Síndrome del potro frágil de sangre caliente - WFFS
La prueba de ADN verifica la presencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable de WFFS, también conocido como síndrome...
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Acerca de la prueba
Asegure la salud y el futuro de sus caballos con una prueba precisa de WFFS. Nuestra prueba de ADN verifica la presencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable del Síndrome del Potro Frágil de Sangre Caliente (WFFS), también conocido como Síndrome del Potro Frágil (FFS).
El Test de ADN para el Síndrome del Potro Frágil de Sangre Caliente (WFFS) detecta la mutación en el gen PLOD1 responsable del Síndrome del Potro Frágil de Sangre Caliente.
WFFS es un trastorno hereditario del tejido conectivo que sigue un patrón autosómico recesivo de herencia. Los caballos que portan una sola copia de la mutación son clínicamente normales pero pueden transmitir la variante a su descendencia.
La prueba de ADN permite a los criadores identificar portadores y tomar decisiones informadas de cría que eviten el nacimiento de potros afectados.
¿Por qué probar?
Las pruebas para WFFS permiten a los criadores:
- Identificar portadores de la mutación WFFS.
- Evitar la reproducción entre dos caballos portadores.
- Reducir el riesgo de producir potros afectados.
- Apoyar programas de cría responsables.
- Obtener información genética fiable para la cría y el registro.
Signos clínicos
La enfermedad está presente al nacer. Los potros afectados tienen la piel que carece de resistencia a la tracción, caracterizada por desgarros, ulceraciones y otras lesiones por contacto normal. Las lesiones se observan principalmente en puntos de presión, encías y otras membranas mucosas de la cavidad oral. Las articulaciones de las extremidades son laxas y hiperextensibles, lo que dificulta que los potros afectados se mantengan de pie normalmente.
WFFS/FFS es similar al Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) en humanos. La mutación se ha reportado en razas Warmblood (11-30% portadores) y con baja frecuencia en Purasangres (2,75% de los Purasangres irlandeses), así como en Hanoverianos, Selle Français, KWPN, Oldenburg y Westfalianos.
Transmisión
WFFS is recessive. A foal needs one copy from the sire and one from the dam to be affected. One copy makes a horse a carrier, never a patient. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally.
What each mating can produce:
- n/n x n/n gives 100% n/n
- n/n x n/WFFS gives 50% n/n, 50% n/WFFS
- n/n x WFFS/WFFS gives 100% n/WFFS
- n/WFFS x n/WFFS gives 25% n/n, 50% n/WFFS, 25% WFFS/WFFS
- n/WFFS x WFFS/WFFS gives 50% n/WFFS, 50% WFFS/WFFS
- WFFS/WFFS x WFFS/WFFS gives 100% WFFS/WFFS
Prevención
Prevention is entirely a breeding decision.
Breeding. Test breeding stock before mating and never mate two carriers. A carrier mated to a partner that tested negative produces no affected foals, although some foals will be carriers.
Keeping valuable lines. Carrying the change is not a reason to leave a horse out of breeding. Mate a carrier only with partners that tested negative and test every foal. This keeps good bloodlines in use while the change is bred out.
Resultados
La prueba de ADN verifica la presencia del alelo afectado en el locus PLOD1 responsable del WFFS y presenta los resultados como uno de los siguientes:
- n/n: Negativo para WFFS. No hay alelo afectado presente. El caballo no es portador de la mutación WFFS.
- n/WFFS: Portador, heterocigoto para WFFS. Un alelo mutado presente. El caballo puede transmitir el alelo WFFS al 50% de su descendencia cuando se reproduce.
- WFFS/WFFS: Positivo, homocigoto para WFFS. Dos alelos mutados presentes. El potro mostrará signos clínicos severos y debe ser sacrificado poco después del nacimiento debido a la naturaleza intratable de la enfermedad.
Requisitos de muestra
- 30 a 40 raíces capilares - sobre
- Alternativamente, 5 mL de sangre - tubo K3 EDTA
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Laboratorio Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Tiempo de entrega
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Cómo funciona
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Equigerminal Lab HIESE
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3230-343 Penela, Portugal
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Preguntas frecuentes
¿Qué es el Síndrome del Potro Frágil de Sangre Caliente (WFFS)?
WFFS es un trastorno hereditario del tejido conectivo causado por una mutación en el gen PLOD1. gen.
¿Pueden los caballos portadores desarrollar la enfermedad?
No. Los caballos portadores (N/WFFS) son clínicamente normales pero pueden transmitir la mutación a su descendencia.
¿Cómo se hereda el WFFS?
Sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Un potro afectado debe heredar una copia mutada de cada padre.
¿Qué razas deberían ser analizadas?
Se recomienda encarecidamente realizar pruebas en razas Warmblood y también es útil en razas donde se ha identificado la mutación, incluyendo Thoroughbreds y Knabstruppers.
¿Por qué los criadores deberían realizar esta prueba?
Las pruebas de ADN permiten a los criadores evitar apareamientos entre portadores y prevenir el nacimiento de potros afectados mientras mantienen líneas genéticas valiosas.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: PLOD1 (procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1; lysyl hydroxylase 1), ECA2.
- Variant: c.2032G>A, missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009145.3:g.39927817C>T; XM_001491331.6:c.2032G>A; XP_001491381.1:p.(Gly678Arg).
- Alternative designations: genomic C>T and cDNA G>A describe the same change on opposite strands. Condition names in use: Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS, WBFFS), Fragile Foal Syndrome type 1 (FFS), equine kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome. Laboratory allele symbol: WFFS.
- Variant identifiers: rs1136065234 (EVA); OMIA variant 165.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Mechanism: lysyl hydroxylase 1 modifies collagen so that its fibres can cross-link. Without a working enzyme the fibres do not bind properly and connective tissue, above all skin, lacks strength. Faults in the same gene cause the kyphoscoliotic form of Ehlers-Danlos syndrome in humans.
- Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R).
- Penetrance / expressivity: homozygotes: abortion, stillbirth or non-viable foals with fragile skin (Aurich et al., 2019; Monthoux et al., 2015). Heterozygotes are clinically normal.
- Breeds with documented carriers or cases: Warmblood and Thoroughbred (OMIA variant record); carriers also in Haflinger, American Sport Pony and Knabstrupper (Reiter et al., 2020). First affected Thoroughbred foal: Grillos et al. (2022).
- Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. Brazil, Warmbloods: 11% of 374 (Dias et al., 2019). Europe and USA, 4,081 horses of 38 breeds: carriers in 21 breeds, up to 17% in Hanoverian and Danish Warmblood; Thoroughbred 17/716, Haflinger 2/48, American Sport Pony 1/12, Knabstrupper 3/46 (Reiter et al., 2020). 7,343 horses: 5.32% of warmblood-type horses versus 0.45% of other breeds (Martin et al., 2020). Ireland: 6/303 sport horses (1.98%), 3/109 Thoroughbreds (2.75%); not found in Standardbred, Cob, Connemara or other pony breeds tested (Rowe et al., 2021; 469 horses). Sweden: 7.4% of 511 randomly chosen Swedish Warmbloods born 2017 (Ablondi et al., 2022). Thoroughbred: 1.2% (Bellone et al., 2020); under 1% in the US population sampled 1988 to 2019 (Elcombe et al., 2023).
- Origin: the Thoroughbred Dark Ronald XX (1905 to 1928), long proposed as founder, did not carry the variant when his preserved skin was tested (Zhang et al., 2020). Metzger et al. (2020) identified a Hanoverian stallion born in 1861, in the F/W sire line, as the main route of spread through the warmblood population. A commercial DNA test has been available since 2013.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: the laboratory genotypes this variant only. An n/n result does not exclude other fragile-skin disorders, including HERDA (PPIB) and Ehlers-Danlos-like conditions of unknown genetic cause.
Key references:
- Monthoux C, de Brot S, Jackson M, Bleul U, Walter J (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12. doi:10.1186/s12917-015-0318-8. PMID 25637337.
- Aurich C, Muller-Herbst S, Reineking W, Muller E, Wohlsein P, Gunreben B, Aurich J (2019). Characterization of abortion, stillbirth and non-viable foals homozygous for the Warmblood Fragile Foal Syndrome. Anim Reprod Sci 211:106202. doi:10.1016/j.anireprosci.2019.106202.
- Dias NM, de Andrade DGA, Teixeira-Neto AR, Trinque CM, Oliveira-Filho JP, Winand NJ, Araujo JP, Borges AS (2019). Warmblood Fragile Foal Syndrome causative single nucleotide polymorphism frequency in Warmblood horses in Brazil. Vet J 248:101-102. doi:10.1016/j.tvjl.2019.05.002.
- Reiter S, Wallner B, Brem G, et al. (2020). Distribution of the Warmblood Fragile Foal Syndrome type 1 mutation in different horse breeds from Europe and the United States. Genes 11:1518. doi:10.3390/genes11121518.
- Martin K, Brooks S, Vierra M, Lafayette WT, McClure S, Carpenter M, Lafayette C (2020). Fragile Foal Syndrome occurs across diverse horse populations. Anim Genet 52:137-138. doi:10.1111/age.13020.
- Grillos AS, Roach JM, de Mestre AM, Foote AK, Kingsley NB, Mienaltowski MJ, Bellone RR (2022). First reported case of fragile foal syndrome type 1 in the Thoroughbred. Equine Vet J 54:1086-1093. doi:10.1111/evj.13547.