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MIM (PSSM2) DNA-Test - 6-Varianten-Panel

Name: MIM (PSSM2) DNA-Test - 6-Varianten-Panel
Brand: Generatio
Price: 357.32 EUR

Sichern Sie die Gesundheit und Leistung Ihrer Pferde mit präzisen MIM-Tests. Unser DNA-Test identifiziert genetische Varianten, die mit der Muskelintegritätsmyopathie...

€357.32 Inkl. MwSt

Über den Test

Der DNA-Test „Muscle Integrity Myopathy (MIM)“(früher bekannt als PSSM2) identifiziert sechs genetische Varianten, die mit erblichen Muskelerkrankungen in Verbindung gebracht werden, die die Muskelintegrität und -leistung beeinträchtigen.

Das Panel bewertet die folgenden genetischen Varianten:

P2– Myotilinopathie
P3– Filaminopathie
P4– Myozenin-3-Myopathie
P8– PYROXD1-Myopathie
Px– CACNA2D3-Myopathie
K1– COL6A3-Myopathie

Dieser Test unterstützt Züchter, Tierärzte und Besitzer, indem er Pferde identifiziert, die genetisch für Muskelerkrankungen prädisponiert sind.

Warum testen?

Dieses DNA-Panel hilft dabei:

Pferde zu identifizieren, die mit MIM assoziierte genetische Varianten tragen.
Zuchtentscheidungen zu unterstützen.
Unerklärliche Muskelschmerzen, Steifheit oder schlechte sportliche Leistung zu untersuchen.
Tierärzte bei der Entwicklung geeigneter Ernährungs- und Bewegungsmanagementpläne zu unterstützen.
Das Risiko der Produktion genetisch prädisponierter Nachkommen zu verringern.

Klinische Zeichen

PSSM2 is the name given to horses whose muscle biopsy shows abnormal sugar storage but who do not carry the PSSM1 variant. Its causes are still unknown. Myofibrillar myopathy (MFM) is a related diagnosis, also made on biopsy.

In Warmbloods diagnosed with PSSM2 by biopsy, problems usually began around 6 years of age. More than half showed:

A decline in performance
Reluctance to collect
Reluctance to go forward

None of these signs is specific. Pain, lameness, back problems, other muscle diseases and management can all cause them.

Übertragung

Each variant is passed on like any other piece of DNA: a horse with one copy gives it to about half of its foals, and a horse with two copies gives it to all of them.

There is no established pattern of inheritance for disease, so we give no mating risks for this panel.

Prävention

Breeding. Do not select horses for or against these variants.

A horse with muscle problems. Diagnosis and management belong to your veterinarian. Do not change diet or work on the strength of this panel alone. In Warmbloods with PSSM2 confirmed by biopsy, 80% of owners reported overall improvement on the recommended diet and exercise programme.

Ergebnisse

Der DNA-Test identifiziert sechs genetische Varianten, die Pferde für die Entwicklung von Symptomen der Muskelintegritätsmyopathie prädisponieren:

P2:Myotilinopathie
P3:Filaminopathie
P4:Myozenin-3-Myopathie
P8:PYROXD1-Myopathie
Px:CACNA2D3-Myopathie
K1:COL6A3-Myopathie

Beispielanforderungen

30 bis 40 Haarwurzeln – Umschlag oder 5 ml Blut – K3 EDTA-Röhrchen

Senden Sie Ihre Probe per normaler Post oder Expressversand an:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Bearbeitungszeit

Bis zu 15 Werktage

Wie es funktioniert

🛒 Test kaufen:Wählen Sie den Test online aus und kaufen Sie ihn.

📧 Anweisungen erhalten:Nach Bestätigung der Zahlung erhalten Sie Anweisungen zur Probenentnahme.

✨ Probenentnahme:Ihr Tierarzt entnimmt Haarwurzeln oder eine Blutprobe.

📄 Einreichungsformular herunterladen:Laden Sie das ausdruckbare Einreichungsformular herunter.

📮 Proben einsenden:Senden Sie Ihre Proben per Post oder Expressversand an:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

📄 Ergebnisse erhalten:Sie erhalten Ihr Ergebniszertifikat per E-Mail.

Häufig gestellte Fragen

Welche Proben können eingereicht werden?

Der Test kann unter Verwendung von 30–40 Haarwurzelnoder 5 ml Blut, gesammelt in einem K3-EDTA-Röhrchen, durchgeführt werden.

Was ist Muskelintegritätsmyopathie (MIM)?

MIM ist eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, die mit mehreren genetischen Varianten verbunden sind, die die Muskelstruktur, -leistung und -regeneration beeinträchtigen können.

Welche Pferde sollten getestet werden?

Tests werden für Pferde mit ungeklärten Muskelerkrankungen, schlechter Leistung, wiederkehrendem Muskelkater oder für Zuchttiere empfohlen.

Kann MIM geheilt werden?

Derzeit gibt es keine Heilung. Eine angemessene Ernährung, ein geeignetes Trainingsmanagement und eine tierärztliche Überwachung können jedoch dazu beitragen, die klinischen Anzeichen zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern.

Wie lange dauert es, bis die Ergebnisse vorliegen?

Die Ergebnisse liegen innerhalb von 15 Werktagennach Probeneingang im Labor vor.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Loci genotyped (gene, commercial variant name, inheritance). None has an OMIA entry, an ISAG/AVCG classification, a peer-reviewed discovery publication or a published HGVS description in our sources.

MYOT: P2; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
FLNC: P3 (research papers test two FLNC changes, P3a and P3b); no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
MYOZ3: P4; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
PYROXD1: P8; no published horse study found.
CACNA2D3: Px; no published horse study found.
COL6A3: K1; no published horse study found.

Independent validation: Warmbloods (54 controls, 68 biopsy-diagnosed) and Arabians (30 controls, 30 biopsy-diagnosed): no P variant associated with diagnosis; sensitivity below one in three for every variant (Valberg et al., 2021). Quarter Horses (229 controls, 163 with PSSM2 on biopsy): P2, P3 and P4 not associated; 57% of controls and 61% of cases carried at least one of them, so using them would have labelled those controls positive and missed 40% of cases (Valberg et al., 2023). The 2021 authors concluded that these tests should not be used for selection, breeding, pre-purchase examination or diagnosis.
Distribution: P variants were also found in ancient horses 400 to 5,500 years old, and P2 in the Przewalski's horse (Valberg et al., 2021).
Nomenclature note for veterinarians: MIM (Muscle Integrity Myopathy) is a commercial panel name; we found no scientific definition of MIM as a disease.

Key references:

Valberg SJ, et al. (2021). Commercial genetic testing for type 2 polysaccharide storage myopathy and myofibrillar myopathy does not correspond to a histopathological diagnosis. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13345.
Valberg SJ, et al. (2023). Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13574.