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LFS-Lavendelfohlen-Syndrom

    DNA-Test für das Lavender Foal Syndrom (LFS) – Rein- und Halbblutaraber. Dieser Test weist das rezessive LFS-Gen nach. Probe 30...

    €43.05 Inkl. MwSt

      Über den TestÜber den Test

      Dieser DNA-Test verifiziert das Vorhandensein der genetischen Variante des Lavender Foal Syndroms (LFS).

      LFS ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die hauptsächlich bei reinrassigen und teilweise reinrassigen Araberpferdenvorkommt.

      Warum testen?Warum testen?

      Dieser Gentest hilft Züchtern, Pferde zu identifizieren, diefrei, Träger oder betroffenvom Lavender Foal Syndrom sind.

      Die Tests unterstützen fundierte Zuchtentscheidungen und helfen, die Geburt betroffener Fohlen zu verhindern.

      Tests werden besonders fürreinrassige und teilrassige Araberoder Pferde mit arabischer Abstammung empfohlen.

      Klinische ZeichenKlinische Zeichen

      Signs are there from birth, and only in foals that inherited the change from both parents:

      • A washed-out coat colour, described as pale grey, pewter, light chestnut, silver or lavender. That is where the name comes from.
      • Fits, with the whole body going rigid and the head and neck arched backwards
      • Stiff or paddling movements of the legs, with the limbs held straight out
      • Eyes flicking rapidly from side to side, outside the foal's control
      • Unable to stand and suckle; lying down and not getting up
      • A slightly low white blood cell count in some foals

      There is no treatment. Affected foals die, or are put down because they cannot stand or nurse, within about 72 hours of birth. The diagnosis is made by a veterinarian, combining the history, the examination and this genetic result.

      ÜbertragungÜbertragung

      Lavender Foal Syndrome is recessive. A foal needs one copy from the sire and one from the dam to be affected. One copy makes a horse a carrier, never a patient. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

      What each mating can produce:

      • n/n x n/n gives 100% n/n
      • n/n x n/LFS gives 50% n/n, 50% n/LFS
      • n/LFS x n/LFS gives 25% n/n, 50% n/LFS, 25% LFS/LFS
      PräventionPrävention

      Prevention is entirely a breeding decision.

      Breeding. Test breeding stock before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative produces no affected foals.

      Keeping valuable lines. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Mate a carrier only with partners that tested negative and test every foal. This keeps popular sires and valuable mares in use while the change is bred out.

      Systematic testing of breeding stock is what lowers the number of carriers over time.

      ErgebnisseErgebnisse

      Der DNA-Test weist das rezessive LFS-Gen nach und liefert eines der folgenden Ergebnisse:

      •  N/–Nicht-Trägerdes LFS-Gens. Negativ auf das LFS-Gen getestet.
      • N/LFS- HeterozygotesPferd für LFS, sowohl das normale als auch das LFS-Allel wurden nachgewiesen. Das Pferd ist Träger der genetischen Störung LFS und es besteht eine 50%ige Chance, dass dieses Pferd ein LFS-Allel an seine Nachkommen weitergibt
      • LFS/ – HomozygotesPferd für LFS, Träger von zwei Kopien des LFS-Gens. Das Pferd ist von der genetischen Störung LFS betroffen.
      BeispielanforderungenBeispielanforderungen

      30 bis 40 - Haarwurzeln - Umschlag oder 5 mL - Blut - K3 EDTA-Röhrchen


      BearbeitungszeitBearbeitungszeit

      2 bis 5 Arbeitstage

      Wie es funktioniertWie es funktioniert

      🛒 Test kaufen: Wählen Sie den Test aus und kaufen Sie ihn online.

      📧 Anleitung erhalten: Nach der Zahlungsbestätigung erhalten Sie die Anleitung zur Probenentnahme per E-Mail.

      📄 Formular ausfüllen: Drucken Sie das Einsendeformular aus und füllen Sie es mit den Identifikationsdaten des Tieres aus.

      ✨ Probe entnehmen: Ziehen Sie 20 bis 40 Haare mit Haarwurzel (Bulbus) aus und kleben Sie sie in das markierte Feld des Formulars, oder lassen Sie Ihren Tierarzt Blut in ein K3-EDTA-Röhrchen entnehmen.

      📮 An das Labor senden: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

      📊 Befund erhalten: Der zertifizierte Befund wird ausgestellt, sobald die Analyse validiert ist.

      Häufig gestellte FragenHäufig gestellte Fragen

      Welche Proben können eingereicht werden?

      Der Test kann mit folgenden Proben durchgeführt werden:30–40 Haarwurzelnoder 5 ml Blut, gesammelt in einem K3-EDTA-Röhrchen.

      Welche Pferde sollten getestet werden?

      Der Test wird empfohlen für Vollblut- und Halbblut-Araberpferde, Pferde mit arabischer Abstammung und Zuchttiere mit unsicherer Abstammung.

      Was bedeuten die Ergebnisse?


      • N/N:Pferd ist frei von der LFS-Mutation.

      • N/LFS:Pferd ist ein gesunder Träger und kann die Mutation an 50 % seiner Nachkommen weitergeben.

      • LFS/LFS:Pferd ist genetisch vom Lavender Foal Syndrom betroffen.

      Können Trägerpferde die Krankheit entwickeln?

      Nein. Trägerpferde (N/LFS) sind klinisch unauffällig, können die Mutation aber an ihre Nachkommen weitergeben.

      Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

      Die Ergebnisse liegen innerhalb von 2 bis 5 Arbeitstagennach Probeneingang im Labor vor.

      For ProfessionalsFor Professionals

      Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

      • Gene / locus: MYO5A (myosin VA), ECA1.
      • Variant: single-base deletion causing a frameshift and loss of the cargo-binding domain. HGVS (EquCab3.0): NC_009144.3:g.139290592del; XM_023617258.1:c.4249del; XP_023473026.1:p.(Arg1417Alafs*13). The affected protein region is identical in horse, human, mouse and rat.
      • Alternative designations: published as c.4459delC (Brooks et al., 2010) and as g.138235715delC on EquCab2.0. c.4459delC and c.4249del are the same deletion numbered against different reference transcripts; quote both when comparing laboratory reports. Laboratory allele symbol: LFS. Disease synonym: Coat Colour Dilution Lethal.
      • Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 510.
      • Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
      • Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R); lethal in homozygotes.
      • Penetrance / expressivity: all seven affected foals in the discovery study were homozygous; all eight available parents and 16 of 23 other relatives were heterozygous (Brooks et al., 2010). Heterozygotes are phenotypically normal. The same deletion was found independently in South Africa and confirmed by a different method (Bierman et al., 2010).
      • Origin: the affected foals of the discovery study shared a common ancestor six to eight generations back; carriers were later found without that ancestor in their pedigrees, so the founder is probably older. The origin among Egyptian Arabian horses in Egypt was studied by AbouEl Ela et al. (2023).
      • Breeds with documented carriers or cases: Arabian (OMIA variant record), concentrated in Egyptian Arabian lines; part-bred Arabians at risk through Arabian ancestry. Not found in 78 Thoroughbreds or 30 Standardbreds (Brooks et al., 2010).
      • Allele / carrier frequencies: carrier frequency: 10.3% of Egyptian Arabians (6/58) and 1.8% of non-Egyptian Arabians (1/56), USA; three of these six carriers were breeding stallions (Brooks et al., 2010); 7 of 215 European Arabians (Gabreski et al., 2012); 13.3% of 203 South African purebred Arabians of the 2004/5 foal crop and 11.7% of 197 of the 2009/10 crop, attributed to strong Egyptian Arabian influence (Tarr et al., 2014). Over the same period, SCID carrier prevalence fell significantly after its test became available in 2005, while LFS and cerebellar abiotrophy, tested only from 2009 and 2011, showed no change (Tarr et al., 2014). Carrier surveys have also been published from Poland, Egypt and the wider Middle East and North Africa.
      • Clinical / diagnostic notes for veterinarians: affected neonates show seizures, opisthotonus, paddling or stiff limb movements and nystagmus, cannot stand or nurse, and have a dilute coat; pigment is produced but abnormally distributed in the hair shaft. If the coat is overlooked, LFS can be recorded as neonatal maladjustment, sepsis or other neonatal encephalopathy. Gross necropsy is unremarkable, so genotyping of the foal or both parents is the confirmatory test. No immunodeficiency is present, which helps separate LFS from SCID in Arabian foals. Comparative homologues: Griscelli syndrome type 1 (human; hypopigmentation with hypotonia and delayed motor development), dilute lethal mouse, dilute-opisthotonus rat.

      Key references:

      • Brooks SA, Gabreski N, Miller D, Brisbin A, Brown HE, Streeter C, Mezey J, Cook D, Antczak DF (2010). Whole-genome SNP association in the horse: identification of a deletion in myosin Va responsible for Lavender Foal Syndrome. PLoS Genet 6(4):e1000909. doi:10.1371/journal.pgen.1000909. PMID 20419149.
      • Bierman A, Guthrie AJ, Harper CK (2010). Lavender foal syndrome in Arabian horses is caused by a single-base deletion in the MYO5A gene. Anim Genet 41(Suppl 2):199-201. doi:10.1111/j.1365-2052.2010.02086.x.
      • Gabreski NA, Haase B, Armstrong CD, Distl O, Brooks SA (2012). Investigation of allele frequencies for Lavender foal syndrome in the horse. Anim Genet 43:650. doi:10.1111/j.1365-2052.2011.02305.x.
      • Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. doi:10.1111/evj.12177.
      • AbouEl Ela NH, El Araby IE, Saleh AA, Abd El-Fattah AH, Hagag NM, Brooks SA, Radwan MA, Kalbfleisch T (2023). Evidence for origin of lavender foal syndrome among Egyptian Arabian horses in Egypt. Equine Vet J 55:487-493. doi:10.1111/evj.13604.

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