SCID Déficit immunitaire combiné sévère
Test ADN pour l'immunodéficience combinée sévère (SCID). La SCID est une maladie héréditaire observée chez les chevaux arabes purs et croisés....
€43.05 BEZa barne
À propos du test
Ce test ADN détecte la mutation du déficit immunitaire combiné sévère (SCID) , un trouble génétique héréditaire principalement présent chez les chevaux arabes de race pure et croisés. Le test identifie les chevaux qui sont sains, porteurs ou affectés, aidant à prendre des décisions d’élevage responsables.
Pourquoi tester ?
Il est recommandé de faire des tests pour :
- Identifier les chevaux porteurs de la mutation SCID.
- Prévenir la reproduction de deux animaux porteurs.
- Éviter la naissance de poulains affectés.
- Soutenir un élevage responsable tout en préservant des lignées précieuses.
- Déterminer le statut génétique des poulains pour les décisions d’élevage futures.
Signes cliniques
Les poulains atteints de SCID développent généralement :
- Infections respiratoires récurrentes
- Diarrhée persistante
- Fièvre
- Retard de croissance
- Immunodéficience sévère
- Sensibilité accrue aux infections bactériennes et virales
Les signes cliniques apparaissent généralement entre 2 jours et 8 semaines d'âge, et les poulains affectés survivent rarement au-delà de six mois.
Transmission
SCID est un trouble héréditaire autosomique récessif. Un poulain doit hériter d'un allèle muté de chaque parent pour être affecté. Les chevaux portant une seule copie de la mutation restent cliniquement normaux mais peuvent transmettre la mutation à 50 % de leur descendance.
Prévention
Il n'existe aucun traitement ni remède pour le SCID. La prévention repose sur des tests génétiques avant la reproduction. Les chevaux porteurs peuvent toujours être élevés en toute sécurité à condition qu'ils ne soient accouplés qu'avec des chevaux ayant été testés clairs (N/N) pour la mutation SCID.
Résultats
Le test ADN vérifie la présence de la mutation récessive SCID et présente les résultats comme l'un des suivants :
- nn – Non porteur du gène SCID. Test négatif pour la mutation SCID.
- nSCID – Cheval hétérozygote pour le gène SCID, les allèles normaux et SCID ont été détectés. Le cheval est porteur du trouble génétique SCID et il y a 50 % de chances que ce cheval transmette un allèle SCID à sa descendance.
- SCID SCID – Porteur de deux copies du gène SCID. Cheval homozygote pour la mutation SCID. Le cheval est affecté par le trouble génétique SCID.
Exigences d'échantillon
30 à 40 - racines de cheveux - enveloppe ou 5 mL - sang - tube K3 EDTA
Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :
Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
Délai d'exécution
2 à 5 jours ouvrables
Comment ça marche
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Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal
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Questions fréquentes
Quelles races doivent être testées ?
Le test est recommandé pour les chevaux arabes de race pure, les Arabes partiels, et les chevaux ayant des ancêtres arabes.
Les chevaux porteurs peuvent-ils être élevés ?
Oui. Les chevaux porteurs peuvent être élevés en toute sécurité avec des chevaux SCID-négatifs (N/N) sans produire de poulains affectés.
Le SCID peut-il être traité ?
Non. Il n'existe actuellement aucun traitement pour le SCID. La prévention par test génétique est la stratégie la plus efficace.
Quels échantillons sont acceptés ?
Le test peut être réalisé à partir de 30 à 40 racines de poils ou 5 mL de sang prélevé dans un tube K3 EDTA.
Quand recevrai-je mes résultats ?
Les résultats sont disponibles sous 2 à 5 jours ouvrables après réception de l'échantillon au laboratoire.
For Professionals
Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.
- Gene / locus: PRKDC (protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit; DNA-PKcs), ECA9.
- Variant: 5-bp deletion causing a frameshift, truncated kinase-negative protein (Shin et al., 1997). HGVS (EquCab3.0): NC_009152.3:g.36395752_36395756del; NM_001163858.1:c.9478_9482del; NP_001157330.1:p.(Asn3160fs*3).
- Alternative designations: OMIA notes that the genomic coordinates were previously listed incorrectly as g.36395752_36395759del (corrected 03/06/2024). Laboratory allele symbol: SCID.
- Variant identifiers: no rs/EVA identifier listed in OMIA; OMIA variant 511.
- Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA).
- Discovery: the locus was mapped to ECA9 by linkage to HTG8 and HTG4 (Bailey et al., 1997); the causal deletion was identified by Shin et al. (1997).
- Mechanism: DNA-PKcs carries out the rejoining step of V(D)J recombination, which lymphocytes need to assemble their antigen receptors. Homozygotes lack functional V(D)J recombination (Wiler et al., 1995) and develop no functional adaptive immune system.
- Inheritance: autosomal recessive (OMIA code R; Perryman and Torbeck, 1980).
- Penetrance / expressivity: homozygotes die within the first months of life. Heterozygotes are immunologically normal; carriers were over-represented among Arabians with sarcoids (18.6% of 102) and with tumours overall (13.9%, versus 8.7% of 508 tumour-free Arabians), with no association with melanoma (Ding et al., 2002).
- Breeds with documented carriers or cases: Arabian (OMIA variant record) and part-bred Arabians, including Arab-Barbs and Anglo-Arabs. A SCID phenotype has been reported in a Caspian filly (Larson et al., 2011).
- Allele / carrier frequencies: all figures are carrier frequencies. USA: 8.4% of 250 randomly sampled Arabians (Bernoco and Bailey, 1998); about 8.7% of 508 tumour-free Arabians (Ding et al., 2002). UK: 3/106 (2.8%), national estimate 1 to 5% (Swinburne et al., 1999). South Africa: 6.4% of the 2004/5 purebred Arabian foal crop (n=203) and 3.4% of the 2009/10 crop (n=197), after testing became available (Tarr et al., 2014). Egypt: 0 of 103 horses, including 33 randomly sampled Arabians (AbouEl Ela et al., 2018). Earlier estimates of 25 to 30% came from horses already suspected of carrying the disease and are regarded as far too high. Screening studies have also been published from Morocco, Poland and the wider Middle East and North Africa.
- Clinical / diagnostic notes for veterinarians: in an Arabian foal with recurrent infections, the main differential is failure of passive transfer of colostral immunity, which this test does not assess. LFS foals do not show immunodeficiency.
Key references:
- Shin EK, Perryman LE, Meek K (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PKcs in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. J Immunol 158:3565-3569. PMID 9103416.
- Wiler R, Leber R, Moore BB, VanDyk LF, Perryman LE, Meek K (1995). Equine severe combined immunodeficiency: a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proc Natl Acad Sci USA 92:11485-11489.
- Bailey E, Reid RC, Skow LC, Mathiason K, Lear TL, McGuire TC (1997). Linkage of the gene for equine combined immunodeficiency disease to microsatellite markers HTG8 and HTG4. Anim Genet 28:268-273.
- Bernoco D, Bailey E (1998). Frequency of the SCID gene among Arabian horses in the USA. Anim Genet 29:41-42.
- Swinburne J, Lockhart L, Scott M, Binns MM (1999). Estimation of the prevalence of severe combined immunodeficiency disease in UK Arab horses as determined by a DNA-based test. Vet Rec 145:22-23.
- Ding Q, Bramble L, Yuzbasiyan-Gurkan V, Bell T, Meek K (2002). DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene 283:263-269. doi:10.1016/s0378-1119(01)00880-0.
- Tarr CJ, Thompson PN, Guthrie AJ, Harper CK (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Vet J 46:512-514. doi:10.1111/evj.12177.
- AbouEl Ela NA, El-Nesr KA, Ahmed HA, Brooks SA (2018). Molecular detection of severe combined immunodeficiency disorder in Arabian horses in Egypt. J Equine Vet Sci 68:55-58. doi:10.1016/j.jevs.2018.05.210.