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HERDA Asthénie dermique régionale héréditaire équine

Name: HERDA Asthénie dermique régionale héréditaire équine
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Test qui indique si votre cheval porte la mutation qui rend la peau du dos fragile et facile à déchirer....

€43.05 BEZa barne

À propos du test

Ce test indique si votre cheval porte la mutation de la HERDA, une maladie héréditaire de la peau. La peau d'un cheval atteint est fragile : elle s'étire, se déchire et cicatrise, surtout le long du dos, sous la selle.

Il s'adresse aux Quarter Horses et aux chevaux de lignées Quarter Horse, comme les Paints, Appaloosas et croisés, avant la reproduction ou la vente.

Pourquoi tester ?

Élevage. Connaître le résultat des deux parents permet de savoir ce que chaque accouplement peut donner. C'est surtout important dans les lignées de cutting, où la variante est concentrée.

Stud-book et approbation des étalons. Plusieurs stud-books exigent désormais un panel génétique pour les étalons reproducteurs. Vérifiez les règles en vigueur de votre stud-book.

Achat et vente. Le résultat est une information objective que vous pouvez présenter à un acheteur.

Un jeune cheval avec des problèmes de peau. Si la peau commence à s'étirer, se déchirer ou cicatriser, le résultat confirme ou écarte la HERDA. Cela peut éviter l'euthanasie d'un cheval qui n'en est pas atteint.

Signes cliniques

Affected foals rarely show anything at birth. Serious skin damage starts on average at about a year and a half and is usually noticed between 18 and 24 months, often when the horse is first broken to saddle. A knock or a rub can bring it out as early as 6 months, and a few horses show nothing until they are four or five.

Swellings under the skin, filled with fluid or blood, which owners often call blisters. This is the most common first sign.
Loose skin that lifts away easily when pinched and does not spring back
Open wounds, skin that comes away from ordinary contact, and wounds that heal badly
Disfiguring scars, with thin white hairs where the coat grows back
Damage along the back from the withers to the croup, and also over the hindquarters, neck, sides of the chest and belly, lower legs, face, top of the tail and coronary band
The skin damage does not itch and is not painful in itself, but large open areas and blood-filled swellings do hurt and change the horse's behaviour
Heat and sunlight make it worse; several weeks kept in a stable tend to improve it
Ulcers on the surface of the eye, weaker tendons and ligaments in the lower leg and a higher risk of arthritis have also been described
Two affected horses have been reported with a skin cancer that spread through the body

None of these signs is unique to HERDA. Your veterinarian makes the diagnosis, using the history, the examination and this result.

Transmission

La HERDA est récessive. Un poulain doit recevoir une copie du père et une de la mère pour être atteint. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon.

Ce que chaque accouplement peut donner :

n/n x n/n donne 100% n/n
n/n x n/HERDA donne 50 % n/n, 50 % n/HERDA
n/n x HERDA/HERDA donne 100 % n/HERDA
n/HERDA x n/HERDA donne 25 % n/n, 50 % n/HERDA, 25 % HERDA/HERDA
n/HERDA x HERDA/HERDA donne 50 % n/HERDA, 50 % HERDA/HERDA
HERDA/HERDA x HERDA/HERDA donne 100 % HERDA/HERDA

Prévention

Il n'existe pas de traitement curatif : la prévention est donc une décision d'élevage.

Élevage. N'accouplez un porteur qu'avec un partenaire négatif et testez chaque poulain. Aucun poulain atteint ne naît, même si certains seront porteurs. Une lignée précieuse est ainsi préservée pendant que la variante est éliminée par la sélection. Être porteur n'est pas en soi une raison d'arrêter de faire reproduire un cheval.

Prise en charge d'un cheval atteint. Un cheval atteint peut être maintenu confortable, mais aucun traitement ne restaure la peau. Beaucoup sont euthanasiés car ils ne peuvent pas être montés et ne doivent pas reproduire. Votre vétérinaire oriente l'utilisation, les soins des plaies et la qualité de vie.

Résultats

n/n : négatif. Aucune copie de la variante HERDA. Ne peut pas la transmettre.

n/HERDA : porteur. Une copie. Le cheval reste en bonne santé et ne développe jamais la maladie. Peut transmettre la variante.

HERDA/HERDA : atteint. Deux copies. Le cheval est malade et transmet la variante à tous ses poulains.

Exigences d'échantillon

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Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

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Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

À quel âge peut-on tester un cheval ?
À tout âge, du poulain nouveau-né à l'adulte. Le génotype ne change jamais : un seul test suffit pour toute la vie.

Le pedigree peut-il me renseigner à la place ?
Non. Les étalons fondateurs des lignées atteintes figurent aussi dans le pedigree de la plupart des Quarter Horses non porteurs. Seul le test ADN distingue un porteur d'un cheval indemne.

Un résultat négatif exclut-il une peau fragile ?
Non. Ce test recherche uniquement la HERDA. Il ne détecte ni le WFFS ni d'autres maladies de fragilité cutanée du cheval, qui peuvent se ressembler.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PPIB (peptidylprolyl isomerase B, cyclophilin B), ECA1.
Variant: G39R (Gly39Arg), missense. HGVS (EquCab3.0): NC_009144.3:g.129307092G>A; NM_001099761.1:c.115G>A; NP_001093231.1:p.(Gly39Arg).
Alternative designations: G6R in Ishikawa et al. (2012), counted from a different starting residue of the protein; both names denote the same change. Disease synonyms: hereditary (heritable) equine regional dermal asthenia, hyperelastosis cutis.
Variant identifiers: rs396329681 (EVA); OMIA variant 157.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Mechanism: isomerase activity preserved, but cyclophilin B protein interactions and collagen folding are altered, so dermal collagen is abnormal (Ishikawa et al., 2012).
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R; Tryon et al., 2005). Generally attributed to a founder effect.
Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse (OMIA variant record); affected American Paint Horses and Appaloosas also reported, both registries with Quarter Horse ancestry. Of 58 affected horses, 52 Quarter Horses, 4 Paints, 2 Appaloosas (Tryon et al., 2005); of 50 affected horses, 43 Quarter Horses, 1 Quarter Horse cross, 4 Paints, 2 Appaloosas (White et al., 2004).
Allele / carrier frequencies: carrier frequency 3.5% (38 of 1,079 unaffected control Quarter Horses; Tryon et al., 2007). Carrier frequency by discipline about 28% in cutting, 12.8% in western pleasure and 11.5% in working cow horses, and 1.7% in American Paint Horses (Rashmir-Raven, 2013). Carrier frequency 1.6% (2 of 125 Quarter Horses in France, both mares; White and Bourdeau, 2011). Allele frequency 13.5% in elite cutting Quarter Horses, with no change over time in the random cohort (Brown et al., 2026; 300 performance and 300 random horses born 2020 to 2024). Carrier and allele frequencies are not interchangeable; for a rare recessive the allele figure is roughly half the carrier figure.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: age at first owner observation ranged from birth to four years in the White et al. (2004) series. None of those 50 horses had joint hyperlaxity or visceral involvement; later work describes joint laxity at birth in some foals, and viscera were normal in the foal and dam followed by White et al. (2007). Corneal thinning has been described. One adult HERDA/HERDA horse was reported working normally with mild signs (Patterson Rosa et al., 2021), so genotype does not predict severity. Skin biopsy is a separate procedure; histopathology is suggestive but not diagnostic, and suspected cases should be confirmed by genotyping. Fragile-skin disease not caused by this variant occurs, including in a Quarter Horse gelding (Steelman et al., 2013).

Key references:

Tryon RC, White SD, Bannasch DL (2007). Homozygosity mapping approach identifies a missense mutation in equine cyclophilin B (PPIB) associated with HERDA in the American Quarter Horse. Genomics 90:93-102. doi:10.1016/j.ygeno.2007.03.009. PMID 17498917.
Tryon RC, White SD, Famula TR, Schultheiss PC, Hamar DW, Bannasch DL (2005). Inheritance of hereditary equine regional dermal asthenia in Quarter Horses. Am J Vet Res 66:437-442. doi:10.2460/ajvr.2005.66.437.
White SD, Affolter VK, Bannasch DL, Schultheiss PC, Hamar DW, Chapman PL, et al. (2004). Hereditary equine regional dermal asthenia (hyperelastosis cutis) in 50 horses: clinical, histological, immunohistological and ultrastructural findings. Vet Dermatol 15:207-217. doi:10.1111/j.1365-3164.2004.00402.x.
Ishikawa Y, Vranka JA, Boudko SP, et al. (2012). Mutation in cyclophilin B that causes hyperelastosis cutis in American Quarter Horse does not affect peptidylprolyl cis-trans isomerase activity but shows altered cyclophilin B-protein interactions and affects collagen folding. J Biol Chem 287:22253-22265. doi:10.1074/jbc.M111.333336.
White SD, Bourdeau P (2011). Prevalence of the mutation in cyclophilin B (PPIB), a causal candidate gene for HERDA, among Quarter Horses in France. Vet Dermatol 22:206-208. doi:10.1111/j.1365-3164.2010.00941.x.
Rashmir-Raven A (2013). Heritable equine regional dermal asthenia. Vet Clin North Am Equine Pract 29:689-702. doi:10.1016/j.cveq.2013.09.001.
Brown BN, Hughes S, Le TM, Tatar NP, Grahn JC, Carrillo-Alvarez M, Bellone RR, Finno CJ (2026). Allele frequencies of 7 inherited disorders in performance and random cohorts of American Quarter Horses (2020-2024). J Am Vet Med Assoc 1-7. doi:10.2460/javma.26.04.0256.