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Miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 2 - PSSM2 Panel de 6 variantes

Name: Miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 2 - PSSM2 Panel de 6 variantes
Brand: Generatio
Price: 290.5 EUR

Miopatía equina (PSSM2) es un término colectivo para una serie de trastornos musculares relacionados con síntomas clínicos similares. Los síntomas...

€290.50 IVA incluido

Acerca de la prueba

La Miopatía de Integridad Muscular (MIM) Prueba de ADN (anteriormente conocida como PSSM2) identifica seis variantes genéticas asociadas con trastornos musculares hereditarios que afectan la integridad y el rendimiento muscular.

El panel evalúa las siguientes variantes genéticas:

P2 – Miotilinopatía
P3 – Filaminopatía
P4 – Miopatía por Miozenina-3
P8 – Miopatía por PYROXD1
Px – Miopatía por CACNA2D3
K1 – Miopatía por COL6A3

Esta prueba apoya a criadores, veterinarios y propietarios al identificar caballos genéticamente predispuestos a enfermedades musculares.

¿Por qué probar?

Este panel de ADN ayuda a:

Identificar caballos portadores de variantes genéticas asociadas con MIM.
Apoyar las decisiones de cría.
Investigar dolor muscular inexplicado, rigidez o bajo rendimiento atlético.
Ayudar a los veterinarios a desarrollar planes adecuados de manejo nutricional y de ejercicio.
Reducir el riesgo de producir descendencia con predisposición genética.

Signos clínicos

PSSM2 is the name given to horses whose muscle biopsy shows abnormal sugar storage but who do not carry the PSSM1 variant. Its causes are still unknown. Myofibrillar myopathy (MFM) is a related diagnosis, also made on biopsy.

In Warmbloods diagnosed with PSSM2 by biopsy, problems usually began around 6 years of age. More than half showed:

A decline in performance
Reluctance to collect
Reluctance to go forward

None of these signs is specific. Pain, lameness, back problems, other muscle diseases and management can all cause them.

Transmisión

Each variant is passed on like any other piece of DNA: a horse with one copy gives it to about half of its foals, and a horse with two copies gives it to all of them.

There is no established pattern of inheritance for disease, so we give no mating risks for this panel.

Prevención

Breeding. Do not select horses for or against these variants.

A horse with muscle problems. Diagnosis and management belong to your veterinarian. Do not change diet or work on the strength of this panel alone. In Warmbloods with PSSM2 confirmed by biopsy, 80% of owners reported overall improvement on the recommended diet and exercise programme.

Resultados

La prueba de ADN identifica seis variantes genéticas que predisponen a los caballos a desarrollar síntomas de Miopatía de Integridad Muscular:

P2: Miotilinopatía
P3: Filaminopatía
P4: Miopatía por Miozenina-3
P8: Miopatía por PYROXD1
Px: Miopatía por CACNA2D3
K1: Miopatía por COL6A3

Requisitos de muestra

30 a 40 raíces capilares - sobre o 5 mL de sangre - tubo K3 EDTA

Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:

Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tiempo de entrega

Hasta 15 días hábiles

Cómo funciona

🛒 Compra el Test: Selecciona y compra el test en línea.

📧 Recibe Instrucciones: Después de la confirmación del pago, recibe instrucciones para la recolección de la muestra.

✨ Recolección de Muestras: Tu veterinario recoge raíces de cabello o una muestra de sangre.

📄 Descarga el Formulario de Envío: Descarga el formulario de envío imprimible.

📮 Envía las Muestras: Envía tus muestras por correo ordinario o entrega exprés a:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

📄 Recibe Resultados: Recibe tu certificado de resultados por correo electrónico.

Preguntas frecuentes

¿Qué muestras se pueden enviar?

La prueba se puede realizar usando 30–40 raíces de cabello o 5 mL de sangre recogida en un tubo K3 EDTA.

¿Qué es la Miopatía de Integridad Muscular (MIM)?

La MIM es un grupo de trastornos musculares hereditarios asociados con varias variantes genéticas que pueden afectar la estructura, el rendimiento y la recuperación muscular.

¿Qué caballos deben ser analizados?

Se recomienda realizar la prueba en caballos con trastornos musculares inexplicables, bajo rendimiento, dolor muscular recurrente o para animales de cría.

¿Se puede curar la MIM?

Actualmente no existe cura. Sin embargo, una nutrición adecuada, manejo del ejercicio y monitoreo veterinario pueden ayudar a reducir los signos clínicos y mejorar la calidad de vida.

¿Cuánto tiempo tarda en recibirse el resultado?

Los resultados están disponibles en 15 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Loci genotyped (gene, commercial variant name, inheritance). None has an OMIA entry, an ISAG/AVCG classification, a peer-reviewed discovery publication or a published HGVS description in our sources.

MYOT: P2; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
FLNC: P3 (research papers test two FLNC changes, P3a and P3b); no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
MYOZ3: P4; no established mode of inheritance; not associated with biopsy diagnosis (Valberg et al., 2021; 2023).
PYROXD1: P8; no published horse study found.
CACNA2D3: Px; no published horse study found.
COL6A3: K1; no published horse study found.

Independent validation: Warmbloods (54 controls, 68 biopsy-diagnosed) and Arabians (30 controls, 30 biopsy-diagnosed): no P variant associated with diagnosis; sensitivity below one in three for every variant (Valberg et al., 2021). Quarter Horses (229 controls, 163 with PSSM2 on biopsy): P2, P3 and P4 not associated; 57% of controls and 61% of cases carried at least one of them, so using them would have labelled those controls positive and missed 40% of cases (Valberg et al., 2023). The 2021 authors concluded that these tests should not be used for selection, breeding, pre-purchase examination or diagnosis.
Distribution: P variants were also found in ancient horses 400 to 5,500 years old, and P2 in the Przewalski's horse (Valberg et al., 2021).
Nomenclature note for veterinarians: MIM (Muscle Integrity Myopathy) is a commercial panel name; we found no scientific definition of MIM as a disease.

Key references:

Valberg SJ, et al. (2021). Commercial genetic testing for type 2 polysaccharide storage myopathy and myofibrillar myopathy does not correspond to a histopathological diagnosis. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13345.
Valberg SJ, et al. (2023). Absence of myofibrillar myopathy in Quarter Horses with a histopathological diagnosis of type 2 polysaccharide storage myopathy and lack of association with commercial genetic tests. Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13574.