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PATN1 - manchado del patrón del pelaje

    La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación dominante (PATN1). Muestra 20 a 30 - raíces capilares -...

    €35.00 BEZa barne

      Acerca de la pruebaAcerca de la prueba

      Esta prueba de ADN detecta la mutación Patrón 1 (PATN1), una variante genética dominante que influye en la extensión de las manchas blancas en caballos que portan el Complejo Leopardo (LP) gen.

      PATN1 es uno de los principales genes modificadores responsables de los patrones característicos de pelaje blanco que se observan en los Appaloosa y otras razas de caballos manchados.

      ¿Por qué probar?¿Por qué probar?

      Se recomienda realizar pruebas para:

      • Confirmar la presencia del PATN1 modificador de manchas.
      • Predecir la probabilidad de manchas blancas extensas en caballos que portan el Complejo Leopardo (LP) gen.
      • Apoyar las decisiones de cría para Appaloosa y otros patrones de pelaje manchado.
      • Diferenciar caballos que portan PATN1 de aquellos con otros genes de patrones blancos.
      Signos clínicosSignos clínicos

      What PATN1 looks like depends on the leopard complex gene, LP.

      Horse without LP. PATN1 shows nothing. The horse looks solid.

      Horse with one LP copy.

      • Without PATN1: usually a small white blanket over the hips, or little white
      • With PATN1: usually a leopard, white over most of the body with many coloured spots

      Horse with two LP copies.

      • Without PATN1: mostly coloured, with small white areas
      • With PATN1: usually a few-spot, nearly white with few or no spots

      One or two PATN1 copies look the same.

      Not every horse follows the rule. Other genes also affect how much white a horse has.

      Health. No disease is caused by PATN1. One study suggested it may add to the uveitis risk of LP horses; this still needs confirming. Night blindness depends on LP, not on PATN1.

      TransmisiónTransmisión

      PATN1 is dominant. It is inherited separately from LP. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

      What each mating can produce:

      • N/N x N/N gives 100% N/N
      • N/N x PATN1/N gives 50% N/N, 50% PATN1/N
      • N/N x PATN1/PATN1 gives 100% PATN1/N
      • PATN1/N x PATN1/N gives 25% N/N, 50% PATN1/N, 25% PATN1/PATN1
      • PATN1/N x PATN1/PATN1 gives 50% PATN1/N, 50% PATN1/PATN1
      • PATN1/PATN1 x PATN1/PATN1 gives 100% PATN1/PATN1
      PrevenciónPrevención

      For leopard foals. The foal needs LP from one parent and PATN1 from at least one parent.

      For blankets rather than leopards. Use parents that tested negative for PATN1.

      Keep night blindness in mind. Foals with two LP copies are night blind. Check the LP result of both parents so that planning for colour does not produce them by accident.

      Colour should not be the only thing that decides a mating. Health, conformation and temperament are not read here.

      ResultadosResultados

      La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación dominante (PATN1) y presenta los resultados como uno de los siguientes:

      • N/ - Negativo para PATN1. Ausencia del gen dominante PATN1 - caballo sin manchas.
      • PATN1/N - Positivo heterocigoto para PATN1 (Dominante). Presencia de una copia del gen dominante PATN1 responsable del pelaje manchado. El caballo puede transmitir la variante PATN1 al 50% de su descendencia cuando se reproduce.
      • PATN1/ -Positivo homocigoto para PATN1 (Dominante). Presencia de dos copias del gen dominante PATN1 responsable del pelaje manchado. El caballo transmitirá el gen PATN1 al 100% de su descendencia.
      Requisitos de muestraRequisitos de muestra

      20 a 30 - raíces del cabello - sobre o 5 mL - sangre - tubo K3 EDTA


      Tiempo de entregaTiempo de entrega

      2 a 5 días hábiles

      Cómo funcionaCómo funciona

      🛒 Compre la prueba: seleccione y compre la prueba en línea.

      📧 Reciba las instrucciones: una vez confirmado el pago, recibirá por correo electrónico las instrucciones para la toma de la muestra.

      📄 Complete el formulario: imprima y complete el formulario de envío de muestras con la identificación del animal.

      ✨ Tome la muestra: arranque de 20 a 40 raíces de pelo con el bulbo y péguelas en el área indicada del formulario, o pida a su veterinario que extraiga sangre en un tubo K3-EDTA.

      📮 Envíela al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

      📊 Reciba el informe: el informe certificado se emite en cuanto se valida el análisis.

      Preguntas frecuentesPreguntas frecuentes

      ¿Qué muestras se aceptan?

      La prueba se puede realizar usando 20–30 raíces de cabello o 5 mL de sangre recogida en un tubo K3 EDTA.

      ¿PATN1 causa manchas por sí solo?

      No. PATN1 modifica la expresión del gen Leopard Complex (LP) pero no produce un pelaje manchado por sí mismo.

      ¿Debe realizarse esta prueba junto con otra prueba genética?

      Sí. Para una predicción más precisa del patrón del pelaje, se recomienda la prueba de PATN1 junto con el Leopard Complex (LP) test de ADN.

      ¿Puede un caballo sin manchas visibles portar PATN1?

      Sí. Los caballos sin el gen LP pueden portar PATN1 sin expresar su característico patrón de manchas blancas.

      ¿Cuándo recibiré mis resultados?

      Los resultados están disponibles dentro de 2 a 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio.

      For ProfessionalsFor Professionals

      Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

      • Gene / locus: PATN1 (Pattern-1) locus, ECA3; marker in RFWD3 (ring finger and WD repeat domain 3).
      • Variant: single-nucleotide variant in the 3-prime untranslated region of RFWD3, strongly associated with PATN1; no coding change was found, so the marker may be in linkage with the causal variant rather than causal itself (Holl et al., 2016). No HGVS description is available in our sources.
      • Variant classification: no OMIA entry (not present in the OMIA variant table, dump of 2026-09-19); no ISAG/AVCG classification.
      • Inheritance: autosomal dominant modifier, expressed only in the presence of LP (epistatic to TRPM1 LP).
      • Penetrance / expressivity: marker present in horses with the PATN1 phenotype: Appaloosa 55/57, Knabstrupper 58/59, Miniature Horse 6/6, British Spotted Pony 9/9, Pony of the Americas 1/1; in horses without the phenotype: Appaloosa 0/60, Knabstrupper 1/28, Miniature Horse 5/19 (these five carriers had less than 40% white), British Spotted Pony 1/4, Pony of the Americas 0/1 (Holl et al., 2016). With LP/LP, PATN1 is associated with the few-spot pattern.
      • Breeds with documented carriers or cases: Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony, Pony of the Americas; absent in 327 horses of nine breeds without LP (Holl et al., 2016).
      • Allele / carrier frequencies: no population-level frequency study identified in our sources.
      • Clinical / diagnostic notes for veterinarians: interpret only with the LP genotype. Because the marker is associative, occasional discordance between genotype and phenotype is expected (see counts above). PATN1 has been suggested as an additional risk contributor to equine recurrent uveitis in Appaloosas (Rockwell et al., 2020).

      Key references:

      • Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
      • Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
      • Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.

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