Name: CA Abiotrophie cérébelleuse
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

À propos du test

Ce test indique si votre cheval porte la mutation associée à l'abiotrophie cérébelleuse (CA), une maladie héréditaire de la partie du cerveau qui contrôle l'équilibre et la coordination.

La CA touche surtout les pur-sang arabes et s'est transmise à d'autres races par le sang arabe, notamment le Trakehner, un cheval de sport (Warmblood), et le Welsh Pony. Tout cheval ayant une ascendance arabe, même lointaine, mérite d'être testé.

Pourquoi tester ?

Élevage. Deux porteurs sains peuvent donner un poulain atteint. Connaître le résultat des deux parents permet de savoir ce que chaque accouplement peut donner.

Achat et vente. Le résultat est une information objective et permanente que vous pouvez présenter à un acheteur, disponible bien avant l'âge d'apparition des signes.

Un cheval présentant des signes. La CA est parfois confondue avec le syndrome de wobbler, avec la maladie cérébrale parasitaire EPM et avec les séquelles d'un choc à la tête. Le test aide à les distinguer.

Signes cliniques

Signs appear only in foals that inherited the change from both parents. An affected foal looks normal at birth. Signs usually appear between about six weeks and four months old, sometimes as early as four weeks, sometimes as late as six months or a little beyond. A group of nerve cells in the part of the brain that controls balance dies off after birth. The brain does not shrink noticeably; the cells that matter just stop working.

A head tremor that appears when the horse concentrates on doing something
Poor balance and coordination
An exaggerated, paddling action of the front legs
Standing with the legs splayed wide apart
No blink when a hand is moved quickly towards the eye
Startling easily and falling over, and often being unable to get up again

Severity varies enormously. Some affected horses shake almost constantly, cannot keep their balance and are extremely difficult to handle. Others cope well, with the odd misstep and a very slight tremor. Nine horses with two copies were found whose owners had never noticed anything wrong.

The condition gets worse over time but does not itself kill. In one published series of 29 affected horses, 25 were put down at their owners' request once signs appeared, because a horse that cannot keep its feet is dangerous to itself and to the people handling it.

None of these signs is unique to CA. Before the DNA test existed, the only certain diagnosis was after death, by examining the brain. The diagnosis is made by a veterinarian, combining the history, a neurological examination, scans where needed and this genetic result.

Transmission

La CA est récessive. Un poulain doit recevoir une copie du père et une de la mère pour être atteint. Une seule copie fait d'un cheval un porteur, jamais un malade. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon.

Ce que chaque accouplement peut donner :

n/n x n/n donne 100% n/n
n/n x n/CA donne 50% n/n, 50% n/CA
n/n x CA/CA donne 100% n/CA
n/CA x n/CA donne 25% n/n, 50% n/CA, 25% CA/CA
n/CA x CA/CA donne 50% n/CA, 50% CA/CA
CA/CA x CA/CA donne 100% CA/CA

Prévention

La prévention est une décision d'élevage.

Élevage. Testez les reproducteurs avant l'accouplement et n'accouplez jamais deux porteurs. Un porteur accouplé à un partenaire négatif ne donne aucun poulain atteint, même si certains poulains seront porteurs.

Préserver les lignées précieuses. Les porteurs sont fréquents chez les arabes : les exclure tous réduirait fortement la diversité génétique. N'accouplez les porteurs qu'avec des partenaires négatifs et testez chaque poulain. Les lignées restent ainsi disponibles pendant que la mutation est éliminée par la sélection.

Prise en charge d'un cheval atteint. Aucun traitement ne fait régresser la maladie. Les décisions concernant la manipulation, la sécurité et l'aptitude au travail relèvent de votre vétérinaire.

Résultats

n/n : négatif. Aucune copie de la variante CA. Ne peut pas la transmettre.

n/CA : porteur. Une copie. En bonne santé. Peut transmettre la variante.

CA/CA : atteint. Deux copies. Le résultat n'indique pas la gravité de l'atteinte.

Exigences d'échantillon

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Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

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Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

À quel âge peut-on tester un cheval ?
À tout âge. Le génotype est fixé dès la conception et ne change jamais : un seul test suffit pour toute la vie.

Quel est le degré de certitude de ce test ?
La mutation testée est la meilleure et la seule candidate trouvée pour la CA, et chez les chevaux étudiés elle correspondait à chaque fois à la maladie. La preuve de laboratoire définitive qu'elle en est la cause manque encore : les chercheurs parlent donc de cause probable plutôt que prouvée.

Un résultat négatif exclut-il un problème d'équilibre ?
Non. Le test recherche uniquement la CA. Il ne détecte ni le SCID, ni le syndrome du poulain lavande, ni aucune autre affection, et un cheval négatif peut tout de même avoir une maladie nerveuse ou cérébrale d'une autre origine.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: TOE1 (target of EGR1, exonuclease), exon 4, ECA2; the variant lies about 1,200 bp upstream of MUTYH (mutY DNA glycosylase), adjacent to a putative GATA2 binding site (Brault et al., 2011). Mapped, in four Arabian families descending from common sires, to a conserved homozygous region of about 142 kb containing four genes.
Variant: R95H (Arg95His), missense in TOE1. HGVS (EquCab3.0): NC_009145.3:g.13122415C>T; XM_001496197.5:c.284G>A; XP_001496247.1:p.(Arg95His). In silico prediction: probably damaging to TOE1.
Alternative designations: EquCab2.0 ECA2:13074277G>A. Ensembl ENSECAT00000024892.2:c.284G>A / ENSECAP00000020698.1:p.Arg95His; the same position is intronic in another transcript (ENSECAT00000009202.3:c.541-13539C>T). The OMIA variant table files the variant under MUTYH while the curated OMIA phene text and the primary article place it in TOE1 exon 4.
Causal status: Brault et al. (2011) call it a potential, not proven, causal variant; the published test reads it together with adjacent markers. It was the only candidate found, concordant with disease in all horses studied, and restricted to Arabian-derived horses; a companion study argues more strongly for it on the grounds that it arose in Arabians and is absent from other breeds without Arabian blood. Functional proof is lacking.
Variant identifiers: rs397160943 (EVA); OMIA variant 437; phene OMIA:000175-9796.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R); complex segregation analysis of 804 Arabians including 29 affected, no sex effect (Brault, Famula and Penedo, 2011).
Penetrance / expressivity: no healthy homozygote was found in the discovery work. MUTYH expression was reduced in affected cerebellum by qPCR, proposed as the mechanism (Brault et al., 2011; Scott et al., 2018), whereas whole-transcriptome analysis found neither TOE1 nor MUTYH differentially expressed, so both remain candidates (Scott et al., 2017). Biallelic TOE1 variants cause pontocerebellar hypoplasia in 12 human families, affecting the same functional region of the protein (Lardelli et al., 2017).
Breeds with documented carriers or cases: Arabian and Arabian crosses, with affected foals in Polish, Egyptian and Spanish Arabian types; carriers with the full Arabian CA haplotype in Trakehner and Welsh Pony (carriers at least half Arabian) and Bashkir Curly (traced to one Arabian stallion used in the 1960s) (Brault and Penedo, 2011). OMIA also lists Quarter Horse, from a supplementary table of Durward-Akhurst et al. (2024), not a CA-specific study. Clinically and histologically diagnosed cases without genotype in an Icelandic horse (Hansen et al., 2022) and a Quarter Horse foal (Primo et al., 2025). Miniature Horse and Gotland Pony, sometimes listed elsewhere, have no published support; 106 Miniature Horses tested clear.
Allele / carrier frequencies: carrier and allele (gene-copy) figures differ by roughly half and are not interchangeable. Arabian carrier frequency 19.7% (allele frequency about 10.5%) among more than 4,200 Arabians submitted for testing, of which 1.4% were affected, with possible line-selection bias; 3 carriers in 41 randomly chosen control Arabians (Brault and Penedo, 2011). 26.9% carriers in a family study of 804 Arabians (Brault, Famula and Penedo, 2011). South Africa: 5.1% carriers (95% CI 2.5 to 9.1%) in the 2009/10 purebred Arabian foal crop, unchanged from 2004/5 (Tarr et al., 2014). Poland: a low figure among 808 elite Arabians. Non-Arabian breeds: initial screen of 1,845 horses from 31 breeds found 6 carriers (2 Trakehner, 1 Welsh Pony, 3 Bashkir Curly); follow-up carrier frequencies Bashkir Curly 8/143 (5.6%, allele 2.8%), Trakehner 2/147 (1.4%, allele 0.68%), Welsh Pony 1/150 (0.7%, allele 0.33%); clear in 172 Thoroughbreds, 106 Miniature Horses, 102 Quarter Horses, 86 Percherons, 86 Paso Finos, 82 Standardbreds, 82 Tennessee Walking Horses, 70 Morgans, 70 Lipizzaners and 70 Norwegian Fjords, among others; groups of this size cannot exclude a very rare allele (Brault and Penedo, 2011).
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: post-natal Purkinje cell degeneration; intention head tremor, ataxia, exaggerated or paddling foreleg action, wide-based stance, absent menace response (Brault et al., 2011). Conclusive diagnosis is post-mortem cerebellar histopathology; morphometric MRI has been evaluated as an ante-mortem aid (Cavalleri et al., 2013); neither is part of this test. A CA/CA genotype supports but does not by itself prove the diagnosis, given the associative status of the marker.

Key references:

Brault LS, Cooper CA, Famula TR, Murray JD, Penedo MCT (2011). Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics 97:121-129. doi:10.1016/j.ygeno.2010.11.006. PMID 21126570.
Brault LS, Penedo MCT (2011). The frequency of the equine cerebellar abiotrophy mutation in non-Arabian horse breeds. Equine Vet J 43:727-731. doi:10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x.
Brault LS, Famula TR, Penedo MCT (2011). Inheritance of cerebellar abiotrophy in Arabians. Am J Vet Res 72:940-944.
Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. doi:10.1111/evj.12177. PMID 24033554.
Cavalleri JMV, Metzger J, Hellige M, Lampe V, et al. (2013). Morphometric magnetic resonance imaging and genetic testing in cerebellar abiotrophy in Arabian horses. BMC Vet Res 9:105. doi:10.1186/1746-6148-9-105.
Scott EY, Penedo MCT, Murray JD, Finno CJ (2017). Defining trends in global gene expression in Arabian horses with cerebellar abiotrophy. Cerebellum 16:462-472. doi:10.1007/s12311-016-0823-8.
Scott EY, Woolard KD, Finno CJ, Penedo MCT, Murray JD (2018). Variation in MUTYH expression in Arabian horses with cerebellar abiotrophy. Brain Res 1678:330-336. doi:10.1016/j.brainres.2017.10.034.
Lardelli RM, Schaffer AE, Eggens VRC, et al. (2017). Biallelic mutations in the 3-prime exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing. Nat Genet 49:457-464. doi:10.1038/ng.3762.
Hansen S, Olsen E, Raundal M, Agerholm JS (2022). Cerebellar abiotrophy in an Icelandic horse. Acta Vet Scand 64:31. doi:10.1186/s13028-022-00651-0.
Primo ALM, Assis DM, Santos VGS, et al. (2025). Cerebellar abiotrophy in a quarter horse foal. J Equine Vet Sci 147:105386. doi:10.1016/j.jevs.2025.105386.