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PATN1 Patrón leopardo

Name: PATN1 Patrón leopardo
Brand: Equigerminal
Price: 35.0 EUR

Prueba que indica si su caballo porta PATN1, que determina cuánto blanco y cuántas motas tiene un caballo leopardo. Determina...

€35.00 BEZa barne

Acerca de la prueba

Esta prueba indica si su caballo porta PATN1, el principal gen que determina cuánto blanco tiene un caballo leopard complex, y cuántas copias tiene.

Está pensada para criadores de Appaloosas, Knabstruppers y otras razas leopard complex.

¿Por qué probar?

Criar en función del patrón. Junto con el resultado de LP, indica si un potro probablemente será manta, leopardo o few-spot.

Portadores ocultos. Cruzado con un caballo leopard complex, un caballo de capa lisa con PATN1 puede dar un leopardo muy marcado.

Explicar un patrón. Cuando un caballo leopard complex tiene más o menos blanco de lo esperado, el resultado ayuda a explicar por qué.

Signos clínicos

El efecto visible de PATN1 depende del gen leopard complex, LP.

Caballo sin LP. PATN1 no se manifiesta. El caballo parece de capa lisa.

Caballo con una copia de LP.

Sin PATN1: normalmente una pequeña manta blanca sobre la grupa, o poco blanco
Con PATN1: normalmente un leopardo, blanco en la mayor parte del cuerpo con muchas motas de color

Caballo con dos copias de LP.

Sin PATN1: mayoritariamente de color, con pequeñas zonas blancas
Con PATN1: normalmente un few-spot, casi blanco con pocas o ninguna mota

Una o dos copias de PATN1 tienen el mismo aspecto.

No todos los caballos siguen la regla. Otros genes también influyen en cuánto blanco tiene un caballo.

Salud. PATN1 no causa ninguna enfermedad. Un estudio sugirió que podría aumentar el riesgo de uveítis de los caballos LP; aún debe confirmarse. La ceguera nocturna depende de LP, no de PATN1.

Transmisión

PATN1 es dominante. Se hereda por separado de LP. El gen no está en un cromosoma sexual, por lo que machos y hembras son iguales.

Lo que puede producir cada cruce:

N/N x N/N da 100% N/N
N/N x PATN1/N da 50% N/N, 50% PATN1/N
N/N x PATN1/PATN1 da 100% PATN1/N
PATN1/N x PATN1/N da 25% N/N, 50% PATN1/N, 25% PATN1/PATN1
PATN1/N x PATN1/PATN1 da 50% PATN1/N, 50% PATN1/PATN1
PATN1/PATN1 x PATN1/PATN1 da 100% PATN1/PATN1

Prevención

Para potros leopardo. El potro necesita LP de un progenitor y PATN1 de al menos un progenitor.

Para mantas en lugar de leopardos. Utilice progenitores negativos para PATN1.

Tenga en cuenta la ceguera nocturna. Los potros con dos copias de LP tienen ceguera nocturna. Compruebe el resultado de LP de ambos progenitores para que la planificación del color no los produzca por accidente.

El color no debería ser lo único que decida un cruce. La salud, la conformación y el temperamento no se analizan aquí.

Resultados

N/N: ninguna copia. No puede transmitir PATN1.

PATN1/N: una copia. Transmite PATN1 a aproximadamente la mitad de sus potros.

PATN1/PATN1: dos copias. Transmite PATN1 a todos sus potros.

Requisitos de muestra

Crines con raíz: de 20 a 40 crines arrancadas (no cortadas) de la crin o de la cola, con la raíz. Péguelas con cinta adhesiva en la zona indicada del formulario de envío de muestras imprimible. Las crines sin raíz no se pueden analizar.

Sangre: 5 mL de sangre entera en un tubo K3-EDTA, extraída por un veterinario. Etiquete el tubo con el nombre del caballo y envíelo con el formulario de envío.

Basta una muestra para PATN1 y LP juntos. Mantenga las muestras secas y a temperatura ambiente, y no las congele. No envíe crines mojadas, con moho o sucias de cama o heces.

Tiempo de entrega

Procesamiento estándar: resultados en un plazo de 5 a 10 días hábiles desde la llegada de la muestra al laboratorio. El envío lo organiza y paga el cliente, y el tiempo de transporte no está incluido en esos 5 a 10 días hábiles.

Las muestras en las que falle la extracción o la amplificación del ADN se repiten sin coste adicional, lo que puede añadir algunos días hábiles. Le contactamos si se necesita una nueva muestra.

Cómo funciona

🛒 Compre la prueba: seleccione y compre la prueba en línea.

📧 Reciba las instrucciones: una vez confirmado el pago, recibirá por correo electrónico las instrucciones para la toma de la muestra.

📄 Complete el formulario: imprima y complete el formulario de envío de muestras con la identificación del animal.

✨ Tome la muestra: arranque de 20 a 40 raíces de pelo con el bulbo y péguelas en el área indicada del formulario, o pida a su veterinario que extraiga sangre en un tubo K3-EDTA.

📮 Envíela al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Reciba el informe: el informe certificado se emite en cuanto se valida el análisis.

Preguntas frecuentes

¿La prueba analiza la causa de PATN1?
No. Analiza un marcador muy estrechamente ligado a PATN1. La verdadera causa puede estar a su lado.

¿Qué no detecta esta prueba?
Otros patrones blancos y el color base. LP tiene su propia prueba, y PATN1 significa poco sin ella.

¿A qué edad se puede analizar un caballo?
A cualquier edad. El genotipo queda fijado en la concepción y nunca cambia.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PATN1 (Pattern-1) locus, ECA3; marker in RFWD3 (ring finger and WD repeat domain 3).
Variant: single-nucleotide variant in the 3-prime untranslated region of RFWD3, strongly associated with PATN1; no coding change was found, so the marker may be in linkage with the causal variant rather than causal itself (Holl et al., 2016). No HGVS description is available in our sources.
Variant classification: no OMIA entry (not present in the OMIA variant table, dump of 2026-09-19); no ISAG/AVCG classification.
Inheritance: autosomal dominant modifier, expressed only in the presence of LP (epistatic to TRPM1 LP).
Penetrance / expressivity: marker present in horses with the PATN1 phenotype: Appaloosa 55/57, Knabstrupper 58/59, Miniature Horse 6/6, British Spotted Pony 9/9, Pony of the Americas 1/1; in horses without the phenotype: Appaloosa 0/60, Knabstrupper 1/28, Miniature Horse 5/19 (these five carriers had less than 40% white), British Spotted Pony 1/4, Pony of the Americas 0/1 (Holl et al., 2016). With LP/LP, PATN1 is associated with the few-spot pattern.
Breeds with documented carriers or cases: Appaloosa, Knabstrupper, Miniature Horse, British Spotted Pony, Pony of the Americas; absent in 327 horses of nine breeds without LP (Holl et al., 2016).
Allele / carrier frequencies: no population-level frequency study identified in our sources.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: interpret only with the LP genotype. Because the marker is associative, occasional discordance between genotype and phenotype is expected (see counts above). PATN1 has been suggested as an additional risk contributor to equine recurrent uveitis in Appaloosas (Rockwell et al., 2020).

Key references:

Holl HM, Brooks SA, Archer S, et al. (2016). Variant in the RFWD3 gene associated with PATN1, a modifier of leopard complex spotting. Anim Genet 47:91-101.
Bellone RR, Holl H, Setaluri V, et al. (2013). Evidence for a retroviral insertion in TRPM1 as the cause of congenital stationary night blindness and leopard complex spotting in the horse. PLoS One 8:e78280. doi:10.1371/journal.pone.0078280. PMID 24167615.
Rockwell H, et al. (2020). Genetic investigation of equine recurrent uveitis in Appaloosa horses. Anim Genet. doi:10.1111/age.12883.