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HERDA Astenia dérmica regional equina hereditaria

Name: HERDA Astenia dérmica regional equina hereditaria
Brand: Equigerminal
Price: 35.0 EUR

Prueba que indica si su caballo porta la alteración genética que hace que la piel del dorso sea frágil y...

€35.00 BEZa barne

Acerca de la prueba

Esta prueba indica si su caballo porta la alteración genética de la HERDA, una enfermedad hereditaria de la piel. La piel de un caballo afectado es frágil: se estira, se desgarra y cicatriza, sobre todo a lo largo del dorso, donde apoya la silla.

Está pensada para Quarter Horses y caballos con líneas Quarter Horse, como Paints, Appaloosas y cruces, antes de la cría o la venta.

¿Por qué probar?

Cría. Conocer el resultado de ambos progenitores permite saber lo que puede producir cada cruce. Esto importa sobre todo en las líneas de cutting, donde la variante está concentrada.

Libro genealógico y aprobación de sementales. Varios libros genealógicos ya exigen paneles genéticos a los sementales reproductores. Consulte las normas vigentes de su libro genealógico.

Compraventa. El resultado es una información objetiva que puede mostrar a un comprador.

Un caballo joven con problemas de piel. Si la piel empieza a estirarse, desgarrarse o cicatrizar, el resultado confirma o descarta la HERDA. Esto puede evitar la eutanasia de un caballo que no la tiene.

Signos clínicos

Affected foals rarely show anything at birth. Serious skin damage starts on average at about a year and a half and is usually noticed between 18 and 24 months, often when the horse is first broken to saddle. A knock or a rub can bring it out as early as 6 months, and a few horses show nothing until they are four or five.

Swellings under the skin, filled with fluid or blood, which owners often call blisters. This is the most common first sign.
Loose skin that lifts away easily when pinched and does not spring back
Open wounds, skin that comes away from ordinary contact, and wounds that heal badly
Disfiguring scars, with thin white hairs where the coat grows back
Damage along the back from the withers to the croup, and also over the hindquarters, neck, sides of the chest and belly, lower legs, face, top of the tail and coronary band
The skin damage does not itch and is not painful in itself, but large open areas and blood-filled swellings do hurt and change the horse's behaviour
Heat and sunlight make it worse; several weeks kept in a stable tend to improve it
Ulcers on the surface of the eye, weaker tendons and ligaments in the lower leg and a higher risk of arthritis have also been described
Two affected horses have been reported with a skin cancer that spread through the body

None of these signs is unique to HERDA. Your veterinarian makes the diagnosis, using the history, the examination and this result.

Transmisión

La HERDA es recesiva. Un potro necesita una copia del padre y otra de la madre para estar afectado. El gen no está en un cromosoma sexual, por lo que machos y hembras se ven afectados por igual.

Lo que puede producir cada cruce:

n/n x n/n da 100% n/n
n/n x n/HERDA da 50% n/n, 50% n/HERDA
n/n x HERDA/HERDA da 100% n/HERDA
n/HERDA x n/HERDA da 25% n/n, 50% n/HERDA, 25% HERDA/HERDA
n/HERDA x HERDA/HERDA da 50% n/HERDA, 50% HERDA/HERDA
HERDA/HERDA x HERDA/HERDA da 100% HERDA/HERDA

Prevención

No hay cura, así que la prevención es una decisión de cría.

Cría. Cruce un portador solo con una pareja negativa y analice todos los potros. No nacen potros afectados, aunque algunos serán portadores. Así se conserva una línea valiosa mientras la variante se elimina mediante la selección. Ser portador no es, por sí solo, motivo para dejar de criar con un caballo.

Manejo de un caballo afectado. Un caballo afectado puede mantenerse cómodo, pero ningún tratamiento recupera la piel. Muchos se eutanasian porque no pueden montarse y no deben usarse para criar. Su veterinario orienta la monta, el cuidado de las heridas y la calidad de vida.

Resultados

n/n: negativo. Ninguna copia de la variante HERDA. No puede transmitirla.

n/HERDA: portador. Una copia. El caballo se mantiene sano y nunca desarrolla la enfermedad. Puede transmitir la variante.

HERDA/HERDA: afectado. Dos copias. El caballo tiene la enfermedad y transmite la variante a todos sus potros.

Requisitos de muestra

Crines con raíz: de 20 a 40 crines arrancadas (no cortadas) de la crin o de la cola, con la raíz. Péguelas con cinta adhesiva en la zona indicada del formulario de envío de muestras imprimible. Las crines sin raíz no se pueden analizar.

Sangre: 5 mL de sangre entera en un tubo K3-EDTA, extraída por un veterinario. Etiquete el tubo con el nombre del caballo y envíelo con el formulario de envío.

Mantenga las muestras secas y a temperatura ambiente, y no las congele. No envíe crines mojadas, con moho o sucias de cama o heces.

Tiempo de entrega

Procesamiento estándar: resultados en un plazo de 5 a 10 días hábiles desde la llegada de la muestra al laboratorio. El envío lo organiza y paga el cliente, y el tiempo de transporte no está incluido en esos 5 a 10 días hábiles.

Las muestras en las que falle la extracción o la amplificación del ADN se repiten sin coste adicional, lo que puede añadir algunos días hábiles. Le contactamos si se necesita una nueva muestra.

Cómo funciona

🛒 Compre la prueba: seleccione y compre la prueba en línea.

📧 Reciba las instrucciones: una vez confirmado el pago, recibirá por correo electrónico las instrucciones para la toma de la muestra.

📄 Complete el formulario: imprima y complete el formulario de envío de muestras con la identificación del animal.

✨ Tome la muestra: arranque de 20 a 40 raíces de pelo con el bulbo y péguelas en el área indicada del formulario, o pida a su veterinario que extraiga sangre en un tubo K3-EDTA.

📮 Envíela al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Reciba el informe: el informe certificado se emite en cuanto se valida el análisis.

Preguntas frecuentes

¿A qué edad se puede analizar un caballo?
A cualquier edad, desde potro recién nacido hasta adulto. El genotipo nunca cambia, así que una sola prueba es válida para toda la vida.

¿Puede el pedigrí darme la respuesta?
No. Los sementales fundadores de las líneas afectadas también aparecen en el pedigrí de la mayoría de los Quarter Horses no portadores. Solo la prueba de ADN distingue un portador de un caballo libre.

¿Un resultado negativo descarta la fragilidad de la piel?
No. Esta prueba solo busca la HERDA. No detecta WFFS ni otras enfermedades de fragilidad cutánea del caballo, que pueden parecerse.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PPIB (peptidylprolyl isomerase B, cyclophilin B), ECA1.
Variant: G39R (Gly39Arg), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009144.3:g.129307092G>A; NM_001099761.1:c.115G>A; NP_001093231.1:p.(Gly39Arg).
Alternative designations: G6R in Ishikawa et al. (2012), counted from a different starting residue of the protein; both names denote the same change. Disease synonyms: hereditary (heritable) equine regional dermal asthenia, hyperelastosis cutis.
Variant identifiers: rs396329681 (EVA); OMIA variant 157.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: isomerase activity preserved, but cyclophilin B protein interactions and collagen folding are altered, so dermal collagen is abnormal (Ishikawa et al., 2012).
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R; Tryon et al., 2005). Generally attributed to a founder effect.
Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse (OMIA variant record); affected American Paint Horses and Appaloosas also reported, both registries with Quarter Horse ancestry. Of 58 affected horses, 52 Quarter Horses, 4 Paints, 2 Appaloosas (Tryon et al., 2005); of 50 affected horses, 43 Quarter Horses, 1 Quarter Horse cross, 4 Paints, 2 Appaloosas (White et al., 2004).
Allele / carrier frequencies: carrier frequency 3.5% (38 of 1,079 unaffected control Quarter Horses; Tryon et al., 2007). Carrier frequency by discipline about 28% in cutting, 12.8% in western pleasure and 11.5% in working cow horses, and 1.7% in American Paint Horses (Rashmir-Raven, 2013). Carrier frequency 1.6% (2 of 125 Quarter Horses in France, both mares; White and Bourdeau, 2011). Allele frequency 13.5% in elite cutting Quarter Horses, with no change over time in the random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses born 2020 to 2024). Carrier and allele frequencies are not interchangeable; for a rare recessive the allele figure is roughly half the carrier figure.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: age at first owner observation ranged from birth to four years in the White et al. (2004) series. None of those 50 horses had joint hyperlaxity or visceral involvement; later work describes joint laxity at birth in some foals, and viscera were normal in the foal and dam followed by White et al. (2007). Corneal thinning has been described. One adult HERDA/HERDA horse was reported working normally with mild signs (Patterson Rosa et al., 2021), so genotype does not predict severity. Skin biopsy is a separate procedure; histopathology is suggestive but not diagnostic, and suspected cases should be confirmed by genotyping. Fragile-skin disease not caused by this variant occurs, including in a Quarter Horse gelding (Steelman et al., 2013).

Key references:

Tryon RC, White SD, Bannasch DL (2007). Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics 90:93-102. doi:10.1016/j.ygeno.2007.03.009. PMID 17498917.
Tryon RC, White SD, Famula TR, Schultheiss PC, Hamar DW, Bannasch DL (2005). Inheritance of hereditary equine regional dermal asthenia in Quarter Horses. Am J Vet Res 66:437-442. doi:10.2460/ajvr.2005.66.437.
White SD, Affolter VK, Bannasch DL, Schultheiss PC, Hamar DW, Chapman PL, et al. (2004). Hereditary equine regional dermal asthenia (hyperelastosis cutis) in 50 horses: clinical, histological, immunohistological and ultrastructural findings. Vet Dermatol 15:207-217. doi:10.1111/j.1365-3164.2004.00402.x.
Ishikawa Y, Vranka JA, Boudko SP, et al. (2012). Mutation in cyclophilin B that causes hyperelastosis cutis in American Quarter Horse does not affect peptidylprolyl cis-trans isomerase activity but shows altered cyclophilin B-protein interactions and affects collagen folding. J Biol Chem 287:22253-22265. doi:10.1074/jbc.M111.333336.
White SD, Bourdeau P (2011). Prevalence of the mutation in cyclophilin B (PPIB), a causal candidate gene for HERDA, among Quarter Horses in France. Vet Dermatol 22:206-208. doi:10.1111/j.1365-3164.2010.00941.x.
Rashmir-Raven A (2013). Heritable equine regional dermal asthenia. Vet Clin North Am Equine Pract 29:689-702. doi:10.1016/j.cveq.2013.09.001.
Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.