Produkt Form

SCID Schwere kombinierte Immundefizienz

Name: SCID Schwere kombinierte Immundefizienz
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Test, der zeigt, ob Ihr Pferd die Genveränderung trägt, die arabische Fohlen ohne Abwehr gegen Krankheitserreger lässt. Ermittelt, ob Ihr...

€43.05 Inkl. MwSt

Über den Test

Dieser Test zeigt, ob Ihr Pferd die Genveränderung für SCID trägt – eine Erbkrankheit, bei der ein Fohlen ohne funktionierendes Immunsystem geboren wird und nicht überleben kann.

SCID ist eine Erkrankung der Araber; jedes Pferd mit arabischem Blut sollte getestet werden, besonders vor der Zucht.

Warum testen?

Zucht. Zwei Träger können ein betroffenes Fohlen bekommen. Kennt man das Ergebnis beider Eltern, weiß man, was jede Anpaarung ergeben kann.

Ein Fohlen mit wiederholten Infektionen. Die Anzeichen ähneln vielen häufigen Fohleninfektionen, das Anschauen reicht also nicht. Der Test zeigt, ob SCID die Ursache ist.

Einen kostspieligen Verlust vermeiden. Ein betroffenes Fohlen ist belastend für das Tier und seine Betreuer und kostspielig durch verlorene Fohlen und Tierarztkosten.

Klinische Zeichen

Fohlen, die von SCID betroffen sind, entwickeln typischerweise:

Wiederkehrende Atemwegsinfektionen
Anhaltenden Durchfall
Fieber
Gedeihstörungen
Schwere Immunschwäche
Erhöhte Anfälligkeit für bakterielle und virale Infektionen

Klinische Anzeichen treten normalerweise zwischen 2 Tagen und 8 Wochen Alterauf, und betroffene Fohlen überleben selten länger als sechs Monate.

Übertragung

SCID wird rezessiv vererbt. Ein Fohlen braucht je eine Kopie von Vater und Mutter, um betroffen zu sein. Eine Kopie macht ein Pferd zum Träger, nie zum Patienten. Das Gen liegt nicht auf einem Geschlechtschromosom, daher sind Hengst- und Stutfohlen gleichermaßen betroffen.

Was jede Anpaarung ergeben kann:

n/n x n/n ergibt 100% n/n
n/n x n/SCID ergibt 50 % n/n, 50 % n/SCID
n/SCID x n/SCID ergibt 25 % n/n, 50 % n/SCID, 25 % SCID/SCID

Prävention

Es gibt keine Behandlung, daher ist Vorbeugung eine Zuchtentscheidung.

Zucht. Testen Sie Zuchttiere vor der Anpaarung und paaren Sie nie zwei Träger. Ein Träger mit einem negativ getesteten Partner bringt keine betroffenen Fohlen.

Wertvolle Linien erhalten. Trägerstatus ist kein Grund, ein Pferd aus der Zucht zu nehmen. Ein Trägerhengst mit sehr gefragten Eigenschaften kann mit negativ getesteten Stuten angepaart werden und umgekehrt. Testen Sie jedes Fohlen, um die nächste Generation zu planen.

Ein betroffenes Fohlen. Nichts ändert den Ausgang. Über unterstützende Pflege und Tierschutz entscheidet Ihr Tierarzt.

Ergebnisse

n/n: negativ. Keine Kopie der SCID-Variante. Kann sie nicht vererben.

n/SCID: Träger. Eine Kopie. Gesund, mit normalem Immunsystem. Kann die Variante vererben.

SCID/SCID: betroffen. Zwei Kopien. Das Fohlen hat SCID.

Beispielanforderungen

Haare mit Wurzel: 20 bis 40 ausgerissene (nicht abgeschnittene) Haare aus Mähne oder Schweif, mit Wurzel. Kleben Sie sie in das markierte Feld des druckbaren Probeneinsendeformulars ein. Haare ohne Wurzel können nicht analysiert werden.

Blut: 5 mL Vollblut in einem K3-EDTA-Röhrchen, von einem Tierarzt entnommen. Beschriften Sie das Röhrchen mit dem Namen des Pferdes und senden Sie es mit dem Einsendeformular ein.

Proben trocken und bei Raumtemperatur lagern, nicht einfrieren. Keine nassen, schimmeligen oder mit Einstreu oder Kot verschmutzten Haare einsenden.

Bearbeitungszeit

Standardbearbeitung: Ergebnisse innerhalb von 5 bis 10 Werktagen nach Eingang der Probe im Labor. Der Versand wird vom Kunden organisiert und bezahlt; die Transportzeit ist in den 5 bis 10 Werktagen nicht enthalten.

Proben, bei denen die DNA-Extraktion oder -Amplifikation fehlschlägt, werden ohne Aufpreis wiederholt, was einige Werktage mehr in Anspruch nehmen kann. Wir kontaktieren Sie, falls eine neue Probe benötigt wird.

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

Häufig gestellte Fragen

Ab welchem Alter kann ein Pferd getestet werden?
In jedem Alter, ab der Geburt. Der Genotyp steht ab der Befruchtung fest und ändert sich nie – ein Test gilt ein Leben lang.

Schließt ein negatives Ergebnis ein Immunversagen aus?
Nein. Dieser Test sucht nur nach SCID. Er erkennt weder zerebelläre Abiotrophie noch das Lavender-Foal-Syndrom oder andere erbliche Immundefekte. Die weitaus häufigste Ursache für ein Fohlen ohne Abwehr ist eine zu geringe Kolostrumaufnahme.

Ist der SCID-Trägerstatus mit anderen Problemen verbunden?
Eine Studie fand Träger häufiger bei Arabern mit Sarkoiden. Ein Zusammenhang mit Melanomen wurde nicht gefunden.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit; DNA-PKcs), ECA9.
Variant: 5-bp deletion causing a frameshift, truncated kinase-negative protein (Shin et al., 1997). HGVS (EquCab3.0): NC_009152.3:g.36395752_36395756del; NM_001163858.1:c.9478_9482del; NP_001157330.1:p.(Asn3160fs*3).
Alternative designations: OMIA notes that the genomic coordinates were previously listed incorrectly as g.36395752_36395759del (corrected 03/06/2024). Laboratory allele symbol: SCID.
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 511.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Discovery: the locus was mapped to ECA9 by linkage to HTG8 and HTG4 (Bailey et al., 1997); the causal deletion was identified by Shin et al. (1997).
Mechanism: DNA-PKcs carries out the rejoining step of V(D)J recombination, which lymphocytes need to assemble their antigen receptors. Homozygotes lack functional V(D)J recombination (Wiler et al., 1995) and develop no functional adaptive immune system.
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R; Perryman and Torbeck, 1980).
Penetrance / expressivity: homozygotes die within the first months of life. Heterozygotes are immunologically normal; carriers were over-represented among Arabians with sarcoids (18.6% of 102) and with tumours overall (13.9%, versus 8.7% of 508 tumour-free Arabians), with no association with melanoma (Ding et al., 2002).
Breeds with documented carriers or cases: Arabian (OMIA variant record) and part-bred Arabians, including Arab-Barbs and Anglo-Arabs. A SCID phenotype has been reported in a Caspian filly (Larson et al., 2011).
Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. USA: 8.4% of 250 randomly sampled Arabians (Bernoco and Bailey, 1998); about 8.7% of 508 tumour-free Arabians (Ding et al., 2002). UK: 3/106 (2.8%), national estimate 1 to 5% (Swinburne et al., 1999). South Africa: 6.4% of the 2004/5 purebred Arabian foal crop (n=203) and 3.4% of the 2009/10 crop (n=197), after testing became available (Tarr et al., 2014). Egypt: 0 of 103 horses, including 33 randomly sampled Arabians (AbouEl Ela et al., 2018). Earlier estimates of 25 to 30% came from horses already suspected of carrying the disease and are regarded as far too high. Screening studies have also been published from Morocco, Poland and the wider Middle East and North Africa.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: in an Arabian foal with recurrent infections, the main differential is failure of passive transfer of colostral immunity, which this test does not assess. LFS foals do not show immunodeficiency.

Key references:

Shin EK, Perryman LE, Meek K (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PKcs in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-3569. PMID 9103416.
Wiler R, Leber R, Moore BB, VanDyk LF, Perryman LE, Meek K (1995). Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci USA 92:11485-11489.
Bailey E, Reid RC, Skow LC, Mathiason K, Lear TL, McGuire TC (1997). Linkage of the gene for equine combined immunodeficiency disease to microsatellite markers HTG8 and HTG4. Anim Genet 28:268-273.
Bernoco D, Bailey E (1998). Frequency of the SCID gene among Arabian horses in the USA. Anim Genet 29:41-42.
Swinburne J, Lockhart L, Scott M, Binns MM (1999). Estimation of the prevalence of severe combined immunodeficiency disease in UK Arab horses as determined by a DNA-based test. Vet Rec 145:22-23.
Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V, Bell T, Meek K (2002). DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:263-269. doi:10.1016/s0378-1119(01)00880-0.
Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. doi:10.1111/evj.12177.
AbouEl Ela NA, El-Nesr KA, Ahmed HA, Brooks SA (2018). Molecular detection of severe combined immunodeficiency disorder in Arabian horses in Egypt. J Equine Vet Sci 68:55-58. doi:10.1016/j.jevs.2018.05.210.