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MH Hyperthermie maligne

Name: MH Hyperthermie maligne
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Test qui indique si votre cheval porte la mutation qui fait surchauffer son corps pendant une anesthésie ou un effort...

€43.05 BEZa barne

À propos du test

Ce test indique si votre cheval porte la mutation de l'hyperthermie maligne (MH), une maladie musculaire héréditaire. Un cheval porteur peut paraître normal pendant des années puis faire une crise soudaine et dangereuse.

Il s'adresse aux Quarter Horses et races apparentées, surtout aux chevaux devant être opérés ou destinés à la reproduction.

Pourquoi tester ?

Avant une anesthésie. C'est la raison principale. Votre vétérinaire peut planifier l'anesthésie d'un cheval positif. Un cheval qui n'a jamais eu de problème ne donne aucun signe d'alerte.

Élevage. Connaître le résultat des deux parents permet de savoir ce que chaque accouplement peut donner.

Achat et vente. Le résultat est une information objective que vous pouvez présenter à un acheteur.

Un cheval présentant des signes. Pensez à ce test lorsqu'un cheval présente des lésions musculaires répétées ou inexpliquées, des muscles bloqués, de la raideur, une surchauffe ou des sueurs. Il s'applique aussi après une mort subite inexpliquée suivant de tels signes, et après des lésions musculaires ou un décès liés à une anesthésie gazeuse.

Signes cliniques

Signs usually appear in adult horses. Two kinds of attack are on record.

Attacks under anaesthesia:

Body temperature climbing fast, recorded between 40 and 45 degrees Celsius. In one monitored case it rose about 0.12 degrees every minute.
A racing heart that loses its rhythm, and high blood pressure
Heavy sweating. The anaesthetic tubing becomes hot to the touch.
Muscles locking up: first in one place, such as the ears drawn in or the jaw clamped shut, then all over, with the third eyelid showing and the eye pulled back into the socket
The blood turning acid, with carbon dioxide building up even though the horse is on a ventilator with pure oxygen
Blood salts out of balance, thickened blood, high blood sugar, struggling kidneys and muscle breakdown products rising fast
Death, with the body stiffening unusually quickly afterwards

Attacks with no anaesthetic involved:

Severe, sudden muscle breakdown with a body temperature recorded between 40.2 and 43.3 degrees Celsius
Episodes that look like colic, locked muscles, a stiff way of going, tiring quickly, sweating on and off, a fast heart and fast breathing
Extremely high muscle enzymes on a blood test, and acid blood
Muscle enzymes that stay raised between attacks, in horses that otherwise look well
Sudden death, including death out in the field on an unusually hot day

What sets off an attack: every gas anaesthetic of the halogenated family (halothane, isoflurane, desflurane, sevoflurane) and muscle relaxants such as succinylcholine. Also exercise, the stress of transport or a new place, the start of training, the excitement of breeding, extreme heat, and another illness or muscle disease at the same time.

An attack is a veterinary emergency. What is reported to save horses: spotting it early, stopping the anaesthetic gas or muscle relaxant at once, cooling the body actively, and giving dantrolene.

None of these signs is unique to MH. They also happen under anaesthesia and after hard work for other reasons. Your veterinarian makes the diagnosis from the history, the examination, blood results and this genetic result.

Transmission

La MH est dominante. Une copie suffit à rendre un cheval prédisposé. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon. Par un parent positif, la variante peut passer dans d'autres races et lignées.

Ce que chaque accouplement peut donner :

n/n x n/n donne 100% n/n
n/n x n/MH donne 50 % n/n, 50 % n/MH
n/MH x n/MH donne 25 % n/n, 50 % n/MH, 25 % MH/MH

Aucun cheval à deux copies n'a encore été trouvé. Les chercheurs l'attribuent à la rareté de la maladie, et non à une preuve que deux copies seraient létales.

Prévention

Il n'existe pas de traitement curatif. Le résultat oriente deux choses.

Prise en charge d'un cheval positif. Cette partie sauve des vies, et relève de votre vétérinaire :

Demandez à votre vétérinaire de consigner le résultat dans le dossier clinique du cheval, afin qu'il soit connu avant toute anesthésie générale et en cas d'urgence
Un traitement peut être administré avant l'anesthésie pour atténuer la gravité d'une crise
Évitez autant que possible les autres facteurs déclenchants indiqués sous « Signes cliniques »
Un cheval également porteur de PSSM1 nécessite aussi une prise en charge de cette affection

Élevage. La reproduction des chevaux positifs est déconseillée. Testez les reproducteurs avant l'accouplement et, si un cheval positif est utilisé, choisissez un partenaire négatif.

Résultats

n/n : négatif. Aucune copie de la variante MH. Ne peut pas la transmettre.

n/MH : positif, une copie. Le cheval est prédisposé aux crises. Peut transmettre la variante.

MH/MH : positif, deux copies. Le cheval est prédisposé aux crises. Transmet la variante à tous ses poulains.

Le rapport est un certificat ADN qui identifie le cheval et le génotype trouvé.

Exigences d'échantillon

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Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

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Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

Quels échantillons peuvent être soumis ?

Le test peut être réalisé en utilisant 30 à 40 racines de cheveux ou 5 mL de sang prélevé dans un tube K3 EDTA.

Pourquoi devrais-je tester l'hyperthermie maligne ?

Le test permet d'identifier les chevaux porteurs de la mutation MH, ce qui permet de prendre des décisions d'élevage éclairées et aide les vétérinaires à réduire les risques anesthésiques grâce à une gestion appropriée.

Quels chevaux sont les plus souvent affectés ?

La mutation se trouve principalement chez les Quarter Horses et les races apparentées, bien que le test puisse être approprié chaque fois qu'il existe une lignée pertinente ou une suspicion clinique.

Dois-je également tester pour PSSM1 ?

Oui. Les chevaux porteurs des mutations MH et PSSM1 peuvent développer des signes cliniques plus graves, il est donc recommandé de tester les deux conditions dans les races susceptibles.

Combien de temps faut-il pour recevoir les résultats ?

Les résultats sont disponibles sous 2 à 5 jours ouvrables après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: RYR1 (ryanodine receptor 1), ECA10.
Variant: missense Arg to Gly. HGVS (EquCab3.0): NC_009153.3:g.9678680C>G; XM_023649662.1:c.7363C>G; XP_023505430.1:p.(Arg2455Gly).
Alternative designations: published as c.7360C>G, p.(Arg2454Gly) (R2454G; Aleman et al., 2004). OMIA restates it against transcript XM_023649662.1, giving c.7363C>G and R2455G; both designations refer to the same genomic change. Laboratories differ in which they print, so quote both when comparing reports.
Discovery: candidate-gene approach from the homologous disease in pigs and humans; the change was found in two affected horses (Aleman et al., 2004). The homologous position is altered in two of the five known human malignant hyperthermia susceptibility types.
Mechanism: RYR1 encodes the calcium release channel of skeletal muscle. In susceptible horses the channel can be forced open, flooding the cell with calcium; hypermetabolism follows, with intense heat production and acidosis, and often death.
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 159.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Inheritance: autosomal dominant (OMIA code D), inferred from two heterozygous affected horses; no formal pedigree analysis has been published (Aleman et al., 2004, as cited in OMIA).
Penetrance / expressivity: estimated mortality 34% in susceptible horses under halothane anaesthesia (Aleman et al., 2009). PSSM phenotype is more severe in horses carrying both RYR1 and GYS1 variants (McCue et al., 2009).
Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse, Appaloosa, American Paint Horse (OMIA variant record). All horses in the first clinical series were Quarter Horses of halter lines. The clinical syndrome has also been reported in Thoroughbreds, Arabians and ponies, not all attributed to this variant.
Allele / carrier frequencies: among 159,227 horses of 16 breeds, the variant was found in 391 Quarter Horses, 18 Paint Horses, 1 Appaloosa and 1 Quarter Horse x Clydesdale; allele frequency 0.13% in Quarter Horses and 0.12% in Paint Horses and Appaloosas (Aleman, McCue and Bellone, 2025).
Clinical notes for veterinarians: consider concurrent GYS1 (PSSM1) testing in Quarter Horse-related breeds.

Key references:

Aleman M, Riehl J, Aldridge BM, LeCouteur RA, Stott JL, Pessah IN (2004). Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve 30:356-365. doi:10.1002/mus.20084. PMID 15318347.
Aleman M, Nieto JE, Magdesian KG (2009). Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med 23:329-334. doi:10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x.
McCue ME, Valberg SJ, Jackson M, Borgia L, Lucio M, Mickelson JR (2009). Polysaccharide storage myopathy phenotype in Quarter Horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation. Neuromuscul Disord 19:37-43. doi:10.1016/j.nmd.2008.10.001.
Aleman M, McCue M, Bellone RR (2025). Allele frequencies and genotypes for the ryanodine receptor 1 variant causing malignant hyperthermia and fatal rhabdomyolysis with hyperthermia in horses. J Vet Intern Med 39:e70081. doi:10.1111/jvim.70081.
Sperandio LMS, Lago GR, Albertino LG, Araujo CET, Ferreira C, Borges AS, Oliveira-Filho JP (2024). Allele frequency of muscular genetic disorders in bull-catching (vaquejada) Quarter Horses. J Equine Vet Sci 136:105052. doi:10.1016/j.jevs.2024.105052.