Dilution argentée (Tachetée)
Le test génétique vérifie la présence du modificateur de dilution de pelage Silver. Le variant génétique Silver est associé à des...
€43.05 BEZa barne
À propos du test
Ce test ADN détecte la variante de dilution de couleur de robe Argent (Z), un trait génétique dominant qui dilue le pigment noir chez les chevaux. Dans plusieurs races, la variante Argent est également associée à plusieurs anomalies oculaires congénitales (MCOA), ce qui rend ce test précieux à la fois pour la prédiction de la couleur de la robe et la gestion de l’élevage.
Pourquoi tester ?
Il est recommandé de faire des tests pour :
- Identifier les chevaux porteurs de la variante Silver (Z). variant.
- Prédire l'héritage de la couleur de robe Silver.
- Évaluer le risque génétique des Anomalies Oculaires Congénitales Multiples (MCOA)..
- Soutenir des décisions d'élevage responsables.
- Éviter les accouplements susceptibles d'augmenter le risque de graves anomalies oculaires.
Signes cliniques
Les chevaux portant la variante Silver peuvent développer des anomalies oculaires associées à MCOA, notamment :
- Kystes de l'iris
- Anomalies cornéennes
- Cataractes
- Forme anormale de la pupille
- Réduction de la vision dans les cas graves
La gravité clinique est généralement plus importante chez les chevaux homozygotes (Z/Z) que chez les chevaux hétérozygotes (N/Z) .
Transmission
La variante Silver est héritée comme un trait autosomique dominant. Les chevaux portant une copie (N/Z) ont une chance de 50% de transmettre la variante à leur descendance, tandis que les chevaux homozygotes (Z/Z) transmettront la variante à 100% toute leur progéniture.
Prévention
Il n'existe aucun traitement pour prévenir la transmission de la variante Silver. Un test génétique avant la reproduction permet de prendre des décisions éclairées concernant les accouplements et aide à réduire la probabilité de produire une progéniture présentant un risque accru de forme sévère de MCOA.
Résultats
Le test ADN vérifie la présence du gène silver et présente les résultats comme l'un des suivants :
- N/ – Négatif pour Silver - Aucune preuve de la variante génétique pour Silver. Aucun risque de développer des Anomalies Oculaires Congénitales Multiples (MCOA) associées à Silver.
- Z/N - Hétérozygote pour Silver - La couleur de base noire et baie sera diluée par Silver. Les chevaux à base noire seront chocolat avec une crinière et une queue lin. Les chevaux à base baie auront le pigment des membres inférieurs éclairci et une crinière et une queue lin. Aucun effet sur la couleur alezane. Risque modéré de développer MCOA.
- Z/ – Homozygote pour Silver - Deux copies de la séquence altérée détectées. Les chevaux à base noire seront chocolat avec une crinière et une queue lin. Les chevaux à base baie auront le pigment des membres inférieurs éclairci et une crinière et une queue lin. Aucun effet sur la couleur alezane, mais transmettra la variante à 100 % de la descendance. Risque plus élevé de développer une MCOA sévère.
Exigences d'échantillon
30 à 40 - racines de cheveux - enveloppe ou 5 mL - sang - tube K3 EDTA
Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :
Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Délai d'exécution
2 à 5 jours ouvrables
Comment ça marche
🛒 Achetez le test : Sélectionnez et achetez le test en ligne.
📧 Recevez les instructions : Après confirmation du paiement, recevez les instructions pour la collecte des échantillons.
✨ Collecte des échantillons : Votre vétérinaire prélève des racines de poils ou un échantillon de sang.
📄 Téléchargez le formulaire de soumission : Téléchargez le formulaire de soumission imprimable.
📮 Envoyez les échantillons : Envoyez vos échantillons par courrier ordinaire ou express à :
Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
📄 Recevez les résultats : Recevez votre certificat de résultat par email.
Questions fréquentes
Quels chevaux doivent être testés ?
Le test est recommandé pour les chevaux issus de races connues pour porter la variante Silver ou lors de la planification d’un élevage impliquant des chevaux de couleur Silver.
Le gène Silver affecte-t-il toutes les couleurs de robe ?
Non. La variante Silver ne dilue que le pigment noir. Les chevaux alezans peuvent porter la mutation sans présenter de changement visible de couleur de robe.
Tous les chevaux Silver développent-ils une maladie oculaire ?
Pas nécessairement. Les chevaux porteurs de la variante Silver ont un risque génétique accru de Multiples Anomalies Oculaires Congénitales (MCOA), les chevaux homozygotes étant généralement plus gravement affectés.
Quels échantillons sont acceptés ?
Le test peut être réalisé à partir de 30 à 40 racines de poils ou de 5 mL de sang prélevés dans un tube K3 EDTA.
Quand recevrai-je mes résultats ?
Les résultats sont disponibles sous 2 à 5 jours ouvrés après réception de l’échantillon au laboratoire.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: PMEL (premelanosome protein; also PMEL17, SILV), Silver dapple (Z) locus, ECA6.
- Variant: missense Arg to Cys. HGVS (EquCab3.0): NC_009149.3:g.74569773G>A; NM_001163889.1:c.1849C>T; NP_001157361.1:p.(Arg617Cys).
- Alternative designations: published as p.Arg618Cys (R618C; Brunberg et al., 2006) and also as p.(R625C); previously listed in OMIA at g.73665304 (EquCab2.0). R617C, R618C and R625C are the same change numbered against different reference sequences; quote more than one when comparing laboratory results. Genomic G>A and cDNA C>T are the same change on opposite strands. Eye disorder synonyms: Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA), formerly Anterior Segment Dysgenesis (ASD) or congenital aniridia.
- Variant identifiers: rs3448111155 (EVA); OMIA variant 903.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Mechanism: PMEL forms the melanosomal fibrillar matrix on which eumelanin is deposited, so the variant dilutes eumelanin and leaves phaeomelanin unchanged. The same protein region controls pigment dilution in mice, chickens, dogs and zebrafish.
- Inheritance: coat dilution autosomal dominant (OMIA code D); MCOA autosomal co-dominant (OMIA code ACD). Pleiotropic effects of the same variant (Andersson et al., 2013).
- Breeds with documented carriers or cases: documented in American Miniature Horse, American Paint Horse, American Saddlebred, Arab, Ardennes, Comtois, Icelandic Horse, Missouri Fox Trotter, Morgan, Quarter Horse, Rocky Mountain Horse, Shetland Pony and Welsh Pony. Brunberg et al. (2006) showed the association in Icelandic Horse, American Miniature, Rocky Mountain Horse, Morgan, Swedish Warmblood and Ardenne; Reissmann et al. (2016) added Comtois and Kabardian. Detected in 15 of 28 breeds surveyed (Avila et al., 2022; see frequencies). MCOA cases recorded in Icelandic Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse, Missouri Fox Trotter and Rocky Mountain Horse; case report in a Missouri Fox Trotter stallion (Herb et al., 2021). Absence in a sample does not prove absence in the breed.
- Allele / carrier frequencies: allele frequency (Avila et al., 2022; 11,281 horses tested, 6,878 after removing close relatives): Rocky Mountain Horse 32% (n=117), Miniature Horse 13% (n=295), Icelandic 7.6% (n=66), Missouri Fox Trotter 6.5% (n=46), Mustang 3.8% (n=40), Shetland Pony 3.7% (n=260), Gypsy Vanner 3.0% (n=67), Tennessee Walking Horse 3.0% (n=181), Gypsy Cob 1.7% (n=60), Dutch Warmblood 1.5% (n=34), Welsh Pony 1.3% (n=78), Morgan 1.1% (n=265), Lusitano 0.5% (n=102), Paint Horse 0.15% (n=1,019), Quarter Horse 0.11% (n=3,188). The authors note ascertainment bias, as samples were submitted for colour testing, so figures for less-sampled breeds may be overestimated.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: Avila et al. (2022) recommend genotyping in breeds where Silver occurs, both for mating decisions and to identify horses for ophthalmic examination.
Key references:
- Brunberg E, Andersson L, Cothran G, Sandberg K, Mikko S, Lindgren G (2006). A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genet 7:46. doi:10.1186/1471-2156-7-46. PMID 17029645.
- Andersson LS, Wilbe M, Viluma A, Cothran G, Ekesten B, Ewart S, Lindgren G (2013). Equine multiple congenital ocular anomalies and silver coat colour result from the pleiotropic effects of mutant PMEL. PLoS One 8:e75639.
- Reissmann M, Bierwolf J, Brockmann GA (2007). Two SNPs in the SILV gene are associated with silver coat colour in ponies. Anim Genet 38:1-6.
- Herb VM, Zehetner V, Blohm KO (2021). Multiple congenital ocular anomalies in a silver coat Missouri Fox Trotter stallion. Tierarztl Prax Ausg G 49:350-354.
- Avila F, Hughes SS, Magdesian KG, Penedo MCT, Bellone RR (2022). Breed distribution and allele frequencies of base coat color, dilution, and white patterning variants across 28 horse breeds. Genes 13:1641.