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Panel WFFS y PSSM1

Name: Panel WFFS y PSSM1
Brand: Equigerminal
Price: 60.0 EUR

Panel de 2 pruebas que indica si su caballo porta las alteraciones genéticas del síndrome del potro frágil y de...

€60.00 BEZa barne

Acerca de la prueba

Este paquete analiza dos enfermedades hereditarias en su caballo: el síndrome del potro frágil (WFFS, también llamado FFS), que afecta a los potros, y la PSSM1, una enfermedad muscular.

Está pensado para caballos de deporte (Warmblood) y es adecuado para cualquier caballo con ascendencia de deporte, de tiro o stock horse.

¿Por qué probar?

Inscripción en el libro genealógico. Varios libros genealógicos de caballos de deporte, entre ellos el KWPN, exigen un resultado de PSSM1 para la inscripción. Consulte las normas vigentes de su libro genealógico.

Cría. Conocer el resultado de ambos progenitores antes del cruce evita potros con WFFS e indica lo que puede producir cada cruce en cuanto a la PSSM1.

Compraventa. Ambos resultados son información objetiva que puede mostrar a un comprador.

Manejo precoz. Un caballo positivo para PSSM1 puede empezar la dieta y el ejercicio adecuados antes de que se acumule el daño muscular.

Signos clínicos

WFFS. Piense en ella tras un aborto, un potro nacido muerto o un potro demasiado débil y frágil para sobrevivir en la cría de caballos de deporte.

PSSM1. Signos descritos con frecuencia:

Rigidez muscular y reticencia a avanzar
Bloqueo muscular: calambres dolorosos, a menudo poco después de empezar el trabajo
Sudoración y signos de dolor que pueden parecer un cólico
Orina oscura en los episodios graves
En caballos de tiro, debilidad y dificultad para levantarse

Ninguno de estos signos es exclusivo de la PSSM1 o la WFFS. Su veterinario hace el diagnóstico en un caballo o potro enfermo.

Transmisión

La WFFS es recesiva. Un potro solo está afectado si recibe una copia de cada progenitor. Un caballo con una copia es un portador sano.

n/n x n/WFFS da 50% n/n, 50% n/WFFS: no affected foals
n/WFFS x n/WFFS da 25% n/n, 50% n/WFFS, 25% WFFS/WFFS

La PSSM1 es dominante. Una copia basta para que un caballo sea susceptible.

n/n x n/P1 da 50% n/n, 50% n/P1
n/n x P1/P1 da 100% n/P1
n/P1 x n/P1 da 25% n/n, 50% n/P1, 25% P1/P1

Los dos genes se heredan por separado. Ninguno está en un cromosoma sexual, por lo que machos y hembras se ven afectados por igual.

Prevención

WFFS. No cruce nunca dos portadores. Cruzar un portador solo con parejas negativas mantiene en uso buenas líneas mientras la variante se elimina mediante la selección.

PSSM1, cría. Cruce un caballo positivo solo con una pareja negativa.

PSSM1, manejo. Planifique con su veterinario:

Una dieta baja en almidón y azúcar
Calorías extra procedentes de grasa
Salidas diarias y ejercicio regular
Ningún aumento brusco del trabajo tras un periodo de descanso

Resultados

WFFS

n/n: ninguna copia. No puede transmitir WFFS.
n/WFFS: portador. Puede transmitir la variante.
WFFS/WFFS: afectado.

PSSM1

n/n: negativo. No puede transmitir PSSM1.
n/P1: positivo, una copia. Puede mostrar signos, aunque varían y algunos caballos nunca los muestran. Puede transmitir la variante.
P1/P1: positivo, dos copias. Los signos tienden a aparecer antes y a ser más graves. Transmite la variante a todos sus potros.

El informe es un certificado de ADN que identifica al caballo y ambos genotipos.

Requisitos de muestra

Crines con raíz: de 20 a 40 crines arrancadas (no cortadas) de la crin o de la cola, con la raíz. Péguelas con cinta adhesiva en la zona indicada del formulario de envío de muestras imprimible. Las crines sin raíz no se pueden analizar.

Sangre: 5 mL de sangre entera en un tubo K3-EDTA, extraída por un veterinario. Etiquete el tubo con el nombre del caballo y envíelo con el formulario de envío.

Una muestra cubre ambas pruebas. Mantenga las muestras secas y a temperatura ambiente, y no las congele. No envíe crines mojadas, con moho o sucias de cama o heces.

Tiempo de entrega

Procesamiento estándar: resultados en un plazo de 5 a 10 días hábiles desde la llegada de la muestra al laboratorio. El envío lo organiza y paga el cliente, y el tiempo de transporte no está incluido en esos 5 a 10 días hábiles.

Las muestras en las que falle la extracción o la amplificación del ADN se repiten sin coste adicional, lo que puede añadir algunos días hábiles. Le contactamos si se necesita una nueva muestra.

Cómo funciona

🛒 Compre la prueba: seleccione y compre la prueba en línea.

📧 Reciba las instrucciones: una vez confirmado el pago, recibirá por correo electrónico las instrucciones para la toma de la muestra.

📄 Complete el formulario: imprima y complete el formulario de envío de muestras con la identificación del animal.

✨ Tome la muestra: arranque de 20 a 40 raíces de pelo con el bulbo y péguelas en el área indicada del formulario, o pida a su veterinario que extraiga sangre en un tubo K3-EDTA.

📮 Envíela al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Reciba el informe: el informe certificado se emite en cuanto se valida el análisis.

Preguntas frecuentes

¿A qué edad se puede analizar un caballo?
A cualquier edad. Los genotipos quedan fijados en la concepción, así que una sola prueba es válida para toda la vida.

¿Este paquete analiza PSSM2, MIM o HERDA?
No. No cubre PSSM2 ni MIM, HERDA ni otras enfermedades musculares o cutáneas. La relación entre las variantes comerciales PSSM2/MIM y la enfermedad no ha sido confirmada por investigación independiente.

For Professionals

Detalle genético y clínico para veterinarios, genetistas y laboratorios.

Loci genotipados (gen, variante, herencia). La nomenclatura HGVS completa, identificadores, clasificación, frecuencias y referencias están en la página de cada prueba individual.

WFFS: PLOD1 (ECA2); NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A, p.(Gly678Arg); rs1136065234; autosómica recesiva; ISAG/AVCG aún no evaluada.
PSSM1: GYS1 (ECA10); NC_009153.3:g.19203501C>T; NM_001126125.2:c.926G>A, p.(Arg309His) (R309H); rs1150416011; autosómica de dominancia incompleta; ISAG/AVCG Patogénica (P).

Razas: La WFFS se describió primero en caballos de deporte y razas afines, y se notifica con menos frecuencia en otras razas en Europa y Estados Unidos. La PSSM1 se ha descrito en American Paint, Appaloosa, Belgian Draft y Quarter Horses, el Haflinger y el Noriker, y en cinco razas de tiro, tres razas de deporte, el Morgan, el Mustang y el Rocky Mountain Horse.
Notas clínicas para veterinarios: en caballos de deporte, solo el 18% de los casos de PSSM diagnosticados por biopsia portaban GYS1 R309H (McCue et al., 2008b), por lo que un resultado PSSM1 negativo no excluye un diagnóstico de PSSM2/MFM por biopsia.