Leopardo / ERU y CSNB
La prueba de ADN verifica la presencia del gen LP dominante. El gen LP está asociado con un alto riesgo...
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Acerca de la prueba
Esta prueba de ADN verifica la presencia del gen dominante Leopard Complex (LP), responsable del patrón de pelaje moteado Appaloosa.
La variante genética LP también está asociada con un mayor riesgo de Uveítis Recurrente Equina (ERU) y Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita (CSNB).
¿Por qué probar?
Esta prueba genética ayuda a los criadores a identificar caballos portadores del gen LP, permitiendo decisiones de cría informadas y la predicción del color del pelaje.
La prueba también proporciona información valiosa sobre el riesgo genético de desarrollar Uveítis Recurrente Equina (URE) y Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita (CNEC), especialmente en caballos homocigotos.
Signos clínicos
No copy: no leopard complex pattern.
One or two copies: a leopard complex horse. The signs most often seen:
- White around the coloured part of the eye
- Striped hooves
- Mottled skin, pink with dark patches, around the eyes, muzzle, anus and genitals
- Varnish roan: the coat loses colour with age, except over the bony parts of the face, hips and lower legs
- White areas on the body, from a small blanket over the hips to a nearly white horse
One copy: usually many oval coloured spots inside the white, the classic leopard spots.
Two copies: few or no spots inside the white, as in the few-spot and snowcap patterns.
Night blindness (CSNB). The horse sees poorly in dim light and in the dark. The problem is present from birth and does not get worse.
Recurrent uveitis (ERU). Repeated inflammation inside the eye, which over time can damage sight. Watch for a sore, watery or cloudy eye.
Transmisión
LP is incompletely dominant. One copy is enough for the pattern, and a second copy changes it. Night blindness needs two copies, one from each parent. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.
What each mating can produce:
- N/N x N/N gives 100% N/N
- N/N x LP/N gives 50% N/N, 50% LP/N: no night-blind foals
- N/N x LP/LP gives 100% LP/N: every foal leopard complex, none night blind
- LP/N x LP/N gives 25% N/N, 50% LP/N, 25% LP/LP: one foal in four night blind
- LP/N x LP/LP gives 50% LP/N, 50% LP/LP: one foal in two night blind
- LP/LP x LP/LP gives 100% LP/LP: every foal night blind
Prevención
Preventing night-blind foals. Mate a leopard complex horse only with a partner that tested negative.
Looking after a night-blind horse. Take extra care when handling, turning out or travelling in poor light, and ask your veterinarian for advice.
Watching for uveitis. Ask your veterinarian to include the eyes in routine checks of every leopard complex horse. Have any eye problem seen promptly. Treatment decisions belong to your veterinarian.
Colour should not be the only thing that decides a mating. Other health traits, conformation and temperament are not read here.
Resultados
La prueba de ADN verifica la presencia del gen dominante LP (designado LP) y presenta los resultados como uno de los siguientes:
- N/ -Negativo para LP.Ausencia del gen dominante LP, caballo sin manchas. Menor riesgo de desarrollar Uveítis Recurrente Equina (ERU) y Ceguera Nocturna Congénita/Estacionaria (CSNB) asociada al patrón Leopard.
- LP/N - Positivo heterocigoto para LP.Presencia de una copia del gen LP dominante incompleto responsable del pelaje manchado (patrón de pelaje Appaloosa). Los caballos tienen alto riesgo de desarrollar Uveítis Recurrente Equina (ERU). El caballo puede transmitir el gen LP al 50% de su descendencia al reproducirse.
- LP/ -Positivo homocigoto para LP.Presencia de dos copias del gen LP dominante incompleto responsable del pelaje manchado (patrón de pelaje Appaloosa). Además, los caballos tienen el mayor riesgo de desarrollar Uveítis Recurrente Equina (ERU) y Ceguera Nocturna Congénita Estacionaria (CSNB). El caballo LP/LP transmitirá el gen LP al 100% de su descendencia. El riesgo de ERU asociado a LP se evalúa como LP/LP > LP/N > N.
Requisitos de muestra
30 a 40 - raíces del cabello - sobre o 5 mL - sangre - tubo K3 EDTA
Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:
Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tiempo de entrega
2 a 5 días hábiles
Cómo funciona
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✨ Recolección de Muestras: Tu veterinario recoge raíces de cabello o una muestra de sangre.
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Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
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Preguntas frecuentes
¿Qué muestras se pueden enviar?
La prueba se puede realizar usando 30–40 raíces de cabello o 5 mL de sangre recogida en un tubo K3 EDTA.
¿Qué controla el gen LP?
El gen LP es responsable del patrón de manchas Leopard Complex (Appaloosa) y está asociado con un mayor riesgo genético de Uveítis Recurrente Equina (ERU) y Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita (CSNB).
¿Pueden los caballos con una copia del gen LP desarrollar la enfermedad?
Sí. Los caballos con una copia (LP/N) tienen un mayor riesgo de desarrollar Uveítis Recurrente Equina (ERU), aunque el riesgo más alto ocurre en LP/LP caballos.
¿Qué caballos desarrollan Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita (CSNB)?
La CSNB ocurre en caballos que son homocigotos (LP/LP) para el gen Leopard Complex.
¿Cuánto tiempo tarda en recibirse los resultados?
Los resultados están disponibles dentro de 2 a 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: TRPM1 (transient receptor potential cation channel subfamily M member 1), Leopard complex (LP) locus, ECA1. TRPM1 is used in pigment cells and in the retina, so the variant affects both coat and night vision.
- Variant: insertion of a 1,378-bp retroviral sequence in TRPM1 (Bellone et al., 2013). HGVS (EquCab3.0): NC_009144.3:g.109211964_109211965insN[1378]. Found in all 511 horses tested in the discovery study (Bellone et al., 2013).
- Alternative designations: LP, Lp. Associated phenotype: congenital stationary night blindness (CSNB).
- Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 725.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Inheritance: autosomal incomplete dominant for the pattern (OMIA code AID); CSNB autosomal recessive (LP/LP only).
- Penetrance / expressivity: all 10 LpLp Appaloosas had CSNB, none of 10 Lplp or 10 lplp; LpLp and Lplp horses had smaller corneal diameters than lplp (Sandmeyer et al., 2007). Amount of white is modified by PATN1 and other loci.
- Breeds with documented carriers or cases: leopard complex breeds including Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony and Pony of the Americas (Holl et al., 2016; Sandmeyer et al., 2007). Association with the pattern confirmed in seven breeds (Bellone et al., 2013). A Polish study found LP in Malopolska horses, Felin ponies and Shetland ponies.
- Uveitis data: ERU in 14% of 145 Appaloosas in Canada; LP/LP horses had about 19 times the odds of ERU of N/N horses and about 6 times the odds of LP/N horses (Sandmeyer et al., 2020). ERU in 20.7% of Knabstruppers (Kingsley et al., 2023).
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: LP/LP predicts CSNB; confirmation is by full-field electroretinography: affected horses show abnormal scotopic responses with markedly reduced scotopic flicker, and altered photopic a- and b-wave parameters (Sandmeyer et al., 2007). LP is associated with equine recurrent uveitis in Appaloosas, possibly with a PATN1 contribution; the role of LP in ERU is not fully resolved (Rockwell et al., 2020). ERU diagnosis remains clinical and ophthalmological. CSNB without LP has been described in a Tennessee Walking Horse with a GRM6 missense variant (XM_001916934.4:c.533C>T; Hack et al., 2021), which this test does not detect.
Key references:
- Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
- Sandmeyer LS, Breaux CB, Archer S, Grahn BH (2007). Clinical and electroretinographic characteristics of congenital stationary night blindness in the Appaloosa and the association with the leopard complex. Vet Ophthalmol 10:368-375. doi:10.1111/j.1463-5224.2007.00572.x.
- Sandmeyer LS, et al. (2020). Vet Ophthalmol. doi:10.1111/vop.12749.
- Kingsley NB, et al. (2023). Equine Vet J. doi:10.1111/evj.13879.
- Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.
- Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
- Hack YL, et al. (2021). Whole-genome sequencing identifies missense mutation in GRM6 as the likely cause of congenital stationary night blindness in a Tennessee Walking Horse. Equine Vet J 53:316-323. doi:10.1111/evj.13318. PMID 32654228.