Produktuaren inprimakia

MH Hyperthermie maligne

    Test ADN pour l'hyperthermie maligne (HM). Ce test vérifie la présence du gène dominant HM et présente les résultats comme...

    €43.05 BEZa barne

      À propos du testÀ propos du test

      Ce test ADN détecte la mutation de l'Hyperthermie Maligne (HM) , un trouble génétique héréditaire affectant la fonction musculaire squelettique chez les Quarter Horses et les races apparentées.

      Le test permet d'identifier si un cheval est indemne ou porteur de la mutation dominante HM, aidant ainsi les décisions d'élevage et la gestion clinique avant une anesthésie ou un exercice intense.

      Pourquoi tester ?Pourquoi tester ?

      Ce test génétique permet de :

      • Identifier les chevaux porteurs de la mutation dominante MH.
      • Soutenir des décisions d’élevage responsables.
      • Évaluer le risque d’hyperthermie maligne avant une anesthésie.
      • Identifier les chevaux présentant un risque accru de crises musculaires induites par l’exercice ou le stress.
      • Détecter les chevaux qui pourraient également bénéficier d’un test supplémentaire PSSM1 .
      Signes cliniquesSignes cliniques

      Signs usually appear in adult horses. Two kinds of attack are on record.

      Attacks under anaesthesia:

      • Body temperature climbing fast, recorded between 40 and 45 degrees Celsius. In one monitored case it rose about 0.12 degrees every minute.
      • A racing heart that loses its rhythm, and high blood pressure
      • Heavy sweating. The anaesthetic tubing becomes hot to the touch.
      • Muscles locking up: first in one place, such as the ears drawn in or the jaw clamped shut, then all over, with the third eyelid showing and the eye pulled back into the socket
      • The blood turning acid, with carbon dioxide building up even though the horse is on a ventilator with pure oxygen
      • Blood salts out of balance, thickened blood, high blood sugar, struggling kidneys and muscle breakdown products rising fast
      • Death, with the body stiffening unusually quickly afterwards

      Attacks with no anaesthetic involved:

      • Severe, sudden muscle breakdown with a body temperature recorded between 40.2 and 43.3 degrees Celsius
      • Episodes that look like colic, locked muscles, a stiff way of going, tiring quickly, sweating on and off, a fast heart and fast breathing
      • Extremely high muscle enzymes on a blood test, and acid blood
      • Muscle enzymes that stay raised between attacks, in horses that otherwise look well
      • Sudden death, including death out in the field on an unusually hot day

      What sets off an attack: every gas anaesthetic of the halogenated family (halothane, isoflurane, desflurane, sevoflurane) and muscle relaxants such as succinylcholine. Also exercise, the stress of transport or a new place, the start of training, the excitement of breeding, extreme heat, and another illness or muscle disease at the same time.

      An attack is a veterinary emergency. What is reported to save horses: spotting it early, stopping the anaesthetic gas or muscle relaxant at once, cooling the body actively, and giving dantrolene.

      None of these signs is unique to MH. They also happen under anaesthesia and after hard work for other reasons. Your veterinarian makes the diagnosis from the history, the examination, blood results and this genetic result.

      TransmissionTransmission

      MH is dominant. One copy is enough to make a horse susceptible. The gene is not on a sex chromosome, so colts and fillies are affected equally. Through a positive parent, the variant can pass into other breeds and lines.

      What each mating can produce:

      • n/n x n/n gives 100% n/n
      • n/n x n/MH gives 50% n/n, 50% n/MH
      • n/MH x n/MH gives 25% n/n, 50% n/MH, 25% MH/MH

      No horse with two copies has been found yet. The researchers put this down to how rare the disease is, not to any evidence that two copies would be lethal.

      PréventionPrévention

      There is no cure. The result guides two things.

      Managing a positive horse. This part saves lives, and it belongs to your veterinarian:

      • Ask your veterinarian to record the result in the horse's clinical file, so it is known before any general anaesthesia and in an emergency
      • Medication can be given before anaesthesia to reduce the severity of an attack
      • Avoid the other triggers listed under Clinical signs where you can
      • A horse that also carries PSSM1 needs that condition managed as well

      Breeding. Breeding from positive horses is discouraged. Test breeding stock before mating, and if a positive horse is used, choose a partner that tested negative.

      RésultatsRésultats

      Le test ADN vérifie la présence du gène dominant MH et présente les résultats comme l'un des suivants :

      • N/ - Négatif pour MH.Absence de l'allèle responsable de l'Hyperthermie Maligne (MH).
      • MH/N - Affecté - Hétérozygote positif pour MH. Présence d'une copie de l'allèle responsable de MH. Le cheval est affecté par le trouble MH et peut transmettre l'allèle MH à 50 % de sa progéniture lors de la reproduction.
      • MH/ -Affecté - Homozygote positif pour MH. Présence de deux copies de l'allèle responsable de MH. Le cheval est affecté par le trouble MH et transmettra l'allèle MH à 100 % de sa descendance.
      Exigences d'échantillonExigences d'échantillon

      30 à 40 - racines de cheveux - enveloppe ou 5 mL - sang - tube K3 EDTA

      Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :

      Laboratoire Equigerminal HIESE
      Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
      3230-343 Penela, Portugal

      Délai d'exécutionDélai d'exécution

      2 à 5 jours ouvrables

      Comment ça marcheComment ça marche

      🛒 Achetez le test : Sélectionnez et achetez le test en ligne.

      📧 Recevez les instructions : Après confirmation du paiement, recevez les instructions pour la collecte des échantillons.

      ✨ Collecte des échantillons : Votre vétérinaire prélève des racines de poils ou un échantillon de sang.

      📄 Téléchargez le formulaire de soumission : Téléchargez le formulaire de soumission imprimable.

      📮 Envoyez les échantillons : Envoyez vos échantillons par courrier ordinaire ou express à :

      Equigerminal Lab HIESE
      Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
      3230-343 Penela, Portugal

      📄 Recevez les résultats : Recevez votre certificat de résultat par email.

      Questions fréquentesQuestions fréquentes

      Quels échantillons peuvent être soumis ?

      Le test peut être réalisé en utilisant 30 à 40 racines de cheveux ou 5 mL de sang prélevé dans un tube K3 EDTA.

      Pourquoi devrais-je tester l'hyperthermie maligne ?

      Le test permet d'identifier les chevaux porteurs de la mutation MH, ce qui permet de prendre des décisions d'élevage éclairées et aide les vétérinaires à réduire les risques anesthésiques grâce à une gestion appropriée.

      Quels chevaux sont les plus souvent affectés ?

      La mutation se trouve principalement chez les Quarter Horses et les races apparentées, bien que le test puisse être approprié chaque fois qu'il existe une lignée pertinente ou une suspicion clinique.

      Dois-je également tester pour PSSM1 ?

      Oui. Les chevaux porteurs des mutations MH et PSSM1 peuvent développer des signes cliniques plus graves, il est donc recommandé de tester les deux conditions dans les races susceptibles.

      Combien de temps faut-il pour recevoir les résultats ?

      Les résultats sont disponibles sous 2 à 5 jours ouvrables après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire.

      For ProfessionalsFor Professionals

      Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

      • Gene / locus: RYR1 (ryanodine receptor 1), ECA10.
      • Variant: missense Arg to Gly. HGVS (EquCab3.0): NC_009153.3:g.9678680C>G; XM_023649662.1:c.7363C>G; XP_023505430.1:p.(Arg2455Gly).
      • Alternative designations: published as c.7360C>G, p.(Arg2454Gly) (R2454G; Aleman et al., 2004). OMIA restates it against transcript XM_023649662.1, giving c.7363C>G and R2455G; both designations refer to the same genomic change. Laboratories differ in which they print, so quote both when comparing reports.
      • Discovery: candidate-gene approach from the homologous disease in pigs and humans; the change was found in two affected horses (Aleman et al., 2004). The homologous position is altered in two of the five known human malignant hyperthermia susceptibility types.
      • Mechanism: RYR1 encodes the calcium release channel of skeletal muscle. In susceptible horses the channel can be forced open, flooding the cell with calcium; hypermetabolism follows, with intense heat production and acidosis, and often death.
      • Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 159.
      • Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
      • Inheritance: autosomal dominant (OMIA code D), inferred from two heterozygous affected horses; no formal pedigree analysis has been published (Aleman et al., 2004, as cited in OMIA).
      • Penetrance / expressivity: estimated mortality 34% in susceptible horses under halothane anaesthesia (Aleman et al., 2009). PSSM phenotype is more severe in horses carrying both RYR1 and GYS1 variants (McCue et al., 2009).
      • Breeds with documented carriers or cases: Quarter Horse, Appaloosa, American Paint Horse (OMIA variant record). All horses in the first clinical series were Quarter Horses of halter lines. The clinical syndrome has also been reported in Thoroughbreds, Arabians and ponies, not all attributed to this variant.
      • Allele / carrier frequencies: among 159,227 horses of 16 breeds, the variant was found in 391 Quarter Horses, 18 Paint Horses, 1 Appaloosa and 1 Quarter Horse x Clydesdale; allele frequency 0.13% in Quarter Horses and 0.12% in Paint Horses and Appaloosas (Aleman, McCue and Bellone, 2025).
      • Clinical notes for veterinarians: consider concurrent GYS1 (PSSM1) testing in Quarter Horse-related breeds.

      Key references:

      • Aleman M, Riehl J, Aldridge BM, LeCouteur RA, Stott JL, Pessah IN (2004). Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle Nerve 30:356-365. doi:10.1002/mus.20084. PMID 15318347.
      • Aleman M, Nieto JE, Magdesian KG (2009). Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 mutation in Quarter Horses. J Vet Intern Med 23:329-334. doi:10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x.
      • McCue ME, Valberg SJ, Jackson M, Borgia L, Lucio M, Mickelson JR (2009). Polysaccharide storage myopathy phenotype in Quarter Horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation. Neuromuscul Disord 19:37-43. doi:10.1016/j.nmd.2008.10.001.
      • Aleman M, McCue M, Bellone RR (2025). Allele frequencies and genotypes for the ryanodine receptor 1 variant causing malignant hyperthermia and fatal rhabdomyolysis with hyperthermia in horses. J Vet Intern Med 39:e70081. doi:10.1111/jvim.70081.
      • Sperandio LMS, Lago GR, Albertino LG, Araujo CET, Ferreira C, Borges AS, Oliveira-Filho JP (2024). Allele frequency of muscular genetic disorders in bull-catching (vaquejada) Quarter Horses. J Equine Vet Sci 136:105052. doi:10.1016/j.jevs.2024.105052.

      Connexion

      Vous avez oublié votre mot de passe ?

      Vous n'avez pas encore de compte ?
      Créer un compte