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Pruebas de ADN PSSM1 + WFFS/FFS -2

Name: Pruebas de ADN PSSM1 + WFFS/FFS -2
Brand: Equigerminal
Price: 60.0 EUR

Prueba de ADN para la miopatía por almacenamiento de polisacáridos tipo 1 (PSSM1). Esta prueba verifica la presencia del alelo afectado...

€60.00 BEZa barne

Acerca de la prueba

Este paquete de pruebas de ADN combina las PSSM1 y WFFS pruebas genéticas, ofreciendo un análisis completo para dos trastornos hereditarios importantes que afectan el metabolismo muscular y la integridad del tejido conectivo. Apoya decisiones responsables de cría y la salud a largo plazo del caballo.

Pruebas Incluidas

Prueba de ADN PSSM1: Detecta la GYS1 mutación asociada con la Miopatía por Almacenamiento de Polisacáridos Tipo 1 (PSSM1).
Prueba de ADN WFFS: Detecta la Mutación PLOD1

This bundle combines two of the most requested equine genetic tests, providing comprehensive information to support breeding decisions and improve long-term horse health.

¿Por qué probar?

Pruebas para ambos PSSM1 y WFFS ayudan a los criadores a identificar caballos portadores o afectados, evitar la producción de potros afectados y tomar decisiones de cría informadas. También permite a los propietarios implementar estrategias de manejo adecuadas para caballos que portan la mutación PSSM1.

Signos clínicos

WFFS. Think of it after an abortion, a stillbirth, or a foal born too weak and fragile to survive in Warmblood breeding.

PSSM1. Commonly reported signs:

Muscle stiffness and reluctance to go forward
Tying up: painful muscle cramping, often soon after work begins
Sweating and signs of pain that can look like colic
Dark urine during severe episodes
In draft horses, weakness and difficulty getting up

None of these signs is unique to PSSM1 or WFFS. Your veterinarian makes the diagnosis in a sick horse or foal.

Transmisión

WFFS is recessive. A foal is affected only if it gets one copy from each parent. A horse with one copy is a healthy carrier.

n/n x n/WFFS gives 50% n/n, 50% n/WFFS: no affected foals
n/WFFS x n/WFFS gives 25% n/n, 50% n/WFFS, 25% WFFS/WFFS

PSSM1 is dominant. One copy is enough to make a horse susceptible.

n/n x n/P1 gives 50% n/n, 50% n/P1
n/n x P1/P1 gives 100% n/P1
n/P1 x n/P1 gives 25% n/n, 50% n/P1, 25% P1/P1

The two genes are inherited separately. Neither is on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.

Prevención

WFFS. Never mate two carriers. Breeding a carrier only to partners that tested negative keeps good bloodlines in use while the variant is bred out.

PSSM1, breeding. Mate a positive horse only with a partner that tested negative.

PSSM1, management. Plan with your veterinarian:

A diet low in starch and sugar
Extra calories from fat
Daily turnout and steady exercise
No sudden jump in work after a rest period

Resultados

PSSM1

n/n: Claro.
n/P1: Heterocigoto.
P1/P1: Homocigoto afectado.

WFFS

n/n: Claro.
n/WFFS: Portador.
WFFS/WFFS: Homocigoto afectado.

Requisitos de muestra

20-30 raíces de cabello. Pegue el cabello en el formulario de envío de muestra imprimible.
Alternativamente, 5 mL de sangre en un tubo con EDTA. Envíe el tubo con el formulario de envío de muestra imprimible.

Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:

Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Tiempo de entrega

Procesamiento estándar: Resultados en 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio. Los clientes organizan y cubren los costos de envío de las muestras.

Procesamiento premium: Resultados en 2 días hábiles después de la llegada de la muestra. Este servicio incluye entrega exprés gratuita. Por una tarifa adicional de 35 €, el laboratorio organiza el envío exprés con recogida del paquete en su dirección (disponible para regiones no remotas). Para el procesamiento premium, por favor contacte al laboratorio para más asistencia.

Cómo funciona

🛒 Compra el Test: Selecciona y compra el test en línea.

📧 Recibe Instrucciones: Después de la confirmación del pago, recibe instrucciones para la recolección de la muestra.

✨ Recolección de Muestras: Tu veterinario recoge raíces de cabello o una muestra de sangre.

📄 Descarga el Formulario de Envío: Descarga el formulario de envío imprimible.

📮 Envía las Muestras: Envía tus muestras por correo ordinario o entrega exprés a:

Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

📄 Recibe Resultados: Recibe tu certificado de resultados por correo electrónico.

Preguntas frecuentes

¿Por qué debería hacer la prueba para PSSM1 y WFFS?

Realizar la prueba para ambas mutaciones proporciona información valiosa para la cría y el manejo de la salud.

¿Qué muestra se requiere?

De 20 a 30 raíces de cabello o 5 mL de sangre recogidos en un tubo K3 EDTA.

¿Cuánto tiempo tarda la prueba?

Los resultados están disponibles en 5 días hábiles después de la llegada de la muestra.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Loci genotyped (gene, variant, inheritance). Full HGVS, identifiers, classification, frequencies and references are on each individual test page.

WFFS: PLOD1 (ECA2); NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A, p.(Gly678Arg); rs1136065234; autosomal recessive; ISAG/AVCG not currently evaluated.
PSSM1: GYS1 (ECA10); NC_009153.3:g.19203501C>T; NM_001126125.2:c.926G>A, p.(Arg309His) (R309H); rs1150416011; autosomal incomplete dominant; ISAG/AVCG Pathogenic (P).

Breeds: WFFS was first described in Warmbloods and related breeds and is reported less often in other breeds in Europe and the United States. PSSM1 is reported in American Paint, Appaloosa, Belgian Draft and Quarter Horses, the Haflinger and the Noric, and across five draft breeds, three Warmblood breeds, the Morgan, the Mustang and the Rocky Mountain Horse.
Clinical notes for veterinarians: in Warmbloods only 18% of biopsy-diagnosed PSSM cases carried GYS1 R309H (McCue et al., 2008b), so a negative PSSM1 result does not exclude a PSSM2/MFM biopsy diagnosis.