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GBED Mangel an Glykogen-Verzweigungsenzym

    DNA-Test DNA-Test für den Glykogen-Verzweigungsenzym-Mangel (GBED). Dieser DNA-Test überprüft das Vorhandensein des rezessiven GBED-Allels. Probe 30 bis 40 - Haarwurzeln...

    €43.05

      BeispielanforderungenBeispielanforderungen

      30 bis 40 - Haarwurzeln - Umschlag oder 5 mL - Blut - K3 EDTA-Röhrchen

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      Equigerminal Lab HIESE
      Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
      3230-343 Penela, Portugal

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      Über den TestÜber den Test

      Der DNA-Test auf Glykogenverzweigungsenzym-Mangel (GBED)weist die rezessive Mutation nach, die für den Glykogenverzweigungsenzym-Mangel verantwortlich ist, eine tödliche Erbkrankheit, die den Glykogenstoffwechsel beeinträchtigt.

      GBED wird als autosomal-rezessivesMerkmal vererbt. Trägerpferde sind klinisch unauffällig, können die Mutation aber an ihre Nachkommen weitergeben. Fohlen, die zwei Kopien der Mutation erben, können Glykogen nicht richtig speichern, was zu Aborten, Totgeburten oder dem Tod kurz nach der Geburt führt.

      DNA-Tests ermöglichen es Züchtern, Träger zu identifizieren und fundierte Zuchtentscheidungen zu treffen, um betroffene Fohlen zu verhindern.

      Warum testen?Warum testen?

      Tests auf GBED ermöglichen Züchtern:

      • Klinisch unauffällige Trägerpferde zu identifizieren.
      • Paarungen von Trägern zu verhindern.
      • Das Risiko von Aborten und betroffenen Fohlen zu reduzieren.
      • Vermutete GBED-Fälle bei Fohlen zu bestätigen.
      • Verantwortungsvolle Zuchtprogramme zu unterstützen.

      GBED tritt am häufigsten beiQuarter Horses, Paint Horsesund verwandten Rassen auf.

      Wie es funktioniertWie es funktioniert

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      Probenentnahme:Sammeln Sie 30–40 Haarwurzeln oder bitten Sie Ihren Tierarzt, eine Blutprobe zu entnehmen.

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      ErgebnisseErgebnisse

      Der DNA-Test überprüft das Vorhandensein derrezessiven GBED-Alleleund liefert die Ergebnisse in einer der folgenden Formen:

      • N/- Negativfür GBED. Fehlen des defekten Allels, das für GBED verantwortlich ist.
      • GBED/N- Träger - Positiv heterozygot für GBED. Vorhandensein einer Kopie des Allels, das für GBED verantwortlich ist. Das Pferd ist ein Träger für GBED und kann eine Kopie des GBED-Allels an seine Nachkommen weitergeben, wenn es gezüchtet wird.
      • GBED/ -Betroffen - Positiv homozygot für GBED. Vorhandensein von zwei Kopien des Allels, das für GBED verantwortlich ist. Das Tier ist von der GBED-Störung betroffen. GBED ist tödlich und verursacht Aborte und/oder neonatale Sterblichkeit.
      Zusätzliche InformationenZusätzliche Informationen

      Die Glykogen-Verzweigungs-Enzym-Defizienz (GBED) wird durch eine Mutation verursacht, die das für die Glykogensynthese verantwortliche Enzym betrifft. Ohne eine normale Glykogenspeicherung können betroffene Fohlen nicht genügend Energie produzieren, um lebenswichtige Organe wie Muskeln, Herz und Gehirn zu versorgen.

      Die Krankheit ist immer tödlich. Viele betroffene Trächtigkeiten enden in einem Abort, während lebend geborene Fohlen in der Regel innerhalb der ersten Lebenswochen sterben. Klinische Anzeichen sind Schwäche, Unfähigkeit zu stehen, niedrige Körpertemperatur, verkrampfte Muskeln, Krampfanfälle und plötzlicher Tod.

      Trägerpferde bleiben völlig gesund, weshalb ein DNA-Test die einzige zuverlässige Methode ist, um Träger vor der Zucht zu identifizieren.

      GBED hat die höchste Prävalenz bei Quarter Horses, Paint Horsesund verwandten Rassen, bei denen Trägerfrequenzen von etwa 7–8%berichtet wurden.

       

      LITERATUR

      Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL.Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc. 2009 Jan 1;234(1):120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120


      Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR. Allele frequency and likely impact of the glycogen branching enzyme deficiency gene in Quarter Horse and Paint Horse populations.J Vet Intern Med. 2006 Sep-Oct;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2

      Häufig gestellte FragenHäufig gestellte Fragen

      Was ist GBED?

      GBED (Glykogen-Verzweigungsenzym-Mangel) ist eine tödliche Erbkrankheit, die die normale Speicherung von Glykogen verhindert und zu einem schweren Energiemangel führt.

      Können Trägertiere die Krankheit entwickeln?

      Nein. Trägertiere (N/GBED) sind klinisch gesund, können die Mutation aber an ihre Nachkommen weitergeben.

      Wie wird GBED vererbt?

      GBED folgt einem autosomal-rezessivenErbgang. Ein erkranktes Fohlen muss von jedem Elternteil eine mutierte Kopie erben.

      Welche Rassen sollten getestet werden?

      Ein Test wird dringend empfohlen für Quarter Horses, Paint Horsesund verwandte Rassen, da die Trägerfrequenz relativ hoch ist.

      Warum sollten Züchter diesen Test durchführen?

      DNA-Tests identifizieren Träger vor der Zucht und ermöglichen so fundierte Zuchtentscheidungen, die Fehlgeburten und die Geburt erkrankter Fohlen verhindern, während wertvolle Blutlinien erhalten bleiben.

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