Síndrome letal del potro blanco - LWFS
Prueba de ADN para el gen Overo que está asociado con el síndrome letal del potro blanco (LWFS). Muestra 30...
€35.00 BEZa barne
Acerca de la prueba
Esta prueba de ADN detecta la variante genética Frame Overo (O), que está asociada con el patrón de pelaje Frame Overo y el Síndrome del Potro Blanco Letal (LWFS).
La prueba identifica caballos que son claros, portadores o homocigotos para la mutación, apoyando decisiones de cría responsables y reduciendo el riesgo de producir potros afectados.
¿Por qué probar?
Se recomienda esta prueba genética para:
- Identificar caballos portadores de la mutación Frame Overo.
- Apoyar decisiones responsables de cría.
- Prevenir el nacimiento de potros afectados por el Síndrome del Potro Blanco Letal (LWFS).
- Confirmar el estado genético de caballos con patrón Frame Overo u otros patrones de pelaje, ya que la mutación también puede presentarse en caballos de color sólido o tobiano.
Signos clínicos
Signs are seen only in newborn foals that inherited the change from both parents:
- Born looking almost pure white
- Unable to pass droppings, with signs of colic in the first hours of life, because the nerves that drive the last part of the bowel never developed
- Death within the first 72 hours. Affected foals are usually put down sooner, for humane reasons.
The condition always kills, and there is no treatment. The diagnosis is made by a veterinarian, combining the examination and this genetic result.
Transmisión
This variant behaves in two ways at once. For the coat pattern it is dominant: one copy is enough to give the frame overo pattern. For the fatal disease it is recessive: two copies are needed, one from each parent. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.
What each mating can produce:
- n/n x n/n gives 100% n/n
- n/n x n/O gives 50% n/n, 50% n/O
- n/O x n/O gives 25% n/n, 50% n/O, 25% O/O
These are chances for each foal, and they are the same for every pregnancy, whatever happened before.
Prevención
Prevention is a breeding decision, and a completely effective one.
Breeding. Test both parents before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative cannot produce an affected foal.
Keeping the pattern. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Testing lets you breed for the frame overo pattern safely.
Do not rely on appearance. Some frame overo horses do not carry the change, and solid-coloured and tobiano horses have been found to carry it. Only a test result rules it out.
Resultados
La prueba de ADN verifica la presencia de la mutación asociada al Overo y presenta los resultados como uno de los siguientes:
- N/ – No Overo o caballo 'sólido'
- O/N – Frame Overo caballo. El caballo lleva solo una copia de frame Overo. Dado que frame Overo es un gen dominante, el patrón del pelaje debería estar presente en todos los caballos con una sola copia del gen mutado.
- O/ – Un Síndrome del Potro Blanco Letal (LWFS). El potro lleva dos copias, homocigoto para frame Overo. Dado que ningún caballo frame Overo vivo mayor de una semana dará positivo como homocigoto, esto solo se aplica a caballos en la condición de Blanco Letal.
Requisitos de muestra
30 a 40 - raíces del cabello - sobre o 5 mL - sangre - tubo K3 EDTA
Envía tu muestra por correo ordinario o entrega exprés a:
Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tiempo de entrega
2 a 5 días hábiles
Cómo funciona
🛒 Compra el Test: Selecciona y compra el test en línea.
📧 Recibe Instrucciones: Después de la confirmación del pago, recibe instrucciones para la recolección de la muestra.
✨ Recolección de Muestras: Tu veterinario recoge raíces de cabello o una muestra de sangre.
📄 Descarga el Formulario de Envío: Descarga el formulario de envío imprimible.
📮 Envía las Muestras: Envía tus muestras por correo ordinario o entrega exprés a:
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
📄 Recibe Resultados: Recibe tu certificado de resultados por correo electrónico.
Preguntas frecuentes
¿Qué muestras se pueden enviar?
La prueba se puede realizar usando 30–40 raíces de cabello o 5 mL de sangre recogida en un tubo K3 EDTA.
¿Por qué debería hacer la prueba del gen Frame Overo?
La prueba identifica caballos portadores de la mutación asociada con Frame Overo y ayuda a prevenir combinaciones de cría que podrían producir potros afectados por el Síndrome del Potro Blanco Letal.
¿Puede un caballo portar la mutación sin un patrón obvio de Frame Overo?
Sí. Algunos caballos con pelajes sólidos u otros patrones blancos, incluyendo tobiano, pueden portar la mutación. La prueba de ADN es la única forma confiable de determinar el estado genético.
¿Qué causa el Síndrome del Potro Blanco Letal?
LWFS ocurre cuando un potro hereda dos copias (O/O) de la mutación Frame Overo, una de cada padre.
¿Cuánto tiempo tarda en recibirse los resultados?
Los resultados están disponibles en 2 a 5 días hábiles después de la llegada de la muestra al laboratorio.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: EDNRB (endothelin receptor type B), ECA17.
- Variant: Ile118Lys (I118K), dinucleotide substitution, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009160.3:g.50503041_50503042delinsCT; NM_001081837.2:c.353_354delinsAG; NP_001075306.2:p.(Ile118Lys).
- Alternative designations: described in 1998 by three groups as Ile118Lys (Santschi et al., 1998; Metallinos et al., 1998) and as a dinucleotide mutation (Yang et al., 1998). The genomic record (delinsCT) and the cDNA record (delinsAG) describe the same change on opposite strands. Disease synonyms: overo lethal white foal syndrome (OLWS, OLWFS), lethal white overo (LWO); human homologue Hirschsprung disease.
- Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 160.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Mechanism: EDNRB steers the migration of one embryonic cell lineage that gives rise to both skin pigment cells and the enteric nerves of the gut wall. In heterozygotes, pigment cells fail to reach some areas, producing the white frame overo markings. Homozygous foals are almost entirely white and have myenteric aganglionosis with fatal functional intestinal obstruction (Santschi et al., 2001).
- Inheritance: frame overo pattern autosomal dominant over solid colour; lethal white foal syndrome autosomal recessive (homozygotes only). OMIA code: A (autosomal).
- Penetrance / expressivity: all OLWS foals tested were Lys118 homozygotes and no living homozygote was found (Santschi et al., 2001). The white pattern is incompletely expressed in heterozygotes: about 5% of phenotypic frame overos did not carry the allele, and two heterozygous Miniature Horses had no white markings (Santschi et al., 2001). Both 1998 American studies also found carriers among horses with no overo markings. 31 of 34 deaf or suspected-deaf American Paint Horses carried the variant (Magdesian et al., 2009).
- Breeds with documented carriers or cases: American Paint Horse, Quarter Horse, Thoroughbred, Miniature Horse (OMIA variant record). Best documented in the American Paint Horse.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency 10.7% in 180 control American Paint Horses; not detected in 651 elite performance and 200 control American Quarter Horses (Tryon et al., 2009). Carrier frequency by pattern (Santschi et al., 2001; 945 white-patterned and 55 solid horses): frame 178/188 (95%), frame blend 153/158 (97%), loud calico 37/37 (100%), medicine hat 9/13 (69%), tovero 49/84 (58%), calico 21/38 (55%), bald-faced 6/17 (35%), sabino 3/15 (20%), breeding-stock solid 26/146 (18%), splashed white 3/26 (12%), tobiano 11/109 (10%), minimal calico 6/67 (9%), non-frame blend 0/14, solid-coloured horses of other breeds 0/55. In Brazil, estimated carrier frequency in American Paint Horses was 21.6% overall and 89.5% among overo horses (Badial et al., 2018).
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only (0, 1 or 2 copies); KIT, MITF and PAX3 white-spotting variants are not detected. In extensively white heterozygotes, hearing can be assessed by brainstem auditory-evoked response testing (Magdesian et al., 2009).
Key references:
- Santschi EM, Purdy AK, Valberg SJ, Vrotsos PD, Kaese H, Mickelson JR (1998). Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mamm Genome 9:306-309. PMID 9530628.
- Metallinos DL, Bowling AT, Rine J (1998). A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. Mamm Genome 9:426-431.
- Yang GC, Croaker D, Zhang AL, Manglick P, Cartmill T, Cass D (1998). A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome. Hum Mol Genet 7:1047-1052.
- Santschi EM, Vrotsos PD, Purdy AK, Mickelson JR (2001). Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. Am J Vet Res 62:97-103.
- Magdesian KG, Williams DC, Aleman M, LeCouteur RA, Madigan JE (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. J Am Vet Med Assoc 235:1204-1211. doi:10.2460/javma.235.10.1204.
- Tryon RC, Penedo MCT, McCue ME, et al. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. J Am Vet Med Assoc 234:120-125. doi:10.2460/javma.234.1.120.
- Badial PR, Teixeira RBC, Delfiol DJZ, da Mota LSLS, Borges AS (2018). Validation of high-resolution melting analysis as a diagnostic tool for endothelin receptor B mutation in American Paint horses and allele frequency estimation. Mol Cell Probes 41:52-56. doi:10.1016/j.mcp.2018.08.002.
- Keppers HA, Gonda MG (2025). Lethal white foal syndrome: a review. Can J Anim Sci 105:1-8. doi:10.1139/cjas-2024-0077.