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Mélanome

Name: Mélanome
Brand: Equigerminal
Price: 73.8 EUR

2 tests ADN qui peuvent aider à prédire le type d'incidence possible pour le développement de mélanomes dermiques chez les...

€73.80 BEZa barne

À propos du test

Ce profil génétique combine Gris (G) et Agouti (A) des tests ADN pour évaluer le risque génétique de développer des mélanomes dermiques chez les chevaux gris.

En déterminant si un cheval est hétérozygote (G/N) ou homozygote (G/G) pour le gène Gris et en identifiant son génotype Agouti, ce test fournit des informations précieuses sur le risque de mélanome et soutient des décisions éclairées en matière d’élevage et de gestion de la santé.

Pourquoi tester ?

Ce profil ADN aide à :

Évaluer le risque génétique de mélanome cutané chez les chevaux gris.
Déterminer les génotypes Grey (G) et Agouti (A).
Soutenir les décisions d’élevage et le suivi de la santé à long terme.
Identifier les chevaux présentant un risque accru de développer des mélanomes.

Signes cliniques

Melanomas in grey horses show as firm black lumps in the skin. They are most often found under the tail, around the anus and genitals, and on the lips and eyelids.

Studies report them in 50 to 80% of grey horses aged 15 or older
Most grow slowly and stay benign, but some spread

Transmission

The two genes are inherited separately. Each foal gets one copy of each gene from each parent, by chance. Neither gene is on a sex chromosome, so colts and fillies are the same.

Grey is dominant. One copy makes a horse grey. A G/N parent passes Grey to about half of its foals, a G/G parent to all of them. Two G/N parents give a G/G foal about one time in four.

The a version of Agouti, which gives a black base coat, is recessive. A foal is a/a only if both parents pass a. Two A/a parents give an a/a foal about one time in four. An A/A parent never produces an a/a foal.

Prévention

There are two parts: breeding choices, and watching grey horses closely.

Breeding choices.

To avoid foals with two Grey copies, mate a grey horse to a non-grey partner
To avoid foals with two copies of the a version, use at least one parent that carries no a
To avoid grey-linked melanoma altogether, use two non-grey parents: no foal will be grey

Watching grey horses. Ask your veterinarian to check the skin at routine visits, and report any new lump. Treatment decisions belong to your veterinarian.

Résultats

Le test de profil génétique vérifie le génotype des gènes Grey et Agouti, et présente les résultats comme l'un des suivants :

Risque d'incidence du mélanome

G/N + A/a ou A/A – Incidence modérée de mélanomes dermiques.
G/N + a/a – Incidence modérée à élevée de mélanomes dermiques.
G/G + A/a ou A/A – Incidence élevée de mélanomes dermiques.
G/G + a/a – Incidence très élevée de mélanomes dermiques.

Exigences d'échantillon

5 mL - sang - tube K3 EDTA

Envoyez votre échantillon par courrier ordinaire ou livraison express à :

Laboratoire Equigerminal HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

Délai d'exécution

2 à 5 jours ouvrables

Comment ça marche

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Equigerminal Lab HIESE
Rua da Quinta do Sobreiro Nº25
3230-343 Penela, Portugal

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Questions fréquentes

Quel échantillon est requis ?

Le test nécessite 5 mL de sang prélevé dans un tube K3 EDTA.

Quels gènes sont analysés ?

Le test évalue les gènes Grey (G) et Agouti (A) pour estimer le risque génétique de mélanome cutané.

Un résultat à haut risque signifie-t-il que mon cheval développera forcément un mélanome ?

Non. Le test estime la prédisposition génétique, pas la certitude. Les facteurs environnementaux, l’âge et les variations individuelles influencent également le développement des mélanomes.

Quels chevaux doivent être testés ?

Ce test est recommandé pour les chevaux gris, en particulier ceux destinés à la reproduction ou nécessitant un suivi de santé à long terme.

Combien de temps faut-il pour recevoir les résultats ?

Les résultats sont disponibles sous 2 à 5 jours ouvrables après réception de l’échantillon au laboratoire.

For Professionals

Genetic and clinical detail for veterinarians, geneticists and laboratories.

Gene / locus: two loci. STX17 (syntaxin 17), Grey, ECA25; ASIP (agouti signalling protein), Agouti, ECA22.
Variant: Grey: 4.6 kb intronic copy-number variant, NC_009168.3:g.6625295_6629872dup (G2) or g.6625295_6629872[3] (G3). Agouti a: NC_009165.3:g.26067463_26067473del; NM_001164017.1:c.187_197del.
Alternative designations: Grey was published as a 4.6 kb duplication (Rosengren Pielberg et al., 2008) and later resolved into G2 and G3 copy-number alleles (Rubin et al., 2024). Agouti a was published as c.191_201del (Rieder et al., 2001).
Variant identifiers: Grey: OMIA variants 438 (G2) and 1732 (G3), no rs/EVA identifier. Agouti a: rs3091770233; OMIA variant 509.
Variant classification: not currently evaluated (ISAG/AVCG, per OMIA) for all three variants.
Inheritance: Grey autosomal dominant (OMIA code D); Agouti a autosomal recessive for black.
Penetrance / expressivity: in 694 grey Lipizzaners, G/G horses had more severe melanoma than G/N; among horses older than 6 years, melanoma was more severe in a/a than A/A, with A/a intermediate; ASIP did not affect greying (Rosengren Pielberg et al., 2008). In 335 grey Quarter Horses, melanoma was about twice as common in G/G as in G/N, with no ASIP effect detected; prevalence 16% at all ages, 52% over 15 years and 10% under 15 years (Teixeira et al., 2013). G3 carries the high melanoma risk; none of 25 G2 Connemara ponies aged 15 to 35 had melanoma (Rubin et al., 2024).
Breeds: Grey is reported in Lipizzaners, Arabians, Connemara ponies, Thoroughbreds, Welsh ponies, Icelandic horses, New Forest ponies, Shetland ponies and Quarter Horses, and in at least 62 breeds and populations overall. Agouti occurs in all breeds.
Clinical notes for veterinarians: the risk ranking rests mainly on the Lipizzaner cohort (Rosengren Pielberg et al., 2008).

Key references:

Rosengren Pielberg G, Golovko A, Sundstrom E, et al. (2008). A cis-acting regulatory mutation causes premature hair graying and susceptibility to melanoma in the horse. Nat Genet 40:1004-1009. doi:10.1038/ng.185. PMID 18641652.
Teixeira RBC, Rendahl AK, Anderson SM, et al. (2013). Coat color genotypes and risk and severity of melanoma in gray Quarter Horses. J Vet Intern Med 27:1201-1208. doi:10.1111/jvim.12133.
Rubin CJ, Hodge M, Naboulsi R, et al. (2024). An intronic copy number variation in Syntaxin 17 determines speed of greying and melanoma incidence in Grey horses. Nat Commun 15:7510. doi:10.1038/s41467-024-51898-2. PMID 39209879.
Rieder S, Taourit S, Mariat D, Langlois B, Guerin G (2001). Mutations in the agouti (ASIP), the extension (MC1R), and the brown (TYRP1) loci and their association to coat color phenotypes in horses. Mamm Genome 12:450-455. doi:10.1007/s003350020017. PMID 11353392.