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SCID Déficit immunitaire combiné sévère

Name: SCID Déficit immunitaire combiné sévère
Brand: Equigerminal
Price: 43.05 EUR

Test qui indique si votre cheval porte la mutation qui laisse les poulains arabes sans défense contre les microbes. Détermine...

€43.05 BEZa barne

À propos du test

Ce test indique si votre cheval porte la mutation de la SCID, une affection héréditaire dans laquelle le poulain naît sans système immunitaire fonctionnel et ne peut pas survivre.

La SCID est une maladie du cheval arabe : tout cheval ayant du sang arabe mérite d'être testé, surtout avant la reproduction.

Pourquoi tester ?

Élevage. Deux porteurs peuvent donner un poulain atteint. Connaître le résultat des deux parents permet de savoir ce que chaque accouplement peut donner.

Un poulain aux infections répétées. Ses signes ressemblent à de nombreuses infections courantes du poulain : l'observer ne suffit pas. Le test montre si la SCID en est la cause.

Éviter une perte coûteuse. Un poulain atteint est éprouvant pour l'animal et ceux qui le soignent, et coûteux en poulains perdus et en frais vétérinaires.

Signes cliniques

Les poulains atteints de SCID développent généralement :

Infections respiratoires récurrentes
Diarrhée persistante
Fièvre
Retard de croissance
Immunodéficience sévère
Sensibilité accrue aux infections bactériennes et virales

Les signes cliniques apparaissent généralement entre 2 jours et 8 semaines d'âge, et les poulains affectés survivent rarement au-delà de six mois.

Transmission

La SCID est récessive. Un poulain doit recevoir une copie du père et une de la mère pour être atteint. Une seule copie fait d'un cheval un porteur, jamais un malade. Le gène n'est pas situé sur un chromosome sexuel : mâles et femelles sont touchés de la même façon.

Ce que chaque accouplement peut donner :

n/n x n/n donne 100% n/n
n/n x n/SCID donne 50 % n/n, 50 % n/SCID
n/SCID x n/SCID donne 25 % n/n, 50 % n/SCID, 25 % SCID/SCID

Prévention

Il n'existe aucun traitement : la prévention est donc une décision d'élevage.

Élevage. Testez les reproducteurs avant l'accouplement et n'accouplez jamais deux porteurs. Un porteur accouplé à un partenaire négatif ne donne aucun poulain atteint.

Préserver les lignées précieuses. Être porteur n'est pas une raison d'écarter un cheval de la reproduction. Un étalon porteur aux qualités très recherchées peut être accouplé à des juments négatives, et inversement. Testez chaque poulain pour planifier la génération suivante.

Un poulain atteint. Rien ne change l'issue. Les décisions concernant les soins de soutien et le bien-être relèvent de votre vétérinaire.

Résultats

n/n : négatif. Aucune copie de la variante SCID. Ne peut pas la transmettre.

n/SCID : porteur. Une copie. En bonne santé, système immunitaire normal. Peut transmettre la variante.

SCID/SCID : atteint. Deux copies. Le poulain est atteint de SCID.

Exigences d'échantillon

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Crins avec racines : 20 à 40 crins arrachés (et non coupés) de la crinière ou de la queue, avec leur racine. Fixez-les avec du ruban adhésif dans la zone prévue du formulaire d'envoi d'échantillons imprimable. Les crins sans racine ne peuvent pas être analysés.

Sang : 5 mL de sang total dans un tube K3-EDTA, prélevé par un vétérinaire. Étiquetez le tube avec le nom du cheval et envoyez-le avec le formulaire d'envoi.

Conservez les échantillons au sec et à température ambiante, sans les congeler. N'envoyez pas de crins mouillés, moisis ou souillés par la litière ou les crottins.

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Délai d'exécution

Traitement standard : résultats sous 5 à 10 jours ouvrés après l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. L'envoi est organisé et payé par le client, et le délai de transport n'est pas compris dans ces 5 à 10 jours ouvrés.

Les échantillons dont l'extraction ou l'amplification de l'ADN échoue sont repris sans frais supplémentaires, ce qui peut ajouter quelques jours ouvrés. Nous vous contactons si un nouvel échantillon est nécessaire.

Comment ça marche

🛒 Achetez le test : sélectionnez et achetez le test en ligne.

📧 Recevez les instructions : une fois le paiement confirmé, vous recevez par e-mail les instructions de prélèvement de l’échantillon.

📄 Remplissez le formulaire : imprimez et remplissez le formulaire de soumission avec l’identification de l’animal.

✨ Prélevez l’échantillon : arrachez 20 à 40 racines de poils avec le bulbe et collez-les dans la zone indiquée du formulaire, ou demandez à votre vétérinaire de prélever du sang dans un tube K3-EDTA.

📮 Envoyez-le au laboratoire : Equigerminal, S.A., HIESE, Rua da Quinta do Sobreiro, 25, Quinta Vale do Espinhal, 3230-343 Penela, PORTUGAL.

📊 Recevez le rapport : le rapport certifié est émis dès que l’analyse est validée.

Questions fréquentes

À quel âge peut-on tester un cheval ?
À tout âge, dès la naissance. Le génotype est fixé dès la conception et ne change jamais : un seul test suffit pour toute la vie.

Un résultat négatif exclut-il un déficit immunitaire ?
Non. Ce test recherche uniquement la SCID. Il ne détecte ni l'abiotrophie cérébelleuse, ni le syndrome du poulain lavande, ni d'autres déficits immunitaires héréditaires. De loin, la cause la plus fréquente d'un poulain sans défenses est une prise insuffisante de colostrum.

Être porteur de SCID est-il lié à un autre problème ?
Une étude a trouvé plus de porteurs parmi les arabes atteints de sarcoïdes. Aucun lien n'a été trouvé avec le mélanome.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit; DNA-PKcs), ECA9.
Variant: 5-bp deletion causing a frameshift, truncated kinase-negative protein (Shin et al., 1997). HGVS (EquCab3.0): NC_009152.3:g.36395752_36395756del; NM_001163858.1:c.9478_9482del; NP_001157330.1:p.(Asn3160fs*3).
Alternative designations: OMIA notes that the genomic coordinates were previously listed incorrectly as g.36395752_36395759del (corrected 03/06/2024). Laboratory allele symbol: SCID.
Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 511.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
Discovery: the locus was mapped to ECA9 by linkage to HTG8 and HTG4 (Bailey et al., 1997); the causal deletion was identified by Shin et al. (1997).
Mechanism: DNA-PKcs carries out the rejoining step of V(D)J recombination, which lymphocytes need to assemble their antigen receptors. Homozygotes lack functional V(D)J recombination (Wiler et al., 1995) and develop no functional adaptive immune system.
Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R; Perryman and Torbeck, 1980).
Penetrance / expressivity: homozygotes die within the first months of life. Heterozygotes are immunologically normal; carriers were over-represented among Arabians with sarcoids (18.6% of 102) and with tumours overall (13.9%, versus 8.7% of 508 tumour-free Arabians), with no association with melanoma (Ding et al., 2002).
Breeds with documented carriers or cases: Arabian (OMIA variant record) and part-bred Arabians, including Arab-Barbs and Anglo-Arabs. A SCID phenotype has been reported in a Caspian filly (Larson et al., 2011).
Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. USA: 8.4% of 250 randomly sampled Arabians (Bernoco and Bailey, 1998); about 8.7% of 508 tumour-free Arabians (Ding et al., 2002). UK: 3/106 (2.8%), national estimate 1 to 5% (Swinburne et al., 1999). South Africa: 6.4% of the 2004/5 purebred Arabian foal crop (n=203) and 3.4% of the 2009/10 crop (n=197), after testing became available (Tarr et al., 2014). Egypt: 0 of 103 horses, including 33 randomly sampled Arabians (AbouEl Ela et al., 2018). Earlier estimates of 25 to 30% came from horses already suspected of carrying the disease and are regarded as far too high. Screening studies have also been published from Morocco, Poland and the wider Middle East and North Africa.
Clinical / diagnostic notes for veterinarians: in an Arabian foal with recurrent infections, the main differential is failure of passive transfer of colostral immunity, which this test does not assess. LFS foals do not show immunodeficiency.

Key references:

Shin EK, Perryman LE, Meek K (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PKcs in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-3569. PMID 9103416.
Wiler R, Leber R, Moore BB, VanDyk LF, Perryman LE, Meek K (1995). Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci USA 92:11485-11489.
Bailey E, Reid RC, Skow LC, Mathiason K, Lear TL, McGuire TC (1997). Linkage of the gene for equine combined immunodeficiency disease to microsatellite markers HTG8 and HTG4. Anim Genet 28:268-273.
Bernoco D, Bailey E (1998). Frequency of the SCID gene among Arabian horses in the USA. Anim Genet 29:41-42.
Swinburne J, Lockhart L, Scott M, Binns MM (1999). Estimation of the prevalence of severe combined immunodeficiency disease in UK Arab horses as determined by a DNA-based test. Vet Rec 145:22-23.
Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V, Bell T, Meek K (2002). DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:263-269. doi:10.1016/s0378-1119(01)00880-0.
Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. doi:10.1111/evj.12177.
AbouEl Ela NA, El-Nesr KA, Ahmed HA, Brooks SA (2018). Molecular detection of severe combined immunodeficiency disorder in Arabian horses in Egypt. J Equine Vet Sci 68:55-58. doi:10.1016/j.jevs.2018.05.210.