Prueba de ADN Prueba de ADN para la deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBED). Esta prueba de ADN verifica la presencia del alelo recesivo GBED. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba de ADN identifica portadores inaparentes del trastorno fatal GBED. En la selección reproductiva se recomienda evitar el cruzamiento de dos portadores aparentes de GBED para prevenir el aborto intrauterino del feto y el nacimiento de potros afectados por GBED.  Para confirmar GBED en potros afectados. Las pruebas de ADN brindan herramientas importantes para decisiones informadas sobre las selecciones de crianza para prevenir el aborto y el nacimiento de los potros afectados.    Frecuencia y razas afectadas Más frecuente en razas relacionadas con Paint Horses y Quarter horse. Una prevalencia del 7,1% y 8,3% en las razas Paint y Quarter Horse, respectivamente (Wagner et al., 2006).   Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de los alelos recesivos GBED  y presenta resultados como uno de los siguientes:  N/ - Negativo para GBED. Ausencia del alelo defectuoso responsable de GBED. GBED/N - Portador - Heterocigoto positivo para GBED. Presencia de una copia del alelo responsable de GBED.  El caballo es portador de GBED y puede transmitir una copia del alelo GBED a su descendencia cuando se reproduce. GBED/ - Afectado - Homocigoto positivo para GBED. Presencia de dos copias del alelo responsable de GBED.  El animal está afectado por el trastorno de GBED. GBED es letal y causa aborto y/o   mortalidad neonatal.   Información adicional Deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno (GBED, por sus siglas en inglés) condición fatal causada por un trastorno genético autosómico recesivo que da como resultado la incapacidad del cuerpo para almacenar adecuadamente el azúcar en forma de glucógeno. En un caballo normal, el cuerpo almacena azúcar como energía al convertir la glucosa en glucógeno. Este trastorno genético afecta la producción de la enzima necesaria para ramificar la estructura del glucógeno, lo que impide que el caballo almacene adecuadamente el azúcar en forma de glucógeno. Esto significa que el caballo no podrá almacenar suficiente energía para alimentar órganos importantes, como los músculos y el cerebro. Desafortunadamente, GBED siempre es fatal. GBED a menudo hace que el feto sea abortado en el útero. Al nacer la mayoría de los potros afectados morirán en las primeras semanas de edad.  Los estudios de investigación mostraron que hasta el 2,5 % de los fetos de Quarter Horse abortados eran homocigotos para la mutación GBED  (Wagner et al., 2006). Los potros que nacen afectados por GBED sufren una variedad de signos clínicos asociados con esta falta de azúcar, como falta de energía, debilidad y dificultad para levantarse. Otros signos clínicos incluyen temperatura corporal baja, músculos contraídos, convulsiones y muerte súbita.   REFERENCIAS Tryon RC, Penedo MC, McCue ME, Valberg SJ, Mickelson JR, Famula TR, Wagner ML, Jackson M, Hamilton MJ, Nooteboom S, Bannasch DL. Evaluación de frecuencias alélicas de genes de enfermedades hereditarias en subgrupos de Caballos cuarto de milla americanos. J Am Vet Med Assoc. 2009 1 de enero; 234 (1): 120-5. doi: 10.2460/javma.234.1.120. PubMed PMID: 19119976.DOI: 10.2460/javma.234.1.120 Wagner ML, Valberg SJ, Ames EG, Bauer MM, Wiseman JA, Penedo MC, Kinde H, Abbitt B, Mickelson JR Frecuencia de alelos y probable impacto del gen de deficiencia de la enzima ramificadora de glucógeno en Quarter Horse y poblaciones de Paint Horse. J Vet Intern Med. 2006 septiembre-octubre;20(5):1207-11. PubMed PMID: 17063718.DOI: 10.1892/0891-6640(2006)20[1207:afalio]2.0.co;2.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para Abiotrofia Cerebelosa (CA) – Caballos árabes puros y mestizos. Esta prueba verifica la presencia de la mutación recesiva CA. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba de ADN determina el estado de CA libre, portador o afectado. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. La CA a veces se confunde con el síndrome de Wobbler, la mieloencefalitis protozoaria equina (EPM) y problemas relacionados con lesiones, como una conmoción cerebral, por lo que esta prueba de ADN podría ayudar en el diagnóstico. Descripción de resultados  La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación recesiva CA y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ – Negativo para CA. Ausencia del alelo responsable de CA. N/CA – Portador - Heterocigoto positivo para CA. Presencia de una copia del alelo responsable de CA.  El caballo es portador del trastorno CA y puede transmitir una copia del alelo CA al 50 % de su descendencia cuando se reproduzcan. CA/– Afectado - Homocigoto positivo para CA. Presencia de dos copias del alelo responsable de CA.  El caballo se ve afectado por el   trastorno CA y puede transmitir el alelo CA al 100 % de su descendencia cuando se reproduce. Información adicional La abiotrofia cerebelosa (AC), es una enfermedad neurológica genética en ciertas especies de animales. El trastorno se manifiesta cuando las células de Purkinje, las neuronas que afectan el equilibrio y la coordinación, están presentes en el cerebelo del cerebro. Se sabe que esta afección afecta a los caballos árabes, así como a los caballos miniatura, al potro de Gotland y posiblemente al Oldenburgo. En la mayoría de los casos, los potros parecen normales al nacer y los síntomas generalmente se notan después de los cuatro meses. Se han informado casos en los que la afección se observó poco después del nacimiento, mientras que otros informaron que los síntomas se desarrollaron después del primer año. Los caballos afectados por CA tienden a sobresaltarse con facilidad ya menudo se caen. Los síntomas comunes incluyen temblor de cabeza, falta de equilibrio y otros problemas neurológicos. Los caballos afectados pueden desarrollar una postura amplia de las patas delanteras y dificultad para levantarse desde una posición reclinada. En los caballos, se cree que la CA está vinculada a un gen autosómico recesivo. Esto significa que no está ligado al sexo y el alelo debe ser portado y transmitido por ambos padres para que nazca un animal afectado. Los caballos que solo portan una copia del gen pueden transmitirlo a su descendencia, a pesar de estar perfectamente saludables y no tener síntomas de la enfermedad. Debido a que el trastorno es recesivo, el alelo de CA puede pasar por varias generaciones antes de que se exprese.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para la hipertermia maligna (HM). Esta prueba verifica la presencia del gen MH dominante y presenta resultados como uno de los siguientes: Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen MH dominante y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ - Negativo para HM.  Ausencia del alelo responsable de la hipertermia maligna (HM). MH/N - Afectados - Positivo heterocigoto para MH. Presencia de una copia del alelo responsable de MH. El caballo se ve afectado por el trastorno MH y puede transmitir el alelo MH  al 50 % de su progenie cuando se reproduce. MH/ - Afectados - Homocigotos positivos para MH. Presencia de dos copias del alelo responsable de MH.  El caballo está afectado por el trastorno MH y transmitirá el alelo MH al 100 % de su descendencia. Información adicional La hipertermia maligna o HM es un trastorno muscular genético que afecta a los Quarter Horses y razas afines. Es posible que los caballos con la mutación MH no muestren ningún signo físico del trastorno hasta que se desencadene por exposición a la anestesia, ejercicio extremo o estrés. Los síntomas pueden incluir temperatura alta, aumento del ritmo cardíaco, presión arterial alta, sudoración, acidosis y rigidez muscular. Los síntomas se desarrollan rápidamente y, si no se trata rápidamente, esta afección puede ser fatal. La MH se hereda como un rasgo autosómico dominante, por lo que el trastorno se puede transmitir incluso si solo uno de los padres tiene el gen defectuoso. La mutación puede estar presente junto con PSSM y si un caballo también tiene PSSM, los síntomas asociados con HM pueden ser más graves. Por lo tanto, se recomiendan las pruebas de PSSM y MH para las razas Quarter Horse. Aunque esta afección es rara, se recomienda realizar pruebas de HM en caso de que un caballo deba someterse a anestesia. A los caballos que se sabe que tienen la mutación MH se les puede administrar medicación antes de administrar la anestesia para ayudar a reducir la gravedad de los síntomas.

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable de WFFS, también conocido como síndrome del potro frágil (FFS) Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5 días hábiles Descripción de resultados La prueba genética verifica la presencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable de WFFS y presenta resultados como uno de los siguientes:  N/ - Negativo para WFFS.  Ausencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable de WFFS. Los caballos están libres de la enfermedad FFS.   N/WFFS - Heterocigoto positivo para WFFS. Presencia de un alelo mutado en el locus PLOD1 responsable de WFFS. Aunque no se ve afectado por la enfermedad, elel caballo es portador de WFFS y puede pasar el PLOD 1 alelo del 50 % de su descendencia cuando se reproduzcan.   WFFS/ -  Homocigoto positivo para WFFS. Presencia de dos alelos mutados en el locus PLOD1 responsable de WFFS.  El potro está afectado por WFFS, la enfermedad está presente al nacer y los potros afectados muestran una piel frágil, hiperextensible y delgada que da como resultado lesiones e hiperelasticidad articular y, a menudo, los potros deben ser sacrificados después del nacimiento debido a la letalidad de este trastorno genético.   Herencia genética El síndrome del potro frágil de sangre caliente WFFS es un trastorno hereditario autosómico recesivo causado por una única mutación en el gen PLOD1 .     Signos clínicos y razas afectadas  The la enfermedad está presente en el nacimiento y la piel de los potros afectadoscarece de resistencia a la tracción (fragilidad extrema de la piel caracterizada por desgarro , ulceración, etc. por el contacto con el entorno normal). Las lesiones ocurren en cualquier parte del cuerpo, pero se notan más en los puntos de presión y además de las heridas en la piel, las lesiones se encuentran en las encías y otras membranas mucosas de la cavidad bucal y el perineo. Las articulaciones de las extremidades son laxas e hiperextensibles. Los menudillos son los más afectados y los potros afectados no pueden pararse normalmente. - WFFS/FFS es similar al síndrome de Ehlers Danlos (EDS) en humanos. - La mutación FFS ha sido reportada en razas Warmblood - 11 a 30% de portadores de WFFS en Warmbloods (1,3,4), con baja frecuencia en purasangres - 2,75% de purasangres irlandeses(2) , y también en Hanoverian, Selle Français, KWPN, Oldenburg y Westfalia.  Referencias:  (1) Ablondi, M., Johnsson, M., Eriksson, S. et al. Rendimiento de los portadores del síndrome del potro frágil de sangre caliente sueca y perspectivas de reproducción. Genet Sel Evol 54, 4 (2022). https://doi.org/10.1186/s12711-021-00693-4  (2)- Rowe, Á., Flanagan, S., Barry, G. et al. Frecuencia de polimorfismo de un solo nucleótido causante del síndrome del potro frágil de sangre caliente en caballos en Irlanda. Ir Vet J 74, 27 (2021). https://doi.org/10.1186/s13620-021-00206-1  (3) Dias, N. M., de Andrade , D., Teixeira-Neto, A. R., Trinque, C. M., Oliveira-Filho, J. P., Winand, N. J., Araújo, J. P., Jr, & Borges, A. S. (2019). Frecuencia del polimorfismo de un solo nucleótido causante del síndrome del potro frágil de sangre caliente en caballos de sangre caliente en Brasil. Diario veterinario (Londres, Inglaterra: 1997), 248, 101–102. https://doi.org/10.1016/j.tvjl.2019.05.002 (4)Hoelzle, L., Stefaniuk-Szmukier, M., Długosz, B., Piórkowska, K., Ropka-Molik, K., Malvick, J., Penedo, M. y Bellone, R. R. (2020).Distribución de la mutación tipo 1 del síndrome del potro frágil de sangre caliente (PLOD1 c2032G>A) en diferentes razas de caballos de Europa y Estados Unidos. Genes, 11(12), 1518. https://doi.org/10.3390/genes11121518  .

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación asociada al Overo.  Frame Overo es un gen de patrón blanco muy deseable. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? La relación entre el síndrome del potro blanco letal (LWFS, por sus siglas en inglés) y el patrón del pelaje sobre el marco no siempre es sencilla. Por lo general, los portadores de LWFS tienen un patrón overo y tienen 1 copia del alelo mutado (nL). Pero no todos los caballos overo llevan el alelo mutado, algunos tienen el genotipo (nn). Y se ha encontrado que algunos caballos con otros patrones de pelaje (incluyendo pinturas de colores sólidos y tobiano) portan el alelo mutado. También debe recordarse que no todos los potros blancos tienen el genotipo (LL) y pueden no verse afectados por LWFS. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación asociada con Overo y presenta resultados como uno de los siguientes: N/ - No-Overo caballo. O/N - Cuadro Overo caballo. El caballo es heterocigoto para el gen dominante causante del cuadro Overo. Un patrón de pelaje Overo característico está presente en O/N todos los caballos con una copia del marco Overo y pasará este alelo al 50% de la descendencia. Matar dos caballos Frame Overo tiene un 50 % de probabilidad de generan potros blancos letales y deben evitarse. O/ – Un síndrome letal del potro blanco (LWFS). Los homocigotos para marco Overo son letales y los recién nacidos sobreviven con menos de una semana de vida. Información adicional Frame Overo es un gen de patrón blanco muy deseable. Todos los caballos Frame Overo portan una única copia heredada de la mutación Ile118Lys EDNRB. Esta mutación provoca la pérdida de pigmento, produciendo marcas blancas en ciertas áreas del caballo. Si bien la mutación produce caballos visualmente atractivos, también está relacionada con una condición fatal conocida como síndrome letal del potro blanco (LWFS, por sus siglas en inglés), por el cual un potro nace con una apariencia casi completamente blanca y muere dentro de sus primeros días. de vida. La crianza correcta puede evitar que esto ocurra. LWFS ocurre cuando un caballo hereda dos copias del gen mutado, una de ambos padres. Mientras que los caballos con solo una copia del gen vivirán normalmente y exhibirán el patrón deseable. Un caballo con dos copias del gen mutado sufrirá anomalías intestinales causadas por los nervios no desarrollados del sistema digestivo del potro. Estos animales mueren dentro de las primeras 72 horas después de nacer y, por lo general, se les sacrifica antes por razones humanitarias. Los caballos Frame Overo que portan una sola copia del gen, transmitirán una copia a sus potros aproximadamente el 50 % de las veces cuando se críen. Por lo tanto, al cruzar un caballo Overo con un caballo sólido que no sea Overo, el potro solo puede heredar una copia. Sin embargo, si se cruzan dos caballos Overo, ambos podrían potencialmente transmitir el gen Overo al potro, lo que significa que hereda dos copias. Los caballos que hereden dos copias de Frame Overo sufrirán la condición Lethal White. Se debe llevar a cabo un apareamiento adecuado para asegurar que dos caballos Overo de estructura no se reproduzcan. Esto evitará cualquier riesgo de que el potro herede dos copias del gen mutado.

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Prueba de ADN La prueba de ADN verifica la presencia del gen LP dominante. El gen LP está asociado con un alto riesgo de uveítis recurrente equina (ERU) y ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB). Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen LP dominante (designado LP) y presenta resultados como uno de los siguientes:                                                               N/ - Negativo para LP. Ausencia del gen dominante LP, caballo no manchado . Menor riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU) y congénita N/ Ceguera Nocturna Estacionaria (CSNB) asociada a Leopard. LP/N - Pheterocigoto positivo para LP. Presencia de una copia del incompleto gen LP dominante responsable del pelaje manchado (patrón de pelaje Appaloosa). Los caballos tienen un alto riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU). El caballo puede transmitir el gen LP al 50 % de su descendencia cuando se reproduce. LP/ - Homocigoto positivo para LP. Presencia de dos copias del gen LP dominante incompleto responsable del pelaje manchado (patrón de pelaje Appaloosa). Además, los caballos tienen mayor riesgo de desarrollar uveítis recurrente equina (ERU) y ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB ). El caballo LP/LP pasará el gen LP al 100 % de su descendencia. Se evalúa el riesgo de ERU asociado a LP LP/LP > LP/N > N   Información adicional Los patrones blancos llamados Leopard Complex (LP), también conocidos como manchas de Appaloosa, tienen una alta expresión variable que va desde patrones blancos ausentes hasta extremos. La expresión de Leopard Complex incluye varios efectos en el pelaje del caballo: piel moteada/moteada alrededor de los ojos, hocico, ano, genitales y ojos, y rugosidad progresiva (varnish roan) de las áreas pigmentadas del pelaje. con edad. Las manchas blancas también pueden estar presentes, con manchas de leopardo pigmentadas que tienden a aparecer en el fondo de manchas blancas de los caballos heterocigotos. La herencia de este rasgo del color del pelaje es dominante incompleta. La cantidad de blanco presente no está relacionada con la dosis, de modo que los caballos homocigotos pueden tener una expresión mínima de patrón blanco. La variabilidad en la cantidad de blanco en los caballos con patrones complejos de leopardo está controlada por otros genes, uno de los cuales es el Pattern 1.  /PATN1, el patrón del pelaje manchado.   Los caballos homocigonos para el complejo leopardo  desarrollan ceguera nocturna estacionaria congénita (CSNB, por sus siglas en inglés), que es la incapacidad de ver en condiciones de poca luz o sin luz. La uveítis recurrente equina (URE), también conocida como ceguera de la luna, también está asociada a la variante genética LP. La ERU se caracteriza por episodios repetidos de inflamación del iris, el cuerpo ciliar y la coroides. Los efectos acumulativos del proceso inmunitario pueden provocar glaucoma, cataratas y pérdida total de la visión. ERU es la causa más común de ceguera en los caballos. La prueba LP es la prueba genética más eficaz para determinar el riesgo de ERU. El riesgo de ERU basado en esta prueba genética se puede evaluar como LP/LP > LP/N > N/N. Los caballos homocigotos para la mutación LP tienen el mayor riesgo de desarrollar ERU Los caballos heterocigotos para la mutación LP tienen un mayor riesgo de desarrollar ERU que aquellos con la mutación. La variante LP se identifica estrechamente con la raza Appaloosa, aunque se ha indicado que tiene una variante genética muy antigua. Las pinturas rupestres europeas han registrado caballos manchados y los estudios arqueogenéticos han identificado la variante genética LP en los caballos europeos del Pleistoceno y la Edad del Cobre. La variante genética LP se puede encontrar en muchas razas diferentes, como pony de las Américas, British Spotted Pony, Knabstrupper, Noriker, Tannu Tuva Pony, American Miniature Horse, Mustang y Tiger. Referencias Bellone, R.R., Holl, H., Setaluri, V., Devi, S., Maddodi, N., Archer, S., Sandmeyer, L., Ludwig, A., Foerster, D., Pruvost, M., Reissmann, M., Bortfeldt, R., Adelson, D.L., Lim, S.L., Nelson, J., Haase, B., Engensteiner, M., Leeb, T., Forsyth, G., Mienaltowski, M.J., Mahadevan, P., Hofreiter, M., Paijmans, J.L., Gonzalez-Fortes, G., Grahn, B., Brooks, S.A.: Evidencia de una inserción retroviral en TRPM1 como causa de ceguera nocturna estacionaria congénita y complejo de leopardo manchado en el caballo. PLoS One 8:e78280, 2013.  Bellone RR. Pruebas genéticas como herramienta para identificar caballos con o en riesgo de trastornos oculares. Vet Clin North Am Equine Pract. 2017;33(3):627–645. doi:10.1016/j.cveq.2017.08.005 Pruvost M. et al.. Los genotipos de los caballos predomésticos coinciden con los fenotipos pintados en las obras de arte rupestre del Paleolítico. proc. nacional Academia ciencia 108, 18626–18630 ​​(2011). [Artículo gratuito de PMC] [PubMed] [Google Scholar]  .

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Agouti locus controla la distribución del pigmento negro en todo el pelaje. Esta prueba de ADN determina si un caballo es A/A, A/a o a/a para el Agouti. Para determinar el color base, se necesitan pruebas de Extensión y Agouti. Compre la prueba de color base y obtenga pruebas de ADN para Agouti (A) y Extension (E) loci. Requisitos de muestra y formulario de envío 30 a 40  raíces del cabello o 5 ml de sangre en un tubo con EDTA K3    Obtenga el formulario de envío de muestra aquí   Tiempo de respuesta Procesamiento estándar - Resultados en 3-5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio. Los clientes organizan y soportan los costos de envío de las muestras al laboratorio. Procesamiento PREMIUM - Resultados 1 día después de la llegada de la muestra. Incluye envío express gratuito** . El laboratorio organiza el envío Express con recogida del paquete en el domicilio del cliente y entrega en el laboratorio. ** LOS SERVICIOS PREMIUM INCLUYEN UNA ENTREGA DE ENVÍO EXPRESO PARA PAÍSES EUROPEOS DESDE REGIONES NO REMOTAS. Marque aquí para saber si se encuentra en una región remota de Europa. Para regiones remotas/externas, se aplican tarifas ADICIONALES.    ¿Por qué probar? Agouti no se muestra físicamente en caballos rojos (e/e). Por lo tanto, un criador podría querer probar un caballo base castaño para ver si es portador de Agouti. Se podría desear probar caballos bayos para ver si el caballo porta una (A/a) o dos (A/A) copias del alelo Agouti. Un caballo Agouti homocigoto (A/A) siempre transmitirá Agouti a su descendencia, mientras que un caballo heterocigoto (A/a) tendrá un 50 % de posibilidades de transmitir el gen. Otra razón para probar Agouti podría ser si hay alguna duda sobre si un caballo negro es realmente negro o una bahía muy oscura. Los efectos de otros genes también pueden dificultar saber si Agouti está presente o no. Descripción de resultados A/A - Bay o Brown - Homocigoto dominante para Agouti. Pigmento negro restringido a las puntas. El caballo no puede tener potros negros independientemente del color del pelaje de la pareja. El color básico del pelaje será castaño o marrón en ausencia de otros genes modificadores del color. A/a - Bahía o Marrón - Heterocigoto para Agouti. Pigmento negro distribuido en un patrón de puntos. El caballo puede transmitir el alelo (A) o (a) a su descendencia. El color básico del pelaje será castaño o marrón a menos que sea modificado por otros genes modificadores del color del pelaje. a/a - Negro - Homocigoto recesivo para Agouti. Pigmento negro distribuido uniformemente. El color básico del pelaje será negro en ausencia de otros genes que modifiquen el color del pelaje.   Información adicional El gen Agouti controla la distribución del pigmento negro. Este pigmento puede distribuirse uniformemente o distribuirse en "puntos" del cuerpo (bordes de las orejas, parte inferior de las piernas, melena, cola). Agouti se ha relacionado con una deleción de 11 nucleótidos en el locus Agouti. La deleción de 11 nucleótidos de este gen es la forma recesiva del gen. Solo cuando el gen agutí es homocigoto para la deleción (aa) el pigmento negro se distribuye uniformemente. Heterocigoto (A/a) u homocigoto para la ausencia de la deleción de 11 nucleótidos (A/A) da como resultado una distribución puntual de pigmento negro. Agouti no tiene efecto en los caballos homocigotos con factor rojo positivo (ee) ya que tiene que haber pigmento negro presente para que agutí tenga efecto.    

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About the EquiSample Express Kit Tailored to Specific Test: The EquiSample Express Kit is customized based on the test purchased from Equigerminal. Complete Kit: Includes all necessary materials and prepaid express return shipping. Versatile Use: Suitable for both home tests and veterinary tests. Sample Collection: Collect samples yourself or consult a vet if a prescription is needed. Standardized Results: Ensures consistency without hassle, freeing up your vet to focus on care. Ideal for International Shipments: Perfect for tests requiring rapid sample delivery, like hormone assays, where sample stabilizers can't be used. How It Works 🛒 Purchase the Test and Kit: Select and buy the test and kit online. 📦 Receive the Kit: You will receive the kit at home with all necessary materials and prepaid express return shipping. 📄 Download the Submission Form: If you choose not to purchase the EquiSample Kit, download the submission form here. 📮 Return the Sample: Place the collected sample in the prepaid express envelope and use the door pickup service. If you did not purchase the kit, you are responsible for shipping the sample to our lab via regular mail. 📄 Receive Results: Get the result certificate by email. If you need assistance, contact us at support@equigerminal.pt. Types of Tests Home Tests: For healthy animals, these tests do not require invasive samples or veterinary prescriptions. Examples include: Genetic Tests: Saliva/swabs, mane root samples, and other non-invasive samples Parasitic Tests: Stool samples Nutritional Tests: Non-invasive samples Food Tests: Analysis of various food samples Veterinary Tests: For infectious diseases or sick animals, these tests require invasive sample collection (e.g., blood) and must be prescribed by a veterinarian. Veterinarians can also request specific kits and materials. Home Test Kits Include Genetic Tests: Includes a sealed card or envelope for mane samples, saliva/swabs, gloves, a sealed bag, and submission forms. Parasitic Tests: Includes tools for stool sample collection. Nutritional and Food Tests: Includes the necessary materials for collecting non-invasive samples and submission forms. Veterinary Test Kits Include For infectious disease tests, includes materials for invasive sample collection (e.g., blood) and submission forms. Veterinary-specific materials as requested. Pricing and Delivery Time Portugal & Spain : Delivery in 1 business day International: Delivery in 1-2 business days (Valid only for Europe in non-remote areas. For other regions, please contact us.) Multiple Animal Testing You can purchase kits for testing a single animal or multiple animals. The cost of transportation is unitary, meaning you only pay for shipping once, regardless of the number of animals being tested. FAQs View FAQs What is included in the EquiSample Kit? Each kit includes specific materials based on the type of test purchased, such as swabs, sealed tubes, gloves, submission forms, and a prepaid return envelope. How do I collect a sample? Detailed instructions for sample collection are provided with each kit. For home tests, follow the instructions carefully. For veterinary tests, your veterinarian will handle the sample collection. Can I purchase additional collection kits? Yes, you can purchase additional EquiSample Kits with all necessary materials and prepaid return shipping for a hassle-free experience. How do I return the sample? If you purchase the EquiSample Kit, place the collected sample in the provided prepaid envelope and drop it off at your national postal service (for Standard Kit) or use the door pickup service (for Express Kit). If you do not purchase the kit, you are responsible for shipping the sample to our lab via regular mail. How long does it take to receive the results? The turnaround time for most tests is typically 2 to 5 working days from the receipt of the sample in our laboratory. Who can I contact for support? If you need assistance, contact our support team at support@equigerminal.pt. Additional Information View More Info For more detailed information on the EquiSample Kits, including sample collection and submission instructions, please visit our website or contact our support team at support@equigerminal.pt. Visit our website for more details.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para el Síndrome del Potro Lavanda (LFS) – Caballos árabes puros y mestizos. Esta prueba verifica la presencia del gen LFS recesivo. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba genética determina el estado de LFS libre, portador o afectado. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen LFS recesivo y presenta resultados como uno de los siguientes:  N/ – No portador del gen LFS. Dio negativo para el gen LFS. N/LFS - Caballo heterocigoto para LFS, se detectaron los alelos normal y LFS. El caballo es portador del trastorno genético LFS y hay un 50 % de posibilidades de que este caballo transmita un alelo LFS a su descendencia LFS/ – Caballo Homocigoto para LFS, portador de dos copias del gen LFS. El caballo está afectado con el trastorno genético LFS. Información adicional El síndrome del potro lavanda (LFS) es un trastorno genético recesivo. Los potros afectados nacen con el exclusivo color de pelaje diluido que puede parecer lavanda pálido, rosa pálido o plateado. Estos potros a menudo tienen un parto difícil, problemas para pararse al nacer y generalmente tienen episodios en los que extienden rígidamente las extremidades, el cuello y la espalda. Estos episodios tienden a parecerse a una convulsión, aunque el potro afectado no parece normal entre los episodios. Todos los potros afectados por lo general se sacrifican a los pocos días o semanas del nacimiento. La LFS es rara y se considera un rasgo autosómico recesivo. "Autosómico" significa que no hay vinculación sexual, por lo que tanto hombres como mujeres pueden verse afectados por igual. “Recesivo” significa que para que un potro se vea afectado, debe haber recibido dos copias del gen mutado, heredando una copia de cada padre. Los caballos que tienen una copia del gen mutado, en combinación con una copia del gen normal, son físicamente normales pero se consideran portadores y tienen un 50 % de probabilidad, cada vez que se cruzan, de pasar la mutación. junto con su descendencia. La mutación SNP que causa LFS no se ha detectado en otras razas.  No se recomienda realizar pruebas para detectar esta mutación en caballos sin líneas de sangre árabes. Sin embargo, en los casos en que no se conozca el pedigrí, las pruebas podrían ser una herramienta útil para prevenir posibles potros afectados.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para la Miotonía Congénita (MC). Esta prueba verifica la presencia del gen recesivo cm. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? Esta prueba genética ayuda a los criadores a identificar caballos que portan la mutación recesiva cm. Se pueden tomar decisiones informadas para las selecciones de reproducción y evitar el nacimiento de potros afectados. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia del gen recesivo cm y presenta resultados como uno de los siguientes: N/  _ Negativo para Miotonía Congénita (MC).  Ausencia de la variante afectada responsable para miotonía congénita N/cm _ Portador de miotonía congénita (MC). Presencia de una copia de la variante genética causante de Miotonía Congénita. El caballo es clínicamente saludable y puede transmitir la variante genética responsable de CM al 50 % de su progenie cuando se reproduce. cm/  _  Positivo para CM. Presencia de dos copias de la variante genética causante de Miotonía Congénita. El caballo está afectado con miotonía congénita y pasará la variante genética al 100% de su descendencia. Información adicional La miotonía congénita es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la relajación lenta de los músculos después de una contracción voluntaria o estimulación eléctrica. Este trastorno se ha identificado en ponis de New Forest y es causado por una mutación autosómica recesiva, que es responsable de la función de los canales de iones de cloruro en el músculo esquelético. Los portadores de la mutación parecen normales, pero cuando se aparean dos portadores, existe un 25 % de posibilidades de que se produzca un potro afectado.  Los potros afectados parecen normales al nacer. Los primeros síntomas son episodios recurrentes de decúbito y dificultad para ponerse de pie como consecuencia de la rigidez muscular. Ocurren durante las primeras semanas de vida y suelen aumentar en los meses siguientes. No es posible levantar las extremidades debido a la rigidez muscular. El bulbo ocular puede estar retraído debido a la miotonía.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para la Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID). La SCID es una enfermedad hereditaria que se observa en los caballos árabes puros y mestizos. Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? La prueba de ADN para SCID ayuda a los criadores a identificar los animales que son portadores de la mutación SCID. Esta información permite a los criadores evitar que dos portadores se reproduzcan, lo que reduce las posibilidades de producir un potro SCID. Ahora es posible continuar la crianza de caballos que son portadores del gen SCID sin la preocupación de producir potros SCID. Por ejemplo, los sementales portadores que poseen rasgos altamente deseables ahora pueden cruzarse selectivamente con yeguas claras (normales homocigóticas) (y viceversa). Los potros resultantes tendrían las mismas posibilidades de ser portadores o libres de SCID, pero definitivamente no se verían afectados. Los potros podrían someterse a pruebas en cualquier momento después del nacimiento para determinar su genotipo SCID y los apareamientos futuros podrían planificarse racionalmente. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de una mutación SCID recesiva y presenta resultados como uno de los siguientes: nn – No portador del gen SCID. Probó negativo para la mutación SCID. nSCID : caballo heterocigoto para el gen SCID, se detectaron los alelos normal y SCID. El caballo es portador del trastorno genético SCID y existe un 50 % de posibilidades de que este caballo transmita un alelo SCID a su descendencia SCID SCID – Portador de dos copias del gen SCID. Caballo homocigoto para mutación SCID. El caballo está afectado con el trastorno genético SCID. Información adicional La enfermedad de inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es una enfermedad hereditaria que se observa en los caballos árabes puros y mestizos. Los animales con esta afección hereditaria tienen una mayor susceptibilidad a la infección y muestran los primeros signos de la enfermedad entre los dos días y las ocho semanas de edad. El diagnóstico clínico de la enfermedad no es sencillo ya que los síntomas, como temperatura elevada, complicaciones respiratorias y diarrea, son típicos de los potros recién nacidos con una variedad de infecciones. Los potros afectados por SCID siempre mueren a causa del trastorno dentro de los primeros seis meses de vida. Esto sucede independientemente del nivel de atención veterinaria. Por lo tanto, la SCID es una condición angustiosa para el animal afectado y los dueños o cuidadores, y resulta en pérdidas financieras debido a potros muertos y gastos veterinarios. El trastorno es recesivo, lo que significa que un caballo debe ser homocigoto positivo o tener dos copias del gen defectuoso para padecer la enfermedad. En consecuencia, tanto el padre como la madre deben poseer al menos una copia del gen mutado para que la descendencia esté afectada. Los hijos que nacen con una copia del gen defectuoso y una copia no defectuosa se consideran portadores y tienen un 50 % de posibilidades de transmitir el gen defectuoso. Varios estudios han intentado estimar la frecuencia de portadores de SCID en la población de caballos árabes. La mayoría de las fuentes especulan que el porcentaje de potros árabes que mueren de SCID es del 2 al 3 %. Si la cría es aleatoria, implicaría que aproximadamente el 28-35 % de los caballos árabes son portadores. Sin embargo, la mayor parte de la reproducción es bastante selectiva, lo que hace que la verdadera frecuencia de portadores en la población no esté clara.

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Prueba de ADN Prueba de ADN para el gen Overo que está asociado con el síndrome letal del potro blanco (LWFS). Muestra 30 a 40 - raíces capilares - sobre o 5 ml - sangre - tubo K3 EDTA Tiempo de respuesta 2 a 5  días laborables ¿Por qué probar? La relación entre el síndrome del potro blanco letal (LWFS, por sus siglas en inglés) y el patrón del pelaje sobre el marco no siempre es sencilla. Por lo general, los portadores de LWFS tienen un patrón overo y tienen 1 copia del alelo mutado (nL). Pero no todos los caballos overo llevan el alelo mutado, algunos tienen el genotipo (nn). Y se ha descubierto que algunos caballos con otros patrones de pelaje (incluyendo pinturas de colores sólidos y tobiano) portan el alelo mutado. También debe recordarse que no todos los potros blancos tienen el genotipo (LL) y pueden no verse afectados por LWFS. Descripción de resultados La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación asociada con Overo y presenta resultados como uno de los siguientes:  N/ - No Overo o caballo 'sólido' O/N – Cuadro Overo caballo. Horse lleva solo una copia del marco Overo. Dado que el marco Overo es un gen dominante, el patrón del pelaje debe estar presente en todos los caballos con una sola copia del gen mutado. O/ – Un Síndrome letal del potro blanco (LWFS). Potro lleva dos copias, homocigotas para marco Overo. Dado que ningún caballo overo vivo de más de una semana será homocigoto, se aplica solo a los caballos en la condición Lethal White. Información adicional Frame Overo es un gen de patrón blanco muy deseable. Todos los caballos Frame Overo portan una única copia heredada de la mutación Ile118Lys EDNRB. Esta mutación provoca la pérdida de pigmento, produciendo marcas blancas en ciertas áreas del caballo. Si bien la mutación produce caballos visualmente atractivos, también está relacionada con una condición fatal conocida como síndrome letal del potro blanco (LWFS, por sus siglas en inglés), por el cual un potro nace con una apariencia casi completamente blanca y muere dentro de sus primeros días. de vida. La crianza correcta puede evitar que esto ocurra.  LWFS ocurre cuando un caballo hereda dos copias del gen mutado, una de ambos padres. Mientras que los caballos con solo una copia del gen vivirán normalmente y exhibirán el patrón deseable. Un caballo con dos copias del gen mutado sufrirá anomalías intestinales causadas por los nervios no desarrollados del sistema digestivo del potro. Estos animales mueren dentro de las primeras 72 horas de haber nacido y, por lo general, se les sacrifica antes por razones humanitarias. Los caballos Frame Overo que portan una sola copia del gen, transmitirán una copia a sus potros aproximadamente el 50 % de las veces cuando se críen. Por lo tanto, al cruzar un caballo Overo con un caballo sólido que no sea Overo, el potro solo puede heredar una copia. Sin embargo, si se cruzan dos caballos Overo, ambos podrían potencialmente transmitir el gen Overo al potro, lo que significa que hereda dos copias. Los caballos que hereden dos copias de Frame Overo sufrirán la condición Lethal White. Se debe llevar a cabo un apareamiento adecuado para asegurar que dos caballos Overo de estructura no se reproduzcan. Esto evitará cualquier riesgo de que el potro herede dos copias del gen mutado.

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