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Silberverdünnung (Dapple)

    Der Gentest weist das Vorhandensein des Silver-Farbverdünnungsmodifikators nach. Die genetische Silver-Variante ist bei einigen Rassen mit Multiplen Kongenitalen Augenanomalien (MCOA)...

    €43.05 Inkl. MwSt

      Über den TestÜber den Test

      Dieser DNA-Testweist die Silver (Z) Fellfarbaufhellungsvariantenach, ein dominantes genetisches Merkmal, das schwarzes Pigment bei Pferden aufhellt. Bei mehreren Rassen wird die Silver-Variante auch mit Multipler Angeborener Augenanomalien (MCOA)in Verbindung gebracht, wodurch dieser Test sowohl für die Vorhersage der Fellfarbe als auch für das Zuchtmanagement wertvoll ist.

      Warum testen?Warum testen?

      Tests werden empfohlen, um:

      • Pferde zu identifizieren, die die Silver (Z)Variante tragen.
      • Die Vererbung der Silver-Fellfarbe vorherzusagen.
      • Das genetische Risiko von Multiplen Kongenitalen Augenanomalien (MCOA)zu bewerten.
      • Verantwortungsvolle Zuchtentscheidungen zu unterstützen.
      • Anpaarungen zu vermeiden, die das Risiko schwerer Augenanomalien erhöhen könnten.
      Klinische ZeichenKlinische Zeichen

      Pferde, die die Silver-Variante tragen, können Augenanomalien entwickeln, die mit MCOAassoziiert sind, darunter:

      • Iriszysten
      • Hornhautanomalien
      • Katarakte
      • Abnormale Pupillenform
      • Reduziertes Sehvermögen in schweren Fällen

      Die klinische Schwere ist im Allgemeinen bei homozygoten (Z/Z)Pferden größer als bei heterozygoten (N/Z)Pferden.

      ÜbertragungÜbertragung

      Die Silver-Variante wird als autosomal-dominantes Merkmalvererbt. Pferde, die eine Kopie tragen (N/Z), haben eine 50%ige Chance, die Variante an ihre Nachkommen weiterzugeben, während homozygote Pferde (Z/Z) die Variante zu 100%an ihre Nachkommen weitergeben.

      PräventionPrävention

      Es gibt keine Behandlung, um die Vererbung der Silver-Variante zu verhindern. Eine genetische Untersuchung vor der Zucht ermöglicht fundierte Zuchtentscheidungen und hilft, die Wahrscheinlichkeit zu verringern, Nachkommen mit einem erhöhten Risiko für schwere MCOAzu zeugen.

      ErgebnisseErgebnisse

      Der DNA-Test überprüft das Vorhandensein des Silver-Gens und stellt die Ergebnisse wie folgt dar:

      • N/ – Negativ für Silver– Keine Anzeichen der genetischen Variante für Silver. Kein Risiko, Multiple Kongenitale Okuläre Anomalien (MCOA) zu entwickeln, die mit Silver assoziiert sind.
      • Z/N– Heterozygot für Silver– Die schwarze und braune Grundfellfarbe wird durch Silver aufgehellt. Pferde mit schwarzer Grundfarbe werden schokoladenfarben mit flaxfarbener Mähne und Schweif. Pferde mit brauner Grundfarbe haben aufgehellte Pigmentierung an den Unterschenkeln und flaxfarbene Mähne und Schweif. Keine Auswirkung auf die Kastanienfarbe. Moderates Risiko, MCOA zu entwickeln.
      • Z/– Homozygot für Silver– Zwei Kopien der veränderten Sequenz nachgewiesen. Pferde mit schwarzer Grundfarbe werden schokoladenfarben mit flaxfarbener Mähne und Schweif. Pferde mit brauner Grundfarbe haben aufgehellte Pigmentierung an den Unterschenkeln und flaxfarbene Mähne und Schweif. Keine Auswirkung auf die Kastanienfarbe, aber die Variante wird zu 100 % an die Nachkommen weitergegeben. Höheres Risiko, schwere MCOA zu entwickeln.
      BeispielanforderungenBeispielanforderungen

      30 bis 40 – Haarwurzeln – Umschlag oder 5 ml – Blut – K3-EDTA-Röhrchen


      BearbeitungszeitBearbeitungszeit

      2 bis 5 Arbeitstage

      Wie es funktioniertWie es funktioniert

      🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

      📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

      📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

      ✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

      📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

      📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

      Häufig gestellte FragenHäufig gestellte Fragen

      Welche Pferde sollten getestet werden?

      Ein Test wird für Pferde von Rassen empfohlen, bei denen bekannt ist, dass sie die Silver-Variante tragen, oder wenn die Zucht mit Silver-farbenen Pferden geplant ist.

      Betrifft das Silver-Gen alle Fellfarben?

      Nein. Die Silver-Variante verdünnt nur schwarzes Pigment. Füchse können die Mutation tragen, ohne eine sichtbare Fellfarbveränderung zu zeigen.

      Entwickelt jedes Silver-Pferd eine Augenkrankheit?

      Nicht unbedingt. Pferde, die die Silver-Variante tragen, haben ein erhöhtes genetisches Risiko für Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA), wobei homozygote Pferde in der Regel stärker betroffen sind.

      Welche Proben werden akzeptiert?

      Der Test kann mit 30–40 Haarwurzelnoder 5 ml Blut in einem K3 EDTA-Röhrchendurchgeführt werden.

      Wann erhalte ich meine Ergebnisse?

      Die Ergebnisse liegen innerhalb von 2 bis 5 Arbeitstagennach Probeneingang im Labor vor.

      For ProfessionalsFor Professionals

      Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

      • Gene / locus: PMEL (premelanosome protein; also PMEL17, SILV), Silver dapple (Z) locus, ECA6.
      • Variant: missense Arg to Cys. HGVS (EquCab3.0): NC_009149.3:g.74569773G>A; NM_001163889.1:c.1849C>T; NP_001157361.1:p.(Arg617Cys).
      • Alternative designations: published as p.Arg618Cys (R618C; Brunberg et al., 2006) and also as p.(R625C); previously listed in OMIA at g.73665304 (EquCab2.0). R617C, R618C and R625C are the same change numbered against different reference sequences; quote more than one when comparing laboratory results. Genomic G>A and cDNA C>T are the same change on opposite strands. Eye disorder synonyms: Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA), formerly Anterior Segment Dysgenesis (ASD) or congenital aniridia.
      • Variant identifiers: rs3448111155 (EVA); OMIA variant 903.
      • Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
      • Mechanism: PMEL forms the melanosomal fibrillar matrix on which eumelanin is deposited, so the variant dilutes eumelanin and leaves phaeomelanin unchanged. The same protein region controls pigment dilution in mice, chickens, dogs and zebrafish.
      • Inheritance: coat dilution autosomal dominant (OMIA code D); MCOA autosomal co-dominant (OMIA code ACD). Pleiotropic effects of the same variant (Andersson et al., 2013).
      • Breeds with documented carriers or cases: documented in American Miniature Horse, American Paint Horse, American Saddlebred, Arab, Ardennes, Comtois, Icelandic Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan, Quarter Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony and Welsh Pony. Brunberg et al. (2006) showed the association in Icelandic Horse, American Miniature, Rocky Mountain Horse, Morgan, Swedish Warmblood and Ardenne; Reissmann et al. (2016) added Comtois and Kabardian. Detected in 15 of 28 breeds surveyed (Avila et al., 2022; see frequencies). MCOA cases recorded in Icelandic Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse, Missouri Fox Trotter and Rocky Mountain Horse; case report in a Missouri Fox Trotter stallion (Herb et al., 2021). Absence in a sample does not prove absence in the breed.
      • Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Rocky Mountain Horse 32% (n=117), Miniature Horse 13% (n=295), Icelandic 7.6% (n=66), Missouri Fox Trotter 6.5% (n=46), Mustang 3.8% (n=40), Shetland Pony 3.7% (n=260), Gypsy Vanner 3.0% (n=67), Tennessee Walking Horse 3.0% (n=181), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Dutch Warmblood 1.5% (n=34), Welsh Pony 1.3% (n=78), Morgan 1.1% (n=265), Lusitano 0.5% (n=102), Paint Horse 0.15% (n=1,019), Quarter Horse 0.11% (n=3,188). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
      • Clinical / diagnostic notes for veterinarians: Avila et al. (2022) recommend genotyping in breeds where Silver occurs, both for mating decisions and to identify horses for ophthalmic examination.

      Key references:

      • Brunberg E, Andersson L, Cothran G, Sandberg K, Mikko S, Lindgren G (2006). A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genet 7:46. doi:10.1186/1471-2156-7-46. PMID 17029645.
      • Andersson LS, Wilbe M, Viluma A, Cothran G, Ekesten B, Ewart S, Lindgren G (2013). Equine multiple congenital ocular anomalies and silver coat colour result from the pleiotropic effects of mutant PMEL. PLoS One 8:e75639.
      • Reissmann M, Bierwolf J, Brockmann GA (2007). Two SNPs in the SILV gene are associated with silver coat colour in ponies. Anim Genet 38:1-6.
      • Herb VM, Zehetner V, Blohm KO (2021). Multiple congenital ocular anomalies in a silver coat Missouri Fox Trotter stallion. Tierarztl Prax Ausg G 49:350-354.
      • Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.

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