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Melanoma

Name: Melanoma
Brand: Equigerminal
Price: 60.0 EUR

2 pruebas de ADN que pueden ayudar a predecir el posible tipo de incidencia de desarrollo de melanomas dérmicos en...

€60.00 BEZa barne

Acerca de la prueba

Este perfil genético combina Grey (G) y Agouti (A) pruebas de ADN para evaluar el riesgo genético de desarrollar melanomas dérmicos en caballos grey.

Al determinar si un caballo es heterocigoto (G/N) o homocigoto (G/G) para el gen Grey e identificar su genotipo Agouti, esta prueba proporciona información valiosa sobre el riesgo de melanoma y apoya decisiones informadas sobre la cría y el manejo de la salud.

¿Por qué probar?

Este perfil de ADN ayuda a:

Evaluar el riesgo genético de melanoma dérmico en caballos grises.
Determinar los genotipos Grey (G) y Agouti (A).
Apoyar las decisiones de cría y el monitoreo de la salud a largo plazo.
Identificar caballos con mayor riesgo de desarrollar melanomas.

Signos clínicos

Melanomas in grey horses show as firm black lumps in the skin. They are most often found under the tail, around the anus and genitals, and on the lips and eyelids.

Studies report them in 50 to 80% of grey horses aged 15 or older
Most grow slowly and stay benign, but some spread

Transmisión

The two genes are inherited separately. Each foal gets one copy of each gene from each parent, by chance. Neither gene is on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

Grey is dominant. One copy makes a horse grey. A G/N parent passes Grey to about half of its foals, a G/G parent to all of them. Two G/N parents give a G/G foal about one time in four.

The a version of Agouti, which gives a black base coat, is recessive. A foal is a/a only if both parents pass a. Two A/a parents give an a/a foal about one time in four. An A/A parent never produces an a/a foal.

Prevención

There are two parts: breeding choices, and watching grey horses closely.

Breeding choices.

To avoid foals with two Grey copies, mate a grey horse to a non-grey partner
To avoid foals with two copies of the a version, use at least one parent that carries no a
To avoid grey-linked melanoma altogether, use two non-grey parents: no foal will be grey

Watching grey horses. Ask your veterinarian to check the skin at routine visits, and report any new lump. Treatment decisions belong to your veterinarian.

Resultados

La prueba de perfil genético verifica el genotipo de los genes Grey y Agouti, y presenta los resultados como uno de los siguientes:

Riesgo de incidencia de melanoma

G/N + A/a o A/A – Incidencia moderada de melanomas dérmicos.
G/N + a/a – Incidencia de moderada a alta de melanomas dérmicos.
G/G + A/a o A/A – Alta incidencia de melanomas dérmicos.
G/G + a/a – Incidencia muy alta de melanomas dérmicos.

Requisitos de muestra

5 mL - sangre - tubo K3 EDTA

Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:

Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tiempo de entrega

2 a 5 días hábiles

Cómo funciona

🛒 Compra el Test: Selecciona y compra el test en línea.

📧 Recibe Instrucciones: Después de la confirmación del pago, recibe instrucciones para la recolección de la muestra.

✨ Recolección de Muestra: Tu veterinario recoge una muestra de sangre.

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📮 Envía las Muestras: Envía tus muestras por correo ordinario o entrega exprés a:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

📄 Recibe Resultados: Recibe tu certificado de resultados por correo electrónico.

Preguntas frecuentes

¿Qué muestra se requiere?

La prueba requiere 5 mL de sangre recogida en un tubo K3 EDTA.

¿Qué genes se analizan?

La prueba evalúa los genes Grey (G) y Agouti (A) para estimar el riesgo genético de melanoma dérmico.

¿Un resultado de alto riesgo significa que mi caballo definitivamente desarrollará melanoma?

No. La prueba estima la predisposición genética, no la certeza. Factores ambientales, la edad y la variación individual también influyen en si se desarrollan melanomas.

¿Qué caballos deberían ser analizados?

Esta prueba se recomienda para caballos grises, especialmente aquellos destinados a la reproducción o que requieren monitoreo de salud a largo plazo.

¿Cuánto tiempo tarda en recibirse los resultados?

Los resultados están disponibles en 2 a 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: two loci. STX17 (syntaxin 17), Grey, ECA25; ASIP (agouti signalling protein), Agouti, ECA22.
Variant: Grey: 4.6 kb intronic copy-number variant, NC_009168.3:g.6625295_6629872dup (G2) or g.6625295_6629872[3] (G3). Agouti a: NC_009165.3:g.26067463_26067473del; NM_001164017.1:c.187_197del.
Alternative designations: Grey was published as a 4.6 kb duplication (Rosengren Pielberg et al., 2008) and later resolved into G2 and G3 copy-number alleles (Rubin et al., 2024). Agouti a was published as c.191_201del (Rieder et al., 2001).
Variant identifiers: Grey: OMIA variants 438 (G2) and 1732 (G3), no rs/EVA identifier. Agouti a: rs3091770233; OMIA variant 509.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA) for all three variants.
Inheritance: Grey autosomal dominant (OMIA code D); Agouti a autosomal recessive for black.
Penetrance / expressivity: in 694 grey Lipizzaners, G/G horses had more severe melanoma than G/N; among horses older than 6 years, melanoma was more severe in a/a than A/A, with A/a intermediate; ASIP did not affect greying (Rosengren Pielberg et al., 2008). In 335 grey Quarter Horses, melanoma was about twice as common in G/G as in G/N, with no ASIP effect detected; prevalence 16% at all ages, 52% over 15 years and 10% under 15 years (Teixeira et al., 2013). G3 carries the high melanoma risk; none of 25 G2 Connemara ponies aged 15 to 35 had melanoma (Rubin et al., 2024).
Breeds: Grey is reported in Lipizzaners, Arabians, Connemara ponies, Thoroughbreds, Welsh ponies, Icelandic horses, New Forest ponies, Shetland ponies and Quarter Horses, and in at least 62 breeds and populations overall. Agouti occurs in all breeds.
Clinical notes for veterinarians: the risk ranking rests mainly on the Lipizzaner cohort (Rosengren Pielberg et al., 2008).

Key references:

Rosengren Pielberg G, Golovko A, Sundstrom E, et al. (2008). A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse. Nat Genet 40:1004-1009. doi:10.1038/ng.185. PMID 18641652.
Teixeira RBC, Rendahl AK, Anderson SM, et al. (2013). Coat color genotypes and risk and severity of melanoma in gray Quarter Horses. J Vet Intern Med 27:1201-1208. doi:10.1111/jvim.12133.
Rubin CJ, Hodge M, Naboulsi R, et al. (2024). An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses. Nat Commun 15:7510. doi:10.1038/s41467-024-51898-2. PMID 39209879.
Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B, Guerin G (2001). Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses. Mamm Genome 12:450-455. doi:10.1007/s003350020017. PMID 11353392.