SCID Schwere kombinierte Immundefizienz
DNA-Test für den Schweren Kombinierten Immundefekt (SCID). SCID ist eine Erbkrankheit, die bei reinrassigen und teilweise gezüchteten Araber-Pferden auftritt. Probe...
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Über den Test
Dieser DNA-Testweist die Mutation der schweren kombinierten Immundefizienz (SCID)nach, eine erbliche genetische Erkrankung, die hauptsächlich bei reinrassigen und teilweise reinrassigen Araberpferdenvorkommt. Der Test identifiziert Pferde, die frei, Träger oder betroffensind, und unterstützt so verantwortungsvolle Zuchtentscheidungen.
Warum testen?
Ein Test wird empfohlen, um:
- Pferde zu identifizieren, die die SCID-Mutation tragen.
- Die Verpaarung zweier Trägertiere zu verhindern.
- Die Geburt betroffener Fohlen zu vermeiden.
- Eine verantwortungsvolle Zucht zu unterstützen und gleichzeitig wertvolle Blutlinien zu erhalten.
- Den Genstatus von Fohlen für zukünftige Zuchtentscheidungen zu bestimmen.
Klinische Zeichen
Fohlen, die von SCID betroffen sind, entwickeln typischerweise:
- Wiederkehrende Atemwegsinfektionen
- Anhaltenden Durchfall
- Fieber
- Gedeihstörungen
- Schwere Immunschwäche
- Erhöhte Anfälligkeit für bakterielle und virale Infektionen
Klinische Anzeichen treten normalerweise zwischen 2 Tagen und 8 Wochen Alterauf, und betroffene Fohlen überleben selten länger als sechs Monate.
Übertragung
SCID ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Ein Fohlen muss ein mutiertes Allel von jedem Elternteilerben, um betroffen zu sein. Pferde, die nur eine Kopie der Mutation tragen, bleiben klinisch normal, können die Mutation aber an 50 % ihrer Nachkommenweitergeben.
Prävention
Es gibt keine Behandlung oder Heilungfür SCID. Die Vorbeugung basiert auf genetischen Tests vor der Zucht. Trägerpferde können weiterhin sicher gezüchtet werden, sofern sie nur mit Pferden verpaart werden, die frei (N/N)von der SCID-Mutation getestet wurden.
Ergebnisse
Der DNA-Test überprüft das Vorhandensein der rezessiven SCID-Mutation und liefert die Ergebnisse in einer der folgenden Formen:
- n – Nicht-Trägerdes SCID-Gens. Negativ auf die SCID-Mutation getestet.
- nSCID – Heterozygotisches Pferd für das SCID-Gen, sowohl das normale als auch das SCID-Allel wurden nachgewiesen. Das Pferd ist Träger der genetischen SCID-Erkrankung und es besteht eine 50%ige Chance, dass dieses Pferd ein SCID-Allel an seine Nachkommen weitergibt
- SCID SCID– Träger von zwei Kopien des SCID-Gens. Homozygotisches Pferd für die SCID-Mutation. Das Pferd ist von der genetischen SCID-Erkrankung betroffen.
Beispielanforderungen
30 bis 40 - Haarwurzeln - Umschlag oder 5 ml - Blut - K3 EDTA-Röhrchen
Senden Sie Ihre Probe per normaler Post oder Expressversand an:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Bearbeitungszeit
2 bis 5 Arbeitstage
Wie es funktioniert
🛒 Kaufen Sie den Test:Wählen und kaufen Sie den Test online.
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✨ Probenentnahme:Ihr Tierarzt entnimmt Haarwurzeln oder eine Blutprobe.
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Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
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Häufig gestellte Fragen
Welche Rassen sollten getestet werden?
Ein Test wird empfohlen für reinrassige Araberpferde, Araber-Kreuzungenund Pferde mit arabischer Abstammung.
Können Trägerpferde zur Zucht eingesetzt werden?
Ja. Trägerpferde können bedenkenlos mit SCID-freien (N/N)Pferden verpaart werden, ohne dass betroffene Fohlen geboren werden.
Kann SCID behandelt werden?
Nein. Derzeit gibt es keine Heilung für SCID. Die Prävention durch Gentests ist die effektivste Strategie.
Welche Proben werden akzeptiert?
Der Test kann mit 30–40 Haarwurzelnoder 5 ml Blut, gesammelt in einem K3-EDTA-Röhrchen, durchgeführt werden.
Wann erhalte ich meine Ergebnisse?
Die Ergebnisse liegen innerhalb von 2 bis 5 Arbeitstagennach Probeneingang im Labor vor.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit; DNA-PKcs), ECA9.
- Variant: 5-bp deletion causing a frameshift, truncated kinase-negative protein (Shin et al., 1997). HGVS (EquCab3.0): NC_009152.3:g.36395752_36395756del; NM_001163858.1:c.9478_9482del; NP_001157330.1:p.(Asn3160fs*3).
- Alternative designations: OMIA notes that the genomic coordinates were previously listed incorrectly as g.36395752_36395759del (corrected 03/06/2024). Laboratory allele symbol: SCID.
- Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 511.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Discovery: the locus was mapped to ECA9 by linkage to HTG8 and HTG4 (Bailey et al., 1997); the causal deletion was identified by Shin et al. (1997).
- Mechanism: DNA-PKcs carries out the rejoining step of V(D)J recombination, which lymphocytes need to assemble their antigen receptors. Homozygotes lack functional V(D)J recombination (Wiler et al., 1995) and develop no functional adaptive immune system.
- Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R; Perryman and Torbeck, 1980).
- Penetrance / expressivity: homozygotes die within the first months of life. Heterozygotes are immunologically normal; carriers were over-represented among Arabians with sarcoids (18.6% of 102) and with tumours overall (13.9%, versus 8.7% of 508 tumour-free Arabians), with no association with melanoma (Ding et al., 2002).
- Breeds with documented carriers or cases: Arabian (OMIA variant record) and part-bred Arabians, including Arab-Barbs and Anglo-Arabs. A SCID phenotype has been reported in a Caspian filly (Larson et al., 2011).
- Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. USA: 8.4% of 250 randomly sampled Arabians (Bernoco and Bailey, 1998); about 8.7% of 508 tumour-free Arabians (Ding et al., 2002). UK: 3/106 (2.8%), national estimate 1 to 5% (Swinburne et al., 1999). South Africa: 6.4% of the 2004/5 purebred Arabian foal crop (n=203) and 3.4% of the 2009/10 crop (n=197), after testing became available (Tarr et al., 2014). Egypt: 0 of 103 horses, including 33 randomly sampled Arabians (AbouEl Ela et al., 2018). Earlier estimates of 25 to 30% came from horses already suspected of carrying the disease and are regarded as far too high. Screening studies have also been published from Morocco, Poland and the wider Middle East and North Africa.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: in an Arabian foal with recurrent infections, the main differential is failure of passive transfer of colostral immunity, which this test does not assess. LFS foals do not show immunodeficiency.
Key references:
- Shin EK, Perryman LE, Meek K (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PKcs in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-3569. PMID 9103416.
- Wiler R, Leber R, Moore BB, VanDyk LF, Perryman LE, Meek K (1995). Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci USA 92:11485-11489.
- Bailey E, Reid RC, Skow LC, Mathiason K, Lear TL, McGuire TC (1997). Linkage of the gene for equine combined immunodeficiency disease to microsatellite markers HTG8 and HTG4. Anim Genet 28:268-273.
- Bernoco D, Bailey E (1998). Frequency of the SCID gene among Arabian horses in the USA. Anim Genet 29:41-42.
- Swinburne J, Lockhart L, Scott M, Binns MM (1999). Estimation of the prevalence of severe combined immunodeficiency disease in UK Arab horses as determined by a DNA-based test. Vet Rec 145:22-23.
- Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V, Bell T, Meek K (2002). DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:263-269. doi:10.1016/s0378-1119(01)00880-0.
- Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. doi:10.1111/evj.12177.
- AbouEl Ela NA, El-Nesr KA, Ahmed HA, Brooks SA (2018). Molecular detection of severe combined immunodeficiency disorder in Arabian horses in Egypt. J Equine Vet Sci 68:55-58. doi:10.1016/j.jevs.2018.05.210.