Gen ist, sollte das Fellmuster bei allen Pferden mit einer einzelnen Kopie des mutierten Gens vorhanden sein.
O/– Ein Lethal White Foal Syndrome(LWFS). Das Fohlen trägt zwei Kopien, ist homozygot für Frame Overo. Da kein lebendes Frame-Overo-Pferd, das älter als eine Woche ist, als homozygot getestet wird, trifft dies nur auf Pferde mit dem Lethal-White-Syndrom zu.

Beispielanforderungen

30 bis 40 – Haarwurzeln – Umschlag oder 5 ml – Blut – K3-EDTA-Röhrchen

Bearbeitungszeit

2 bis 5 Arbeitstage

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

Häufig gestellte Fragen

Welche Proben können eingereicht werden?

Der Test kann durchgeführt werden mit30–40 Haarwurzelnoder5 ml Blut, gesammelt in einem K3-EDTA-Röhrchen.

Warum sollte ich auf das Frame Overo Gen testen?

Der Test identifiziert Pferde, die die mit Frame Overo assoziierte Mutation tragen, und hilft, Zuchtkombinationen zu vermeiden, die Fohlen mit dem Lethal White Foal Syndrome hervorbringen könnten.

Kann ein Pferd die Mutation tragen, ohne ein offensichtliches Frame Overo Muster zu zeigen?

Ja. Einige Pferde mit einfarbigem Fell oder anderen weißen Mustern, einschließlich Tobiano, können die Mutation tragen. Ein DNA-Test ist die einzige zuverlässige Methode, um den genetischen Status zu bestimmen.

Was verursacht das Lethal White Foal Syndrome?

LWFS tritt auf, wenn ein Fohlenzwei Kopien (O/O)der Frame Overo-Mutation erbt, eine von jedem Elternteil.

Wie lange dauert es, bis ich die Ergebnisse erhalte?

Die Ergebnisse sind innerhalb von2 bis 5 Werktagennach Probeneingang im Labor verfügbar.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: EDNRB (endothelin receptor type B), ECA17.
Variant: Ile118Lys (I118K), dinucleotide substitution, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009160.3:g.50503041_50503042delinsCT; NM_001081837.2:c.353_354delinsAG; NP_001075306.2:p.(Ile118Lys).
Alternative designations: described in 1998 by three groups as Ile118Lys (Santschi et al., 1998; Metallinos et al., 1998) and as a dinucleotide mutation (Yang et al., 1998). The genomic record (delinsCT) and the cDNA record (delinsAG) describe the same change on opposite strands. Disease synonyms: overo lethal white foal syndrome (OLWS, OLWFS), lethal white overo (LWO); human homologue Hirschsprung disease.
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 160.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: EDNRB steers the migration of one embryonic cell lineage that gives rise to both skin pigment cells and the enteric nerves of the gut wall. In heterozygotes, pigment cells fail to reach some areas, producing the white frame overo markings. Homozygous foals are almost entirely white and have myenteric aganglionosis with fatal functional intestinal obstruction (Santschi et al., 2001).
Inheritance: frame overo pattern autosomal dominant over solid colour; lethal white foal syndrome autosomal recessive (homozygotes only). OMIA code: A (autosomal).
Penetrance / expressivity: all OLWS foals tested were Lys118 homozygotes and no living homozygote was found (Santschi et al., 2001). The white pattern is incompletely expressed in heterozygotes: about 5% of phenotypic frame overos did not carry the allele, and two heterozygous Miniature Horses had no white markings (Santschi et al., 2001). Both 1998 American studies also found carriers among horses with no overo markings. 31 of 34 deaf or suspected-deaf American Paint Horses carried the variant (Magdesian et al., 2009).
Breeds with documented carriers or cases: American Paint Horse, Quarter Horse, Thoroughbred, Miniature Horse (OMIA variant record). Best documented in the American Paint Horse.
Allele / carrier frequencies: allele frequency 10.7% in 180 control American Paint Horses; not detected in 651 elite performance and 200 control American Quarter Horses (Tryon et al., 2009). Carrier frequency by pattern (Santschi et al., 2001; 945 white-patterned and 55 solid horses): frame 178/188 (95%), frame blend 153/158 (97%), loud calico 37/37 (100%), medicine hat 9/13 (69%), tovero 49/84 (58%), calico 21/38 (55%), bald-faced 6/17 (35%), sabino 3/15 (20%), breeding-stock solid 26/146 (18%), splashed white 3/26 (12%), tobiano 11/109 (10%), minimal calico 6/67 (9%), non-frame blend 0/14, solid-coloured horses of other breeds 0/55. In Brazil, estimated carrier frequency in American Paint Horses was 21.6% overall and 89.5% among overo horses (Badial et al., 2018).
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only (0, 1 or 2 copies); KIT, MITF and PAX3 white-spotting variants are not detected. In extensively white heterozygotes, hearing can be assessed by brainstem auditory-evoked response testing (Magdesian et al., 2009).

Key references:

Santschi EM, Purdy AK, Valberg SJ, Vrotsos PD, Kaese H, Mickelson JR (1998). Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mamm Genome 9:306-309. PMID 9530628.
Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. Mamm Genome 9:426-431.
Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (1998). A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome. Hum Mol Genet 7:1047-1052.
Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR (2001). Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. Am J Vet Res 62:97-103.
Magdesian KG, Williams DC, Aleman M, LeCouteur RA, Madigan JE (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. J Am Vet Med Assoc 235:1204-1211. doi:10.2460/javma.235.10.1204.
Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
Badial PR, Teixeira RBC, Delfiol DJZ, da Mota LSLS, Borges AS (2018). Validation of high-resolution melting analysis as a diagnostic tool for endothelin receptor B mutation in American Paint horses and allele frequency estimation. Mol Cell Probes 41:52-56. doi:10.1016/j.mcp.2018.08.002.
Keppers HA, Gonda MG (2025). Lethal white foal syndrome: a review. Can J Anim Sci 105:1-8. doi:10.1139/cjas-2024-0077.