Produkt Form

Perlenverdünnung

Name: Perlenverdünnung
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Der DNA-Test dient dem Nachweis des Pearl-Allels (Prl), einem Farbverdünnungsmodifikator, der bei Pferden iberischen Ursprungs entdeckt wurde. Diese Variante bewirkt...

€43.05 Inkl. MwSt

Über den Test

Dieser DNA-Test weist das Pearl (Prl)-Allelnach, eine rezessive Fellfarbenverdünnungsvariante, die ursprünglich bei Pferden iberischen Ursprungs identifiziert wurde.

Das Pearl-Gen verändert die Grundfellfarbe, indem es goldene Verdünnungseffekte erzeugt. In Kombination mit dem Cream (Cr)-Gen kann es Pferde mit sehr hellen Fellfarben hervorbringen, die doppelt verdünnten Creme-Farben ähneln.

Warum testen?

Es wird empfohlen, Tests durchzuführen, um:

Pferde zu identifizieren, die das Pearl (Prl)Verdünnungsallel tragen.
Die Vererbung der Fellfarbe in Zuchtprogrammen vorherzusagen.
Die Pearl-Verdünnung von anderen Farbverdünnungsgenen wie Cream (Cr)zu unterscheiden.
Pferde zu identifizieren, die Pearl- oder Pearl-Cream-verdünnte Nachkommen hervorbringen können.
Fundierte Zuchtentscheidungen bei iberischen und anderen Pferderassen zu unterstützen.

Klinische Zeichen

Pearl lightens the coat only in some combinations.

One copy on its own: nothing visible. The horse looks like an ordinary bay, black or chestnut.

Two copies: red and black pigment are both lightened. On a chestnut the coat goes a pale apricot or pale gold; on a bay or a black the lightening is there but more muted. The skin is pale and the eyes are often light.

One Pearl with one Cream: the horse looks like a cremello, a perlino or a smoky cream. In the Pura Raza Espanola this is called cream pearl. It looks like a double cream but passes its colour on very differently.

What fools the eye:

A chestnut with two Pearl copies read as a pale palomino
Champagne, which also lightens the coat and the eye but comes from a different gene, shows with a single copy and needs its own test

Health. No disease is linked to Pearl. Pale skin and light eyes are part of the colour, not a defect.

Übertragung

Pearl is recessive. A horse needs two Pearl copies, or one Pearl and one Cream, before anything shows in the coat. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

What each mating can produce:

N/N x N/N gives 100% N/N
N/N x N/Prl gives 50% N/N, 50% N/Prl
N/N x Prl/Prl gives 100% N/Prl
N/Prl x N/Prl gives 25% N/N, 50% N/Prl, 25% Prl/Prl
N/Prl x Prl/Prl gives 50% N/Prl, 50% Prl/Prl
Prl/Prl x Prl/Prl gives 100% Prl/Prl

Prävention

The result tells you which matings can give a Pearl dilute.

To get a Pearl dilute. Both parents must carry Pearl.

To get a cream pearl. Mate a horse carrying Pearl to a horse carrying Cream. The foal can be dilute even though neither parent is.

To avoid an unexpected dilute. Test both parents for Pearl and Cream. If one parent tested negative for both, no foal can be dilute from this gene.

Carrying Pearl is no reason to exclude a horse from breeding.

Ergebnisse

N/N – Negativ für Pearl

Das Pferd ist genetisch negativ für das Pearl-Allel, was bedeutet, dass es keine Kopien dieser genetischen Variante besitzt. Sein Phänotyp spiegelt die natürliche, unveränderte Grundfellfarbe wider. Dieses Pferd wird die Pearl-Verdünnung nicht an seine Nachkommen weitergeben, wodurch die Fortsetzung der Grundfellfarbe in der Linie gewährleistet ist.

N/Prl–Positiv heterozygot

Das Pferd ist positiv für das Pearl-Allel in einem heterozygoten Zustand, was darauf hinweist, dass es eine Kopie der Pearl-Variante trägt. Diese Konfiguration verdünnt die Grundfellfarbe subtil und verleiht ihr goldene Töne, obwohl der Verdünnungseffekt in einigen Fällen visuell nicht offensichtlich sein mag. Als heterozygoter Träger besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass es dieses Verdünnungsmerkmal an seine Nachkommen weitergibt, was potenziell zu vielfältigen Fellfarben unter den Nachkommen führen kann.

Prl/Prl – Positiv homozygot

Das Pferd ist positiv für das Pearl-Allel in einem homozygoten Zustand und trägt zwei Kopien dieser genetischen Variante. Dieser Genotyp manifestiert sich in einer stärker ausgeprägten Verdünnung der Fellfarbe, selbst in Abwesenheit anderer Verdünnungs-Gene. Da es homozygot ist, wird das Pferd das Pearl-Allel ausnahmslos an alle seine Nachkommen weitergeben, wodurch die Verbreitung des Merkmals gewährleistet und zur Vielfalt der Fellfarben in zukünftigen Generationen beigetragen wird.

Beispielanforderungen

20 bis 30 Haarwurzeln oder 5 ml Blut in einem K3-EDTA-Röhrchen.

Bearbeitungszeit

2 bis 5 Werktage

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

Häufig gestellte Fragen

Welche Proben werden akzeptiert?

Der Test kann durchgeführt werden mit 20–30 Haarwurzelnoder 5 ml Blut, gesammelt in einem K3-EDTA-Röhrchen.

Ist Pearl ein dominantes oder rezessives Gen?

Pearl ist ein rezessivesGen für die Fellfarbverdünnung. Pferde benötigen im Allgemeinen zwei Kopien des Allels, um den vollständigen Pearl-Phänotyp auszudrücken.

Sollte dieser Test zusammen mit einem anderen Fellfarbtest durchgeführt werden?

Ja. Eine Testung zusammen mit dem Cream (Cr)DNA-Test wird empfohlen, um die Fellfarbergebnisse in Zuchtprogrammen genau vorherzusagen.

Welche Rassen tragen häufig das Pearl-Allel?

Das Pearl-Allel kommt am häufigsten bei reinrassigen Lusitanos (PSL), reinrassigen Spanischen Pferden (PRE)und anderen iberischen Pferdepopulationen vor.

Wann erhalte ich meine Ergebnisse?

Die Ergebnisse liegen innerhalb von 2 bis 5 Werktagennach Probeneingang im Labor vor.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: SLC45A2 (formerly MATP), Cream (C) locus, ECA21. Pearl and Cream are alleles of the same gene.
Variant: C^prl (Pearl) allele, missense in exon 4. HGVS (EquCab3.0): NC_009164.3:g.31709690G>A; XM_001498110.4:c.1129G>A; XP_001498160.2:p.(Ala377Thr).
Alternative designations: published as chr21:g.31,709,654G>A, exon 4 c.985G>A, p.Ala329Thr (Sevane et al., 2019). OMIA restates the variant against a more recent RefSeq transcript and HGVS rules, which shifts the c. and p. numbering (c.985 to c.1129; Ala329 to Ala377) and the listed genomic coordinate. Laboratory allele symbol: Prl.
Variant identifiers: rs3101690631 (EVA); OMIA variant 1069.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Inheritance: autosomal recessive for dilution (Prl/Prl); a single Pearl copy dilutes in compound heterozygosity with Cream (Cr/Prl), described by Sevane et al. (2019) and Holl et al. (2019). OMIA code: A (autosomal).
Breeds with documented carriers or cases: documented in American Paint Horse, Lusitano, Pura Raza Espanola and Quarter Horse. Detected in seven of 28 breeds surveyed: Andalusian, Pura Raza Espanola, Lusitano, Gypsy Cob, Gypsy Vanner, Paint Horse, Quarter Horse (Avila et al., 2022). Not detected in that study in Appaloosa, Arabian, Connemara Pony, Dutch Warmblood, Hanoverian, Icelandic Horse, Knabstrupper, Miniature Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan Horse, Mustang, Norwegian Fjord Horse, Oldenburg, Percheron, Pony of the Americas, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony, Standardbred, Tennessee Walking Horse, Thoroughbred or Welsh Pony; absence in a sample does not prove absence in the breed.
Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Andalusian 12% (n=135), Pura Raza Espanola 11% (n=80), Lusitano 6.4% (n=102), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Gypsy Vanner 1.5% (n=67), Paint Horse 0.7% (n=1,019), Quarter Horse 0.03% (n=3,189). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: further recessive SLC45A2 dilutions: Sunshine, found in a Standardbred x Tennessee Walking Horse cross (Holl et al., 2019), and Snowdrop, found in a Gypsy horse (Bisbee et al., 2020).

Key references:

Sevane N, Sanz CR, Dunner S (2019). Explicit evidence for a missense mutation in exon 4 of SLC45A2 gene causing the pearl coat dilution in horses. Anim Genet 50:275-278. doi:10.1111/age.12784. PMID 30968968.
Holl HM, Pflug KM, Yates KM, Hoefs-Martin K, Shepard C, Cook DG, Lafayette C, Brooks SA (2019). A candidate gene approach identifies variants in SLC45A2 that explain dilute phenotypes, pearl and sunshine, in compound heterozygote horses. Anim Genet 50:271-274. doi:10.1111/age.12790. PMID 31006892.
Bisbee D, Carpenter ML, Hoefs-Martin K, Brooks SA, Lafayette C (2020). Identification of a novel missense variant in SLC45A2 associated with dilute snowdrop phenotype in Gypsy horses. Anim Genet 51:342-343. doi:10.1111/age.12913. PMID 31961951.
Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.