Inmunodeficiencia Combinada Severa - SCID
Prueba de ADN para la Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID). La SCID es una enfermedad hereditaria que se observa en los...
€35.00 BEZa barne
Acerca de la prueba
Esta prueba de ADN detecta la inmunodeficiencia combinada severa (SCID) mutación, un trastorno genético hereditario que se encuentra principalmente en caballos árabes de raza pura y mestizos. La prueba identifica caballos que son sanos, portadores o afectados, apoyando decisiones responsables de cría.
¿Por qué probar?
Se recomienda realizar pruebas para:
- Identificar caballos portadores de la mutación SCID.
- Prevenir la reproducción de dos animales portadores.
- Evitar el nacimiento de potros afectados.
- Apoyar la cría responsable mientras se preservan líneas genéticas valiosas.
- Determinar el estado genético de los potros para futuras decisiones de cría.
Signos clínicos
Los potros afectados por SCID típicamente desarrollan:
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Diarrea persistente
- Fiebre
- Fallo en el desarrollo
- Inmunodeficiencia severa
- Mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas y virales
Los signos clínicos suelen aparecer entre 2 días y 8 semanas de edad, y los potros afectados rara vez sobreviven más allá de seis meses.
Transmisión
SCID es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Un potro debe heredar un alelo mutado de cada padre para verse afectado. Los caballos que portan solo una copia de la mutación permanecen clínicamente normales pero pueden transmitir la mutación a el 50% de su descendencia.
Prevención
No existe tratamiento ni cura para SCID. La prevención se basa en pruebas genéticas antes de la reproducción. Los caballos portadores aún pueden reproducirse de forma segura siempre que se apareen únicamente con caballos que hayan dado resultado negativo (N/N) para la mutación SCID.
Resultados
La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación recesiva SCID y presenta los resultados como uno de los siguientes:
- nn – No portador del gen SCID. Resultado negativo para la mutación SCID.
- nSCID – Caballo heterocigoto para el gen SCID, se detectaron tanto los alelos normales como los de SCID. El caballo es portador del trastorno genético SCID y hay un 50% de probabilidad de que este caballo transmita un alelo SCID a su descendencia.
- SCID SCID – Portador de dos copias del gen SCID. Caballo homocigoto para la mutación SCID. El caballo está afectado por el trastorno genético SCID.
Requisitos de muestra
30 a 40 - raíces del cabello - sobre o 5 mL - sangre - tubo K3 EDTA
Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:
Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tiempo de entrega
2 a 5 días hábiles
Cómo funciona
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✨ Recolección de Muestras: Tu veterinario recoge raíces de cabello o una muestra de sangre.
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Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
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Preguntas frecuentes
¿Qué razas deben ser analizadas?
Se recomienda realizar pruebas para caballos árabes de pura raza, árabes de raza mixtay caballos con ascendencia árabe.
¿Se pueden cruzar caballos portadores?
Sí. Los caballos portadores pueden cruzarse de forma segura con caballos libres de SCID (N/N) sin producir potros afectados.
¿Se puede tratar el SCID?
No. Actualmente no existe cura para el SCID. La prevención mediante pruebas genéticas es la estrategia más eficaz.
¿Qué muestras se aceptan?
La prueba se puede realizar usando 30–40 raíces de cabello o 5 mL de sangre recogidos en un tubo K3 EDTA.
¿Cuándo recibiré mis resultados?
Los resultados están disponibles dentro de 2 a 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit; DNA-PKcs), ECA9.
- Variant: 5-bp deletion causing a frameshift, truncated kinase-negative protein (Shin et al., 1997). HGVS (EquCab3.0): NC_009152.3:g.36395752_36395756del; NM_001163858.1:c.9478_9482del; NP_001157330.1:p.(Asn3160fs*3).
- Alternative designations: OMIA notes that the genomic coordinates were previously listed incorrectly as g.36395752_36395759del (corrected 03/06/2024). Laboratory allele symbol: SCID.
- Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 511.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Discovery: the locus was mapped to ECA9 by linkage to HTG8 and HTG4 (Bailey et al., 1997); the causal deletion was identified by Shin et al. (1997).
- Mechanism: DNA-PKcs carries out the rejoining step of V(D)J recombination, which lymphocytes need to assemble their antigen receptors. Homozygotes lack functional V(D)J recombination (Wiler et al., 1995) and develop no functional adaptive immune system.
- Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R; Perryman and Torbeck, 1980).
- Penetrance / expressivity: homozygotes die within the first months of life. Heterozygotes are immunologically normal; carriers were over-represented among Arabians with sarcoids (18.6% of 102) and with tumours overall (13.9%, versus 8.7% of 508 tumour-free Arabians), with no association with melanoma (Ding et al., 2002).
- Breeds with documented carriers or cases: Arabian (OMIA variant record) and part-bred Arabians, including Arab-Barbs and Anglo-Arabs. A SCID phenotype has been reported in a Caspian filly (Larson et al., 2011).
- Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. USA: 8.4% of 250 randomly sampled Arabians (Bernoco and Bailey, 1998); about 8.7% of 508 tumour-free Arabians (Ding et al., 2002). UK: 3/106 (2.8%), national estimate 1 to 5% (Swinburne et al., 1999). South Africa: 6.4% of the 2004/5 purebred Arabian foal crop (n=203) and 3.4% of the 2009/10 crop (n=197), after testing became available (Tarr et al., 2014). Egypt: 0 of 103 horses, including 33 randomly sampled Arabians (AbouEl Ela et al., 2018). Earlier estimates of 25 to 30% came from horses already suspected of carrying the disease and are regarded as far too high. Screening studies have also been published from Morocco, Poland and the wider Middle East and North Africa.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: in an Arabian foal with recurrent infections, the main differential is failure of passive transfer of colostral immunity, which this test does not assess. LFS foals do not show immunodeficiency.
Key references:
- Shin EK, Perryman LE, Meek K (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PKcs in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-3569. PMID 9103416.
- Wiler R, Leber R, Moore BB, VanDyk LF, Perryman LE, Meek K (1995). Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci USA 92:11485-11489.
- Bailey E, Reid RC, Skow LC, Mathiason K, Lear TL, McGuire TC (1997). Linkage of the gene for equine combined immunodeficiency disease to microsatellite markers HTG8 and HTG4. Anim Genet 28:268-273.
- Bernoco D, Bailey E (1998). Frequency of the SCID gene among Arabian horses in the USA. Anim Genet 29:41-42.
- Swinburne J, Lockhart L, Scott M, Binns MM (1999). Estimation of the prevalence of severe combined immunodeficiency disease in UK Arab horses as determined by a DNA-based test. Vet Rec 145:22-23.
- Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V, Bell T, Meek K (2002). DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:263-269. doi:10.1016/s0378-1119(01)00880-0.
- Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. doi:10.1111/evj.12177.
- AbouEl Ela NA, El-Nesr KA, Ahmed HA, Brooks SA (2018). Molecular detection of severe combined immunodeficiency disorder in Arabian horses in Egypt. J Equine Vet Sci 68:55-58. doi:10.1016/j.jevs.2018.05.210.