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WFFS Síndrome del potro frágil del caballo de deporte

Name: WFFS Síndrome del potro frágil del caballo de deporte
Brand: Equigerminal
Price: 35.0 EUR

Prueba que indica si su caballo porta la alteración genética que, en dos copias, da un potro con la piel...

€35.00 BEZa barne

Acerca de la prueba

Esta prueba indica si su caballo porta la alteración genética del síndrome del potro frágil, una enfermedad hereditaria en la que el potro nace con una piel que se desgarra con el simple contacto.

Es especialmente relevante para criadores de caballos de deporte (Warmblood). También se han encontrado portadores en Pura Sangre Inglés y algunas otras razas, así que es adecuada para cualquier reproductor de estos orígenes.

¿Por qué probar?

Inscripción en el libro genealógico. El resultado ofrece información genética fiable para la cría y el registro.

Cría. Dos portadores pueden producir un potro afectado. Conocer el resultado de ambos progenitores permite saber lo que puede producir cada cruce.

Compraventa. El resultado es una información objetiva y permanente que puede mostrar a un comprador.

Investigar la pérdida de un potro. La WFFS debe considerarse tras un aborto, un potro nacido muerto o un potro demasiado débil para sobrevivir. Analizar al potro y a ambos progenitores resuelve la duda.

Signos clínicos

Los signos están presentes al nacer, y solo en los potros que heredaron la alteración de ambos progenitores:

Piel fina y sin resistencia, poco adherida al tejido subyacente, que se desgarra y abre heridas con el manejo normal
Heridas concentradas en las zonas de presión, en las encías y en el interior de la boca
Articulaciones de las extremidades laxas e hiperflexibles, que impiden al potro mantenerse de pie con normalidad
Hinchazón bajo la piel y acúmulos de sangre o líquido en los puntos de presión, sobre todo en menudillos y corvejones
En los casos graves, abdomen abierto con los intestinos fuera del cuerpo

No hay tratamiento. Ninguno de estos signos es exclusivo de la WFFS. El diagnóstico lo hace un veterinario, combinando la historia clínica, la exploración y este resultado genético.

Transmisión

La WFFS es recesiva. Un potro necesita una copia del padre y otra de la madre para estar afectado. Una sola copia convierte al caballo en portador, nunca en enfermo. El gen no está en un cromosoma sexual, por lo que machos y hembras se ven afectados por igual.

Lo que puede producir cada cruce:

n/n x n/n da 100% n/n
n/n x n/WFFS da 50% n/n, 50% n/WFFS
n/n x WFFS/WFFS da 100% n/WFFS
n/WFFS x n/WFFS da 25% n/n, 50% n/WFFS, 25% WFFS/WFFS
n/WFFS x WFFS/WFFS da 50% n/WFFS, 50% WFFS/WFFS
WFFS/WFFS x WFFS/WFFS da 100% WFFS/WFFS

Prevención

La prevención es por completo una decisión de cría.

Cría. Analice los reproductores antes del cruce y no cruce nunca dos portadores. Un portador cruzado con una pareja negativa no produce potros afectados, aunque algunos potros serán portadores.

Conservar líneas valiosas. Ser portador no es motivo para excluir a un caballo de la cría. Cruce un portador solo con parejas negativas y analice todos los potros. Así se mantienen en uso buenas líneas mientras la alteración se elimina mediante la selección.

Resultados

n/n: negativo. Ninguna copia de la variante WFFS. No puede transmitirla.

n/WFFS: portador. Una copia. Sano. Puede transmitir la variante.

WFFS/WFFS: afectado. Dos copias. El potro tiene WFFS.

Requisitos de muestra

Crines con raíz: de 20 a 40 crines arrancadas (no cortadas) de la crin o de la cola, con la raíz. Péguelas con cinta adhesiva en la zona indicada del formulario de envío de muestras imprimible. Las crines sin raíz no se pueden analizar. En potros muy jóvenes, las crines de la cola suelen ser lo más fácil.

Sangre: 5 mL de sangre entera en un tubo K3-EDTA, extraída por un veterinario. Etiquete el tubo con el nombre del caballo y envíelo con el formulario de envío.

Mantenga las muestras secas y a temperatura ambiente, y no las congele. No envíe crines mojadas, con moho o sucias de cama o heces.

Tiempo de entrega

Procesamiento estándar: resultados en un plazo de 5 a 10 días hábiles desde la llegada de la muestra al laboratorio. El envío lo organiza y paga el cliente, y el tiempo de transporte no está incluido en esos 5 a 10 días hábiles.

Las muestras en las que falle la extracción o la amplificación del ADN se repiten sin coste adicional, lo que puede añadir algunos días hábiles. Le contactamos si se necesita una nueva muestra.

Cómo funciona

🛒 Compre la prueba: seleccione y compre la prueba en línea.

📧 Reciba las instrucciones: una vez confirmado el pago, recibirá por correo electrónico las instrucciones para la toma de la muestra.

📄 Complete el formulario: imprima y complete el formulario de envío de muestras con la identificación del animal.

✨ Tome la muestra: arranque de 20 a 40 raíces de pelo con el bulbo y péguelas en el área indicada del formulario, o pida a su veterinario que extraiga sangre en un tubo K3-EDTA.

📮 Envíela al laboratorio: Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Reciba el informe: el informe certificado se emite en cuanto se valida el análisis.

Preguntas frecuentes

¿A qué edad se puede analizar un caballo?
A cualquier edad, incluidos potros recién nacidos. El genotipo queda fijado en la concepción y nunca cambia, así que una sola prueba es válida para toda la vida.

¿Por qué algunos informes dicen síndrome del potro frágil en lugar de WFFS?
Es la misma enfermedad. Se dejó de mencionar la raza cuando la variante se encontró fuera de los caballos de deporte.

¿Un resultado negativo significa que mi potro no puede tener piel frágil?
No. Esta prueba solo cubre la WFFS. Los caballos tienen otras enfermedades de fragilidad cutánea, como la HERDA, causada por otro gen, y enfermedades cuya causa genética aún no se conoce.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PLOD1 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1; lysyl hydroxylase 1), ECA2.
Variant: c.2032G>A, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A; XP_001491381.1:p.(Gly678Arg).
Alternative designations: genomic C>T and cDNA G>A describe the same change on opposite strands. Condition names in use: Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS, WBFFS), Fragile Foal Syndrome type 1 (FFS), equine kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome. Laboratory allele symbol: WFFS.
Variant identifiers: rs1136065234 (EVA); OMIA variant 165.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: lysyl hydroxylase 1 modifies collagen so that its fibres can cross-link. Without a working enzyme the fibres do not bind properly and connective tissue, above all skin, lacks strength. Faults in the same gene cause the kyphoscoliotic form of Ehlers-Danlos syndrome in humans.
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R).
Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or non-viable foals with fragile skin (Aurich et al., 2019; Monthoux et al., 2015). Heterozygotes are clinically normal.
Breeds with documented carriers or cases: Warmblood and Thoroughbred (OMIA variant record); carriers also in Haflinger, American Sport Pony and Knabstrupper (Reiter et al., 2020). First affected Thoroughbred foal: Grillos et al. (2022).
Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. Brazil, Warmbloods: 11% of 374 (Dias et al., 2019). Europe and USA, 4,081 horses of 38 breeds: carriers in 21 breeds, up to 17% in Hanoverian and Danish Warmblood; Thoroughbred 17/716, Haflinger 2/48, American Sport Pony 1/12, Knabstrupper 3/46 (Reiter et al., 2020). 7,343 horses: 5.32% of warmblood-type horses versus 0.45% of other breeds (Martin et al., 2020). Ireland: 6/303 sport horses (1.98%), 3/109 Thoroughbreds (2.75%); not found in Standardbred, Cob, Connemara or other pony breeds tested (Rowe et al., 2021; 469 horses). Sweden: 7.4% of 511 randomly chosen Swedish Warmbloods born 2017 (Ablondi et al., 2022). Thoroughbred: 1.2% (Bellone et al., 2020); under 1% in the US population sampled 1988 to 2019 (Elcombe et al., 2023).
Origin: the Thoroughbred Dark Ronald XX (1905 to 1928), long proposed as founder, did not carry the variant when his preserved skin was tested (Zhang et al., 2020). Metzger et al. (2020) identified a Hanoverian stallion born in 1861, in the F/W sire line, as the main route of spread through the warmblood population. A commercial DNA test has been available since 2013.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only. An n/n result does not exclude other fragile-skin disorders, including HERDA (PPIB) and Ehlers-Danlos-like conditions of unknown genetic cause.

Key references:

Monthoux C, de Brot S, Jackson M, Bleul U, Walter J (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. doi:10.1186/s12917-015-0318-8. PMID 25637337.
Aurich C, Muller-Herbst S, Reineking W, Muller E, Wohlsein P, Gunreben B, Aurich J (2019). Characterization of abortion, stillbirth and non-viable foals homozygous for the Warmblood Fragile Foal Syndrome. Anim Reprod Sci 211:106202. doi:10.1016/j.anireprosci.2019.106202.
Dias NM, de Andrade DGA, Teixeira-Neto AR, Trinque CM, Oliveira-Filho JP, Winand NJ, Araujo JP, Borges AS (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248:101-102. doi:10.1016/j.tvjl.2019.05.002.
Reiter S, Wallner B, Brem G, et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome type 1 mutation in different horse breeds from Europe and the United States. Genes 11:1518. doi:10.3390/genes11121518.
Martin K, Brooks S, Vierra M, Lafayette WT, McClure S, Carpenter M, Lafayette C (2020). Fragile Foal Syndrome occurs across diverse horse populations. Anim Genet 52:137-138. doi:10.1111/age.13020.
Grillos AS, Roach JM, de Mestre AM, Foote AK, Kingsley NB, Mienaltowski MJ, Bellone RR (2022). First reported case of fragile foal syndrome type 1 in the Thoroughbred. Equine Vet J 54:1086-1093. doi:10.1111/evj.13547.